Genetik 6 Humangenetik 6.2 Monogene und polygene Merkmale 6.2.1 Vererbung monogener Merkmale Blutgruppen des AB0-Systems Aufgaben 1. Ist es möglich, dass eine Frau mit Blutgruppe A und ein Mann mit Blutgruppe B ein Kind mit Blutgruppe 0 haben? Ja. Das Kind, das den Genotyp ii hat, kann von beiden Eltern das Allel i geerbt haben. Die Mutter muss also den Genotyp IAi, der Vater IBi haben. 2. Welche Blutgruppe(n) kann das Kind einer Frau mit Blutgruppe AB und eines Mannes mit A nicht haben? Der Genotyp der Mutter ist IAIB, der Vater kann IAIA oder IAi sein. Die Eizelle hat das Allel IA oder IB, das Spermium IA oder i. Das Kind kann also den Genotyp IAIB, IAIA, IAi oder IBi haben, d. h., es kann jede Blutgruppe besitzen ausser 0. 3. Welche Blutgruppen und welche Genotypen können die Eltern haben, wenn sie vier Kinder mit den Blutgruppen A, B, 0 und AB haben? Ein Elter muss die Blutgruppe A (Genotyp IAi) haben, der andere B (Genotyp IBi). 4. Wo liegt der Unterschied zwischen intermediärer Vererbung und kodominanter Vererbung? Bei der intermediären Vererbung liegt der Phänotyp von Heterozygoten zwischen denjenigen von Homozygoten (Beispiel rosarote Blüten der Wunderblume). Bei der kodominanten Vererbung sind im Phänotyp beide Merkmalsformen der Homozygoten vorhanden (Beispiel Blutgruppe AB mit beiden Kohlenhydratzusätzen nebeneinander). Der Rhesusfaktor Aufgaben 1. Kann eine rhesuspositive Frau ein rhesusnegatives Kind haben? Wenn ja, welchen Genotyp muss sie haben und was kann man über den Vater sagen? Ein rhesusnegatives Kind hat von beiden Eltern das Allel d erhalten. Die Eltern können also rh- (dd) oder Rh+ (Dd) sein. 3c, FS 2015 1 KST HAT Genetik 2. Eine Frau mit der Blutgruppe A/rh- hat ein Kind mit Blutgruppe AB/rh-. Kann ein Mann mit Blutgruppe 0/Rh+ der Vater sein? Begründen Sie Ihre Antwort. Der Mann mit Blutgruppe 0 kann nicht der Vater sein. Die Frau hat den Genotyp IAIA/dd oder IAi/dd, das Kind IAIB/dd. Das Kind muss also die Allele IB und d vom Vater geerbt haben. Dieser kann somit B oder AB sein und Rh+ (Dd) oder rh- (dd). 3. Welche Blutgruppe(n) kann ein Kind mit folgenden Eltern haben? A] 0/Rh+ und 0/rhB] A/rh- und B/rhC] 0/Rh+ und AB/rhA] 0/Rh+ und 0/rh-: Die Genotypen der Eltern sind ii/D? (das Fragezeichen steht für D oder d) und ii/dd. Das Kind hat Blutgruppe 0 und kann Rh+ oder rh- sein. B] A/rh- und B/rh-: Die Genotypen der Eltern sind IAIA/dd oder IAi/dd und IBIB/dd oder IBi/dd. Das Kind ist rh- und kann die Blutgruppe A, B, AB oder 0 haben. C] 0/Rh+ und AB rh-: Die Genotypen der Eltern sind ii/D? und IAIB/dd. Das Kind kann Blutgruppe A oder B haben und Rh+ oder rh- sein. 4. Können sich Zwillinge gegenseitig Blut spenden? Zwillinge können sich nur dann gegenseitig Blut spenden, wenn sie die gleiche Blutgruppe haben. Das trifft bei eineiigen Zwillingen immer zu. 3c, FS 2015 2 KST HAT Genetik 6.3 Vererbung von Erbkrankheiten 6.3.3 Stammbaumanalysen Aufgaben 1. a) Wird die im Stammbaum ersichtliche Erbkrankheit autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt? Autosomal-rezessiver Erbgang b) Welches ist das Elternpaar, bei dem man beweisen kann, wie diese Erbkrankheit vererbt wird? Begründen Sie Ihre Antwort. Der rezessive Erbgang kann am Ehepaar mit Mann Nr. 8 und Frau Nr. 9 und ihrem Sohn Nr. 14 bewiesen werden: Die beiden Eltern sind gesund. Da deren Sohn jedoch krank ist, müssen beide Elternteile heterozygot sein, also je ein Defektallel aufweisen. Der Sohn ist homozygot krank, weist also zwei Defektallele auf. c) Welchen Genotyp müssen die Personen 8, 9, 14, 15, 18, 19, 20 und 21 haben? 8 Bb 14 bb 18 Bb 20 bb 9 Bb 15 Bb 19 bb 21 Bb d) Welchen Genotyp hat die Person 13? Begründe Sie. BB oder Bb da deren Eltern beide heterozygot sind. 5 3c, FS 2015 1 2 6 7 3 8 9 12 13 14 16 17 18 3 19 4 10 11 15 20 21 KST HAT Genetik 2. a) Wird die im Stammbaum ersichtliche Erbkrankheit autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt? Autosomal-dominanter Erbgang b) Welches ist das Elternpaar, bei dem man beweisen kann, wie diese schwarze Merkmalsform vererbt wird? Begründen Sie Ihre Antwort. Der dominante Erbgang kann am Ehepaar mit Mann Nr. 8 und Frau Nr. 9 und ihrem Sohn Nr. 14 bewiesen werden: Die kranken Eltern müssen heterozygot sein, denn nur so ist es möglich, dass bei gewissen Kindern, hier Sohn Nr. 14, kein dominantes Defektallel auftritt, und so das Kind homozygot gesund ist. c) Bestimmen Sie bei allen 20 Personen die möglichen Genotypen. 1 2 3 4 aa Aa Aa/AA* Aa/AA* 5 6 7 8 aa aa aa Aa 9 Aa 10 Aa/AA 11 Aa/AA 12 aa 13 14 15 16 Aa/AA aa aa Aa 17 18 19 20 Aa aa aa aa * Da die weibliche Person Nr. 9 heterozygot ist, muss mindestens eine der zwei Personen Nr. 3 und 4 ein Allel a aufweisen. 1 5 3c, FS 2015 2 6 7 3 8 9 12 13 14 16 17 18 4 4 10 11 15 19 20 KST HAT Genetik 3. a) Welcher der vier möglichen Erbgänge von Erbkrankheiten ist im untenstehenden Familienstammbaum vorhanden? X-chromosomal-dominanter Erbgang b) Führen Sie für alle Personen die möglichen Genotypen auf. 1 2 3 4 5 XY XdX XY XX XdX 6 7 8 9 10 XY XdX XY XX XY 11 12 13 14 15 XX XY XY XX XdX 16 XY 17 XY 18 XdX 4. a) Wird die im Stammbaum ersichtliche Erbkrankheit X-chromosomal-dominant oder Xchromosomal-rezessiv vererbt? X-chromosomal-rezessiver Erbgang Bemerkung: Grundsätzlich wäre auch einen X-chromosomal-rezessiver Erbgang denkbar. Jedoch sind gemäss Stammbaum mehrere „Hinweise“ vorhanden, dass es sich eher um einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang handeln würde: o Mehr männliche Personen betroffen als weibliche Personen o Die männlichen Personen Nr. 4 und 5 sind krank, die weiblichen Personen 6 bis 9 sind gesund. o Die Väter Nr. 10 und 22 der kranken Töchter Nr. 21, 26 und 27 sind krank. b) Führen Sie für alle Personen die möglichen Genotypen auf. 1 2 3 4 5 6 7 3c, FS 2015 XY XdXd XX od. XdX XdY XdY XdX XdX 8 9 10 11 12 13 14 XY XdX XdY XdX XY XY XdY 15 16 17 18 19 20 21 5 XdY XY XdX XY XdY XdX XdXd 22 23 24 25 26 27 28 XdY XY XdY XX od. XdX XdXd XdXd XdY KST HAT Genetik 5. Bestimmen Sie aus diesem „Ministammbaum“ den Erbgang dieser Erbkrankheit. Begründen Sie Ihre Antwort! 1. Die Erbkrankheit wird rezessiv vererbt. Begründung: Gesunde Eltern haben kranke Kinder. 2. Die Erbkrankheit wird autosomal vererbt. Begründung: Der gonosomale Erbgang ist nicht möglich, da ein gesunder Mann nicht Vater einer kranken Tochter sein kann. 6. a) Welcher der vier möglichen Erbgänge von Erbkrankheiten ist im untenstehenden Familienstammbaum vorhanden? Autosomal-dominanter Erbgang b) Führen Sie für alle Personen die möglichen Genotypen auf. 1 2 3 4 5 6 3c, FS 2015 aa Aa aa Aa aa aa 7 8 9 10 11 12 Aa Aa aa Aa aa Aa 13 14 15 16 17 18 6 Aa aa Aa aa aa aa 19 20 21 22 23 Aa od. AA Aa od. AA aa aa aa KST HAT Genetik 7. Im untenstehenden Stammbaum sind gesunde Personen, welche ein Defektallel aufweisen, mit einem Punkt markiert. a) Welcher der vier möglichen Erbgänge von Erbkrankheiten ist im untenstehenden Familienstammbaum vorhanden? X-chromosomal rezessiver Erbgang b) Führen Sie für die Personen Nr. I-1, I-2, III-1, III-2, III-3, IV-1 und IV-2 die möglichen Genotypen auf. I-1 I-2 XY XdX III-1 III-2 III-3 XdY XX XX IV-1 IV-2 XdY XY c) Bei Person Nr. IV-6 ist das Geschlecht nicht angegeben (Zeichen dafür: ein auf einem Spitz stehende Quadrat). Angenommen, es diese Person wäre ein Mädchen, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass es 1. ein Defektallel trägt Da die Mutter ein Normalallel und ein Defektallel trägt, weist die Tochter mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls ein Defektallel. 2. krank ist Da es sich um einen rezessiven Erbgang handelt, müsste die Tochter zwei Defektallele aufweisen, um krank zu sein. Da aber nur die Mutter ein Defektallel vererben kann, beträgt die Wahrscheinlichkeit einer kranken Tochter 0%. 3c, FS 2015 7 KST HAT Genetik 8. a) Welcher der vier möglichen Erbgänge von Erbkrankheiten ist im untenstehenden Familienstammbaum vorhanden? Autosomal rezessiver Erbgang b) Führen Sie für die Personen Nr. 11 und 12 sowie Nr. 16 bis 29 die möglichen Genotypen auf. 11 12 16 17 Aa Aa aa aa 18 19 20 21 Aa Aa AA oder Aa Aa 22 23 24 25 aa aa aa AA oder Aa 26 27 28 29 aa AA oder Aa aa Aa c) Was lässt sich über die Genotypen der Personen Nr. 3 und 4 sagen? Die beiden gesunden Eltern Nr. 3 und 4 vererben ein Allel a an ihren Sohn Nr. 11. Daher muss mindestens ein Allel a vorhanden sein. Die möglichen Genotypen der Eltern lauten: AA und Aa oder Aa und Aa. 3c, FS 2015 8 KST HAT Genetik 9. a) Welche Erbgänge sind gemäss folgendem Stammbaum grundsätzlich denkbar? Damit Sie für jeden denkbaren Erbgang die Genotypen eintragen können, finden Sie den Stammbaum vierfach abgedruckt. Möglich sind folgende Erbgänge: autosomal rezessiv, autosomal dominant und Xchromosomal rezessiv. Nicht möglich ist lediglich der X-chromosomal dominante Erbgang. Begründung: Bei Xchromosomal dominantem Erbgang haben kranke Väter kranke Töchter. Dies ist im abgebildeten Stammbaum aber nicht der Fall. b) Welcher Erbgang scheint Ihnen am Wahrscheinlisten zu sein? Begründen Sie. Am Wahrscheinlichsten ist der X-chromosomal-rezessive Erbgang, da viel mehr männliche Personen als weibliche Personen von der Krankheit betroffen sind. 3c, FS 2015 9 KST HAT
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