、０００人 の 中 に 数 人 は い した。しかし近年、Ｄ Ｚ が壊れている 人 は、 健 常 者 を持っているのにＦＳＨＤを発症 るという事が分かってきたのです。壊れた Ｄ Ｚ していない人がいるという事も驚きですが、 その数の多さも驚きです。 の壊れている大抵の人はＦＳＨＤ ＦＳＨＤは 、 ０００〜２０、０００人に 人の割合でいると考えられているので、 Ｄ Ｚ る人でもＦＳＨＤを発症する人と発症しな い人がいることも示しています。 つまり、ＤＮＭＴ Ｂという第 の要因 が発見されたが、それでＦＳＨＤの発症が の要因が必要である 完璧に説明できたわけではなく、ＦＳＨＤ の発症には更なる第 事も同時にわかったのです。現在、こういっ たＦＳＨＤの発症に必要な更なる要因が精 力的に探索されています。 ＦＳＨＤ発症にとって必要だが十分ではな 発症することがあるようです。つまり、ど その絶妙な組み合わせにより遺伝性疾患を を発症していないということになりま 遺伝性疾患は、ＤＮＡのある一か所が壊 れ、そのたった一か所の変化が大きな影響 く、ＦＳＨＤの発症には更なる第 の要因 このＦＳＨＤの例のように、一つ一つの ＤＮＡの変化は病気を引き起こさなくても、 力を持ち、発症します。例えば、デュシェ ら は、 こ の 第 の 要 因 と van der Maarel してＤＮＭＴ ＢというＤＮＡの領域が Ｚ のみが壊れている人は 年兵庫県生まれ。平成 年京都大学 ンター神経研究所研究員。 医学部卒業後、国立精神・神経医療研究セ 昭和 【濱中先生の略歴】 健康であるという事が、如何に幸運なこ とであるか思い知らされます。 いうことです。 運次第で誰でも重大な疾患を発症しうると れだけ健康な両親から産まれたとしても、 が必要であると考えられました。 つ一つの影響力は小さいものの、それらが ＦＳＨＤ発症に関係していることを発見し には、ＤＮＡの多くの箇所が壊れ、その一 積み重なって発症する物もあるようです。 ＦＳＨＤを発症しないが、第 の要因とし てＤＮＭＴ Ｂも壊れている人はＦＳＨＤ くの箇所が壊れる事で発症すると考えら Ｂの両方が壊れてい を発症する確率が高いという事がわかっ Ｚ とＤＮＭＴ た の で す。 し か し、 こ の 結 果 は 同 時 に、 ま し た。 Ｄ 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー （ Ｆ Ｓ Ｈ Ｄ ） は、 そ う い っ た Ｄ Ｎ Ａ の 多 ４ ３ ２４ ２ ２ ２ ４ ３ ４ ３ れ て い る 遺 伝 性 疾 患 の 一 つ で す。 従 来、 Ｄ ４ ＦＳＨＤはＤ Ｚ と呼ばれるＤＮＡの領 域が壊れる事で発症すると信じられていま ４ ６２ 事で発症します。しかし、遺伝性疾患の中 ンヌ型筋ジストロフィーはジストロフィン 耕平 神経研究所 研究員 濱中 国立精神・神経医療研究センター ◦連載◦ 筋ジス研究最近の話題⑧ ４ と呼ばれるＤＮＡのたった一か所が壊れる ＦＳＨＤの発症に 第 、第 の要因も関与か ４ が壊れていることは ２ １ す。それ故、Ｄ Ｚ ３ ３ ４ ４ 今 年 に な り、 オ ラ ン ダ の ラ イ デ ン 大 学 附 属 病 院 人 類 遺 伝 学 部 門 の Silvère M. 3 ４ １ ４ ８ ４ 2 ４ ４ No.294 一 日 も 早 く （3）平成２8年 7 月18日
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