e6 Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de

Presentación de casos clínicos
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):53-57 / 53
e1
Neumonía necrotizante asociada a infección por
influenza A H1N1 en un niño con mucopolisacaridosis
tipo II. Caso clínico
Necrotizing pneumonia associated with influenza A H1N1 infection in
a child with mucopolysaccharidosis type II. Case report
Dr. Daniel A. Huillca-Huerta, Estud. Luis G. Yllescas-Estela, Dra. Elizabeth A. Huerta-Medina y
Dr. Pedro E. San Martín-Howard
RESUMEN
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es un desorden
recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por una
deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que lleva a
una afectación multisistémica por acumulación tisular de los
glicosaminoglicanos heparan y dermatan sulfato. Reportamos
el caso de un niño de 9 años diagnosticado con MPS II a los
4 años de edad, catalogado como portador de una variante
grave. Presentó neumonía necrotizante asociada a infección A
H1N1, que requirió ventilación mecánica por 1 mes y 10 días.
Este caso enfatiza la importancia de que los trabajadores de la
salud estén alerta a las potenciales complicaciones en pacientes
con MPS II, tales como la infección por influenza A H1N1, la
que, a su vez, puede estar asociada con neumonía necrotizante.
Palabras clave: mucopolisacaridosis tipo II, influenza A H1N1,
neumonía necrotizante.
ABSTRACT
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive
disorder characterized by a deficiency of the enzyme iduronate2-sulfatase leading to a multisystem involvement by tissue
accumulation of glycosaminoglycans heparan and dermatan
sulfate. We report a case of a 9-year-old boy diagnosed with
mucopolysaccharidosis type II at 4 years of age, classified as
severe variant. He presented necrotizing pneumonia associated
with influenza A H1N1 infection, requiring mechanical
ventilation for 1 month and 10 days. This case emphasizes the
importance of healthcare workers to be aware of potentially
lethal complications in patients with MPS II, such as influenza
A H1N1 infection, which in turn may be associated with
necrotizing pneumonia.
Key words: mucopolysaccharidosis type II, influenza A H1N1,
necrotizing pneumonia.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e1
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e1-e5
e6
Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con
síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario
Hypogonadotropic hypogonadism in Klinefelter syndrome and
hypothalamic-pituitary tumor
Dra. Anunciación Beisti Ortego, Dr. Antonio De Arriba Muñoz, Dra. Marta Ferrer Lozano,
Dr. José Miguel Martínez de Zabarte Fernández, Dra. Carlota Calvo Escribano y
Dr. José Ignacio Labarta Aizpún
RESUMEN
El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de
hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión
en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la
hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar
como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se
presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con
síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo
47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos
seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de
hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia,
posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se
encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor
germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento
quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.
Palabras clave: síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, tumor
germinal.
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e6-e9
ABSTRACT
Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of
hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at
luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could
be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We
report the case of a patient diagnosed by neonatal screening
with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up
presents analytical modification of the response to luteinizing
hormone releasing hormone stimulation test with suppressed
luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values;
lately he presents with headache and loss of left eye vision. A
magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ
cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy
and radiotherapy with optimal response.
Key words: Klinefelter Syndrome, hypogonadism, germ cell tumors.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e6
54 / Arch Argent Pediatr 2015;113(1):53-57 / Presentación de casos clínicos
e10 Displasia metatrópica en una niña con mutación
c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4
no informada previamente
Metatropic dysplasia in a girl with c.1811_1812delinsAT mutation in
exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported
Dr. Francisco Cammarata-Scalisi, Dr. Uta Matysiak-Scholze, Dra. Jessica Heinze, Dr. Albaro Barrera,
Dra. María Angelina Lacruz-Rengel, Dra. Ana Bracho y Estud. Yudith Guerrero
RESUMEN
La displasia metatrópica es una alteración esquelética
con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias
craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia
medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y
acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza
en 12q24.11; codifica a un canal de catión con permeabilidad
no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos
procesos fisiológicos en respuesta a diversos estímulos. Más
de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el
caso de una niña de 7 meses de edad con mutación heterocigota
c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intrón 11 no informada
previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clínicos
compatibles con displasia metatrópica.
Palabras clave: displasia metatrópica, TRPV4, c.1811_1812delinsAT.
ABSTRACT
Metatropic dysplasia is a skeletal disorder with clinical
heterogeneity, characterized by craniofacial dysmorphy
including frontal bossing and midface hypoplasia, short trunk,
progressive kyphoscoliosis and shortened limbs. The TRPV4
gene is located on 12q24.11, coding a cation channel with nonselective permeability to calcium; it is expressed and involved
in many physiological processes through responses to different
stimuli. Over 50 mutations in TRPV4 have been described. We
present a seven months old girl with heterozygous mutation
c.1811_1812delinsAT; p.I604N in intron 11 not previously
reported in the TRPV4 gene and with clinical findings
compatible with metatropic dysplasia.
Key words: metatropic dysplasia, TRPV4, c.1811_1812delinsAT.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e10
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e10-e13
e14
Nuevas manifestaciones orales del síndrome
branquio-óculo-facial. Caso clínico
New oral manifestations of Branchio-oculo-facial syndrome. Case report
Dr. Juan B. García Flores, Dr. César E. Escamilla Ocañas, Dr. Héctor R. Martínez Menchaca,
Dra. Ma. Guadalupe Treviño Alanís y Dr. Gerardo Rivera Silva
RESUMEN
El síndrome branquio-óculo-facial es una condición
autosómica dominante con expresividad variable y que afecta
particularmente las estructuras de la cara y cuello por un
desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial;
presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características
faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen
TFAP2A.
Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de
síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas
manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura
central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.
Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida,
anomalías.
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e14-e16
ABSTRACT
The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic
condition with variable expressivity that affects particularly
the facial and neck structures by an inadequate development
of the first and second branchial arch. It is characterized
by malformations of eyes and ears, with distinct facial
characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene.
We present a patient with 9 years of age with phenotype of
the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new
oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial
central cleft, not yet described in this clinical condition.
Key words: Branchio-oculo-facial, branchial arch, bifid uvula,
tongue anomalies.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e14
Presentación de casos clínicos
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):53-57 / 55
e17 Dolor torácico asociado a cambios electrocardiográficos
isquémicos: prolapso mitral en pediatría. Caso clínico
Chest pain with ischemic electrocardiographic changes: Mitral valve
prolapse in pediatrics. Case report
Dr. Miguel Ángel Matamala-Morillo, Dr. Moisés Rodríguez-González y Dr. Antonio Segado-Arenas
RESUMEN
El dolor torácico es poco frecuente y, por lo general, benigno
en pediatría. La etiología cardíaca es más infrecuente aún. Sin
embargo, es un motivo de consulta que se asocia a cardiopatía
isquémica y crea gran alarma social, incluso en profesionales
de la salud. Por tanto, es necesario conocer las causas más
frecuentes de este síntoma en el niño, así como de patologías
graves que lo pueden provocar y requieren tratamiento urgente.
Presentamos un caso clínico de dolor torácico asociado a
cambios isquémicos en el electrocardiograma en una paciente
con prolapso de válvula mitral y fenotipo MASS (prolapso
de válvula mitral, dilatación de raÍz aórtica y alteraciones
esqueléticas y cutáneas), revisamos el prolapso de válvula
mitral y resaltamos la importancia de conocerlo en el ámbito
pediátrico.
Palabras clave: dolor torácico, isquemia miocárdica,
electrocardiograma, prolapso de válvula mitral, pediatría, Marfan.
ABSTRACT
Chest pain is rare and usually benign in pediatrics. Cardiac
etiology is even rarer. However, it is a symptom associated
with ischemic heart disease and it imposes great social alarm,
even in health care workers. Therefore, it is necessary to know
the most common causes of this symptom in children, as well
as serious diseases that can cause it, which require prompt
medical attention. We report a case of chest pain associated with
ischemic electrocardiographic changes in a patient with mitral
valve prolapse and MASS phenotype (mitral valve prolapse,
aortic root enlargement, and skeletal and skin alterations), we
review the mitral valve prolapse and stress the importance of
knowing it in the pediatric setting.
Key words: chest pain, myocardial ischemia, electrocardiogram,
mitral valve prolapse, pediatrics, Marfan.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e17
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e17-e20
e21 Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación
17p13.3p13.2 en una paciente con síndrome de Turner y
catarata congénita
Mosaic isochromosome xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a
patient with Turner syndrome and congenital cataract
Dr. Jorge A. Rojas Martínez y Dra. Johanna C. Acosta Guio
RESUMEN
La combinación del síndrome de Turner con otros trastornos
genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin
embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear
congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia
incompleta no ha sido reportada previamente en la literatura.
Tampoco existen reportes de su presentación junto con
rearreglos en el cromosoma 17.
A continuación, presentamos el excepcional caso de una
paciente con una constelación de anomalías mayores y
menores, diagnosticada con síndrome de Turner en mosaico
por isocromosoma Xq, asociado a una microduplicación
17p13.3p13.2, quien además presenta catarata nuclear congénita
bilateral de herencia autosómica dominante con penetrancia
incompleta. Se realiza una revisión acerca del origen y la causa
de estas alteraciones genéticas y una aproximación a la hipótesis
de la patogénesis de la asociación de dos de estos trastornos
genéticos en una misma paciente.
Palabras clave: síndrome de Turner, isocromosoma Xq, catarata
congénita, mosaicismo cromosómico, microduplicación 17p.
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e21-e25
ABSTRACT
The combination of Turner syndrome with other genetic
disorders such as congenital cataract has been reported,
but its association with a congenital form with autosomal
dominant inheritance and incomplete penetrance has not been
previously reported in the literature. There are no reports on
its presentations with rearrangements on chromosome 17.
We report the exceptional case of a 20 months old girl with a
constellation of major and minor anomalies, diagnosed with
mosaic Turner syndrome by isochromosome Xq associated
with a microduplication 17p13.3p13.2, who also had bilateral
congenital nuclear cataract autosomal dominant with
incomplete penetrance. We reviewed in the literature the origin
and cause of these genetic alterations and we provided an
approach to the hypothesis of the pathogenesis of the association
of two of these genetic disorders in the same patient.
Key words: Turner syndrome, isochromosome Xq, congenital
cataract, chromosomal mosaicism, 17p microduplication.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e21
56 / Arch Argent Pediatr 2015;113(1):53-57 / Presentación de casos clínicos
e26 Adamantinoma en pediatría. Presentación de caso
Pediatric adamantinoma. Case report
Dra. Constanza Cafferata, Dra. Laura Galluzzo, Dr. Walter Cacciavillano y Dr. Sergio Innocenti
RESUMEN
El adamantinoma es un tumor primario de los huesos largos, que
afecta principalmente la diáfisis de la tibia, y es extremadamente
raro en pediatría. Se presenta a partir de la segunda década de
vida, con un ligero predominio en el sexo masculino. Se trata de
un tumor de bajo grado, con alta agresividad a nivel local y bajo
índice de metástasis y recurrencia una vez resecado en forma
completa. Su diagnóstico resulta difícil, no solo por tratarse de
una patología poco frecuente en pediatría, sino también por
la dificultad para el diagnóstico diferencial con otras lesiones
benignas. Presentamos el caso de un paciente de 15 años, con
una tumoración indolora de larga evolución en la tibia distal,
cuyo diagnóstico fue confirmado histológicamente con la pieza
de amputación, ya que los estudios complementarios y las dos
biopsias iniciales no fueron concluyentes.
Aunque la mayoría de la bibliografía publicada consta de
reportes de casos, y muy pocos en pacientes pediátricos, es
de común acuerdo la dificultad para arribar al diagnóstico de
adamantinoma.
Palabras clave: adamantinoma, tumor óseo, tumor de bajo grado,
pediatría.
ABSTRACT
Adamantinoma is a primary tumor of long bones, which
affects mainly the shaft of the tibia, and is extremely rare in
pediatrics. It frequently presents during the second decade
of life, with a slight predominance in males. It is a low grade
tumor, with local aggressiveness and low rate of metastasis
and recurrence once it is completely removed. Its diagnosis is
difficult, not only because it is a rare disease in children, but
also because of the difficulty in the differential diagnosis with
other benign lesions. We report the case of a 15-year-old patient
with a painless swelling of the distal tibia, whose diagnosis was
confirmed with the piece of amputation, as imaging features
and both initial biopsies were not enough to achieve diagnosis.
Though most of the literature consists of case reports, and
very few in pediatric patients, they all agree on the difficulty
in achieving the diagnosis of adamantinoma.
Key words: adamantinoma, bone tumor, low grade tumor, pediatrics.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e26
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e26-e30
e31
Donación de órganos tras muerte encefálica debida a
maltrato infantil
Organ donation after brain death due to child abuse
Dr. Pablo del Villar-Guerra, Dr. Corsino Rey Galán, Lic. Ana Vivanco Allende y
Dr. Alberto Medina Villanueva
RESUMEN
Más del 40 por ciento de las muertes por maltrato infantil
se producen entre los niños menores de 5 años. El patrón de
lesión es el traumatismo encefalocraneano abusivo, que, en los
casos más graves, conduce a la muerte cerebral. La donación de
órganos en menores de 5 años es poco frecuente. Se describen
dos casos de maltrato infantil que causó la muerte encefálica
en un niño de un mes y otro de cuatro años de edad, quienes
posteriormente fueron candidatos para la donación de órganos.
Es crucial la existencia de una buena coordinación entre los
equipos sanitarios, de asistencia social y jurídica para intentar
obtener la donación de órganos en los casos de muerte encefálica
secundaria a maltrato.
Palabras clave: muerte encefálica, maltrato infantil, donación de
órganos.
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e31-e33
ABSTRACT
More than 40 percent of deaths from child abuse occur among
children younger than 5 years. The injury pattern in child abuse
is block abuse head trauma which in the most severe cases
produces brain death. Organ donation is uncommon in children
younger than five years. We describe two cases of child abuse
that caused brain death; subsequently they were subsidiary
for organ donation. It is very important to establish a good
coordination between health, social care and legal assistance
teams to obtain organ donation.
Key words: brain death, child abuse, organ donation.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e31
Presentación de casos clínicos / Arch Argent Pediatr 2015;113(1):53-57 / 57
e34 Hemoptisis en un niño con malformación
arteriovenosa cervical y pulmonar. Caso clínico
Hemoptysis in a child with cervical and pulmonary arteriovenous
malformation. Case report
Dra. Giselle Cuestas, Dra. María Victoria Demarchi, Dra. María Pía Martínez Corvalán, Dr. Juan Razetti y
Dr. Carlos Boccio
RESUMEN
La hemoptisis es la expectoración de sangre proveniente de la
vía aérea subglótica. Las causas principales en la infancia son
las infecciones de la vía respiratoria inferior y la aspiración de
cuerpos extraños.
Una etiología rara de hemoptisis es la malformación
arteriovenosa pulmonar, que consiste en la comunicación
anormal entre el sistema arterial y venoso. La mayoría de las
malformaciones vasculares están presentes desde el nacimiento
y aumentan de tamaño proporcionalmente al crecimiento del
niño. Los signos y síntomas de presentación incluyen la disnea,
la intolerancia al ejercicio, la cianosis y las complicaciones
hemorrágicas o neurológicas.
Describimos las manifestaciones clínicas, los métodos
diagnósticos y el tratamiento de un niño con esta patología.
Destacamos la importancia de la evaluación sistemática eficiente
en todo niño con hemoptisis para identificar la etiología
subyacente; el tratamiento inmediato es fundamental debido
a la gravedad potencial de esta condición.
Palabras clave: hemoptisis, malformación arteriovenosa, niños.
ABSTRACT
Hemoptysis is the expectoration of blood from the subglottic
airway. The main causes in children are infections of the lower
respiratory tract and aspiration of foreign bodies.
Pulmonary arteriovenous malformation is a rare etiology of
hemoptysis, which involves abnormal communication between
the arterial and venous system. Most vascular malformations
are present at birth and enlarge proportionately with the
growth of the child. Signs and symptoms include dyspnea,
exercise intolerance, cyanosis and hemorrhagic or neurologic
complications.
We describe the clinical manifestations, diagnostic methods
and treatment of a child with this disease. We emphasize the
importance of efficient systematic evaluation in every child
with hemoptysis to identify the underlying etiology, since
immediate treatment is essential because of the potential
severity of this condition.
Key words: hemoptysis, arteriovenous malformation, children.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e34
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e34-e38
e39
Pancreatitis necrohemorrágica en un niño de 11 años.
Caso clínico
Necrotizing pancreatitis in a 11 year-old boy. Case report
Dra. Ana Muñoz Lozón, Dra. Cristina Iglesias Blázquez, Dra. Cristina Menéndez Arias y
Dr. José Manuel Gutiérrez Dueñas
RESUMEN
La pancreatitis aguda es un problema emergente, con una incidencia
de 3,6-13,2 casos/100 000 niños. Sin embargo, la pancreatitis
necrotizante (necrosis mayor del 30% del páncreas y/o mayor de
3 cm de un área del páncreas) es un proceso poco frecuente (< 1%
de las pancreatitis agudas), con presentación similar a los casos de
pancreatitis no complicada y con una elevada morbimortalidad.
La tomografía axial computada permite valorar, en estos casos,
la gravedad del cuadro y el riesgo de complicaciones (puntaje de
Balthazar). Las pancreatitis no complicadas tienen una evolución
favorable, pero los casos de pancreatitis necrotizante precisan
tratamiento médico intensivo y, en ocasiones, cirugía.
Presentamos el caso de un varón de 11 años con clínica compatible con
una pancreatitis aguda confirmada mediante ecografía abdominal.
Ante el empeoramiento analítico, se realizó una tomografía
axial computada, que mostró una pancreatitis necrotizante y
pseudoquistes de gran tamaño. Se decidió la monitorización
estrecha y la adopción de una actitud conservadora, con mejoría
clínico-analítica. Después de un año de seguimiento, el paciente
permanece asintomático y han desaparecido los pseudoquistes.
La pancreatitis necrohemorrágica es una entidad infrecuente en
la edad pediátrica pero potencialmente grave que debemos tener
presente en el diagnóstico diferencial de un abdomen agudo.
Palabras clave: pancreatitis aguda, pancreatitis necrotizante,
pseudoquistes, niños.
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):e39-e42
ABSTRACT
Acute pancreatitis is an emerging problem with an incidence
between 3.6 and 13.2 cases/100,000 children. However, necrotizing
pancreatitis (necrosis greater than 30% of the pancreas and/or
greater than 3 cm in an area of the pancreas) is a rare condition
(< 1% of acute pancreatitis), with a presentation similar to not
complicated pancreatitis cases and with high morbidity and
mortality. Computed tomography allows an assessment of the
severity of the disease and the risk of complications (Balthazar Score).
Not complicated pancreatitis cases have a favorable outcome, but
necrotizing pancreatitis cases require intensive medical treatment
and sometimes surgical treatment.
We report the case of an 11 year-old boy with clinical presentation
compatible with acute pancreatitis and confirmed by abdominal
ultrasonography. Due to worsening of laboratory test, an abdominal
computed tomography was performed showing a necrotizing
pancreatitis and large pseudocysts. Close monitoring and a
conservative approach was adopted, with clinical and analytical
improvement. After one year follow-up, the patient is asymptomatic,
normal ancillary tests and no evidence of pancreatic pseudocyst.
The pediatric necrohaemorragic pancreatitis is an uncommon and
potentially severe entity; we must keep this complication in mind
for an adequate differential diagnosis of acute abdomen.
Key words: acute pancreatitis, necrotizing pancreatitis, pseudocysts,
children.
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e39

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