URL: http://www.uni-jena.de/Mitteilungen/PM160226_SelteneErkrankungen.pdf Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar Uniklinikum schafft neue Anlaufstelle für Betroffene Das Universitätsklinikum Jena (UKJ) schafft eine neue Anlaufstelle für Menschen mit seltenen Erkrankungen. In diesem Frühjahr nimmt ein spezialisiertes Zentrum am UKJ die Arbeit auf. Es ist die erste Anlaufstelle dieser Art im Freistaat. Eine wichtige Aufgabe dabei ist das Zusammenbringen von hilfesuchenden Patienten mit den Spezialisten am UKJ und in Thüringen. Am 29. Februar ist offizieller "Tag der seltenen Erkrankungen". Er findet seit 2007 immer am letzten Tag im Februar statt. Nach Angaben des Nationalen Aktionsbündnisses für seltene Erkrankungen ("Namse") leiden alleine in Deutschland rund vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen. "Es sind also viele Menschen betroffen, trotzdem sind sie allein. Oft suchen sie Hilfe bei einer Vielzahl von Ärzten, bevor es zu einer richtigen Diagnose und einer Therapie kommen kann. Nicht selten haben diese Patienten eine richtige Arzt-Odyssee hinter sich", erklärt Prof. Dr. Ulrich Brandl, Direktor der Abteilung für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena. Prof. Brandl hat zusammen mit Prof. Dr. Christian Hübner, dem Leiter des Institutes für Humangenetik am UKJ, das Zentrum ins Leben gerufen. 40.000 Betroffene in Thüringen Ausgehend von den Zahlen für Deutschland, schätzen die beiden Experten vorsichtig, dass es in Thüringen rechnerisch bis zu 40.000 Betroffene gibt. "Der Bedarf an einer koordinierenden Stelle ist also da", so Prof. Brandl. Aktuell werden weit über 7.000 Erkrankungen als "selten" eingestuft. Eine Erkrankung gilt als "selten", wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Das Zentrum für seltene Erkrankungen am UKJ soll als Koordinierungsstelle mit Lotsenfunktion für Betroffene den Kontakt zu den Spezialisten am UKJ herstellen, aber auch zu Experten an anderen Kliniken oder niedergelassenen Ärzten in Thüringen und angrenzenden Regionen. Prof. Hübner: "Mit dem Zentrum werden wir die Kompetenzen bündeln." Einen hohen Stellenwert werden dabei genetische Untersuchungen einnehmen, denn die meisten "seltenen" Erkrankungen sind vererbbar. Prof. Hübner: "Durch neue Technologien können wir heute sehr schnell und kostengünstig viele Erbanlagen gleichzeitig untersuchen. Früher mussten wir spezielle Gen-Abschnitte gezielt heraussuchen und untersuchen, heute können wir komplette Sequenzen rasch analysieren." Auch die engere Vernetzung mit bestehenden Selbsthilfegruppen soll intensiviert werden, zudem ist noch in diesem Jahr eine offizielle Zertifizierung durch das Nationale Aktionsbündnis für seltene Erkrankungen geplant. Schon jetzt gibt es zahlreiche Spezialsprechstunden am UKJ, z. B. für Morbus Fabry, für Stoffwechselerkrankungen bei Kindern, für Tuberöse Sklerose oder die Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar 1 Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die im vorigen Jahr durch "Ice-Bucket-Challenge" viel an Bekanntheit gewann. Mit diesen Spezialgebieten am UKJ wird das Zentrum eng zusammenarbeiten. Koordination von Patientenanfragen: Stabsstelle Kooperationsmanagement am Universitätsklinikum Jena Tel.: 03641 / 937323 E-Mail: [email protected] Meldung vom: 25.02.2016 10:22 Uhr Uniklinikum schafft neue Anlaufstelle für Betroffene 2