遺伝子解析依頼用紙解析依頼日平成（ページ１）患者イニシャル年月日平成年月日生年齢歳ヶ月日男・女貴院患者 ID 人種：在胎週数平成年月週日出生体重ｇ日検体採取日主訴：臨床経過（記入欄不足の際は別紙添付をお願いします）臨床診断（現況）各疾患について、該当するものにチェックを入れてください。疾患名否定疑い検査中疾患名否定新生児肝炎胆汁酸代謝異常症胆道閉鎖症 Neonatal hemochromatosis 総胆管嚢腫 Zellweger 症候群 Alagille 症候群 CTX(cerebrotendinous xanthomatosis) PFIC-1 or BRIC-1 Smith-Lemli-Opitz 症候群 PFIC-2 or BRIC-2 Rotor 症候群 PFIC-3 α1-antitrypsin 欠損症 Dubin-Johnson 症候群先天性肝線維症 Crigler-Najjar 症候群-1 Niemann-Pick type-C Crigler-Najjar 症候群-2 その他脂肪酸代謝異常 NICCD （チロジン血症Ⅰ型薬物性胆汁うっ滞その他アミノ酸代謝異常ウィルス性肝炎（）肝内胆管減少症その他糖質代謝異常（ウィルソン病）ミトコンドリア病汎下垂体機能低下症その他内分泌疾患( ） ) 染色体異常症（）その他（）疑い検査中遺伝子解析依頼用紙（ページ２）血族結婚家族歴既往歴有・無・不明家族内での原因不明の肝疾患による死亡有・無・不明家系図その他仮死有・無・不明腹部外科手術 TPN 有・無・不明検査年月日平成臨床検査・過去の遺伝学的検査患児イニシャル：年月有・無・不明新生児マススクリーニング再検査有・無・不明その他日 ※：左記に記入した日付以外に実施した検査は、（ / ）に記入して下さい T-Bil（ / ） mg/dL T-Cho（ / ） mg/dL ferritin（ / ） ng/mL D-Bil（ / ） mg/dL NH3（ / ） µg/dL 血清総胆汁酸（ / ） µmol/L AST（ / ） IU/L HPT（ / ）％シトルリン（ / ） µmol/L ALT（ / ） IU/L PT-INR( / ) チロジン（ / ） µmol/L γ-GTP（ / ） IU/L albumin（ / ）血中ブドウ糖（ / ） mg/dL g/dL 胆汁酸分析結果、肝生検診断（所見）、肝・胆道系画像及びシンチ所見等遺伝学的検査結果：凝固能異常有・無・不明黄疸（生下時より）有・無・不明意識障害有・無・不明網膜色素変性有・無・不明心雑音有・無・不明後部胎生環有・無・不明黄疸持続有・無 ∼ 呼吸器障害有・無・不明精神運動発達遅滞有・無・不明慢性下痢有・無・不明筋緊張低下有・無・不明大泉門・縫合の開大有・無・不明白内障有・無・不明ビタミンＥ欠乏症有・無・不明頭部ＣＴ・ＭＲＩ異常有・無・不明黄色腫有・無・不明皮膚掻痒感有・無・不明肝腫 cm 灰白色便有・無・不明特異的顔貌有・無・不明脾腫 cm 医療機関名及び部科依頼者必 E-mail ○ 氏名〒電話住所 FAX 備考 ※：この用紙は、検体とともに以下の所までお送り下さい。〒467-8602 愛知県名古屋市瑞穂区瑞穂町字川澄 1 （Tel 052-853-8246 FAX 052-842-3449）名古屋市立大学新生児・小児医学分野担当戸川貴夫、杉浦時雄 E-mail: [email protected]