La nutrigenomica: un approccio per la prevenzione delle

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La nutrigenomica: un approccio per la prevenzione delle patologie cronico degenerative non
trasmissibili
LAURA DI RENZO E ANTONINO DE LORENZO
Sezione di Nutrizione Clinica e Nutrigenomica. Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione.
Università degli studi di Roma Tor Vergata, Via Montpellier n. 1, 0133 Roma
e-mai: [email protected]
L’esistenza di una relazione tra alimentazione, stato di salute e patologie cronico-degenerative, note come
malattie non trasmissibili, è ormai riconosciuta. Nonostante il miglioramento degli standard di vita,
l’espansione e la diversificazione della disponibilità di alimenti, l’aumento dell’accesso ai servizi, si sono
verificate ripercussioni negative, in termini di acquisizione di modelli dietetici impropri, riduzione dell’attività
fisica e aumento dell’abitudine al fumo e di conseguenza un corrispondente incremento delle malattie croniche
legate alla dieta, quali l’obesità, le patologie cardiovascolari, il diabete, le malattie neurodegenerative e i
tumori.
Lo sviluppo delle conoscenze delle interazioni tra nutriente e geni ha permesso di ampliare il significato di
nutriente. Nella nostra era post-genomica il nutriente può essere definito come un’entità complessa, “un
costituente perfettamente caratterizzato (chimicamente, fisicamente e fisiologicamente) di una dieta, che può
servire come fornitore di energia in termini di calorie, o come substrato, o come precursore per la sintesi di
macromolecole, o di altri composti per la normale differenziazione, crescita, rinnovo, riparo, difesa e/o
mantenimento della cellula, o ancora come una molecola segnale, un cofattore, un determinante della normale
struttura molecolare e/o un promotore dell’integrità della cellula e dell’organismo”. Il nutriente, quindi, può
influenzare o regolare la trascrizione del DNA, la traduzione in proteine o i processi metabolici posttraduzionali. Un nutriente, in situazioni ben conosciute, può essere anche portatore di malattia, in funzione
della combinazione fra la struttura chimica del nutriente stesso e la dose somministrata, sussistendo una stretta
relazione dose-risposta. Quando si ha uno sbilancio metabolico, la dose è estremamente importante, dal
momento che i nutrienti essenziali sono necessari fino ad un certo livello, oltre il quale e a valori molto elevati,
potrebbero diventare dannosi alterando il metabolismo stesso. Ma per conoscere i valori soglia, le dosi
necessarie di nutrienti ed eventualmente valutare un accumulo (o carenza) di metaboliti, abbiamo bisogno dei
biomarkers, definibili come un gruppo di molecole, la cui unica presenza è indice di un problema, stato o
condizione, che dovrebbe rispondere in maniera sensibile ed altrettanto specifica, nonché prevedibile, ai
cambiamenti nella concentrazione/apporto del nutriente, dovrebbe avere una relazione diretta dose-risposta,
dovrebbe essere presente in una forma e quantità che sia facilmente ed obiettivamente misurabile con una
buona riproducibilità, ovvero dovrebbe riflettere direttamente il cambiamento in un tessuto bersaglio che
comporti un effetto diretto sulla salute. Quindi, le basi per l’instaurarsi di una malattia metabolica risiedono
nello squilibrio delle concentrazioni fra i metaboliti e non nella semplice comparsa o scomparsa di un
intermedio di questi, ed è per questa ragione che solo una determinazione quantitativa ed omnicomprensiva
dei vari metaboliti può identificare, diagnosticandolo, uno sbilancio metabolico.
Emerge chiaramente quanto la cellula sia un’entità estremamente complessa i cui costituenti principali sono i
geni, il loro trascritto, ovvero l’mRNA, quindi le proteine (il tradotto) e i metaboliti. Non sono entità
considerabili come distinte, bensì ognuna strettamente dipendente dall’altra e sono tutte correlabili ad un fine
rapporto con l’ambiente come ultimo e fondamentale modulatore della vita cellulare. Così il doppio filo che
collega ambiente-cellula ci dice che gli eventi cellulari possono modificare la risposta alle componenti
bioattive dei nutrienti e d’altro canto, le stesse componenti possono modificare gli eventi cellulari: la vera
omeostasi nutrizionale. Tutto ciò andrà ad influenzare in maniera determinante il fenotipo, che risulterà dalla
Nutrizione: Perimetri e Orizzonti – Roma 20-21 ottobre 2014
ISBN 978-88-97843-14-6
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somma di tutte le caratteristiche funzionali correlate con lo stato di salute, ovvero “le caratteristiche fisiche e
biochimiche osservabili di un organismo”. E’ importante, quindi, conoscere i possibili effetti di specifici
componenti alimentari sul genoma di una popolazione eterogenea, sia per prevederne i benefici che i rischi.
Le variazioni genetiche inter-individuali rappresentano un importante critico nelle richieste di nutrienti quanto
mai differenti tra individuo ed individuo, anche in correlazione con lo stato nutrizionale.
I risultati degli studi di Di Renzo et al. (1-4) mostrano come grazie alle nuove discipline –omiche
(Nutrigenetica, Nutrigenomica,) si ha oggi la possibilità di prevenire l’evento patologico, partendo dalla
somministrazione di piani nutrizionali non più su mere basi empiriche, ma sulla profonda conoscenza
dell’individuo, a partire dallo studio della sua struttura molecolare, dalla sua genetica e dalla regolazione di
geni legati allo stato infiammatorio e alla stress ossidativo: non più rimedi di una situazione di dissesto biofisico
ormai instauratasi, bensì essi stessi facenti parte di un globale processo di profilassi della malattia.
Bibliografia
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Nutrizione: Perimetri e Orizzonti – Roma 20-21 ottobre 2014
ISBN 978-88-97843-14-6
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