Mijn kind heeft een aangeboren of verworven verkorting van

Werkgroep ‘Op een ander been gezet’
De werkgroep ‘Op een ander been gezet’ is in 1999 door
ouders opgericht en heeft de volgende doelstellingen:
• Informatie verstrekken aan ouders, kinderen en jeugdigen
over ontwikkelingen in behandelmethoden voor kinderen
met een aanlegstoornis van het been of een verworven
amputatie.
• Mogelijkheden bieden tot het uitwisselen van ervaringen
tussen ouders, kinderen en jeugdigen.
• Organiseren van jaarlijkse informatie- en familiedagen.
• Contact onderhouden met multidisciplinaire behandelteams
voor deze aandoeningen.
Bovendien kunnen de BOSK en de andere leden dan
profiteren van uw inbreng en ervaring. Zo kunnen we samen
beter werken aan de toekomst van ons allemaal.
Wilt u meer weten? Bel, schrijf of email.
BOSK l Landelijk Bureau l Postbus 3359
3502 GJ Utrecht l Tel. 030 - 245 90 90
Fax: 030 - 231 38 72 l [email protected]
Kijk ook op internet: www.bosk.nl
Mijn kind
heeft een aangeboren
of verworven verkorting
van het been
PFFD / Fibula Aplasie
FFU-Complex / Amputatie
Waar kunt u terecht
In 2001 heeft de werkgroep ‘Op een ander been gezet’ zich
aangesloten bij de BOSK: de vereniging van motorisch
gehandicapten en hun ouders. De BOSK, in 1952 opgericht
als de Bond van Ouders van Spastische Kinderen, biedt
inmiddels steun aan uiteenlopende groepen motorisch
gehandicapten en hun ouders. Binnen de BOSK zijn
verschillende werkgroepen en oudercontactgroepen actief.
Voor meer gedetailleerde informatie kunt u altijd contact
opnemen met de BOSK.
U kunt ook lid worden van de BOSK
Als lid profiteert u van onze kennis en ervaring. Ook vindt u
dan mogelijk wat sneller de weg in de medische molen en
bij instanties, kunt u bewuster keuzes maken en bent u een
betere gesprekspartner van deskundigen.
Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders
Waarom deze folder?
Deze folder biedt informatie aan ouders van kinderen met een aanlegstoornis aan been en/of voet, of een te kort been door een operatie van
de onderste ledematen. Bij een aanlegstoornis aan het been kan er ook een aanlegstoornis zijn aan de arm en/of de hand. Naast informatie
zoals deze folder geeft de BOSK werkgroep ‘Op een ander been gezet’ u verschillende mogelijkheden om ervaringen uit te wisselen.
Een congenitaal reductiedefect
Een congenitaal reductiedefect betekent dat het kind een
aanlegstoornis heeft, waarbij het been en/of de arm bij de
geboorte korter is dan normaal. ‘Reductie’ betekent verkorting,
‘defect’ betekent niet goed aangelegd en ‘congenitaal’
betekent aangeboren. Kinderen die geboren worden met
een verkorting van arm of been worden door de kinderarts
of huisarts doorverwezen naar een klinisch geneticus of een
(kinder)orthopeed. Deze geeft een medische benaming aan
de zichtbare aandoening.
Bij de benen betreft het meestal een van de onderstaande
aandoeningen:
• Proximale Focale Femur Dysplasie, afgekort PFFD,
een aanlegstoornis van de heup met verkorting van het
bovenbeen (femur).
• Fibula Aplasie, een aanlegstoornis in het onderbeen, knie
en voet, waarbij onder meer het kuitbeen (fibula) niet of
gedeeltelijk is aangelegd. Het onderbeen is korter en soms
in een bocht aangelegd. De voet is vaak smaller en er zijn
minder tenen aangelegd. Vaak zijn ook het kniegewricht en
het enkelgewricht niet normaal.
• Femur Fibula Ulna complex, afgekort het FFU-complex. Dit
is een aandoening waarbij naast het been ook de onderarm
is aangedaan. Het is een combinatie van aanlegstoornissen
aan femur (bovenbeen), fibula (kuitbeen) en ulna (ellepijp
van de onderarm).
Oorzaak
De oorzaak van reductiedefecten is in de meeste gevallen
niet precies bekend. De afwijkingen ontstaan vroeg in de
zwangerschap, tussen de vierde en de tiende week.
Reductiedefecten komen voor als een geïsoleerde afwijking:
dan beperkt de afwijking zich tot een bepaald deel van het
lichaam. De afwijking kan ook onderdeel zijn van een
syndroom: in dat geval zijn er meerdere afwijkingen, die bij
elkaar passen. De klinisch geneticus, uit een van de centra
voor erfelijkheidsonderzoek, kan een onderzoek verrichten
en dan informatie verschaffen over erfelijke aspecten van
een syndroom. De verwijzing naar deze specialist loopt via
de kinderarts of huisarts.
Verworven amputatie
Bij een amputatie verwijdert een chirurg een deel van het
been. Soms is dat noodzakelijk om het leven te redden,
bijvoorbeeld bij een kwaadaardige tumor in het bot, een
ernstig trauma of een ernstige infectie. Een amputatie is
soms ook nodig om een ernstige vervorming van het been
te verwijderen, zodat het kind een prothese aan kan om
goed te kunnen lopen.
Gevolgen
De afwijkingen aan de benen/voeten zijn bij ieder kind
anders. De behandelingsmogelijkheden zijn per kind dan
ook verschillend, afhankelijk van de ernst en de uitingsvorm.
De uiteindelijke omvang van het defect is echter bij de
geboorte nog niet altijd helemaal duidelijk, ook niet op
de röntgenfoto. Omdat het kind nog gaat groeien is het
meestal niet mogelijk direct na de geboorte een definitief
oordeel te geven voor de toekomst. Wel is duidelijk dat het
verkorte been naar verhouding meegroeit. Als de voet zich
bij geboorte bevindt ter hoogte van het midden van het
onderbeen aan de gezonde kant, zal dat ook zo zijn als
het kind uitgegroeid is.
Benen zijn bedoeld om op te kunnen staan en lopen. Om goed
te kunnen lopen, moeten de benen ongeveer even lang zijn.
Omdat een kind in het eerste levensjaar nog nauwelijks
loopt, zal een (groot) verschil in beenlengte het nauwelijks in
zijn ontwikkeling remmen. Soms is een operatieve ingreep
in het eerste levensjaar toch nodig, om staan en lopen
mogelijk te maken, met of zonder een prothese. Vaak moet
worden afgewacht hoe het lichaamsdeel groeit en wordt
alleen een prothese verstrekt om het verschil in beenlengte
te compenseren. Pas op latere leeftijd vindt dan een standcorrigerende en/of beenverlengende operatie plaats.
Ook jonge kinderen met een aanlegstoornis aan de voet
kunnen normaal functioneren en zullen pas rond het eerste
levensjaar hulpmiddelen, zoals een prothese of aangepast
schoeisel nodig hebben. Een klein deel van de kinderen,
met een zeer uitgebreide, complexe aanlegstoornis zal in
zijn leven vooral gebruik maken van een rolstoel of een
aangepaste fiets.
Het behandelteam
Omdat congenitale reductiedefecten niet vaak voorkomen
en er een grote verscheidenheid is, zal de behandeling per
kind anders zijn. Voor onderzoek, begeleiding, advisering
en behandeling bent u als ouder het meest gebaat bij een
multidisciplinair team met ervaring in de behandeling van
deze zeldzame aandoening.
Een dergelijk behandelteam bestaat uit medische en paramedische specialisten, zoals een kinderorthopeed, een
revalidatiearts, een kinderfysiotherapeut, een kinderergotherapeut, een orthopedisch instrumentmaker en een
orthopedisch schoenmaker. Samen beschikken zij over
specifieke kennis en ervaring en ze stemmen de behandeling
onderling zo goed mogelijk af. Omdat het kind groeit en
zich ontwikkelt, zullen regelmatige controles nodig zijn.
De instrumentmaker zal bijvoorbeeld regelmatig moeten
kijken of de prothese nog groot genoeg is.
Bij het behandelteam kunnen er, indien gewenst, specialisten
aanwezig zijn op het gebied van o.a. de erfelijkheid, de
psychosociale gevolgen, plastische chirurgie. De operatieve
behandeling, prothesevoorziening, ouderinstructie en training
moeten goed op elkaar zijn afgestemd om voor kind en
ouders de behandeling zo goed en aanvaardbaar mogelijk
te maken. Het team dient vanzelfsprekend ervaring te hebben
met de gevolgen op lange termijn, aangezien behandeladviezen verstrekkende gevolgen kunnen hebben voor de
toekomst. De ervaring en kennis is ook beschikbaar voor
een second opinion, in overleg met de primaire behandelaar.

Download Report