Presentatie TSC poli Rotterdam

8-10-2014
Wat eraan vooraf ging
 Wetenschappelijk onderzoek naar TSC in Rotterdam
 Genetisch
1993 TSC2 gen (chromosoom 16p): tuberine
5 jaar TSC poli in Rotterdam
European chromosome 16 TSC consortium (o.a. Rotterdam)
STSN symposium 2014
Marie-Claire de Wit
1997 TSC1 gen (chromosoom 9q): hamartine
TSC1 consortium (o.a. Rotterdam)
Nellist et al. 1993 Cell;1305
Slegtenhorst et al. 1997 Science;805
Wat eraan vooraf ging
De start op 5 maart 2009
 Wetenschappelijk onderzoek naar TSC in Rotterdam
 Genetisch
 Dierexperimenteel onderzoek (Elgersma lab)
 Patientenzorg (Dr. Stroink, Prof. Arts)
 Expertisecentrum gewenst
Uitgangspunten
Inbedding in ENCORE expertisecentrum
 Zeldzame ziekte en multi-orgaan aandoening: meerdere specialisten
betrokken en complexe zorg
 Ziektegerelateerde multidisciplinaire poliklinieken voor kinderen
 Neurofibromatose type 1 (1985)
 Coördinatie en afstemming diverse specialisten
 Tubereuze Sclerose complex (2008)
 Ouder en kind centraal
 Angelman syndroom (2010)
 Stroomlijnen van gestructureerde follow-up
 CFC/Costello syndroom (2014)
 Prospectieve data verzameling
 Fragiele X syndroom (2014)
 Mogelijkheden creëren voor klinisch wetenschappelijk onderzoek zowel
translationeel als gericht op zorg.
 Ziektegerelateerde multidisciplinaire poliklinieken voor volwassenen
 Angelman syndroom (2014)

Preklinisch onderzoek

Neuroscience lab

Genetica lab
1
8-10-2014
Vast team
Ervaringen
 Patientenaantal groeit
Radiologie
Kinder- en jeugd
psychiatrie
Oogheelkunde
Kinderneurologie
Kindergeneeskunde
90
 Richtlijn aangescherpt
80
 Ervaring met mTOR remming
60
70
50
 Logistieke uitdaging
40
 Samenwerking met UMCU
30
 Samenwerking met STSN
10
20
0
Dermatologie
 Veel geleerd van ouders!
2008
2009
2010
2011
2012
2013
Klinische
genetica
Urologie
Cardiologie
Kinderpsychiatrische evaluatie
Wat hebben we geleerd?
 80 kinderen onderzocht
 SEGA behandeling: nu zes patienten op mTOR remming
 15 voor een tweede keer met stabiele resultaten
 11 kinderen in behandeling, waarvan 7 met medicatie
 Bij 45% diagnose autisme spectrum stoornis
 Veel wisselende stemming
 Bij enkele kinderen opvallend veel psychopathologie bij juist relatief
milde somatische symptomen
Wat hebben we geleerd?
Klinisch onderzoek
 2 keer embolisatie snelgroeiend AML
 Met nieuwe genetische technieken bij 6 patiënten met eerder NMI toch
mutatie gevonden
 Analyse epilepsiefactoren
2
8-10-2014
Medicatieonderzoek
RAPIT onderzoek
mTOR remmende medicijnen
Kinderen 4-17 jaar
Epilepsie onder controle (minder dan 1x/week aanvallen)
 Epilepsie onderzoek
Behandeling gedurende één jaar
Resultaten volgen in 2015
met everolimus/placebo
 Onderzoek naar gedrag en IQ
Nu bijna op de helft!
Nog deelnemers gezocht!
 Exist-3 studie van Novartis
Student onderzoek
Conclusie en plannen voor de toekomst
Wat kunnen we aan de hand van de MRI zeggen over de
cognitieve ontwikkeling?
 TSC expertisecentrum heeft ‘body’ gekregen!
 Kliniek en wetenschappelijk onderzoek loopt
 Gestructureerde follow-up loont
 Kinderpsychiatrische follow-up zinvol
 Oprichten 18+ poli vooral gericht op volwassenen met verstandelijke
beperking in samenspraak met UMCU
 Plaats van mTOR remmende medicijnen verder bepalen
 Uitwerken en publiceren van onze resultaten
Emma en Kimberley
TSC team
Kinderneurologie
Neuroscience
Urologie
Marie-Claire de Wit
Ype Elgersma
Jeroen Scheepe
Iris Overwater
Jaga Schreiber
Cardiologie
André Rietman
Dermatologie
Kindergeneeskunde
Radiologie
Karen de Heus
Henriette Moll
Ingrid Frohn
Suzanne Pasmans
Klinische genetica
Maarten Lequin
Anneke Maat
Kinder- en Jeugdpsychiatrie
Mark Nellist
Oogheelkunde
Leontine ten Hoopen
Ans vd Ouweland
Nicole Naus
Pieter de Nijs
Dicky Halley
AVG
Agnies van Eeghen
3

Download Report