Samenvatting Autisme Spectrum Stoornissen (ASS) beslaan een

Samenvatting
Autisme Spectrum Stoornissen (ASS) beslaan een spectrum van
ontwikkelingsstoornissen met als gemeenschappelijke kenmerken problemen op het
gebied van de sociale interactie, (non) verbale communicatie en rigiditeit en
stereotypieën in gedrag en interesses. De impact van de stoornis op het leven van de
persoon en op zijn of haar omgeving, is groot. Symptomen alsook de ernst hiervan,
kunnen veranderen gedurende de levensloop, echter over het algemeen zal levenslange
begeleiding nodig zijn en zal slechts een klein aantal een zelfstandig volwassen leven
leiden. Recente schattingen van de prevalentie van ASS geven aan dat de stoornis
waarschijnlijk bij 1% van alle kinderen voorkomt.
Veel ouders van een kind met ASS maken zich al op een vroeg moment zorgen.
Sommige ouders zien al in het eerste levensjaar dat hun kind zich anders ontwikkelt, de
meeste ouders rapporteren afwijkend gedrag binnen de eerste twee levensjaren van hun
kind. De klinische diagnose wordt daarentegen over het algemeen pas jaren later
gesteld. Symptomen van ASS zijn moeilijk te herkennen in de eerste levensjaren, zowel
voor ouders als voor professionals. Op jonge leeftijd is de spreiding in ontwikkeling van
vaardigheden groot waardoor vertraging en afwijkend gedrag moeilijk van elkaar te
scheiden zijn.
Er ligt een grote uitdaging om ASS op een veel eerder moment te onderkennen dan nu
het geval is. Voordelen zouden kunnen zijn dat door een vroegere onderkenning van de
stoornis 1) de periode van stress en onzekerheid van ouders verkort wordt, 2) de
competentie van ouders kan worden verhoogd wanneer zij handvatten krijgen om hun
kind te begeleiden, 3) een passend schooltraject tijdig in gang wordt gezet, 4) een
bestaand idee bij ouders rondom gezinsuitbreiding eventueel kan worden herzien gezien
het verhoogd risico op een volgend kind met de stoornis en 5) , er kan gestart worden
met een vroeg- interventieprogramma. Positieve bevindingen worden gerapporteerd van
vroege interventieprogramma’s voor peuters en kleuters met ASS. Gerandomiseerde
gecontrolleerde studies ontbreken echter nog om het specifieke effect van deze vroege
interventie programma’s aan te tonen.
Met het Screenings Onderzoek Sociale Ontwikkeling (SOSO) werd beoogd om ASS
reeds rond het eerst levensjaar te detecteren middels een screening. Doelstellingen van
de studies die worden beschreven in dit proefschrift waren de ontwikkeling van een
geschikt screeningsinstrument, het testen van dit instrument in de algemene bevolking
van 14-maanden oude kinderen en binnen een hoog risico groep van kinderen tot en
met 3 jaar. Tot slot werd het cognitief ontwikkelingsverloop van kinderen met ASS
onderzocht.
In hoofdstuk 2 beschreven we de ontwikkeling van de Early Screening of Autistic Traits
(ESAT). Dit screeningsinstrument had als doelstelling om binnen de algemene bevolking
van 14 à 15 maanden oude kinderen, een subgroep te selecteren van kinderen met een
verhoogd risico op de ontwikkeling van ASS (primary screening). De ESAT bleek een
hoge specificiteit voor ASS te hebben (>90%), een optimaal onderscheidingsvermogen
met normale ontwikkeling, echter het onderscheidingsvermogen met andere
ontwikkelingsstoornissen was moeilijker te maken aangezien 19% van de kinderen die
gediagnosticeerd waren met Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ook positief
scoorden op het instrument. Een hoge sensitiviteit werd gevonden binnen een
onafhankelijk groep van 34 peuters die klinisch gediagnosticeerd waren met ASS; 32
peuters (94%) scoorden positief op de ESAT.
Het uiteindelijke screeningsinstrument ESAT bestaat uit 14 items die gaan over sociale
vaardigheden, spel en communicatieve ontwikkeling (zie appendix). Het instrument is
kort, gemakkelijk en snel om af te nemen en te scoren en de items zijn gemakkelijk te
begrijpen voor ouders. Een 4-item versie van de ESAT kan worden gebruikt als korte
pre-screen.
In hoofdstuk 3 beschreven we een grote bevolkingsstudie van 31,724 kinderen waarbij
de ESAT werd gebruikt. Artsen van alle consultatiebureaus in de provincie Utrecht
(Nederland), namen de 4-item ESAT af bij kinderen rond 14 en 15 maanden oud. 1.2%
scoorde positief (370 kinderen). 100 van de 255 kinderen waarvan de ouders
toestemming gaven voor de screening met de 14-item ESAT, scoorden positief op de
14-item ESAT (39%). Uiteindelijk kregen 18 kinderen een diagnose binnen het autistisch
spectrum. De positief voorspellende waarde van de ESAT was 25%. Vals positieven
betroffen vooral kinderen met algemene mentale retardatie zonder ASS en kinderen met
een specifieke taalachterstand maar geen kinderen zonder ontwikkelingsproblemen. Het
detectieratio van kinderen met ASS dat uit de totale bevolking kon worden geselecteerd
via deze screeningsmethode was laag, namelijk 5.7 op 10,000. Argumenten hiervoor
werden gevonden in de methode van screening (op algemeen populatie niveau of
primary screening) en de jonge leeftijd, resulterend in lager relatief risico in de pre-test
groep en hierdoor een lagere efficientie van screening. Om genoemde redenen wordt
secondary screening ofwel screening binnen een hoog risico groep, aanbevolen.
In hoofdstuk 4 raporteerden we over de effectiviteit van screenen met de ESAT binnen
een hoog risico groep (secondary screening) bij kinderen beneden drie jaar. Hiervoor
werd een tweetraps screening strategie gebruikt. Op niveau 1 werden reguliere
faciliteiten van de jeugdgezondheidszorg gebruikt om kinderen met een verhoogd risico
te vinden (surveillance), gevolgd door specialistische ASS screening met de ESAT bij
hoog-risico kinderen. Op het tweede niveau werd een klinische evaluatie gedaan bij alle
kinderen met een positief resultaat op de ESAT. In totaal werden 109 kinderen als hoog
risico geselecteerd door artsen van consulatiebureaus, uit een populatie van ongeveer
41,455 kinderen van gemiddeld 27 maanden oud (SD=6). De positief voorspellende
waarde van de ESAT was 59%. Vals positieven betroffen met name kinderen met een
andere ontwikkelingsstoornis zoals beschreven in de DSM IV (81%). In de groep vals
negatieven zaten drie kinderen met ASS die in eerste instantie gemist waren met de
ESAT maar alsnog een klinische evaluatie kregen na een positieve score op de ESAT
bij follow up onderzoek.
De voorgestelde tweetraps screening strategie bleek vooral effectief in het verlagen van
de gemiddelde leeftijd waarop de klinische diagnose werd gegeven, echter het
detectieratio van ASS was nog altijd laag; 10.13 per 10,000. Artsen bleken goed te zien
welke kinderen een verhoogd risico hadden op ASS, echter er werd een onacceptabel
aantal kinderen gemist. De aanbeveling werd gedaan om specifieke richtlijnen op te
stellen voor artsen om kinderen met een verhoogd risico op ASS op jonge leeftijd beter
te herkennen.
In hoofdstuk 5 onderzochtten we factoren die mogelijk gerelateerd zouden zijn aan het
wel of niet opvolgen van het professioneel advies door ouders om mee te doen aan
vervolgonderzoek, na een positief screeningsresultaat van hun kind. Naar ouders toe
werd gecommuniceerd dat met deze screening kinderen werden opgespoord met
problemen binnen de sociale ontwikkeling. In overeenstemming met de algemene
richtlijnen van preventieve gezondheidszorg in Nederland, werd in dit stadium niet
specifiek gesproken over ASS en werden ouders niet onnodig ongerust gemaakt.
Ongeveer een derde van alle ouders volgde het professioneel advies om verder
onderzoek te laten doen na een positieve screening, niet op. Dit cijfer is in
overeenstemming met andere studies. Hoog opgeleide vaders bleken minder geneigd te
zijn om mee te werken. Ook leken de sociale problemen van deze groep kinderen
subtieler, afgeleid uit een lagere score op het screeningsinstrument ESAT en waren hun
cognitieve vaardigheden relatief sterk. Het niet of laat (na minimaal 6 maanden)
opvolgen van het professioneel advies na screening bleek vaker voor te komen bij
ouders van relatief jonge kinderen. Ouders van kinderen die opgepikt werden na
surveillance in plaats van via de populatie screening, bleken sneller en vaker het
professioneel advies op te volgen.
Het verloop van de cognitieve ontwikkeling van peuters met de diagnose ASS (N=39) in
vergelijking met kinderen met de diagnose Mentale Retardatie zonder ASS (N=14), en
36 zich normaal ontwikkelende kinderen, werd beschreven in hoofdstuk 6. We vonden
hoge correlaties tussen de cognitieve scores op de leeftijd van 2 en 4 jaar. Dit
suggereert dat een cognitieve meting op jonge leeftijd betekenisvol is. Op groepsniveau
bleken cognitieve scores stabiel over de tijd. Echter, binnen de groep kinderen met een
ASS diagnose liet een derde van de kinderen een significante toename van tenminste
15 IQ punten zien. IQ toename of afname kwam nauwelijks voor binnen de andere
diagnose groepen. De cognitieve toename bleek gerelateerd aan de ernst van
symptomen, blijkend uit een lagere score op het screeningsinstrument ESAT in deze
groep. We beargumenteerden dat voorzichtigheid geboden is bij de voorspelling van de
cognitieve ontwikkeling van een individueel (jong) kind. Dit geldt eens te meer wanneer
het gaat om een kind met een ASS diagnose, aangezien een inhaalslag in cognitieve
vaardigheden te verwachten is bij ongeveer 30%. Er werd in deze studie geen verband
gevonden tussen IQ toename en de intensiteit van behandeling die kinderen kregen in
de periode tussen de metingen rond 2 en 4 jaar.
In hoofdstuk 7 worden de resultaten van de vijf separate studies besproken en
bediscussiëerd. We vonden dat het screenen van ASS binnen de algemene bevolking
en op de leeftijd van 14 maanden weliswaar mogelijk is, echter tegelijkertijd weinig
efficiënt is. Relatief weinig kinderen met ASS worden via deze methode gevonden,
terwijl veel kinderen met een andere ontwikkelingsstoornis ten onrechte positief scoren
op de screening. De resultaten suggereren dat screening binnen hoog risico groepen
een veel hoger aantal kinderen met ASS zal opleveren, minder vals positieven en
ouders zullen bovendien meer geneigd zijn om mee te werken. Een nog hogere
efficiëntie van deze screeningsmethode zou mogelijk worden bereikt wanneer artsen op
consultatiebureaus zouden beschikken over meer specifieke middelen om hoog-risico
kinderen op te sporen. Om die reden zijn de volgende alarmsignalen voor ASS
opgesteld die kunnen worden gebruikt voor kinderen tussen één en drie jaar;
•
Brabbelt niet bij 12 maanden
•
Heeft geen interesse in andere mensen bij 12 maanden
•
Lacht niet naar anderen bij 12 maanden
•
Reageert niet wanneer hij of zij wordt toegesproken bij 12 maanden
•
Maakt geen gebaren (wijzen, zwaaien) bij 12 maanden
•
Maakt nog geen functioneel gebruik van woorden bij 18 maanden
•
Gebruikt nog geen 2-woord zinnen (geen echolalie) bij 24 maanden
•
Elk verlies van taal of sociale vaardigheden op elke leeftijd
Specifieke ASS screening (bijvoorbeeld met de ESAT) zou vervolgens moeten
plaatsvinden bij kinderen die uitvallen op minimaal één van deze alarmsignalen.
Tot slot worden aanbevelingen gedaan voor toekomstig onderzoek . Het zou zinvol zijn
om de implementatie van de voorgestelde tweetraps screening strategie te onderzoeken
op kosten-effectiviteit en hanteerbaarheid in de praktijk. Follow-data van alle kinderen uit
het SOSO studie cohort zijn nodig om de uiteindelijke valdiditeit van de ESAT te kunnen
bepalen. Follow-up data van cognitieve en psychiatrische metingen kunnen informatie
geven over de relevantie van vroege cognitieve en klinische diagnostiek in termen van
hun voorspellende waarde op later functioneren.

Download Report