35 Abbildung 2 Risiko 17 Das Trisomie-Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Alter Prendia – die Pränataldiagnostik Informationen Information für Schwangere Bei einem auffälligen Prendia-Befund empfehlen wir eine genetische Beratung und eine Bestätigung der Resultate durch eine weitere Testmethode. Schwanger und Risikogruppe? Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt kann sich jederzeit an einen unserer Genetiker wenden. Mehr Informationen und die Kontaktangaben unserer Genetiker finden Sie auf www.prendia.ch • Die umfangreiche, zuverlässige und genaue nicht invasive Pränataldiagnostik zur Abklärung von möglichen Chromosomenanomalien beim Fötus. • Ungefährlich für den Fötus: durchgeführt mit einer Blutprobe der werdenden Mutter. • Schnelles Resultat: nach 15 Tagen. • Erkennt die häufigsten Anomalien (z. B. die Trisomie 21, 18, 13, die Monosomie X und die Trisomie X, seltene Trisomien z. B. 22, 16, 7) sowie gewisse chromosomale Strukturanomalien (seltene aber schwerwiegende Probleme). • Prendia besitzt das europäische Qualitätszertifikat (CE) für den gesamten Prozess – ein zusätzlicher Qualitätsausweis! Freiburgstrasse 634 3172 Niederwangen Tel. +41 31 328 78 47 Fax +41 31 328 78 80 www.genesupport.ch [email protected] Unser Labornetzwerk: www.medisupport.ch Bern Freiburg genesupport mcl Genf dianalabs dianapath fasteris hpp-ecobion Luzern bioanalytica bioexam neuenburg bbv Solothurn bioanalytica aareland wallis dianalabs valais waadt aurigen dianalabs romandie genesupport polyanalytic Zürich toggweiler fruitcake.ch Unser Test kann folgende Limitierungen haben: i) die Zuverlässigkeit des Tests hängt vor allem vom Anteil kindlicher DNA im mütterlichen Blut ab; ii) eine Chromosomenstörung kann prinzipiell nur den Mutterkuchen, aber nicht das Kind selbst betreffen; iii) kleinere Störungen der Chromosomenstruktur können nur bis zu einer bestimmten Nachweisgrenze identifiziert werden; iv) Triploidien (alle Chromosomen dreistatt zweifach) werden nicht erfasst. Prendia ist ein Produkt von Genesupport, Mitglied des Medisupport-Netzwerks. Besprechen Sie Ihre Fragen mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt! Die nicht invasive Pränataldiagnostik Prendia ist vollständig CE-konform. Sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt! Warum Prendia? Wann wird Prendia durchgeführt? Das Durchschnittsalter der Frauen bei der ersten Geburt stieg in den letzten Jahrzehnten stetig an. Aktuell liegt es in der Schweiz bei 31 Jahren (bfs.admin.ch). Das Trisomie-Risiko nimmt mit dem Alter der Mutter zu (siehe Abbildung 2). Prendia kann ab der 10. Schwangerschaftswoche bis zum Ende der Schwangerschaft durchgeführt werden. Der ideale Zeitpunkt ist nach dem Resultat des 1.-Trimester-Tests. Risikogruppen für Chromosomenanomalien sind: Der Ablauf von Prendia Auffälliger 1.-Trimester-Test Bei auffälligem 1.-TT (Alter der Mutter, erhöhte Nackentransparenz, Bluttest) empfiehlt sich eine weitere Abklärung. Familiäre oder persönliche Vorbelastung Das Risiko für Chromosomenanomalien beim Fötus kann durch familiäre oder persönliche Vorbelastung steigen. Vor allem Frauen ab 35 Jahren Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko für Trisomien beim Fötus. Abbildung 1 Blut der Mutter mit DNA der Mutter und des Fötus fetale DNA Bei Ihrer Frauenärztin oder Ihrem Frauenarzt • Informationsgespräch • Schriftliche Einwilligung • Blutentnahme In unserem Labor • Isolierung des Erbgutes • Sequenzierung • Bioinformatische Analyse Durch unsere Genetiker • Interpretation der Resultate durch unsere Fachspezialisten • Übermittlung der Resultate an Ihre Frauenärztin oder Ihren Frauenarzt Dauer der Analyse Sie erhalten Ihre Resultate 15 Tage nach Ankunft der Blutprobe im Labor. Die Testergebnisse werden Ihnen durch Ihre Gynäkologin oder Ihren Gynäkologen mitgeteilt, die Sie – falls notwendig – an einen Humangenetiker überweisen. Unauffällig = ein Chromosom liegt zweifach vor Trisomie = ein Chromosom liegt dreifach vor Die feto-maternale DNA wird untersucht um zu bestimmen, ob der Chromosomensatz beim Kind unauffällig ist. Analyse der kindlichen DNA im Blut der Mutter Die Methode von Prendia nutzt kleine Mengen der Erbsubstanz (DNA) des Fötus, die im Blut der Mutter enthalten sind und aus der Plazenta (Mutterkuchen) stammen. Dank Molekulargenetik und Bioinformatik ist es möglich in der DNA des Fötus zu untersuchen, ob ein kompletter doppelter Chromosomensatz enthalten ist.