II JORNADA ESCUELA ENFERMEDADES RARAS 3eras

II JORNADA ESCUELA ENFERMEDADES RARAS 3eras: SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID
SÁBADO 18 DE ABRIL
VIERNES 17 DE ABRIL
LC1
La triada en las enfermedades raras: deficiencia
intelectual, autismo y epilepsia
Análisis Aplicado de la Conducta (ABA)
Universidad Francisco de Vitoria
Dr. José Luis Herranz. Universidad de Cantabria,
Santander
Dña. María Ángeles Rebollar. Consultoría ABA, Madrid
Norma Alhambra. Presidente Asociación Síndrome
Phelan-McDermid
Deficiencia intelectual y autismo: enfoque
diagnóstico
Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro
Autista AMI-TEA
Dr. Pablo Lapunzina. INGEMM-Instituto de Genética
Médica y Molecular, Hospital La Paz, Madrid
Dra. Mara Parellada. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid
The neurobiology of Phelan-McDermid syndrome
(Neurobiología del síndrome de Phelan-McDermid)*
Terapia física y ocupacional, juegos y deportes adaptados
Dr. Joseph Buxbaum. Icahn School of Medicine, New
York, USA
Dr. Juan Vázquez Menlle. Universidad Europea de Madrid. Centro de Rehabilitación
PIXINEOS, Servicio de Actividad Acuática Adaptada del Ayto. de Pozuelo de Alarcón, Madrid
Inauguración
9:00-9:45
16:00-16:15
LC2
Presentación de la Asociación Síndrome PhelanMcDermid
9:45-10:30
16:15-16.45
Juan Ramón Rodríguez. Vice-presidente
10:30-11:15
Presentación Familias
16:45-17:15
Presentación de 4 niños y adultos con PMS, descritos
por sus familiares
17:15-17:45
17:45-18:30
DESCANSO
Síndrome de Phelan-McDermid: aspectos clínicos y
genéticos
11:30-12:15
18:30-19:15
Dr. Joseph Buxbaum. Icahn School of Medicine, New
York, USA
19:15-19:45
Practical aspects in the management of PMS (Aspectos prácticos en el manejo médico del síndrome de Phelan-McDermid)*
Dr. Curtis Roger. Greenwood Genetic Center, Greenville, SC, USA
Trastornos psiquiátricos en síndromes neurogenéticos
12:15-13:00
Dra. Laura Plans. ALTHAIA, Xarxa Assistencial Universitària de Manresa
Dra. Catalina Betancur. INSERM, París, Francia
From model systems to clinical trials in PhelanMcDermid syndrome (Estudio de sistemas modelo y
ensayos clínicos en el síndrome de Phelan-McDermid)*
DESCANSO
11:15-11:30
COMIDA
13:00- 14:30
Estudio de 97 casos con PMS en España
14:30-15:15
Debate
Dr. Julián Nevado. INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Madrid
Autobús a Piscina
TALLER LC1
TALLER LC2
TALLER LC3
15:15-16:15
Presentación de casos
Drs. Pablo Lapunzina y Mara Parellada
Análisis Aplicado de la Conducta (ABA)
Terapia en el agua
16:15-17:30
Sesión de preguntas y respuestas
Patricia Vicente. Consultoría ABA, Madrid
Dr. Juan Vázquez Menlle
Autobús de vuelta a UFV
* Traducción simultánea
17:30-18:30
CLAUSURA

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