8. 著明な間接型優位の高ビリルビン血症を呈した遺伝性球状赤血球症と

8 . 著明な間接型優位の高ビリルビン血症を呈した遺伝性
球状赤血球症とGilbert 症候群の合併例
帝京大学　医学部　内科
相磯　光彦、安達　運、三浦幸太郎、
三浦　亮、有住　俊彦、高森　頼雪、
田中　篤、滝川　一
滋賀医科大学　小児科
中原小百合、丸尾　良浩
【症例】19 歳　男性
【主訴】黄疸
【現病歴】2012 年12 月腹痛、嘔気、発熱（37. 8℃）を主訴に近医受診。
眼球結膜に黄染を認めたため、血液検査を実施したところ、総ビリルビ
ン 8.1mg/dl、直接型ビリルビン 0 .8 mg/dl と間接型優位の高ビリルビン
血症を認めたが、肝胆道系酵素の増加はなく、黄疸の精査目的にて当科
に紹介となった。
【既往歴】特記すべきことなし
【家族歴】母親、叔母も黄疸の既往あり。叔母はフェノバルビタールを
内服中。
【経過】肝胆道系酵素の増加がなく、家族歴もあることから、体質性黄
疸と考え、総ビリルビン値から当初は Crigler-Najjar 症候群 II型を疑っ
た。貧血の進行や LDHの増加は認めなかったが、尿中ウロビリノーゲン
（ 2＋）
、網状赤血球の増加、ハプトグロビンの低下を認め、溶血の存在
が疑われた。Coombs 試験は陰性で赤血球形態では球状赤血球が認めら
れ、腹部エコーと腹部 CT で脾腫と胆石が認められ、遺伝性球状赤血球
症と診断した。体質性黄疸に溶血が加わると総ビリルビン値が高くなる
という報告もあり、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（ UGT 1A 1）
の遺伝子解析を施行したところ、T- 3279 G+A（ TA）7 TAAのヘテロと
211G→A：G 71 R のヘテロで Gilbert 症候群と診断した。
【まとめ】本症例は Gilbert 症候群に遺伝性球状赤血球症が合併したため
に、溶血の存在のために総ビリルビン値が高くなったと考えられた。
1例報告ではあるが、内科領域では珍しいケースと考え、若干の考察も
加え、発表させて頂きたい。

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