Spinobulbäre Muskelatrophie

Information zur Diagnostik: Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
Häufigkeit und Genetik:
Inzidenz 1:50.000 (männliches Geschlecht), X-chromosomal
OMIM: #313200
Genort: Xq12
Gene: AR (OMIM * 313700)
Klinik und Pathogenese:
Die spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) ist eine neurogene Muskelatrophie bedingt durch
einen Untergang von Neuronen im Bereich der spinalen Vorderhörner sowie bestimmter Hirnnervenkerne. Die Erkrankung ist durch proximal betonte Muskelatrophien, die insbesondere die hüftnahe Beinmuskulatur und die Schultergürtelmuskulatur sowie die Muskulatur von Gesicht, Zunge, Schlund und Kehlkopf
betreffen, gekennzeichnet. Frühe klinische Symptome sind Faszikulationen, Muskelkrämpfe, Paresen sowie ein Haltetremor, im Verlauf treten häufig Sprech- und Schluckstörungen auf. Zusätzlich können distal
betonte Sensibilitätsstörungen, eine Gynäkomastie, eine Einschränkung der Fertilität sowie ein Diabetes
mellitus beobachtet werden. Die Erkrankung manifestiert sich fast ausschließlich im männlichen Geschlecht, Konduktorinnen zeigen in der Regel keine Einschränkungen. Der Erkrankungsbeginn liegt meist
zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Der Verlauf ist meist langsam progredient, die Lebenserwartung
ist kaum eingeschränkt. Eine spezifische Therapie steht bisher nicht zur Verfügung.
Diagnostik:
Ursächlich für die SBMA ist eine Expansion eines CAG-Repeats in Exon 1 des Andogenrezeptor-Gens
(AR). Repeatlängen bis 36 Wiederholungseinheiten werden als normal eingestuft, Repeatlängen ab 38
Wiederholungseinheiten gelten als krankheitsverursachend. Eine molekulargenetische Risikoeinordnung
von gesunden Angehörigen muss im Rahmen einer humangenetischen Beratung erfolgen.
Material:
 5 - 10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen, 2 - 5 ml EDTA-Blut bei Kindern, DNA-Proben oder Gewebe (nach Absprache).
 Begleitschein mit klinischen Angaben und Fragestellung, Ansprechpartner und vollständiger Anschrift, unterschriebener Einverständniserklärung der untersuchten Personen bzw. bei Kindern
deren Eltern oder Betreuern,
 Laborüberweisungsschein (Muster 10) bei ambulanten Patienten, ausgestellt von niedergelassenen Allgemeinmedizinern, Kinder- und Frauenärzten, Internisten, Humangenetikern oder Neurologen bzw. Angaben zur Kostenübernahme bei Privatpatienten. Humangenetische Leistungen
sind nicht budgetiert bei Eintrag der Ausnahmekennziffer 32010.
Methodik:
- PCR und Fragmentanalyse
Pränatale Diagnostik: Nach Rücksprache
Befundmitteilung: Die Ergebnisse werden nach GenDG dem verantwortlichen Arzt mitgeteilt. Eine Weitergabe der Daten an Dritte ist nur mit ausdrücklichem Einverständnis des Patienten bzw. seiner Sorgeberechtigten möglich.
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Klaus Zerres
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann
Version: 04 – 16.12.2015
+49 – 0241 -80 80178, [email protected]
+49  0241 – 80 88008, [email protected]

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