genetische tests bei kindern - Paulus

25.02.2016, KANTONSSPITAL OLTEN
GENETISCHE TESTS BEI KINDERN
GENETISCHE TESTS BEI KINDERN
Diskussionsveranstaltung zum Thema genetische Tests bei Kindern im Rahmen des
Projekts «Mensch nach Mass» vom 25. Februar 2016 im Kantonsspital in Olten. Ein
Kurzbericht.
Autorin: Christine D’Anna-Huber, TA-SWISS
Kinder sind die Zukunft. Auf ihnen ruhen die Hoffnungen und Erwartungen der
Eltern, die sich deshalb die bestmöglichen Startbedingungen für ihren Nachwuchs
wünschen. Angesichts der grossen Fortschritte der Pränataldiagnostik stellt sich
vermehrt die Frage, ob dieses angestrebte Beste auch die verschiedenen
inzwischen verfügbaren vorgeburtlichen Tests umfasst – und zwar insbesondere die
neuen, im Gegensatz zu Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenpunktion
nicht invasiven und somit nicht mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbundenen
Bluttests.
Doch was können, was wollen, was dürfen wir über unsere ungeborenen Kinder
wissen und, vor allem, was tun wir mit diesem Wissen? Ist alles, was technisch
machbar ist, auch wirklich wünsch- und aus ethischer Sicht verantwortbar? Welche
Handlungsspielräume eröffnen die neuen Testmöglichkeiten, vor welche Entscheide
stellen uns auffällige Ergebnisse und wie sieht die Sache aus juristischer Sicht aus?
Dies die Fragestellung der fünften und letzten Veranstaltung in der Reihe «Mensch
nach Mass», einem vom Collegium Helveticum, der Paulus Akademie und der
Stiftung Science et Cité gemeinsam durchgeführten Projekt. Die Diskussionsrunde
in Olten war vielleicht nicht ganz so gut besucht wie die vorangegangenen, der
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intime Rahmen ermöglichte dafür aber einen umso regeren Austausch zwischen den
Podiumsteilnehmenden und dem Publikum. Unter der Leitung von Elvan Kut,
Collegium Helveticum, diskutierten Andrea Büchler, Rechtswissenschaftlerin und
Präsidentin der Nationalen Ethikkommission für Humanmedizin (NEK), und der
Humangenetiker Peter Miny vom Universitätsspital Basel. Beide waren als Experten
auch mitberatend an der Erarbeitung einer Studie zur Pränataldiagnostik beteiligt,
welche das Zentrum für Technologiefolgen-Abschätzung TA-SWISS demnächst
publiziert.
Ein Blick zurück
Vorgeburtliche Test sind nicht neu: Bereits in den 70er Jahren wurden in grösserem
Rahmen – und laut Peter Miny oft unnötigerweise – bei Schwangeren ab 35 Jahren
Fruchtwasserpunktionen gemacht, um bestimmte Chromosomenanomalien
auszuschliessen. Seit den 80er Jahren stehen mit Blutuntersuchungen, Ultraschall
und Nackenhautmessungen Tests mit besserer Aussagekraft zur Verfügung. Die
letzte Weiterentwicklung sind die sogenannten nicht-invasiven pränatalen Tests
(NIPT), die anhand einer Blutprobe der schwangeren Frau relativ zuverlässige
Voraussage darüber erlauben, ob eine Risikoschwangerschaft bzw. eine
zahlenmässige Chromosomenstörung (Trisomie 21, 13 oder 18) vorliegt.
Weil dank der NIPT die Anzahl der invasiven Tests zurückgegangen ist, sieht Peter
Miny ihre Entwicklung grundsätzlich positiv. Gleichzeitig wies er allerdings auch
darauf hin, dass die NIPT keine definitive Diagnose erlauben. Sie sind keine
umfassende genetische Untersuchung, sondern messen als Screeningtests einzig
die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Risiko vorliegen könnte; ein positiver Befund
muss deshalb immer noch durch invasive Diagnostik bestätigt werden. Und ein
unauffälliges Resultat bedeutet nicht, dass auch andere Chromosomenstörungen,
körperliche Fehlbildungen oder Fehlentwicklungen ausgeschlossen werden können.
Auf keinen Fall sollten die NIPT deshalb die bewährte Ultraschalluntersuchung
ersetzen.
Einen andere entscheidende Neuerung sieht Andrea Büchler in der Tatsache, dass
die neuen nicht-invasiven Bluttests bereits einige Wochen vor dem Ablauf der
Fristenregelung (12. Schwangerschaftswoche) durchgeführt werden können, zu
einem Zeitpunkt also, wo jeder Frau ein Abbruch ohne Angabe von Gründen
freigestellt ist. Das beinhaltet das Risiko, dass hier ein gewisser Zeitdruck aufgebaut
wird und die NIPT zu einem Anstieg von frühen Schwangerschaftsabbrüchen führen
könnten. Zudem können mit genetischen Tests im Prinzip auch nichtgesundheitsrelevante Eigenschaften untersucht werden. Für die
Geschlechtsbestimmung ist dies bereits möglich.
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Die Pflicht zum perfekten Kind?
Testen, nicht testen? Eine kurze Umfrage zu Beginn des Abends bekräftigte das
Resultat der Mensch-nach-Mass-Umfrage von Juli 2015: Während die meisten
Personen ohne langes Zögern auf eine Analyse ihres eigenen Genoms verzichten
würden, wird die Entscheidung schon weitaus schwieriger, wenn es um das eigene
ungeborene Kind geht. «Als werdende Eltern möchten wir doch nur das Beste für
die Zukunft unserer Kinder», sagte eine junge Frau aus dem Publikum, «und da stellt
sich dann eben die Frage, ob es nicht in seinem Interesse wäre, mögliche
Behinderungen oder Erbkrankheiten möglichst frühzeitig abzuklären.»
Im eigenen Fall lieber nicht zu viel von möglichen vererbten Krankheitsdispositionen
wissen, das ungeborene eigene Kind aber darauf untersuchen lassen? Dieser
Wiederspruch weist auf einen «Grundkonflikt» hin, den der Mediziner Peter Miny aus
seiner Praxistätigkeit kennt. Er spiegelt sich, wie die Rechtswissenschaftlerin Andrea
Büchler erklärte, auch in der Rechtslage wieder: Erst vom Moment seiner Geburt gilt
das Kind juristisch gesehen als «rechtsfähige Person». Die Eltern, im Namen der
reproduktiven Selbstbestimmung - insbesondere die Mutter - haben bis zur Geburt
das Recht, das Genom ihres zukünftigen Kindes kennen zu wollen. Mit der Geburt
entsteht eine neue Rechtssituation: Jetzt ist ein Test nur noch zulässig, wenn er
einen unmittelbaren Nutzen bringt. Andernfalls ist das Recht auf Nichtwissen des
Kindes zu bewahren.
Gibt es ein Recht auf «Gesundheit» und «Normalität»? Gibt es eine Pflicht zum
«bestmöglichen» Kind? Ist Behinderung eine Zumutung, die ein verantwortliches
Elternpaar weder seinem Kind noch der Gesellschaft zumuten darf? Die Antwort ist
sowohl für Miny als auch für Büchler in jedem Fall ein klares Nein. Trotzdem fürchtet
insbesondere Andrea Büchler, dass die zunehmenden sicheren und risikolosen
Testmöglichkeiten den gesellschaftlichen Druck auf schwangere Frauen erhöhen
könnten, pränatale Diagnostik in Anspruch zu nehmen – und bei einem positiven
Befund einen Schwangerschaftsabbruch durchführen zu lassen.
Für Miny und Büchler ist gleichermassen klar, dass die Entscheidung über das
Fortführen oder Nichtfortführen einer Schwangerschaft allein den Eltern zusteht und
sich niemand – weder Gesellschaft, noch Medizin, noch der Gesetzgeber –
anmassen darf, zu definieren, welches Leben lebenswert ist. Einig waren sich am
Ende des Abends alle Anwesenden zudem in einem weiteren Punkt: Bei so
folgeschweren Entscheidungen, die unter Umständen nicht nur die direkt
betroffenen Personen, sondern auch ihre Blutsverwandten betreffen, ist eine
sachgerechte, umfassende, keinerlei Druck ausübende Beratung ungemein wichtig.
Die diesbezüglichen Kompetenzen der Ärzte, meinte Peter Miny, seien durchaus
verbesserungsfähig, weshalb zurzeit die Ausbildung von speziell geschulten
«Genetic Counselors» in Betracht gezogen werde. Dies ist auch eine der zentralen
Empfehlungen der TA-SWISS-Studie zur Pränataldiagnostik, die der Öffentlichkeit
am 15. April 2016 in Bern vorgestellt wird. Mehr dazu unter: www.ta-swiss.ch
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Das war die letzte Dialogveranstaltung des ersten Projektteils. Die Dokumentationen
aller Veranstaltungen sowie Details zum Projekt finden Sie unter
menschnachmass/auf-ins-gespraech.
Fragen und Bemerkungen vom Publikum an die Wissenschaft
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Welche Eigenschaften von einem Embryo darf ich testen lassen?
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