Il pediatra di famiglia incontra la Nefrologia Pediatrica Padova 18 ottobre 2014 La proteinuria Caso clinico 1 Giulia 5 anni «occhi gonfi» Contatto telefonico con il pediatra. Da circa una settimana Giulia presenta Occhi gonfi Naso chiuso. Nel sospetto di una iniziale rinosinusite, il pediatra consiglia lavaggi nasali e aerosol con soluzione fisiologica. Dopo 4 giorni : il naso chiuso è migliorato ma gli occhi sono sempre un po’ gonfi La visita ambulatoriale Giulia si presenta un po’ pallida, ha un discreto edema palpebrale bilaterale. Esame urine: PS 1010, ph 6.5 Proteine ++++, resto nella norma Anamnesi Anamnesi familiare: E’ sostanzialmente negativa in particolare per malattie cardiache, renali, diabete e malattie autoimmuni. Anamnesi patologica remota: VI malattia a sei mesi, dai 2 anni frequenti infezioni delle alte vie, rinosinusiti, ipertrofia adenoidea lieve. Anamnesi patologica prossima Cosa chiedere: Tempo di comparsa e caratteristiche dell’edema Sintomi associati Episodi infettivi Crescita ponderale Somministrazione di farmaci Contrazione della diuresi Viaggi all’estero Giulia: ha edema da circa 12 giorni è presente sia al risveglio che durante il giorno. Per il resto tutto negativo La visita ambulatoriale Esame Obiettivo: FC 90 PAO 95/50 sat O2 98% Peso 25 KG alt 110 cm ( aumento ponderale recente ? ) edema palpebrale importante lieve edema pretibiale Cute pallida, cuore e torace nella norma addome trattabile non dolente non organomegalia OF e MT indenni. Esame obiettivo Cosa valutare: Parametri vitali e peso corporeo Entità degli edemi Presenza di segni e sintomi di ipovolemia (dolore addominale, estremità fredde, ipotensione, tachicardia) Presenza e segni di infezioni sistemiche o altre patologie sistemiche (febbre, rash, artrite, porpora) Sondaggio d’aula: ipotesi Glomerulonefrite Sindrome nefrosica Scompenso cardiaco Sondaggio d’aula: ipotesi Sindrome nefrosica Ipotesi Sindrome nefrosica è la più probabile per le manifestazioni cliniche, età del paziente e modalità di insorgenza Glomerulonefrite acuta (post streptococcica) sindrome nefritica acuta, macroematuria, ipertensione riduzione della diuresi, anamnesi positiva per pregressa infezione da SBEGA Altre glomerulopatie croniche ipotesi meno probabili; gli accertamenti eseguiti potranno indirizzare la diagnosi Sondaggio d’aula Che fare? Il pediatra prescrive esami ematochimici, esame urine completo e proteinuria quantitativa Contatta l’ospedale per un ricovero Programma ripetizione di esame urine dopo 48 ore Sondaggio d’aula Contatta l’ospedale per un ricovero Il ricovero Giulia viene ricoverata e inizia gli accertamenti Sondaggio d’aula: gli esami Emocromo, glicemia, urea , creatinina AST, ALT Na, K, Cl, Ca totale, P, protidemia, albuminemia, colesterolo, trigliceridi PCR, VES. Es urine, proteinuria quantitativa Come sopra + autoimmunità e studio coagulativo complemento e immunoglobuline sierologia Emocromo, urea, creatinina, protidemia, colesterolo, trigliceridi, VES PCR, esame urine proteinuria quantitativa, programmo biopsia. Sondaggio d’aula: gli esami Emocromo, glicemia, urea , creatinina AST, ALT Na, K, Cl, Ca totale, P, protidemia, albuminemia, colesterolo, trigliceridi PCR, VES. Es urine, proteinuria quantitativa autoimmunità e studio coagulativo complemento e immunoglobuline sierologia Gli esami ematochimici Primo livello Ematici: emocromo, glicemia, urea , creatinina AST, ALT Na, K, Cl, Ca totale, P, protidemia albuminemia, colesterolo, trigliceridi PCR, VES. Urinari: Esame urine standard, proteinuria quantitativa su raccolta urine 24 ore ( o rapporto proteinuria/creatininuria) Gli esami ematochimici Secondo livello Complemento Profilo lipidico Funzionalità tiroidea Sierologia per HBV, HCV, HIV, salmonella e sifilide, pneumoccoco, parvovirus B19,CMV,EBV, Mycoplasma Immunoglobuline Autoimmunità (ANA, antiDNAds, LAC, antiPL…) Studio coagulativo Giulia: gli esami ematochimici Stick urine ++++ proteine Proteinuria quantitativa 105 mg/kg/die Protidemia 45 g/l Albuminemia 12 g/l Colesterolemia 350 mg/dl Trigliceridi 220 mg/dl La diagnosi: sindrome nefrosica Entità clinica caratterizzata da: F Proteinuria >50 mg/kg/die F Ipoprotidemia <6O g/L F Ipoalbuminemia <25 g/L ¬ ¬ ¬ ¬ (Giulia 105) (Giulia 45) (Giulia 12) Edema palpebrale, pretibiale, perineale, ascite, vers. pleurico, anasarca ⇒ edema polmonare Dolore addominale Estremità fredde Contrazione della diuresi Segni di ipovolemia!! Sondaggio d’aula: la terapia Oltre alla terapia con prednisone: terapia antiedemigena, correzione equilibrio elettrolitico, protettore gastrico Prednisone 2 mg/kg die in unica somministrazione per 4 settimane Prednisone 2mg/kg/die in due somministrazioni fino a negativizzazione della proteinuria per almeno 3 giorni, poi a scalare Prednisone 2 mg/kg/die in due somm. Per 4 settimane Sondaggio d’aula: la terapia Prednisone settimane 2 mg/kg/die in due somm. Per 4 La terapia dell’esordio Giulia: ha iniziato la terapia steroidea, il protettore gastrico, ha iniziato diuretico protratto per 4 giorni Terapia cortisonica: prednisone 2 mg/kg/die in due somministrazioni giornaliere per 4 settimane Terapia antiedemigena: Restrizione liquidi Dieta normocalorica iposodica Diuretici Correzione squilibri elettrolitici Protezione gastrica Sindrome nefrosica 1 -11 anni Forme primitive: Forme secondarie: 85 – 90% 5% Durante il ricovero vengono effettuati esami di secondo livello per escludere le forme secondarie. Giulia: gli esami non depongono per una forma secondaria Evoluzione Giulia: viene dimessa in 12 giornata con una proteinuria di 20 mg/kg/die. Deve eseguire stick urinari due volte alla settimana per tutta la durata della terapia cortisonica a dose piena. La proteinuria si negativizza dopo 14 giorni. Dopo le 4 settimane di prednisone a dose piena si inizia a scalare la terapia. Giulia ha potuto fare una vita normale dopo il ricovero Ha frequentato la scuola Recidiva? Dopo circa 1 mese dalla sospensione del trattamento steroideo, la mamma telefona al pediatra per un episodio di faringodinia e febbre e riferisce che da due giorni gli stick sono positivi. ( 2 +) Sondaggio d’aula: la recidiva Stick positivo 2+ per tre giorni consecutivi Stick positivo ≥ 3+ per almeno tre giorni consecutivi o proteinuria quantitativa > 50mg/Kg/die Stick positivo Sondaggio d’aula: la recidiva Stick positivo > = 3+ per almeno tre giorni consecutivi o proteinuria quantitativa > 50mg/Kg/die Recidiva? Giulia viene portata dal pediatra che riscontra faringotonsillite virale . Prescrive terapia sintomatica. Raccomanda di ripetere nei giorni successivi gli stick e di comunicare l’esito giornalmente. Lo stick è negativo dal giorno successivo Non è una recidiva Recidiva ? Giulia viene condotta nuovamente dal pediatra per febbre e segni di flogosi delle alte vie respiratorie. I genitori riferiscono che presenta stick positivi ( 3 – 4+) da tre gg. All’esame obiettivo Giulia è in discrete condizioni generali ma presenta lieve edema palpebrale. Il pediatra prende contatto con il centro di rifermento per le cure del caso. Recidiva Proteinuria quantitativa ed esame urine vanno eseguiti sempre in caso di recidiva Esami di laboratorio e strumentali su indicazione clinica Terapia steroidea: Prednisone 2 mg/kg/die (max 60 mg/mq/die) in due somministrazioni fino a 7 giorni dalla negativizzazione dello stcik 1,5 mg/kg/die (max 40/mq/die) in dose unica al mattino a gg alterni per 4 – 6 settimane 1 mg/kg/die (max 30/mq/die) a gg alterni per 4 settimane 0,75 mg/kg/die (max 20/mq/die) a gg alterni per 4 settimane 0,5 mg/kg/die (max 10/mq/die) a gg alterni per 4 settimane Qual è il ruolo del pediatra di famiglia? Il sospetto diagnostico edema, dolore addominale, contrazione della diuresi possono essere segni di proteinuria e sindrome nefrosica all’esordio Stick urine Qual è il ruolo del pediatra di famiglia? L’anamnesi Familiare, patologica remota Patologica prossima: modalità, tempi e caratteristiche dell’edema contrazione della diuresi rash artralgie febbre dolore addominale, farmaci viaggi all’estero L’esame obiettivo: edemi, ascite, versamento pleurico, segni di ipovolemia: dolore addominale estremità fredde, tachicardia, ipertensione, segni di infezione. Qual è il ruolo del pediatra di famiglia? Il follow up Il bambino, dopo la dimissione, deve eseguire a domicilio periodicamente esami urine e talvolta esami ematochimici di controllo. Si può fare: Controlli clinici intermedi Sostegno nella terapia Tempestiva valutazione se segni o sintomi Si devono conoscere: Schemi terapeutici Segni e sintomi di allarme per recidiva Gli effetti collaterali dei farmaci Qual è il ruolo di internet? Ricerca per «occhi gonfi bambino» Oltre alle note infiammazioni e irritazioni oculari che interessano prevalentemente la zona della congiuntiva, l’occhio è esposto a svariate problematiche, molto spesso coinvolgenti le palpebre e il contorno occhi. Una di queste è il gonfiore (o edema) palpebrale, che si manifesta con accumulo di liquidi, congestione e iperemia delle palpebre, superiori e/o inferiori. Il disturbo può essere determinato da vari fattori: può trattarsi di una reazione allergica (stagionale, da farmaci, da cosmetici, alimentare, da punture d’insetti, ecc.), oppure conseguente ad infezione microbica (congiuntivite, blefarite, orzaiolo). In tutti questi casi il gonfiore palpebrale è di tipo acuto, caratterizzato pertanto da una sintomatologia molto intensa che, in alcuni casi, può portare addirittura alla chiusura totale o parziale dell’occhio stesso. Il gonfiore palpebrale può però manifestarsi anche in forma cronica; in tal caso è spesso legato ad uno stato infiammatorio generalizzato dell’organismo e alla difficoltà di drenaggio delle tossine, conseguenti a problematiche metaboliche quali tiroiditi, diabete, ecc. oppure anche alla presenza di intolleranze alimentari (www inerboristeria.com) I bambini hanno spesso gli occhi gonfi e le cause più comuni di una palpebra gonfia includono traumi, infezioni e allergie.(www prodecopharma.com) Seguono altri siti simili, uno di dermatologia …e poi un sito in cui si parla di sindrome nefrosica e poi due pagine di colliri… Conclusioni La diagnosi di sindrome nefrosica deve essere sospettata in caso di edema palpebrale bilaterale, o pretibiale. «ha gli occhi gonfi, anche un po’ le gambette…» Il pediatra di famiglia è punto di riferimento per la salute del bambino. I dati anamnestici contenuti nei nostri data base possono essere preziosi Conclusioni La collaborazione attiva, la condivisione di protocolli fra PLS e Ospedale offrono al bambino la migliore assistenza possibile. Aumentano la adesione terapeutica Riducono gli spostamenti per le famiglie Razionalizzano l’assistenza dell’ospedale. Il Pediatra di Famiglia incontra la Nefrologia Pediatrica Padova 18 ottobre 2014 La visita medico sportiva Caso clinico 2 Federico 13 anni Visita medica sportiva: stick urine ++ proteine Il medico sportivo rimanda il ragazzo al pediatra per le indagini del caso Che fare? Sondaggio d’aula Ripetere lo stick entro una due settimane e se positivo esegue una proteinuria quantitativa Invia in nefrologia pediatrica Esegue esame urine mensile per tre mesi Sondaggio d’aula: Ripetere lo stick entro una due settimane e se positivo esegue una proteinuria quantitativa Anamnesi Anamnesi familiare: Non patologie renali nel gentilizio Anamnesi fisiologica: nella norma Anamnesi patologica remota: varicella a 5 anni. Broncopolmonite da mycoplasma a 11 anni. Acne moderata Anamnesi patologica prossima: Federico sta bene, gioca a Basket dall’età di 5 anni, ha buon appetito. Da circa 15 giorni segue terapia topica con acido azelaico per l’acne (già eseguita in precedenza). Non viene riferito aumento ponderale recente né presenza di edemi. Federico è preoccupato perché non ha avuto ancora il certificato per lo sport Il pediatra esegue uno stick in ambulatoro che conferma la proteinuria 2+ Sondaggio d’aula Patologia renale > proteinuria ortostatica > proteinuria occasionale Proteinuria occasionale > patologia renale > proteinuria ortostatica Proteinuria occasionale > proteinuria ortostatica > patologia renale Sondaggio d’aula Proteinuria occasionale > proteinuria ortostatica > patologia renale Che fare? Quante proteine? In quali condizioni vengono escrete? A cosa devo pensare? Proteinuria transitoria: frequente, legata a stress, infezioni, esercizio fisico intenso, scompare alle successive valutazioni Proteinuria ortostatica: 2-5% degli adolescenti, le proteine vengono escrete quando l’individuo è in piedi, si risolvono verso i 30 anni e sono benigne. Proteinuria persistente: patologia generale: renale, cardiaca, diabete… Federico Adolescente Proteinuria rilevata due volte allo stick Il pediatra prescrive Esame completo da laboratorio una volta a settimana per tre settimane e proteinuria quantitativa Gli esami evidenziano sempre presenza di proteine e la proteinuria quantitativa è di 15mg/kg /die Federico Proteinuria in clino e ortostatismo Entrambi gli esami evidenziano proteinuria Federico - Adolescente - Proteinuria presente in diversi campioni urine compreso in clino ed ortostatismo Si è esclusa la forma transitoria postinfettiva o da sforzo fisico Si è esclusa la forma ortostatica Sondaggio d’aula Il pediatra contatta il centro di riferimento di nefrologia pediatrica. Ripete una proteinuria quantitativa Esegue esami ematochimici e urinari Sondaggio d’aula Esegue esami ematochimici e urinari Gli esami Federico Ematici: emocromo, glicemia, urea , creatinina AST, ALT Na, K, Cl, Ca totale, P, protidemia albuminemia, colesterolo, trigliceridi PCR, VES. Urinari: Esame urine standard, proteinuria quantitativa su raccolta urine 24 ore ( o rapporto proteinuria/creatininuria) Risultati: Stick urine ++ proteine Proteinuria quantitativa 25 mg/kg/die Protidemia 70 g/l Albuminemia Colesterolemia Trigliceridi e altri esami nella norma Federico - - - Adolescente Proteinuria persistente non ortostatica Esami ematochimici nella norma Che fare? Biopsia Federico Esegue biopsia renale Glomerulonefrite membrano proliferativa Qual è il ruolo del pediatra di famiglia? Iniziare l’ iter diagnostico in caso di proteinuria (non sindrome nefrosica) Saper rassicurare e guidare i genitori durante il periodo di definizione della diagnosi. Conoscere e condividere i percorsi diagnostici, terapeutici, di follow up. Essere sostegno dei genitori nella gestione della terapia, delle malattie intercorrenti, nella gestione delle ricadute e degli effetti collaterali dei farmaci Qual è il ruolo del pediatra di famiglia? Il sospetto diagnostico Lo stick urine ci permette di verificare immediatamente una proteinuria riscontrata occasionalmente Applicazione di protocolli diagnostici condivisi permette di non perdere tempo, di sostenere la famiglia e il ragazzo Qual è il ruolo del pediatra di famiglia? Il corretto invio Il pediatra deve sapere quando inviare il paziente al pediatra nefrologo. Presa in carico da parte dello specialista viene condivisa e precisamente definita. Pediatra di famiglia e nefrologo dovrebbero condividere informazioni Gli strumenti A) protocolli o linee giuda condivise nefrologiche. su alcune patologie B) Algoritmi, schemi terapeutici, comportamenti da tenere in caso di effetti collaterali, ricadute ecc., C) Schemi che facilitino il pediatra di famiglia nel gestire le varie problematiche D) Materiali che illustrino, per le varie patologie, le modalità di frequenza scolastica o la pratica di attività sportiva. Qualche esempio Durante la terapia con ciclofosfamide (SN corticosensibile a frequenti recidive o corticodipendente), l’emocromo va controllato per un mese ogni 15 giorni e poi mensilmente per due tre mesi. Il pediatra deve conoscere lo schema terapeutico, prescrivere nei tempi corretti l’emocromo, conoscere i livelli di allarme e i comportamenti conseguenti Qualche esempio La terapia steroidea a lungo termine (> 3 mesi) può dare effetti collaterali su accrescimento, cataratta, ipertensione osteoporosi ecc.). Alcuni parametri devono essere controllati ogni 6 - 12 mesi. Il pediatra di famiglia deve conoscere il timing degli accertamenti, controllare il diario pressorio, valutare la compliance alla terapia Conclusioni L’obiettivo principale della collaborazione e della condivisione di protocolli e linee guida, è quella di dare al paziente la migliore assistenza possibile Per la famiglia, avere intorno figure mediche collaboranti attivamente, è di grande sostegno. La famiglia si muove all’interno di un circuito… Il pediatra di famiglia deve «entrare nel team delle figure mediche e non che seguono il bambino» Grazie per l’attenzione!
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