6th TREAT-NMD Curators’ & 5th TGDOC Meeting 29th-30th September 2012, Istanbul, Turkey Remudy Registry of Muscular Dystrophy • accelerates and facilitates clinical trials by locating potential research participants quickly and efficiently, • enrolls certified clinical and genetic information Sounds like “ Remedy ” by Dr Kawai DMD national registries at the end of 2010 REMUDY was planned on 2007, and launched on 2009, now, is operating as a member of TREAT-NMD global registry. Thanks to TREAT-NMD 1200 Registrations（974） 1000 904 monthly 800 total 679 616 600 566 517 630 696 735 717 750 760 777 798 817 835 849 918 954 930 943 974 866 876 650 585 535 483 412 400 438 456 366 324 282 232 200 160 109 50 77 0 43 59 51 72 50 42 42 46 28 26 18 27 34 18 31 19 31 14 20 29 17 21 18 15 14 12 13 11 20 10 17 21 19 18 14 17 10 Registrations by prefecture ～5 5 ～ 10～ 20～ 40～ 152 hospitals 237 doctors Diagnosis 2.5% （21） By age 200 180 160 15.0% （125） 140 DMD BMD 120 IMD 100 80 82.4% （685） 60 40 20 DMD BMD IMD 0 ～5 ～10 ～15 ～20 ～25 ～30 ～35 ～40 ～45 ～50 ～55 ～60 61～ Walk ability Respiratory function TPPV 22 3% Under 3 42 6.6% Cannot sit without support 155 24.2% Cannot walk, can sit without support 189 29.5% NIPPV 115 18% Can walk 254 39.7% No need support 502 79% Cardiac function and medication:ＤＭＤ Not examine d 16 2.5% 90% 80.7% 151 80% 70% 60% Hypofunc tion 195 30.5% 53.5% 100 50% 40% 24.6% 46 30% normal 429 67.0% 16.0% 30 20% 10% 00% 6.4% 12 Inquiry from registrants 344 calls （2009/July-2012/June） Clinical trial 31; 9% Benefits 6; 2% othes 20; 6% About registry 287; 83% 治験について「治験に参加できることを夢見て、頑張って生きています」「治験の詳細を教えて下さい」「治験の登録期間は決まっているのですか」「RemudyのHPで治験のことを知りました。詳細が知りたい」「遺伝子異常がみつかれば、治験に登録できると聞きました。治験の詳細を教えて下さい」「登録していないと治験に参加できないのか？」「臨床試験が始まった場合、登録した順に受けられるのですか？」「治験を受けたくて登録したい。登録すればすぐに治験が受けられるのですか？治験についての質問はどこに相談したら良いのでしょうか？」「病院のHPに治験が始まるという内容が載っていましたが、参加できますか？」「息子は治りますか？」「市民講座では、治験に関してあまり話が出なかったが、今現在どのようになっているのか？」「登録システムを用いモルフォリノ治療の該当者を選別する意味は？研究のため遺伝子変異の統計を取りたいだけなのでしょうか？」「治験参加の意思があるのになぜ情報が入ってこないのか？ Remudyはどのような段階で治験の情報を教えてくれるのでしょうか？」登録するメリット「登録するメリットは何でしょうか？更新するには毎回郵送料がかかりますし、HPも見ましたが登録するメリットがいまいちわかりません」「遺伝子診断の検査が済んで結果の出ている患者さんが登録するメリットは？」 Current status of Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) registry • launched on Oct. 2011 • Genetic confirmed FCMD patients • Aim: new drug development • Taniguchi-Ikeda et al. Nature 2011 • more than 90 registrants Number of registrations（90） 100 88 90 monthly 80 90 Number of registrants by age 77 40 70 total 58 60 62 35 30 46 50 25 19 20 40 17 10 10 1 1 23 16 10 19 16 20 16 15 29 30 0 35 15 12 4 5 11 2 1 1 ～25 ～30 not informed 0 2 ～5 ～10 ～15 ～20 Thanks for Chikoto Ihara, Curator of FCMDR, JMDA Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV/hIBM, Nonaka myopathy) registry has launched • launched on June 2012 • Genetic confirmed DMRV patients 40 • Aim: new drug development, natural history study 35 Malicdan MC. et al. 2009 30 Mori-Yoshimura M et al. 2011 25 • more than 50 registrants, as of Sep.2012 38 monthly 22 20 15 16 11 11 10 5 Dr Nishino will discuss detailed status and international collaborationship in Perth, next 0 week 11 Chinese DMD/BMD registry has just launched on Sep 1st, 2012 Summary • We described current status of national NMD registries. • Following TREAT-NMD, Infrastructure for NMD clinical research in Japan is now well constructed. • We go ahead toward international collaboration to develop the infrastructure for rare disease clinical research. Acknowledgement NCNP Ikuya Nonaka Kanako goto Rieko Oyama REMUDY clinical research group Hiroshi Mizusawa Toshiaki Takahashi JMDA Chikoto Ihara Hisanobu Kaiya Hiromitsu Otaka TREAT-NMD Kate Bushby Volker Straub Hanns Lochmuller Stephen Lynn Cathy Turner Emma Heslop Karen Rafferty Michael Hails Pauline Mccormack Rachel Thompson Sunil Rodger Brigitta von Rekowski CARE-NMD Jan Kirschner Kathrin Gramsch China DMD registry Shiwen Wu Shu Zhang Zheng Yi China DMD care and support association Wang Zhen Yang, hong bing's