LAURA CHAPARRO MARTÍNEZ. - 28/3/2015 INTRODUCCIÓN. PERIODOS CRITICOS DEL EMBARAZO. SINTOMATOLOGÍA SINTOMATOLOGÍA DIAGNÓSTICO Y DETECCIÓN INTRODUCCION INTERVENCIÓN PREVALENCIA ADOPCIONES PAÍSES DEL ESTE. CONCLUSIONES BIBLIOGRAFÍA https://www.youtube.com/watch?v=RdXFwySqy9c Componente principal de bebidas alcohólicas 1ª sustancia adictiva en el mundo Permeable a la membrana placentaria. El feto dificultad para metabolizarlo (La dosis y el tiempo que actúa sobre el feto es mucho mayor). El organismo fetal es mucho mas vulnerable por encontrarse en desarrollo. Produce en mayor o menor medida una diversidad de efectos lesivos sobre el desarrollo cognitivo, físico y conductual del niño. Atraviesa barrera placentaria y hematoencefálica . ( Abel , 1984) Aumenta Riesgo El consumo de alcohol durante el embarazo es la principal causa que se podría prevenir de defectos congénitos y trastornos del desarrollo. Aborto Alteraciones intrauterinas Malformaciones congénitas Muerte fetal en El útero. https://www.youtube.com/watch?v=lminxAsDOrk Paul Lemoine, pediatra social de Nantes, fue el primero en describir el cuadro de los hijos de madre alcohólica,. “embriopatía alcohólica” observando el aspecto peculiar y el retraso mental que presentaban algunos niños de su ciudad, cuyas madres eran alcohólicas -Cabeza Pequeña Publicó sus observaciones de 127 niños afectados de esta enfermedad en la revista “Ouest Medical” (1968), que tuvo poco impacto. El cuadro completo, con todas las características clínicas de lo que hoy se conoce como síndrome alcohólico fetal (FAS, sigla en inglés de fetal alcohol syndrome) fue descripto por primera vez en 1957, en la tesis doctoral de una olvidada pediatra francesa: Jacqueline Rouquette. -Hendiduras palpebrales pequeñas -Mandíbula pequeña y labio en boca de pescado. -Soplo cardiaco -Macrodáctila en el primer dedo del pie -Retraso de crecimiento somático, psicomotor y psicoafectivo. Jones Y Smith, en la prestigiosa revista “Lancet” (1973), describieron 11 casos de fetopatía alcohólica, que tuvo una gran repercusión en el mundo científico. Ellos lo denominaron “Síndrome Alcohólico Fetal” 3ª causa de retraso mental. Se considera la primera causa prevenible de defectos congénitos y deficiencia mental Efectos producidos en el desarrollo del embrión y/o feto por el consumo materno de alcohol durante la gestación. SE PRODUCE EN POCAS OCASIONES No se ha comprobado que el consumo paterno de alcohol en exceso sea capaz de provocar un SAF. , No existe ningún periodo del embarazo en el que se pueda ingerir alcohol sin que exista riesgo alguno para el feto. Primer trimestre el alcohol incrementara el riesgo para los defectos físicos y estructurales. En el segundo y tercer trimestre el riesgo fundamentalmente para problemas funcionales, Sensoriales, de crecimiento y retraso mental. La influencia del alcohol en el feto depende del patrón y cantidad de alcohol consumido, estadio del desarrollo del feto y una serie de factores de riesgo socio conductuales. “Dato a tener en cuenta: en las primeras semanas de embarazo, muchas mujeres no saben que lo están, por lo que es un periodo crítico”. En el primero (primer mes; gastrulación) tiene lugar la formación del tubo neural y el etanol induce defectos en esa formación con consecuencias finales como defectos craniofaciales Y estructuras cerebrales. Segundo trimestre; proliferación neuronal y migración) tiene lugar la diferenciación cerebral, la aparición de la glía radial y la neurogénesis o migración. El etanol induce en este periodo anormalidades en la migración celular y reduce el número de neuronas y glía, con las consecuencias finales de anormalidades a largo plazo y defectos cognitivos; En tercer trimestre; (sinaptogénesis) tiene efecto el desarrollo glial y la diferenciación del cerebelo. La ingesta alcohólica durante este periodo puede ocasionar pérdidas de células neuronales y alteración de sus conexiones así como anormalidades el desarrollo glial y del cerebelo, con las consecuencias finales de microcefalia o problemas de aprendizaje. El Servicio de Pediatría del Hospital del Mar de Barcelona El pediatra Dr. O. Vall 3 periodos del desarrollo neuronal Características físicas que distinguen a los niños con Síndrome Alcohólico Fetal. Streissguh,1994. • otros rasgos asociados: RASGOS ESPECIFICOS: •Fisura palpebrales ( ojos pequeños y muy próximos entre si) Microcefalia •Frente pequeña asociada a microcefalia y pliegue epicanto. •Pliegue epicántico, característico del parpado en la parte interior del ojo. ( unión párpado y lágrimal). • Pómulos y nariz aplanada o pequeña. •Anomalías menores en orejas, nariz corta, alas de nariz pequeñas. • Borde del labio superior delgado. •Puente nasal bajo o aplanado. •Filtrum o surco labial, indistinguible •Alargamiento de mandíbula Estas anomalías se suavizan con el tiempo, pudiendo desaparecer en la edad adulta. Wanttendorf y Muenke, 2005 Anomalías en otros órganos: •Cardíacas: defectos septales interventriculares, grandes vasos aberrantes, anomalías cardíacas conotruncales. • Óseas: sinostosis radioulnar, defectos de la segmentación vertebral, contracturas de las grandes articulaciones, escoliosis. •Urinarias: aplasia/hipoplasia/displasia renal. Riñón en herradura/duplicidad ureteral. •Aparato visual: Afecta al 90% con SAF. estrabismo, miopía, alteraciones de los vasos retinianos con ceguera, hipoplasia del nervio óptico. •Sistema auditivo: sordera, disfunción del procesamiento auditivo. • anomalías menores: camptodactilia, anomalías de los pliegues palmares, errores de refracción… “ Guerri y Rubio,2006” (Clarren et al., 1978; Clarren, 1986; Coulter et al., 1993) Características generales: -Poco peso al nacer -Percentil bajo peso y talla -Anormalidades faciales -Problemas de desarrollo: malformaciones cardiacas, visuales, auditivas, - Estructuras cerebrales: reducción tamaño en aéreas como ganglios basales, hipocampo, cuerpo calloso. -A veces representan episodios epilépticos. -Coordinación deficiente del sistema locomotor. Rigidez en motricidad fina con poca capacidad de coordinación. Los síntomas descritos pueden no estar todos presentes o darse de forma mucho más leve hasta el punto que no son reconocidos como consecuencia de una ingesta de alcohol en la etapa embrionaria. Características a nivel cognitivo. -Alteraciones SNC. Consistentes en retraso mental moderado ( CI variable 50-80), niveles bajos atención, trastorno comportamiento, hiperactividad , Alteraciones desarrollo motor: hipotonía, déficit coordinación. -Presencia de sintomatología TDAH. Que les genera problemas de adaptación familiar, escolar y social. -Déficit significativo en funcionamiento ejecutivo. -Dificultad para entender causa-efecto; juicio pobre. Fallo en proceso inhibitorios Falta de imaginación, curiosidad. - Dificultad de aprendizaje, poca memoria, mala comprensión del lenguaje. Poca capacidad para resolver problemas Nos encontramos casos en los que no existiendo rasgos físicos , es conocida la ingesta de alcohol por parte de la madre durante el embarazo y se observan alteraciones del SAF de orden psicológico ( déficit atención, hiperactividad, falta control ejecutivo, retraso mental, problemas meta cognitivos… Este hecho a llevado a desarrollar una categoría clasificatoria de mayor alcance RASTORNO SPECTRO FASD LCOHOLICO ETAL Contempla todos los trastornos derivados del consumo del alcohol, aunque no se desarrollen signos físicos faciales característicos. Los niños con TEAF presentan problemas cognitivos, neuropsicológicos y conductuales, y numerosas trastornos secundarios, incluyendo depresión y trastornos de ansiedad. Sokol et al., 2003) Síndrome Alcohólico Fetal SAF Síndrome alcohólico Fetal Parcial SAFP síndrome clásico y la manifestación más grave Defectos del nacimiento relacionados con alcohol ARBD Trastorno del neurodesarrollo relacionados con alcohol ARND ALTA PREVALENCIA EXPOSICION MATERNA ALCOHOL CRECIMIENTO DEFICIENTE CARACTERÍSTICAS FACIALES DEFICIT SNC Síndrome Alcohólico Fetal SAF Sin reunir las condiciones completas de un SAF Síndrome Alcohólico Fetal Parcial SAFP Defectos del nacimiento relacionados con el alcohol ARBD Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol ARND 50-80% Discapacidades intelectuales Problemas de conducta, de aprendizaje y emocionales - Las malformaciones faciales, los problemas del sistema nervioso central y la exposición alcohólica durante el embarazo pueden conducir al diagnóstico de SAF. DSM IV, no contempla esta categoría diagnostica y no lo incluye en su apartado Trastornos relacionados con el alcohol: F10.00 criterios para la intoxicacion por alcohol F10.3 Criterios para la abstinencia de alcohol. SI esta presente en la CIE-10 de la OMS. Capítulo XVII: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas. Q80-Q89) Otras malformaciones congénitas (Q86) Síndromes de malformaciones congénitas debidos a causas exógenas conocidas, no clasificados en otra parte (Q86.0) Síndrome fetal (dismórfico) debido al alcohol La CIE-10 es el acrónimo de la Clasificación internacional de enfermedades..año 2000 DSM.El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales ¿Porque es complicado su diagnostico? -Problema de diagnostico por falta de indicador biológico. No existe prueba o analítica específica para detectarlo. - Algunos trastornos pueden enmascararlo: -Trastorno por déficit de atención. -Retraso mental - Algún trastorno dentro del espectro autista - Síndrome de Williams Actualmente el uso más extendido son los Criterios diagnósticos del Instituto de Medicina (IOM) de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos y el Código diagnóstico de cuatro de Chudley et al. Cuestionarios; (AUDIT, CAGE, TWEAK, T-ACE, MAST, Actualmente, No existe ningún programa de estimulación particular para los TEAF. La forma de trabajar es sintomática y los programas de intervención que se desarrollen serán los que se precisen en función de la alteración cognitiva que se detecte. Las funciones ejecutivas suelen encontrarse afectadas y la mayoría de los pacientes asocia un trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Los estudios sobre la eficacia de tratamientos, como el metilfenidato , son escasos en esta población. Dificultades de las personas con TEAF Los trastornos del comportamiento son comunes en niños con TEAF . Las personas los describen como: impulsivos, no desarrollan temor a las consecuencias de su conducta ni sentimiento de culpa. Problemas en atención social , control de la agresividad y delincuencia. Dificultades en el desarrollo de la identidad y la autonomía, y sentimientos de miedo e inseguridad. Inadecuado desarrollo de los estadios de desarrollo psicosocial esperables. Trastornos de ansiedad y síntomas de depresión. Trastornos afectivos diversos. Hiperactividad. Trastornos de personalidad, especialmente compulsividad, rasgos pasivo-agresivos , de dependencia y evasión, y rasgos Kaufman (1990) antisociales. Intervención farmacológica : Tratamiento: Metilfenidato, y otros psicofármacos. Intervención siempre Multidisciplinar. Pruebas evaluatorias: inteligencia: WPPSSI_III; WISC IV. conducta: BASC. coordinación visomotriz: test de Bender. Estimulación cognitiva: Regulación de la conducta. Trabajo emocional. Fomentar habilidades sociales. Importante el entrenamiento en habilidades cognitivas. Autorregulación. Habilidades resolución problemas Lenguaje. En algunos casos logopeda. Intervención con padres y asesoramiento continuo a padres y escuela. Aunque el SAF, se identifico hace 40 años, las intervenciones basadas en él se han demorado significativamente. ( Premji et al, y Burd 2006) Es importante una atención temprana, dado la plasticidad cerebral que caracteriza al cerebro en los Primeros años de vida. Watson y Westby 2003. Es difícil estimar las cifras de frecuencia del SAF, porque la información sobre la ingestión de alcohol durante la gestación suele ser retrospectiva y no siempre reconocida. Se estima que el 4-15% de los hijos de mujeres que consumen alcohol en grandes cantidades durante la gestación estarán afectados por el SAF completo. La prevalencia mundial del SAF se ha estimado en alrededor de 0,5-2 cada 1.000 nacidos vivos, y la de los TEAF en 9-10 por cada 1.000 nacidos vivos (es decir, alrededor del 1%). El 50-80% de los niños afectados por los TEAF presentan solamente disfunciones debidas a alteraciones del desarrollo cerebral agrupadas bajo la categoría de ARND Se estima prevalencia de TEAF, en España 2-1000 , Varia mucho de unos países a otros , principalmente por diferentes grados del consumo de alcohol y la diversidad de patrones de consumo en diferentes sociedades, y dentro de cada una. Paises del este Niños de estos países (16.681) que se han adoptado en España durante 1997-2009, que constituyen el 38% de todas las adopciones internacionales, según el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. El 90% de mujeres fértiles consume alcohol. El 60% de mujeres rusas reconoce beber alcohol durante el embarazo Revi Neurol 2015; 60 supl1.103-107. La historia de Frances https://www.youtube.com/watch?v=km6Mwcze3wg&list=P LiFZcDuldDA7k1pnjI1SHzq5p6_Ka-PwJ&index=4 https://www.youtube.com/watch?v=dTGWdcWjuZ8 ASHLEY https://www.youtube.com/watch?v=bd3tsHOzTr0&index =2&list=PLiFZcDuldDA7k1pnjI1SHzq5p6_Ka-PwJ NICHOLAS -Depende de la ingesta de alcohol durante el embarazo. - Depende de la cantidad y del organismo de cada mujer. - Es la primera causa prevenible de retraso mental. -Niños cursan con: rasgos faciales, microcefalia, déficit de crecimiento déficit de atención e impulsividad. Discapacidad intelectual o retraso mental. -Todos los niños SAF cursan con TDHA. -España: alto índice de niños adoptados del este de Europa, concretamente Rusia y Ucrania con SAF. Se sigue investigando a niños con SAF para observar la afectación global y concluir una intervención para poder ayudarlos en su día a día. Niños carecen de habilidades sociales, no controlan los efectos de sus actos. Presentan ansiedad. Más información. Más información acerca del S.A.F. Webs de interés: http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/fasd/links.html http://sindromealcoholicofetal.blogspot.com.es/ http://www.abc.es/salud/noticias/20140909/abci-sindrome-fetal-alcohol-prevencion201409081554.html http://www.bvsde.paho.org/bvsacd/cd42/alcohol. http://alotroladodelhilorojo.blogspot.com.es/2014/09/sabes-que-es-fasd-safteaf.html http://www.lavanguardia.com/vida/20150113/54423279406/alerta-aumento-adopcioneseste-saf.html http://fasdcenter.samhsa.gov/ Bibliografía: -Martin-Fernandez-Mayoralas D, Férnandez-Perrone Al, López- Arribas S, Pelaz-Antolín A, FérnandezJaen A. Trastorno por déficit de atención/hiperactividad y adopción. Rev Neurol 2015. 60 ( supl1)103-7. -Foetal alcohol spectrum disorder: identifyting the neurobehavioural phenotype and effective interventions. Current Opinion. Volumen 2 March2014. -Martin Fernández –Mayorales D, Fernández Jaén A, Fetopatía alcohólica: puesta al día. Rev Neurol 2011; 52 ( supl19:S53-7 -Dr.Sergio Evrard.Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal y los trastornos del espectro alcohólico fetal. Arch Argent Pediatr, 2010108(1), 61-67. -Espert Tortajada, R.; Gadea Dómenech, M. (2012). Monografías sobre el Alcoholismo. Neurobiología del alcoholismo. Bases bioquímicas y neurobiológicas de la adicción al alcohol. Cap. 2; 75-98. -Francisco Alcantud, Yurena Alonso, Esteban Jimenez. ( 2012) Trastornos del desarrollo asociados con la exposición al alcohol durante el embarazo y la lactancia . http://www.afasaf.org/ http://www.eufasd.org/ FACEBOOK Afasad fasd
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