Title Author(s) Journal URL Mild developmental delay and obesity in two patients with mosaic 1p36 deletion syndrome. 島田, 姿野 2014 http://hdl.handle.net/10470/30636 Twinkle:Tokyo Women's Medical University - Information & Knowledge Database. http://ir.twmu.ac.jp/dspace/ 主論文の要約 Mild developmental delay and obesity in two patients wit h mosaic 1p36 deletion syndrome. （ モ ザ イ ク に よ る 1p36 欠 失 症 候 群 2 例 と そ の 臨 床 的 な 特 徴 ） 東京女子医科大学大学院 内科系専攻小児科学分野 （指導：永田智 教授） 島田 姿野 American Journal of Medical Genetics Part A に 掲 載 【目 的】 1p36 欠 失 症 候 群 は 1 番 染 色 体 短 腕 の 端 部 欠 失 に よ る 先 天 性 多 発 奇 形 症 候 群 で あり、重度精神発達遅滞、難治てんかん、突出した下顎や落ち窪んだ眼などの 特徴的な顔貌を示す。染色体構造異常のパターンとして単純な端部欠失、中間 部欠失、不均衡型転座、モザイク欠失など多様なパターンの報告があるが、モ ザイク欠失は非常に稀で、これまでに 1 例の報告があるのみである。今回日本 人 1p36 欠 失 症 候 群 患 者 50 例 を 対 象 と し て マ イ ク ロ ア レ イ を 用 い た 網 羅 的 な ゲ ノムコピー数解析を行ったところ、2 例において非常に稀なモザイク欠失が認 め ら れ た 。そ こ で 、モ ザ イ ク 欠 失 例 の 特 徴 を 明 ら か に す る た め に 検 討 を 行 っ た 。 【対象および方法】 2 症 例 は 5 歳 と 18 歳 の 女 性 で あ る 。両 症 例 と も 乳 児 期 よ り 発 達 の 遅 れ を 示 し ていたが、何らかの方法で家族とコミュニケーションが可能であり、独歩を獲 得 し て い る 。2 症 例 と も 1p36 欠 失 症 候 群 に 特 徴 的 な 顔 貌 を 示 し て い た が 、合 併 頻 度 が 比 較 的 高 い て ん か ん の 既 往 は な か っ た 。 2 症 例 の BMI は 25.5 と 26.9 で あり、肥満傾向が示された。この 2 症例につき、細胞遺伝学的解析結果と臨床 症状との関連について検討した。 【結 果】 マイクロアレイにのるゲノムコピー数解析を行ったところ、欠失範囲はそれ ぞ れ 端 部 か ら 3.0Mb と 4.5Mb で あ り 、 比 較 的 サ イ ズ が 小 さ い 事 が 明 ら か に な っ た 。 一 方 、 通 常 の 欠 失 で は log 2 値 -0.41 と -0.51 を 示 し て お り 、 単 純 な 欠 失 で は な い 事 が 示 さ れ た 。欠 失 範 囲 に 位 置 す る プ ロ ー ブ を 用 い た FISH 法 を 行 っ た と こ ろ 、欠 失 を 示 す 細 胞 は そ れ ぞ れ 70%と 77%で あ り 、残 り は 欠 失 が 認 め ら れ な か った。このことよりモザイク欠失である事が確認できた。 【考 察】 今回 2 症例において過去に 1 例しか報告のない非常に稀なモザイク欠失を同 定 し た 。こ の 2 症 例 は 重 度 精 神 運 動 発 達 遅 滞 、特 徴 的 な 顔 貌 な ど 、1p36 欠 失 症 候群の特徴を示す一方、他人とのコミュニケーションや独歩が可能であるとい う点で、他の多くの症例に比べて症状がやや軽いことが示された。このことは 欠 失 が 比 較 的 小 さ い 上 に モ ザ イ ク 状 態 で あ る 事 が 要 因 と し て 考 え ら れ た 。 1p36 欠失症候群患者の中には、この 2 例と同様に過食や肥満を示す 1 群が存在する 事が他施設からも報告されているが、過食や肥満を示す症例はいずれも自ら食 べ物の場所に移動する事ができており、症状がやや軽いという共通した特徴を 示している。 【結論】 最 近 1p36 欠 失 症 候 群 患 者 の 中 で も 過 食 と 肥 満 と い う 特 徴 的 な 症 状 を 示 す 1 群の存在が明らかになってきている。今回報告したモザイク欠失を示す 2 例は こ の 1 群 に 当 て は ま る 。過 食 と 肥 満 と い う 特 徴 を 示 す 1p36 欠 失 症 候 群 患 者 は 症 状がやや軽いという共通した特徴を示しており、この事が過食や肥満のリスク ファクターになる可能性が示唆された。
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