Birt-Hogg-Dubé Syndroms: Klinische Einführung

Birt-Hogg-Dubé Syndroms: Klinische Einführung
Einführung
Diese Broschüre enthält eine Kurzbeschreibung des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (BHD), die
dazugehörigen häufigsten Symptome sowie Empfehlungen zum Umgang mit der Krankheit.
BHD ist eine autosomal-dominante Erkrankung, verursacht
durch Mutationen im Folliculin-Gen
(FLCN), das auf dem Chromosom 17p11.2 lokalisiert ist.1 Es kann als Hamartom-Syndrom klassifiziert werden. Das 2BHD-Syndrom gilt als selten. Neuesten Schätzungen zu Folge liegt die Inzidenz bei 1/200.000.
Das BHD-Syndrom charakterisiert sich durch die Entstehung von Fibrofollikulomen, Lungenzysten
und Pneumothorax, sowie einer Prädisposition für Nierenkrebs. Betroffene können im Verlauf der
Zeit eines oder alle dieser Symptome aufweisen.1
Fibrofollikulome
Fibrofollikulome sind gutartige epidermale Tumoren mit Ursprung in den Haarfollikeln. Die mit dem BHD-Syndrom assoziierten Fibrofollikulome treten als weiße Wucherungen auf der Haut des Kopfes sowie des Oberkörpers auf.1 Sie entstehen oftmals
im frühen Erwachsenenalter und ein Betroffener kann sowohl gar keine, ein paar oder
sogar mehrere Hundert davon im Verlauf seines Lebens entwickeln. Derzeit ist keine
dauerhafte Behandlungsmöglichkeit verfügbar, temporäre kosmetische Behandlungen
sind jedoch möglich. Weitere
mögliche dermatologische Symptome umfassen Angiofibrome und orale Papeln.3
Pneumothorax
Das BHD-Syndrom kann zur Entstehung von Lungenzysten führen, für gewöhnlich im
frühen Erwachsenenalter. Diese luftgefüllten Zysten entstehen auf der Oberfläche der
Lunge, können platzen und dadurch einen Spontanpneumothorax hervorrufen.4
Es war bisher nicht zu bestimmen, bei welchen BHD-Betroffenen ein Spontanpneumothorax auftritt oder ob bestimmte Tätigkeiten kontraindiziert sein sollten.1 Den
Meldungen zufolge gilt für etwa 33-38% der BHD-Patienten das Risiko eines Spontanpneumothorax, die Zahl könnte jedoch für Patienten mit 3,5
Lungenzysten und einer
familiären Vorgeschichte von Pneumothorax höher ausfallen. Der empfohlene Umgang4 ist hierbei vergleichbar mit dem sporadisch auftretenden Spontanpneumothorax.
Lungenzysten zählen zu den frühesten und häufigsten BHD-Ausprägungen. Es wird
empfohlen, das BHD-Syndrom bei Patienten mit multiplen Lungenzysten in Erwägung
zu ziehen, auch wenn weitere Symptome fehlen.3,6
Nierenzellkarzinome
Das BHD-Syndrom wird mit dem Vorliegen 1bilateraler Nierentumoren, oftmals vor Erreichen des 50. Lebensjahres, assoziiert. Chromophobe Nierenzellkarzinome (NZK)
sowie hybrid-chromophobe und onkozytäre
NZK werden zusammengefasst mit >85%
der mit BHD-assoziierten NZK angegeben.7 Dennoch ist das Auftreten weiterer
histologischer Unterarten möglich, einschließlich klarzelliger sowie papillärer NZK.1
Das Risiko von NZK liegt für BHD-Patienten in etwa bei 25-35%.8 Eine regelmäßige
Kontrolle auf Neoplasma der Niere wird empfohlen. Die derzeitige Empfehlung liegt
bei einer MRT-Untersuchung pro Jahr ab dem 20. Lebensjahr. Liegen Tumoren vor,
wird bei 1der Erreichung von 3cm Durchmesser eine partielle Nephrektomie
empfohlen. Multiple
kleinere Tumoren können unter Einsatz von Ablationstechniken
entfernt werden.8
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Datum der Veröffentlichung: May 2015
Datum der Revision: May 2017
Produziert von der BHD Foundation..
Email: [email protected]

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