SPECIFICATION SHEET maze inc. 次世代シーケンサ Web 解析システム SNV screening system 多検体の SNV 情報から候補遺伝子を検出 コールされた多検体の SNV 情報をリレーショナルデータベースに格納し、種々の絞込条件を Web から設定、検 索を行うことで、表現型と関連する候補遺伝子のリストアップを可能とします。 Exome SNV screening system システムの特長 ・SNV データ（VCF 形式）を RDB にインポートします コールされた SNV のデータを RDB にインポートし、その後、アノテーション付与、絞込み検索のための前処理を行 います。何種類かの VCF 形式に対応していますが、必要な VCF 形式で未対応であれば対応します。 ・重複のないバリアントデータを作成 インポートの際に、ひとつの SNV コールが複数のバリアント情報を含む場合（アレルのどちらもがリファレンスと異 なる、INDEL コールが複数のバリアントの組み合わせである等）、これを別々のバリアントとして、システム内のバリ アントテーブルに格納します。また、異なるサンプルで同じバリアントが存在する場合は、バリアントテーブルにはひ とつのバリアントとして登録し、重複のないバリアントデータを生成します。 ・厳選されたアノテーション情報 重複のないバリアントについて、アノテーションを付与します。アミノ酸置換の有無を含む遺伝子との関係情報１１ 種類、1000genome のバリアント情報（人種ごとの頻度、JPT の頻度は独自で計算）、UCSC の dbSNP 情報が付与さ れ、絞込み検索条件として使用できます。 ・検索対象サンプルのグループ化と検索条件の保存、さらに、SNV の集合演算が可能 インポートされた複数のサンプルから、絞込み対象のサンプル群を選択し定義します。サンプル群に対し、種々の条 件を設定し SNV 単位・遺伝子単位で SNV を絞り込みます。サンプルグループ内での頻度を条件にすることもできま す。さらに、解析対象サンプル間の集合演算（積、和、引き算、有意差集合）もWeb の簡単な操作だけで可能です。 UCSC dbSNP 解析対象サンプルをグループ化 Import SNV data UCSC KnownGene 1000Genome Add Experiment Name, Sample Name Import Import Import Exome SNV screening System Known SNV Frequency information 1000genome information dbSNP information Called data Add functional impact Shift annotation(SNP) Shift annotation(IN/DEL) Meta Data Experiment or sample information Comparison Data Set Information サンプルグループに対して検索条件を設定 ・コールの結果（Depth、ホモ／ヘテロ等） ・アミノ酸置換多型等のアノテーション ・1000genomeの頻度、dbSNP情報 UCSC knownGene Add SNV annotation Genome position classify 5’ or 3’ cis-element, Into Exon or Intron, 5’ or 3’ UTR, on Exon-intron boudary, Amino acid substitution etc. サンプル共通のSNVを検出 SNVを持つ共通に遺伝子を検出 サンプル群内のサンプル頻度 サンプル群内のサンプル頻度 検索結果をエクスポート 検索結果をエクスポート 解析対象サンプル間のSNVの集合演算 検索結果をエクスポート 図１：絞り込みシステムの概要 図 2：絞り込み検索の手順 SPECIFICATION SHEET maze inc. 複数サンプルのデータから 候補を絞り込む 検索対象グループ S1VCF S2VCF S3VCF S4VCF S5VCF S6VCF Annotation グループ内の頻度 SNV Callのスコアや ホモ・ヘテロ 複数のサンプルのSNVの中から、右 の条件設定に合致したSNVの一覧、 もしくは、遺伝子の一覧を出力する １遺伝子あたりの 変異の数 dbSNP 一般的頻度 病気関連SNV 1000Genome 頻度 日本人の頻度 候補SNV または 候補遺伝子 18 SNV集合間の演算（１） サンプルグループ間の集合演算 検索対象グループA 検索対象グループB S1VCF S2VCF S3VCF S1VCF S2VCF S3VCF S4VCF S5VCF S6VCF S4VCF S5VCF S6VCF 複数のサンプルで構成されるサン プルグループ間のSNVの集合演算 を行い、候補SNVを提示します。 候補SNV サンプルグループ間で、頻度に有 意な差があるSNVを提示します。 SNV集合間の演算（２） 家系のサンプルの集合演算 Father VCF Mother VCF Child CF 家系のサンプルのSNVについて、集 合演算を行い、候補SNVを提示しま す。 候補SNV 株式会社メイズ 〒193-0835 東京都八王子市千人町 1-2-17 604 Tel.042-673-3020 Fax.042-673-3022 http:www.maze.co.jp SPECIFICATION SHEET maze inc. 次世代シーケンサ Web 解析システム Exome SNV screening system 日本人 SNV データベースオプション 多検体の SNV を、日本人 SNV データベースを利用して絞り込む 日本人 SNV データベースオプションの特長 ・HGVD の公開 SNV データを SNV 絞込みの条件に利用可能 HGVD：Human Genetic Variation Database(http://www.genome.med.kyoto-u.ac.jp/SnpDB/index.html)を システム内のリレーショナルデータベースにインポート済。Exome SNV screeing system のサンプルグループに対す る検索条件として利用することができます。 ・日本人で Common な SNV を簡単に排除可能 HGVD に格納されている日本人の SNV と測定した SNV が重なっている場合、HGVD の Allele 頻度を条件に設定する ことで、日本人で common な SNV を排除し、低頻度の SNV に絞り込むことが可能になります。 ・HGVD の SNV に付帯する情報（Depth やサンプル数）を活用 HGVD の SNV は、その SNV の Depth やサンプル数、信頼性の評価結果が格納されています。この Depth やサンプ ル数や評価結果を条件に入れることにより、信頼性の低い HGVD の SNV を比較対象から除外することができます。 ・アノテーション情報として HGVD の情報を出力 絞り込まれた SNV の出力に、HGVD の情報が追加されます。 図１：HGVD の絞り込み条件設定 株式会社メイズ 〒193-0835 東京都八王子市千人町 1-2-17 604 Tel.042-673-3020 Fax.042-673-3022 http:www.maze.co.jp SPECIFICATION SHEET maze inc. SNV アレル頻度スクリーニングプラグイン アレル頻度情報を利用可能とするためのシステムプラグイン 公開されているアレル頻度情報をダウンロードしインポートすることで、対象サンプルの変異群から、指定した頻 度の変異のみを抽出してくることができます。 ・膨大なアレル頻度情報が個々の研究室独自の方法で利用可能になります。 多検体の変異解析を行い得られたアレル頻度情報は、いろいろなサイトで公開されています。また、研究室独自でも 蓄積されているデータが存在しています。しかしながら、これを個々の研究室で利用するには、種々の条件を指定して 網羅的に検索できるシステムと連動し利用することが必要です。本製品をインストールして検索システムとの連携を構 築していただければ、公開されているアレル頻度情報を独自方法で利用することが可能になります。 ※連携のためのシステム開発も別途お受けします。 ※アレル頻度情報をインポート可能な形式に変換する作業も別途お受けいたします。 ※弊社の「次世代シーケンサ SNV スクリーニング Web システム」をお持ちのお客様にはすぐにご利用いただけます。 ・実験で得られた SNV をスクリーニングするために利用することができます 実験で得られた SNV について、インポートされている一定の頻度の SNV だけに絞ることで、候補の SNV の数を減ら すことができます。 ・複数のアレル頻度情報を利用することができます アレル頻度情報のセットを複数保持することができます。※検索の際には、一度に一種類しか検索できません。複数 のセットに検索されたい場合は、検索システムから複数回検索していただくようお願いいたします。 株式会社メイズ 〒193-0835 東京都八王子市千人町 1-2-17 604 Tel.042-673-3020 Fax.042-673-3022 http:www.maze.co.jp
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