第47回日本小児感染症学会総会・学術集会ランチョンセミナー 18 会場 I 会場（コラッセふくしま 5 階小研修室）〒960-8053 福島県福島市三河南町 1-20 TEL024-525-4089 日時演題座長 2015年11月1日（日） 12:10∼13:00 IgG サブクラス欠損を呈する原発性免疫不全症の診断と治療河島尚志先生今井耕輔先生（東京医科大学小児科学分野主任教授）演者（東京医科歯科大学茨城県小児・周産期地域医療学准教授）共催：第 47 回日本小児感染症学会総会・学術集会一般社団法人日本血液製剤機構 IgGサブクラス欠損を呈する原発性免疫不全症の診断と治療東京医科歯科大学茨城県小児・周産期地域医療学准教授今井耕輔先生 IgG は４つのサブクラスからなっており、それぞれ異なる働きを持っており、その産生メカニズムも異なるが、マウスとヒトでも異なるため、不明な点も多い。 IgG サブクラス欠損症は、総 IgG が正常にも関わらず、IgG サブクラス（IgG1, IgG2, IgG3, IgG4）のうち１つないし複数の欠乏または低下を示すものであり、IgA の欠損を伴うものもある。IgG サブクラス欠損症の原因として、サブクラス領域の遺伝子欠損 , 免疫グロブリンのクラススイッチ異常、などが報告されているが、人種差も大きく、その詳細については不明である。本講演では、最近遺伝子が同定された PI3K（phosphatidyl inositol-3-kinase） p110δサブユニットをコードする PIK3CD 遺伝子の機能獲得型変異（タイプ１）、ならびにその制御因子である p85αサブユニットをコードする PIK3R1 遺伝子変異（タイプ２）により生じる Activated PI3K syndrome（APDS）は、新たに IgG サブクラス欠損症を呈する疾患であることが明らかになった。どちらも常染色体優性遺伝疾患であるが、孤発例が多く、すでに国内で 20 例以上が診断された。約 20 年前の治験データをもとに、本年より、日本でも IgG2 が保険適用となり、感染症の予防にグロブリン製剤の投与が可能となったが、我々は PIDJ（Primary Immunodeﬁciency Database in Japan: http://pidj.rcai.riken.jp）などを通じて当院に紹介を受けた原発性免疫不全症が疑われる患者で、IgG サブクラスを測定し、興味深い症例にいくつか出会った。これらの症例呈示を交えて講演する。