La Sindrome Nefrosica (SN) Inquadramento Clinico e Diagnostico Dott. Giovanni Manca Rizza Pontedera SINDROME NEFROSICA Per SN si intende un quadro clinico caratterizzato da un insieme di segni e sintomi renali ed extrarenali Reperti Principali 1) Proteinuria > 3,5 gr/die per 1,73 mq ( 50 mg/kg/die) 2) Ipoalbuminemia < 2, 5 g/dl 3) Edemi 4) Iperlipidemia Altri reperti frequenti: - lipiduria -ipercoagulabilità , tendenza alle trombosi venose - Aumentata suscettibilità alle infezioni - Ipertensione arteriosa - Malnutrizione proteico calorica - Ipocalcemia, anemia microcitica, alcalosi metabolica La componente chiave della SN è rappresentata dalla proteinuria che deriva da alterata permeabilità alle proteine della barriera di filtrazione glomerulare Secrezione Tubulare Filtrazione Glomerulare Le altre componentidel quadro nefrosico e le Riassorbimento complicanze metaboliche cheTubulare ne derivano sono tutte secondarie alla perdita di proteine con le urine e possono: - intervenire a seguito di proteinurie di minore entità - oppure risultare assenti in pz pur affetti da proteinuria massiva. Escrezione Urinaria Proteinuria > 3,5 gr/die Etiopatogenesi La SN è in grado di intervenire come complicanza di qualunque malattia che alteri: le cariche elettrostatiche negative della membrana di ultrafiltrazione e/o l'architettura delle GBM, dei podociti e delle loro membrane di filtrazione Eziologia Nel 90% dei casi è idiopatica Nel restante 10% secondaria Sindrome Nefrosica Primitiva Lesioni Minime % 20 % Glomerulosclerosi Segmentale Focale 15-20 Glomerulonefrite Membranosa 25-30 Glomerulonefrite Membranoproliferativa 5-10 Altre GN proliferative e Sclerosanti 15-30 Sindrome Nefrosica Primitiva Lesioni Minime % 20 Glomerulosclerosi Segmentale Focale 15-20 Glomerulonefrite Membranosa 25-30 Glomerulonefrite Membranoproliferativa 5-10 Altre GN proliferative e Sclerosanti 15-30 SINDROME NEFROSICA "SECONDARIA" MALATTIE SISTEMICHE 1 ) Diabete mellito 2) LES ed altre collagcnopatie 3) Amiloidosi (AL o AA) 4) Vasculiti su base immunologica PARANEOPLASTICHE 1) Linfomi e Leucemie 2) Tumori Solidi FARMACI 1) Oro, mercurio e metalli pesanti 2) Pcnicillamina, FANS, Captopril INFEZIONI 3) Litio, Parametadione, trimetadione 1) Batteriche : post-strep, sifilide , endocardide 4) Eroina da strada 2) Virali : HBV- HCV, HIV, CMV ; EBV 5) Probenecid, clorpropamide, 3) Parassitarie : Malaria, Toxoplasmosi. Rifampicina Schistosomiasi, Filariasi ALLERGENI, VELENI E VACCINI MALATTIE EREDITARIE E METABOLICHE 1) Sindrome di Alport 2) Malattia di Fabry 3) Anemia falciforme 4) Sindrome nefrosica congenita (tipo finnico) 5) Sindrome nefrosica familiare 6) Sindrome nail-patella 7) Lipodistrotìa parziale ALTRE 1) Correlata alla gravidanza 2) Rigetto di trapianto 3) Malattia da siero 4) Nefrosclerosi ipertensiva accelerata 5) Stenosi unilaterale dell'arteria renale 6) Marcata obesità - apnea da sonno 7) Nefropatia da reflusso Decorso della Nefropatia Diabetica La Biopsia Renale rappresenta uno strumento importante negli adulti affetti da sindrome nefrosica per stabilire la diagnosi definitiva, guidare la terapia e valutare la prognosi CLINICA Filtrazione Glomerulare Riassorbimento Tubulare 1) Proteinuria Generalmente > 3,5 gr/24h (50 mg/kg/die) I fattori che particolarmente contribuiscono alle variazioni della proteinuria sono: •il filtrato glomerulare (GFR) •la concentrazione di albumina nel plasma •la quantità di proteine introdotte al giorno con la dieta Il dosaggio della proteinuria spesso non tiene conto di questi fattori, se si tiene presente che una ridotta proteinuria può essere dovuta a ipoalbuminemia causata da iposintesi epatica o ridotto apporto proteico con la dieta. Proteinuria > 3,5 gr/die Pertanto è consigliabile esprimere la perdita proteica con: rapporto clearance albumina/clearance creatinina rapporto albuminuria/creatininuria in un campione di urine a fresco (PRUM > 3.5) La Proteinuria come meccanismo di danno renale nelle Nefropatie croniche IPOALBUMINEMIA In linea generale proteinuria e albuminemia risultano inversamente correlate. L’ipoalbuminemia è ulteriormente influenzata – dal suo aumentato catabolismo renale - dalla sua insufficiente sintesi epatica Nel paziente nefrosico il rapporto tra albumina intravascolare ed extravascolare (interstiziale) passa da valori normali di 0,8 a quelli superiori a 1,1. La caduta della concentrazione di albumina nell'interstizio comporta un passaggio di albumina sierica attraverso la parete dei capillari. FUNZIONI DELL'ALBUMINA • Regolazione della pressione oncotica del plasma • Azione sull'integrità del microcircolo e permeabilità capillare • Regolazione della coagulazione Az. antitrombotica ( > emiv NO) az anticoagulante simil eparinica • Regolazione dell'equilibrio acido-base • Trasporto di composti organici • metabolici e farmaci • Protezione da tossine esogene • Azione antiossidante • Reservoir extracellulare gruppi sulfidrilici ALBUMINA 3) EDEMA: segno clinico più caratteristico della SN L'edema si osserva in particolar modo nelle zone dove la pressione interstiziale è bassa, come la Zona periorbitale Inoltre compare in altre zone del corpo in rapporto alla posizione occupata dal paziente (orto- o clinostatismo), per cui al mattino è presente prevalentemente al volto e in sede lombare, la sera compare agli arti inferiori In alcune condizioni può essere notevolmente esteso al corpo e associarsi a versamento pleurico e pericardico (anasarca ) L'evoluzione dell'edema è apprezzabile con la valutazione giornaliera del peso corporeo IPERLIPIDEMIA: Caratterizzata Cause: Complicanze - Ipercolesterolemia - Ipertrigliceridemia - Incremento delle lipoproteine a bassa densità (LDL) - Incremento delle lipoproteine a bassissima densità (VLDL) - Aspetto lattescente del siero - Perdita urinaria di fattori regolatori del metabolismo lipidico - Incrementata sintesi epatica delle lipoproteine bassa densità (LDL –VLDL) Il loro accumulo nel plasma determina l'aumento sia del colesterolo (legato alle LDL) che dei trigliceridi (legati alla VLDL). - Alterato catabolismo delle lipoproteine per riduzione della attività della lipasi lipoproteica, enzima che interviene nei processi di lipolisi periferica. Per quanto non dimostrato in modo convincente, si ritiene comunque che l'iperlipidemia possa contribuire nell’ accelerare l'aterosclerosi nella progressione della malattia renale Screening della Protenuria Stick Urine: Proteinuria + Misura della proteinuria 24/h (misura rapporto proteunuria/creatinuria campione del mattino) 150- 300 mg/die 300- 3500 mg/die > 3500 mg/die microalbuminuria Microematuria e/0 Cilindri eritrocitari Considerare Nefropatia diabetica in fase iniziale Ipertensione arteriosa Stadi precoci di GN Considerare In presenza di S.me Nefrosica Nefropatia diabetica in fase Conclamata Ipertensione arteriosa Stadi precoci di GN primitiva e secondaria (soprattutto in presenza di GR) Nefropatia Diabetica Conclamata Amiloidosi GN Lesioni Minime GSFS GNM GNMP (soprattutto in presenza di GR) Proteinuria Ortostatica Proteinuria Intermittente - SCC - Febbre Sforzi fisici protratti Nefropatia Tubulo-interstiziale SCREENING INIZIALE ESAMI EMATOCHIMICI azotemia, creatininemia, fosforemia, calcemia, potassiemia, sodiemia emocromo con formula colesterolo, trigliceridi, HDL, LDL transaminasi, gammaGT, LDH, CPK; TSH, FT3, FT4 proteinemia totale e tracciato elettroforetico, coagulazione VES, PCR , FR , TASLO C3-C4 IgG, IgM, IgA Marcatori tumorali (CEA, Ca19.9, Ca15.3, Ca 125, alfafeto, PSA Marcatori virali (HCV, HBV, HIV) Ricerca sangue occulto su feci ESAMI URINARI esame urine a fresco proteinuria delle 24 ore clearance della creatinina ESAMI STRUMENTALI DI BASE: Ecografia addome Rx torace ESAMI DI SECONDO LIVELLO ESAMI EMATOCHIMICI E URINARI Autoanticorpi anti nucleo (ANA), Autoanticorpi anti DNA nativo, Autoanticorpi ANCA , autoanticorpi anti ENA , Anticorpi anti fosfolipidi (aPL) Citologici urinari Immunofissazione siero e urine , Beta-2 Microglobulina ESAMI STRUMENTALI EGDS Pancolonscopia TAC, RM Biopsia grasso peri-ombelicale Visita ginecologica, visita urologica Pacc. Nefrologico SN Day-Service Proteinuria MMG azotemia, creatininemia, fosforemia, calcemia, potassiemia, sodiemia emocromo con formula colesterolo, trigliceridi, HDL, LDL proteinemia totale e tracciato elettroforetico Nefrologo Proteinuria Dosabile di grado non nefrosico SINDROME NEFROSICA Nefrologo Day Service Il pz convocato al Day Service riceve -tutte le impegnative preventivamente preparate dal nefrologo responsabile -le relative istruzioni fornite dagli infermieri del Day Service Forma Primitiva Forma Secondaria SINDROME NEFROSICA Forma Primitiva La diagnosi eziologica comprende una varietà di semplici esami di laboratorio che tendono a definire se il pz nefrotico presenta una: Forma Secondaria Glicemia, Curva da carico, Hb1Ac MALATTIE SISTEMICHE C-Peptide, Insulinemia basale 1 ) Diabete Mellito Marcatori Virali: HCV, HBV, HIV, 2) LES ed altre collagenopatie INFEZIONI Batteriche, Virali , Parassitarie VES, PCR, FR, TASLO, C3-C4; IgG, IgM, IgA EBV,CMV 3) Amiloidosi (AL o AA) NEOPLASIE Leucemie, linfomi, Tumori solidi ANA, ENA Ac anti DNA ANCA , Ac aPL VDRL, Esami Batteriologici e Parassitari Forma 4) Vasculiti su base Rx Torace, Ecoaddome, Immunofissazione siero e urine , Biopsia Renale immunologica Primitiva B2microglobulina Valutazione Polispecialistica Catene leggere k-L siero e urine Biopsia grasso EGDS,peri-ombelicale Pancolonscopia, TAC, RM Biopsia BOM Renale Grazie per l’attenzione Edvard Munch Percorso Nefrologico per il Trapianto Renale: PACC TX Immaginate un uomo a cui c’è da comunicare la notizia che i suoi reni non funzionano, pensate ai suoi familiari, immedesimatevi nel medico curante. Si vive un dramma… con tempi e modalità unici, fasi d’incredulità, negazione, tristezza, rabbia, disperazione, sensi di colpa. Poi il tempo della metabolizzazione: …silenzi… ascolto…comprensione. Accettare la malattia renale cronica sapendo che ogni uomo è unico e che niente sarà come prima… Arriva il tempo di parlare delle fasi successive e di quello che c’è da fare… terapia sostitutiva…trapianto… Richiesta di aiuto. Opportunità La terapia della malattia renale cronica avanzata DESCRIZIONE DEL PROGETTO Questo PACC trapianto è rivolto a pz con IRC in fase predialitica ( pre-emptive) e/o pazienti in dialisi ( emodialisi e/o dialisi peritoneale) della Regione Toscana. - codice esenzione 050 La necessità di una terapia sostitutiva rappresentata dal trapianto renale è un grande bisogno sentito dal malato con malattia renale cronica e dai suoi familiari. Per facilitare il percorso di inserimento in lista attiva trapianto e garantire la riduzione dei tempi di attesa è stato individuato un PACC trapianto. Il malato è accompagnato e seguito nel suo percorso da specialisti che supportati dalla Direzione Aziendale , rendono spedito un iter che altrimenti risulta pieno di imprevisti e di lungaggini. Pacc. Trapianto al Day-Service
© Copyright 2024 ExpyDoc
