署名ご協力のお願いゴーシェ病は日本に１２０人ほどしかいない先天性稀少疾患です。糖脂質を分解する正常な酵素（β‐グルコセレブロシターゼ）」が存在しないため、分解されない糖脂質が肝臓、脾臓、骨、脳などに蓄積され、様々な症状を引き起こします。貧血、出血、骨折、骨の痛みの他に神経症状として、けいれん、斜視、口を開けにくい、震え等があります。今のところ治療は、酵素製剤を補充する酵素補充療法が確立されていますが根治治療ではありません。酵素補充療法は、２週間に１度の点滴治療です。しかし、酵素補充療法だけでは神経症状に効果がありません。そのため神経症状が重い子どもたちは、1 歳から 2 歳の小さいうちに気管切開、胃瘻手術、人工呼吸器を付けての厳しい生活を送っています。現在、*シャペロン療法というゴーシェ病の神経症状にも効果が期待される研究が行われています。このシャペロン療法は、一般的に去痰剤(アンブロキソール塩酸塩)として販売されている薬を大量に使用することでゴーシェ病に効果があるとわかっています。しかし、ゴーシェ病の治療薬として承認されていないため今すぐシャペロン療法を必要とする全ての子ども達に使用することができません。当会は、神経症状に苦しむ子どもたちが、一日でも早くシャペロン療法を受けることができ神経症状の改善に繋がるように「国立研究開発法人日本医療開発機構難病研究課（AMED）１）」、「独立行政法人医療品医療機器総合機構（PMDA）２）」に未承認薬の早急な承認を要望いたします。私たちの子どもが１分１秒長く命を輝かせることができるよう、皆様のお力をお貸しください。どうか署名にご協力いただけます事を心よりお願い申し上げます。 ※ご署名いただいた個人情報は、いかなる場合でも本人の了承なしに公表することはありません。日本ゴーシェ病の会Ｅメール：[email protected] ＨＰ：http://gaucherjapan.jimdo.com ＦＢ：http://www.facebook.com/gaucherjapan 「参考資料」 *シャペロン療法＝異常形状酵素の機能を回復させ酵素活性を活発にさせる治療法１）日本医療開発機構難病研究課（AMED）http://www.amed.go.jp/ 「医薬品」「再生医療」「がん」「脳と心」「難病」「感染症」「研究企画」の基礎研究から実用化までを支援する機関２）独立行政法人医療品医療機器総合機構（PMDA）http://www.pmda.go.jp 厚生労働省所管で医薬品の安全性と有効性等の審査をする機関ゴーシェ病神経型に対するシャペロン療法の早急な承認を要望独立行政法人医療品医療機器総合機構（PMDA）御中要旨・ゴーシェ病Ⅱ型・Ⅲ型（中枢神経症状出現型）の治療にアンブロキソール塩酸塩製剤の併用が必要と判断され、新たな投与量のもと、早期に実用化されることを要望いたします。住所氏名 ※ご署名いただいた個人情報は、いかなる場合でも本人の了承なしに公表することはありません。日本ゴーシェ病の会メールアドレス：gaucherjapan＠gmail.com ホームページ：http://gaucherjapan.jimdo.com