の粒子解析

（発表資料様式例）
病気に関係する遺伝子の探索
クラス：
氏
名：
病気名
病気の概要
（簡潔にまとめる）
病気に関係する遺伝子
遺伝子シンボル：例えば ABL1
遺伝子名：例えば c-abl oncogene 1
（遺伝子の働き、病気を引き起こすことについて
の内容を簡潔にまとめる。）
病気を引き起こす突然変異
（OMIMから得られた情報をまとめる）
・Mutation（突然変異）の情報
・（あれば）SNPの情報
その他
（その他伝えたい内容があれば自由に）
参考文献
• 「メルクマニュアル医学百科」
http://mmh.banyu.co.jp/mmhe2j/index.html
• 「ライフサイエンス辞書」 http://lsd.pharm.kyotou.ac.jp/ja/service/weblsd/index.html
• 「Jabion 遺伝子百科」
http://www.bioportal.jp/Gene_search/search/search.cgi
• 「OMIM」
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
• Ensembl
http://uswest.ensembl.org/index.html
皆さんが、引用したwebサイトを追記しておく。
まとめ例
病気に関係する遺伝子の探索
ネフローゼ症候群
ネフローゼ症候群
糸球体の病気
尿中にタンパク質が大量に漏れ出てし
まう
年齢にかかわりなく発症
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%B
3%B8%E7%90%83%E4%BD%93
ネフローゼ症候群
タンパク尿
↓
血液中のタンパク質の濃度低下
↓
脂質の増加アルブミン濃度低下
↓
血液凝固
浮腫
↓
感染症
ネフローゼ症候群に関係する遺伝子
遺伝子シンボル： NPHS1
遺伝子名： nephrosis 1（ネフリン）
ネフリン
分類：腎臓の糸球体濾過障壁タンパク質
機能：有足細胞間にかかる隔膜の必須成分
突然変異：先天性ネフローゼ症候群に関与
ネフローゼ症候群を引き起こす突然変異
Mutation（突然変異）の情報
No.0.0007の遺伝子情報１
遺伝子 ID Hs.590942
遺伝子名 Nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)
同義遺伝子名 CNF, NPHN, NPHS1, Nephrin precursor, Renal
glomerulus-specific cell adhesion receptor,
nephrosis 1, congenital, Finnish type
(nephrin)
メンバー構成総数： 13
3' EST ： 3
5' EST ： 6
mRNA ： 3
RefSeq ： 1
染色体位置 19q13.1 41,008,697～41,034,579(-)
• 何か、調べてわかったことや、治療について等、
まとめのスライドがあると、更によくなります。
参考文献
• 「メルクマニュアル医学百科」
http://mmh.banyu.co.jp/mmhe2j/index.html
• 「ライフサイエンス辞書」 http://lsd.pharm.kyotou.ac.jp/ja/service/weblsd/index.html
• 「Jabion 遺伝子百科」
http://www.bioportal.jp/Gene_search/search/sea
rch.cgi
• 「OMIM」
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
• Ensembl
http://uswest.ensembl.org/index.html

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