先天性免疫不全症の原因遺伝子同定および病態形成機序の解明の試料提供に関する説明文書「先天性免疫不全症の原因遺伝子同定および病態形成機序の解明への協力について」この研究は原発性免疫不全症のなかでその原因が不明のままである一連の疾患の遺伝子を見つけ出し、その診断や治療に役立てようとするものです。本文書は、あなた（注）にこの研究への協力をお願いしたく、病気と遺伝子の関係、研究内容などについて説明したものです。この文書をよく理解した上で、あなたが研究協力に同意していただける場合には、「原発性免疫不全症の病因遺伝子の網羅的解析と診断・治療への応用」の同意書に署名することにより同意の表明をお願いいたします。もちろん、同意いただけないからといって、それを理由にあなたが不利益を被ることはありません。以下に、遺伝子解析に関する説明と研究協力への同意に係わるいくつかの重要な点を説明します。（注）あなたが提供者の代わりに説明を受けている場合には、その提供者のことです。はじめに「遺伝子とは」遺伝という言葉は、親の体質が子に伝わることをいいます。ここでいう体質の中には、顔かたち、体つきのほか、性格や病気にかかりやすいことなども含まれます。ある人の体の状態は、遺伝とともに、生まれ育った環境によって決まってしまいますが、遺伝は基本的な部分で人の体や性格の形成に重要な役割を果たしています。遺伝という言葉に子という字が付き遺伝子となりますと、遺伝を決定する小単位という科学的な言葉になります。人間の場合、3 万個以上の遺伝子が働いていますが、その本体は DNA という物質です。DNA は A、G、C、T という四つの印（塩基）の連続した鎖です。印は、一つの細胞の中で約 30 億個あり、その印がいくつかつながって遺伝子を司っています。このつながりが遺伝子です。一つの細胞の中には 3 万個以上の遺伝子が散らばって存在しています。この遺伝情報を総称してゲノムという言葉で表現することもあります。人間の体は、60 兆個の細胞から成り立っていますが、細胞の一つ一つにすべての遺伝子が含まれています。遺伝子には 2 つの重要な働きがあります。1 つは、遺伝子が精密な人体の設計図であるという点です。受精した 1 つの細胞は、分裂を繰り返してふえ、一個一個の細胞が、これは目の細胞、これは腸の細胞と決まりながら、最終的には 60 兆個まで増えて人体を形作りますが、その設計図はすべて遺伝子に含まれています。第 2 の重要な役割は種の保存です、両親から子供が生まれるのもやはり遺伝子の働きです。人類の先祖ができてから現在まで人間という種が保存されてきたのは、遺伝子の働きによっています。「遺伝子と病気」ほとんどすべての病気は、その人の生まれながらの体質（遺伝素因）と病原体、生活習慣などの影響（環境因子）の両方が組み合わさって起こります。遺伝素因と環境因子のいずれか一方が病気の発症に強く影響しているものもあれば、がんや動脈硬化などのように両者が複雑に絡み合って生じるものもあります。「本研究への協力について」この研究では原発性免疫不全症の病因遺伝子やそれに関連する遺伝子などについてその働きを調べることを目的としています。あなたの血液を診療記録とともに、この研究に利用させていただきたいのです。血液の採取は大きな危険を伴いません。具体的には、まず、あなたにこの研究への協力をお願いするため、研究の内容を含め、あなたが同意するための手続きについて説明を行います。あなたがこの研究をよく理解でき、あなたが研究に協力して血液を提供することに同意しても良いと考える場合には、「原発性免疫不全症の病因遺伝子の網羅的解析と診断・治療への応用」の同意書に署名することにより同意の表明をお願いいたします。「同意表明の前提」（１）研究協力の任意性と撤回の自由この研究への協力の同意はあなたの自由意思で決めて下さい。強制はいたしません。また、同意しなくても、あなたの不利益になるようなことはありません。一旦同意した場合でも、あなたは不利益を受けることなく、いつでも同意を取り消すことができ、その場合は採取した血液を調べた結果などじゃ廃棄されます。ただし、同意を取り消した時既に研究結果が論文などで公表されていた場合などのように、血液を調べた結果などを廃棄することができない場合があります。いずれの場合でもあなたが特定される形での発表はもちろんありません。（２）研究計画研究題目：先天性免疫不全症の原因遺伝子同定および病態形成機序の解明研究機関名および研究責任者この研究が行われる研究機関と責任者は下に示すとおりです研究機関名研究責任者名職名岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学加藤善一郎臨床教授理研統合生命医科学研究センター小安重夫かずさ DNA 研究所センター長代行小原収副所長ただし、この他に共同研究を行う研究機関や研究責任者が追加される可能性があります。研究目的この研究は原発性免疫不全症の病因となる遺伝子を同定し、その働きを調べることによって原発性免疫不全症のより正確な診断や治療の向上を目指すものです。あなたから提供される試料はこのような研究を進めるにあたって、原発性免疫不全症の患者さんの遺伝子と比べるために、健康な人の遺伝子を調べる目的で使用されます。ただし、この研究に使われるあなたの病気や体の様子、生活の質に関する調査や血液などは、医学の発展にともなって将来計画される別の研究にとっても貴重なものになる可能性があるので、今回の試料提供について、あなたの同意がいただけるならば、将来、別の病気に関する遺伝子の研究のためにもできましたら使わせていただけるようお願いいたします。研究方法血液を通常の方法で約 10ml 採血します。採血に伴う身体の危険性はほとんどありません。調べる対象となる遺伝子は現在明らかではありません。そこで、関係する可能性のある数多くの遺伝子を調べることになります。研究計画等の開示希望があれば、この研究の研究計画の内容をみることができます。また、遺伝子を調べる方法等に関する資料が必要な場合もご用意いたします。（３）試料提供者にもたらされる利益および不利益本研究の結果があなたに有益な情報をもたらす可能性は研究段階ですからそれ程高くはありません。遺伝子の解析の結果、病気との関係が見つかれば、この時は、あなたあるいはあなたの家族や血縁者に、その結果の説明につき照会されることがあります。一方、研究の成果は今後の医学の発展に寄与します。その結果将来、原発性免疫不全症に苦しむ方々の診断や治療などがより効果的に行われるようになることを目指しています。また本研究では、遺伝子の研究結果があなたに提供していただいた試料によるものであることが特定できないように種々の歯止めを設けています。（４）個人情報の保護について遺伝子の研究結果は、様々な問題を引き起こす可能性があるため、他の人に漏れないように、取り扱いを慎重に行う必要があります。研究によって得られた結果は専門の学会や雑誌に発表する予定ですが、あなたの名前や個人を識別できる情報は守秘して、プライバシーを厳守します。また研究結果の解析のために個人のデータを研究会に提供する場合もありますが、もちろんあなたの名前は全く公表されませんし、プライバシーに関する秘密は漏洩しないよう万全の対策を講じます。（５）遺伝子解析結果の開示本研究は原発性免疫不全症の病因となる遺伝子を同定し、原発性免疫不全症の患者さんとそうでない人の遺伝子の違いを比べるものです。この結果、なんらかの違いが見出されたとしても、その違いと病気との関係などを明らかにするには、まだまだ多くの研究が必要となります。したがって、あなた個人の病気の治癒などに有益な結果がすぐにでる可能性は高くないことが予想されます。ただし、病気との関係が見つかり、あなたやあなたの血縁者がその結果を知ることが有益であると判断される場合に限って、診療を担当する医師からあなたやあなたの血縁者に、その結果の説明を受けるか否か問い合わせることがあります。研究の進み具合やその成果、学術的な意義については、定期的に、また、あなたの求めに応じ、分かりやすい形で、公表あるいは説明がされます。（６）研究成果の公表あなたの協力によって得られた研究の成果は、提供者本人やその家族の氏名などが明らかにならないようにした上で、学会発表や学術雑誌および匿名化の上で、データを公開することがあります。（７）研究から生じる知的財産権の帰属本研究の結果として特許権などが生じる可能性がありますが、その権利は、国・研究機関を含む共同研究機関および研究遂行者に属し、あなたには属しません。また、その特許権などをもとにして経済的利益が生じる可能性がありますが、あなたはこれについても権利があるとは言えません。（８）研究終了後の試料等の取扱いの方針あなたの血液などの試料は、原則として本研究のために用いさせていただきます。しかし、あなたが同意してくだされば、将来の研究のための貴重な資源として研究終了後も保管させていただきたいと思います。なお、将来、試料を研究に用いる場合は、改めてその研究計画書を倫理審査委員会において承認を受けた上で利用します。（９）費用負担に関する事項ここで行われる研究に必要な費用は、各種研究に対する助成金から出され、あなたが負担することはありません。また、交通費などの支給は行いません。平成年月日研究実施機関名および責任者：岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学加藤善一郎理研統合生命医科学研究センター小安重夫かずさ DNA 研究所お問い合わせ先：岐阜大学医学部小児病態学〒501-1194 岐阜市柳戸１－１電話：058-230-6000 小原収