SPECIFICATION SHEET maze inc. 次世代シーケンサ 受託解析サービス Exome SNV calling system リード配列から SNV をコール デファクトスタンダードとなりつつある高度な SNV のコールのパイプラインを実行します。 Exome SNV calling サービスの特長 ・SNV コールのデファクトスタンダードツールのベストプラクティスのパイプラインを使用 デファクトスタンダードプログラムとなっている GATK を中心としたベストプラクティスのパイプラインで、SNV を コールします。（標準では、GATK2.3 に対応。） ・エクソンごとのリード配列のカバー率だけではなく、１塩基単位でのカバー率を算出 キャプチャー領域（ターゲット領域）ごとの平均リード配列数だけではなく、１塩基単位でみた場合にまったくカバー されていない領域がどの程度あるか評価できる出力を行います。 ・ターゲットシーケンシングでの SNV コールにも対応 ターゲット領域の情報ファイルを設定することができますので、ターゲットシーケンシングの SNV コールも可能で す。 ・リード配列だけではなく、BAM ファイルからのコールも可能 リード配列のアライメントからコールを行うことはもちろんのこと、BAM ファイルからのコールも可能です。また、 ひとつのサンプルに複数のリード配列、BAM ファイルを合体させることもできます。また、複数サンプル同時コール （１VCF）の出力も可能です。 SNV calling sytem S1リード配列１ S2リード配列２ S2リード配列３ リード配列の評価 クリーニング・トリミング S1リード配列１’ S2リード配列２’ S2リード配列３’ Alignment Alignment S1BAM２’ S1BAM１’ S2BAM２’+３’ サンプルの定義 Sample-S1 Sample-S2 図 2：パイプラインの状況表示画面 SNV call S1VCF S2VCF S1Coverage S2Coverage 図１：SNV calling system の概要 （１） シーケンシング：マクロジェン・ジャパン（※その他、ご要望に応じてシーケンシング方法をご提案できます。） Agilent SureSelect (all)+ Illumina HiSeq 2000 100bp pair-end 10G 6-11 サンプル 価格はご相談ください Whole genome sequencing 30X coverage(human) SNV Call, CNV Call 込 価格はご相談ください （２） SNV Calling：メイズ 基本料金：固定基本料金（納品メディア BD の場合）: 価格はご相談ください GATK2.3 の Best practice pipe line による SNV Call 価格はご相談ください 株式会社メイズ 〒193-0835 東京都八王子市千人町 1-2-17 604 Tel.042-673-3020 Fax.042-673-3022 http:www.maze.co.jp
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