Z ENTRUM FÜR H UMANGENETIK UND L ABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen PLZ, Wohnort: Telefon: ____________________________________________ ____________________________________________ Diagnose Einsender (Stempel) - Auftragsdatum - Unterschrift Rezidivierendes Platin-sensitives seröses Karzinom des Untersuchungsmaterial c FFPE-Gewebe _____________________________________ c EDTA-Blut Weitere Befundempfänger (falls zutreffend) Zytogenetik Pränatal/Postnatal c Eierstocks c Eileiters c Peritoneums Angaben zur Klinik und ggf. spezielle Fragestellungen c BRCA1/BRCA2-DNA-Sequenzanalyse aus FFPE-Material mittels Next Generation Sequencing (NGS) Durch die Analyse werden für eine Olaparib-Therapie-relevante BRCA1/BRCA2-Mutationen im Tumorgewebe erfasst. Eine Unterscheidung von somatischen Mutationen und Keimbahnmutationen ist dabei nicht möglich. Eine Aufklärung und genetische Beratung der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist daher zunächst nicht erforderlich. Jedoch sollte die Patientin vor der Durchführung über Bedeutung und Tragweite, insbesonders über potentielle Konsequenzen einer hereditären Form der Erkrankung für sie und ihre Angehörigen, aufgeklärt werden. Dies gilt insbesonders bei einer auffälligen Familienanamnese für Brustbzw. Eierstockkrebs (Stammbaum ggf. s. Rückseite). c BRCA1/BRCA2-DNA-Sequenzanalyse aus EDTA-Blut (nur wenn kein Tumormaterial mehr vorhanden ist) mittels Sanger-Sequenzierung oder NGS Durch die Analyse können nur Keimbahnmutationen erfasst werden. Eine Aufklärung der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - auch über die mögliche Familiarität - und eine schriftliche Einwilligungserklärung sind vor der Untersuchung zwingend erforderlich! Eine genetische Beratung sollte angeboten werden. c Verifikation einer im Tumor nachgewiesenen BRCA1-/BRCA2-Mutation aus EDTA-Blut mittels Sanger-Sequenzierung oder NGS Da es sich um die Untersuchung der Keimbahn handelt, ist eine Aufklärung der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - auch über die mögliche Familiarität - und eine schriftliche Einwilligungserklärung sind vor der Untersuchung zwingend erforderlich! Eine genetische Beratung sollte angeboten werden. * Klinische und anamnestische Kriterien für die molekulargenetische Diagnostik bei V.a. erblichen Brust-/Eierstockkrebs (Interdisziplinäre Stufe-3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, DKG et DGGG [2012]): Entsprechend der Stufe-3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms soll eine genetische Beratung und ggf. molekulargenetische Untersuchung angeboten werden, wenn in einer Linie der Familie - mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind - mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon eine vor dem 51. Lebensjahr - mindestens eine Frau an Brustkrebs und eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind - mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt sind - mindestens eine Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist - mindestens eine Frau vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt ist - mindestens eine Frau vor dem 51. Lebensjahr an bilateralem Brustkrebs erkrankt ist - mindestens ein Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind Akkreditiert nach DIN EN ISO/ IEC 17025, DIN EN ISO 15189, European Fed. of Immunogenetics MVZ Martinsried Lochhamer Str. 29 82152 Martinsried Ver. 1.3/13.05.2015 Ärztliche Leitung Dr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost Molekular-, Neuro-, Stoffwechselgenetik ____________________________________________ ____________________________________________ Pharmakogenetik Nutrigenetik Straße: Geburtsdatum: Abstammungsanalyse Forensik ____________________________________________ Gesetzlich und privat versicherte Patienten Aufgrund der erheblich höheren Sensitivität empfehlen wir, eine BRCA1/BRCA2„Companion Diagnostics“ am Tumorgewebe mittels Next Generation Sequencing (NGS) durchzuführen. Die NGS-Technologie ist derzeit (noch) keine Regelleistung der gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen. Die Untersuchung ist daher nur im Rahmen einer Kostenübernahmeerklärung möglich. Eine Kosteninformation zur Vorlage bei dem Versicherer kann bei uns angefordert werden. Bei V.a. erblichen Brust-/Eierstockkrebs (Indikationskriterien siehe unten*) kann die molekulargenetische BRCA1/BRCA2-Diagnostik bei gesetzlich Versicherten wie bisher mit Überweisungsschein Muster 10 angefordert werden. Privat Versicherte benötigen wie bisher auch für diese Untersuchung eine Kostenübernahmeerklärung. Einwilligungserklärung und Feld für Stammbauminformation auf der Rückseite Tel. +49.89.895578-0 Fax +49.89.895578-780 www.medizinische-genetik.de Reproduktionsgenetik PKD/PID Name, Vorname (Pat.) Mikrobiologie / Virologie Dr. med. Hartmut Campe Dr. med. Gerhard Noß Molekulare Onkologie Pathologie BRCA1/BRCA2 - „Companion Diagnostics“ bei Olaparib-Therapie Pathologie Prof. Dr. med. Barbara Dockhorn-Dworniczak PD Dr. med. Marcus Kremer Immungenetik Immundefekte Transfusionsmedizin Dr. med. Kaimo Hirv Immunbiologie Klinische Chemie Laboratoriumsmedizin Dr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Gerhard Noß Molekulare Mikrobiologie Virologie Humangenetik Dr. med. Imma Rost Dr. med. Hanns-Georg Klein Z ENTRUM FÜR H UMANGENETIK UND L ABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen Genetische Beratung Dr. med. Imma Rost (Ltg.) Dr. med. Sandra Dölken Dr. med. Babett Heye PD Dr. med. Julia Höfele weiblich Symbole nicht betroffen männlich Dr. (Univ. Verona) Monika Cohen Dr. med. Dagmar Wahl Molekulare Onkologie: Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen Dipl.-Ing. (FH) Meike Rösemann Molekulargenetik: Dr. rer. nat. Christoph Marschall Dr. rer. nat. Karin Mayer Klinische Angaben / Stammbaum (bitte verwenden Sie die nebenstehenden Symbole) betroffen verstorben Überträger Geschlecht nicht festgestellt Schwangerschaft Spontanabort Schwangerschaftsabbruch Eineiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Indexpatient Infertilität Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient, das GenDG fordert für alle genetischen Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung sowie vor prädiktiven (bei Gesunden) und vorgeburtlichen Analysen zusätzlich eine genetische Beratung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) empfehlen, die nachstehenden Sachverhalte im Rahmen der Einwilligung zu klären. Bitte lesen Sie die Einwilligungserklärung sorgfältig durch und nehmen Streichungen vor, falls Sie einzelnen Punkten nicht zustimmen wollen. Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich - von meinem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung gemäß GenDG aufgeklärt wurde, - ausreichend Gelegenheit hatte, offene Fragen zu besprechen, - mit der erforderlichen Entnahme von Untersuchungsmaterial (Blut, Gewebe, bei Pränataldiagnostik Chorionzotten, bzw. Fruchtwasser) einverstanden bin, - mit der Durchführung der genetischen Untersuchung zur Klärung der in Frage stehenden Erkrankung/Störung/Verdachtsdiagnose(n) _____________________________________________________________________________________________________________________ einverstanden bin, Untersuchung / Verdachtsdiagnose - im Zusammenhang mit der o.g. Indikation - falls erforderlich - mit einer parallelen Untersuchung mehrer Gene mittels „Next Gen Sequencing“ einverstanden bin, - mit der Aufbewahrung des verbleibenden Probenmaterials nach Abschluss der Untersuchung einverstanden bin, jedoch keinen Anspruch auf Aufbewahrung erhebe, - mein Probenmaterial und ggf. die DNA-Sequenzinformation anonymisiert für die Qualitätssicherung und wissenschaftliche Fragen zur Verfügung stelle, - keine Einwände gegen eine Veröffentlichung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Publikationen habe, - der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Dauer von 10 Jahren hinaus zustimme, jedoch keinen Anspruch darauf erhebe, - der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags oder Teilen davon - falls erforderlich - an ein medizinisches Kooperationslabor zustimme. - damit einverstanden bin, dass die Befunde der Untersuchung(en) auch an weitere, nachfolgend benannte Ärzte geschickt werden: Frau/Herrn Dr. med. ____________________________________________________________________________________________________________________ Name Plz / Ort Straße Ich wurde ferner darauf hingewiesen, dass - ich die Analyse jederzeit stoppen und die Vernichtung der bis dahin erzielten Ergebnisse verlangen kann, - ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann, - mir nur die bis zum Zeitpunkt des Widerspruchs entstandenen Kosten in Rechnung gestellt werden, - ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen). - die genetische Untersuchung und Begutachtung sich nur auf die angeforderte Indikation bezieht und keine Aussagen über andere Erkrankungen getroffen werden. _________________________ Ort, Datum _____________________________________________ Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter ______________________________________________ Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person Akkreditiert nach DIN EN ISO/ IEC 17025, DIN EN ISO 15189, European Fed. of Immunogenetics MVZ Martinsried Lochhamer Str. 29 82152 Martinsried Ärztliche Leitung Dr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost Tel. +49.89.895578-0 Fax +49.89.895578-780 www.medizinische-genetik.de