(NIPT) - A4 Format - Institut für Medizinische Genetik

Institut für Medizinische Genetik (IMG)
Informationen zum IMG-NIPT
auf kindliche Trisomien
(Nicht-invasiver Pränataltest)
Universität Zürich, Institut für Medizinische Genetik
Wagistrasse 12, CH-8952 Schlieren
Direktorin: Prof. Dr. med. Anita Rauch, FMH und FAMH Med. Genetik
Labormanagerin: Dr. phil. biochem. Beatrice Oneda, FAMH Med. Genetik
Telefon +41 44 556 33 00, Telefax +41 44 556 33 01
Stand 05.02.2016
Weitere Informationen: www.medgen.uzh.ch
Was kann der NIPT des IMG erkennen?
Der Test erfasst mit grosser Wahrscheinlichkeit neben den häufigsten fetalen
Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13) auch grössere Abweichungen aller
nicht-Geschlechtschromosomen (Chromosomen 1-22), sowie das Geschlecht des
Kindes. Falls gewünscht, können zusätzlich die häufigsten Störungen der
Geschlechtschromosomen X und Y untersucht werden, wobei die nicht-invasiven Tests
für Störungen von X und Y Chromosom generell weniger zuverlässig sind.
Wie lassen sich fetale chromosomale Störungen im mütterlichen Blut feststellen?
Im mütterlichen Blut zirkulieren freie DNA Fragmente, welche sowohl von der Mutter
stammen als auch kindlichen Ursprungs sind. Nach Isolierung der DNA Fragmente aus
dem mütterlichen Blut, lassen sich mittels statistischer Analyseverfahren Hinweise auf
grössere Abweichungen einzelner Chromosomen berechnen. Bevor Konsequenzen
aus dem NIPT-Resultat gezogen werden, muss dieses durch einen diagnostischen Test
bestätigt werden (z. B. mittels Fruchtwasseruntersuchung).
Ab wann ist der nicht invasive Trisomie-Test möglich?
Die Untersuchung ist ab der 10. Schwangerschaftswoche (das heisst ab 9+0 SSW)
möglich. Mit steigender SSW sind die Ergebnisse jedoch zuverlässiger. Der IMG-NIPT
ist sowohl bei Einzel- als auch bei Zwillingsschwangerschaften und Eizellspenden
anwendbar.
Welche Ergebnisse kann der NIPT liefern?
Ein normales Ergebnis beim IMG-NIPT bedeutet, dass es beim Feten keinen Hinweis auf eine
gröbere Störung der Chromosomen 1-22 gibt. Die Genauigkeit des NIPT für die Trisomie 21
liegt bei über 99.9%. Für andere Chromosomenstörungen ist die Genauigkeit jedoch
geringer. Ferner können viele genetische Erkrankungen durch den NIPT generell nicht
nachgewiesen werden.
In 2-3% aller Untersuchungen ergibt der NIPT ein undeutliches oder gar kein Ergebnis. Je
nach individueller Sachlage muss dann abgewogen werden, ob die Wiederholung des NIPT
sinnvoll ist, oder ob eine invasive Diagnostik durchgeführt werden sollte.
In seltenen Fällen können mit dem IMG-NIPT auch medizinisch relevante
Chromosomenabweichung bei der Mutter aufgedeckt werden. Falls Sie sich auf dem
Anmeldeformular nicht dagegen äussern, würden Sie auch darüber informiert werden.
Wie lange muss ich auf ein Resultat warten?
In der Regel liegt innerhalb von ca. 2 Wochen ein Resultat vor. Der Befund wird dem Arzt
umgehend per Fax und ggf. zusätzlich telefonisch übermittelt. Wenn der einsendende Arzt
dies für sinnvoll hält, kann die Schwangere bei einem normalen Resultat ebenfalls brieflich
informiert werden. Auffällige Resultate werden immer durch den Arzt persönlich mitgeteilt.
Ist der NIPT der richtige Test für mich?
Falls bei Ihnen ein stark erhöhtes Risiko für eine Trisomie oder ein auffälliger fetaler
Ultraschallbefund vorliegt, würden eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion
schneller zum Ergebnis führen und weit mehr Chromosomenstörungen erfassen als der
NIPT. Je nach Indikation können aus den Chorionzotten oder aus dem Fruchtwasser auch
Genanalysen durchgeführt werden. Bei erfahrenen Punkteuren liegt das Abortrisiko unter
0,5% (< 1:200).
Wenn es in Ihrer Familie schon eine vererbliche Erkrankung oder eine Behinderung gibt,
sollte die genaue genetische Krankheitsursache erst bei einem Betroffenen geklärt werden,
damit dann allenfalls beim Feten gezielt danach gesucht werden kann. Für die diagnostische
Abklärung noch unklarer familiärer Erkrankungen steht Ihnen unser Ärzteteam nach
Voranmeldung in unserer ambulanten Sprechstunde gerne zur Verfügung (Anmeldung unter
044 556 3302; Verrechnung des Zeitaufwandes nach dem üblichen Ärztetarif TARMED).
Werden die Kosten für den NIPT von der Grundversicherung übernommen?
Der IMG-NIPT kostet gemäss Analysenliste des Bundesamts für Gesundheit 950
CHF. Diese Kosten werden von der Grundversicherung in der Regel ab der 12. SSW
übernommen, wenn vorgängig ein Ersttrimestertest durchgeführt wurde und dieser
mindestens ein Risiko von 1:1000 angezeigt hat. Falls eine Analyse von Störungen
der Geschlechtschromosomen gewünscht wird, werden zusätzlich
100 CHF
verrechnet, die nicht von der Grundversicherung übernommen werden.
Wer kann einen NIPT veranlassen?
Fachärzte in Gynäkologie und Geburtshilfe mit Schwerpunkt feto-maternale Medizin,
Fachärzte für Medizinische Genetik und Ärzte mit Fähigkeitsausweis
Schwangerschaftsultraschall der SGUM. Spezielle Blutentnahmesysteme können
von diesen bei uns angefordert werden. Bei Bedarf kann die Blutabnahme nach
Voranmeldung in unserer genetischen Sprechstunde erfolgen mit Verrechnung des
Zeitaufwandes nach dem üblichen Ärztetarif TARMED (Anmeldung unter 044 556
3302).
Mehr Informationen zur genetischen Beratung und zur vorgeburtlichen
Diagnostik finden Sie auf unserer Website www.medgen.uzh.ch

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