無侵襲的遺伝学的検査(母体血を用いた出生前

産科主治医の先生へのお願い
日本医科大学では、無侵襲的遺伝学的検査(母体血を用いた出生前遺伝学的検査)を NIPT コンソーシア
ムによる臨床研究の一環として行う事に致しました。本検査は、遺伝カウンセリングに関する研究の一
環として、日本産科婦人科学会の指針や関連 5 団体の共同声明に沿って行われます。
この臨床研究への参加とこの検査を希望される妊婦さんには、当院遺伝診療科外来でパートナーの方
とともに遺伝カウンセリングを受けて頂く必要があります。つきましては、現在ご診察されている妊婦
さんが以下の基準に合致するかをご確認頂き、専用の紹介状に必要事項をご記載頂き、妊婦さんにお渡
し下さい。本研究では、検査を受けた妊婦さんのカウンセリング後の妊娠経過および分娩経過の情報に
ついても調査対象をしております。したがって、この情報を確実に当方までご連絡頂き、かつ分娩でき
る施設に通院している妊婦さんが検査の対象となります。
大変お手数をお掛け致しますが、よろしくご配慮下さいますようお願い申し上げます。
日本医科大学付属病院 遺伝診療科
対象となる妊婦さん
1.
超音波検査により分娩予定日が決まっている方
2.
分娩する施設が決まっており、かつ当該施設からの妊娠および分娩経過の情報を当方に報告して頂
ける方
3.
遺伝診療科初診日に産科通院施設からの本紹介状を持参できる方
4.
予約電話時の妊娠週数が 8 週 0 日~12 週 6 日(検査実施日が 10 週 0 日~14 週 6 日)である方
5.
多胎妊娠ではない方
6.
遺伝診療科外来には、必ずご夫婦で来院いただける方
7.
研究の目的である数回のアンケートにお答えいただける方
8.
以下の3項目のうちいずれかを満たしている方
1) 分娩予定日の年齢が35歳以上である。ただし、凍結胚移植による妊娠の場合、採卵時の年齢が34
歳2か月以上である。
2) 以前の妊娠・分娩で赤ちゃんが13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーであったことが確認
されている。
3) 現在妊娠中の赤ちゃんが染色体異常のうち 13 トリソミー、 18 トリソミー、 21 トリソミーのい
ずれかに罹患している可能性を指摘された。
*患者さんご本人より日本医科大学遺伝診療科外来の受診予約をして頂いた後、本紹介状をご記入下さ
い。当院受診の際は、紹介状と自己チェックリストをお持ち下さるよう、ご指示下さい。尚、大変お
手数ですが、当院初診日前 1 週間以内に、児心拍の確認をお願いします。
*遺伝診療科外来受診時には、産科的診察は行いません。
*検査中~終了後の産科的診療は、紹介元医療機関にてお願いいたします。妊娠・分娩経過について、
問い合わせをさせていただく場合があります。
紹介状(診療情報提供書)-母体血胎児染色体検査(NIPT 検査)専用-
年
月
日
日本医科大学付属病院 遺伝診療科 外来担当医
紹介元医療機関:
住 所:
診療科・医師名:
電話番号:
下記妊婦が母体血胎児染色体検査を希望しておりますので、紹介致します。
(
患者氏名(よみ)
:
住所:
年
妊娠週数:妊娠
月
週
日(
kg
日(
月
歳)
日現在)
妊娠週数算定方法:□最終月経
凍結胚による妊娠の場合の採卵日:平成
分娩予定日:平成
出産歴:正期産
現在の体重:
緊急時連絡先(携帯など):
生年月日:
超音波診断:
cm
)身長:
年
月
月
日(
回、早産
年
月
日(
歳
□超音波
か月時)
日
週
日) CRL:
回 流産歴:
mm
胎児心拍:+ ・ -
回(生化学的妊娠は除く)
既往歴及び家族歴:
検査の適応:
(検査適応のない患者様は NIPT 検査対象外となります)チェックして下さい
□ 高齢妊娠<分娩予定日が 35 歳以上>(凍結胚による妊娠の場合、採卵日が 34 歳 2 か月以上である)
□ 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーの染色体異常児の出産既往がある
□ 胎児が染色体異常症(13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミーのいずれか)を罹患して
いる可能性が高い
その根拠:□NT3mm 以上(
)mm
□母体血清マーカー陽性
□両親のいずれかにロバートソン転座がある
□その他(
)
確認事項:チェックして下さい
□ 単胎妊娠である
□ 予約電話時の妊娠週数が 8 週 0 日~12 週 6 日(検査実施日が 10 週 0 日~14 週 6 日)である
□ 自己チェックリストを記入している
□ 日本医科大学 遺伝診療科 初診日前、1 週間以内に児心拍の確認をしている(確認を予定している)
□ 超音波検査などで胎児に明らかな異常(奇形など)が指摘されていない
□ 妊婦本人あるいは夫(パートナー)のいずれかが転座などの染色体異常症でない
現在の処方:
特記事項:
*検査中~終了後の産科的診療は、紹介元医療機関にてお願いいたします。妊娠・分娩経過について、
問い合わせをさせていただく場合があります。