Test eseguiti presso S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Galliera - Genova (aggiornato al settembre 2014) TEST DIAGNOSTICI ESEGUITI PRESSO UMANA E.O. GALLIERA LA SC. LABORATORIO GENETICA ACONDROPLASIA* ANALISI CROMOSOMICA POSTNATALE ANALISI CROMOSOMICA PRENATALE ANALISI CROMOSOMICA SU BIOPSIA CUTANEA ANALISI CROMOSOMICA SU MATERIALE ABORTIVO ANEMIA DI FANCONI ( TEST AL DEB) ANEMIA FALCIFORME* ANGIOEDEMA EREDITARIO BASSA STATURA IDIOPATICA BRACHIDATTILIA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CGH ARRAY CONVULSIONI FAMILIARI BENIGNE INFANTILI-NEONATALI CONVULSIONI INFANTILI/NEONATALI FAMILIARI BENIGNE CONVULSIONI NEONATALI FAMILIARI BENIGNE CRANIOSINOSTOSI TIPO BOSTON* CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE CRANIOSTENOSI* CRISI INFANTILI FAMILIARI BENIGNE DISOMIA UNIPARENTALE DEI CROMOSOMI 7,14,15,6 DISPLASIA CAMPOMELICA ACAMPOMELICA* GENI ANALIZZATI FGFR3 HBB C1-INH SHOX HOXD13 MYH7,MYBPC3,TNNT2, TNNI3,TPM1,ACTC,MYL2 MYL3,PRKAG2,LAMP2,GLA KCNQ2 - KCNQ3 - SCN2A SCN2A,KCNQ2,KCNQ3 SCN2A,KCNQ2,KCNQ3 MSX2 FGFR3-FGFR2 FGFR1,FGFR2, FGFR3 SCN2A SOX9 Test eseguiti presso S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Galliera - Genova (aggiornato al settembre 2014) DISPLASIA CAMPOMELICA* DISPLASIA MESOMELICA DI LANGER* DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA DISPLASIA TANATOFORA I* DISPLASIA TANATOFORA II* EMOCROMATOSI EMOCROMATOSI TIPO 3 EMOGLOBINOPATIE 1° LIVELLO BASE EMOGLOBINOPATIE - TEST MOLECOLARI* ENCEFALOPATIE EPILETTICHE NEONATALI EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI PLUS EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI PLUS EPILESSIA MIOCLONICA GRAVE DELL' INFANZIA ( SINDROME DI DRAVET )* EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI LAFORA* EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI TIPO 1 (MALATTIA DI UNVERRICHTLUNDBORG) EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI TIPO 2 ( MALATTIA DI LAFORA) EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA NOTTURNA DEL LOBO FRONTALE FAVISMO – MOLECOLARE G6PD FAVISMO DOSAGGIO ENZIMATICO G6PD FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE FIBROSI CISTICA* INDAGINE MOLECOLARE REGIONE DETERMINANTE IL SESSO (SRY) INFERTILITÀ MASCHILE DELEZIONE CROMOSOMA Y SOX9 SHOX COMP FGFR3 FGFR3 FGFR3 HFE TFR2 HBD,HBGA,HBGG KCNQ2 SCN1A SCN1A SCN1A EPM2A, NHLRC1 CSTB - SCARB2 EPM2A/ NHLRC1 CSTB,SCARB2 CHRNA4 G6PD ( esoni 6-7) MEFV CFTR SRY AZF,DAZ,SRY Test eseguiti presso S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Galliera - Genova (aggiornato al settembre 2014) INIBITORE DEL PLASMINOGENO ATTIVATO INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI IPOCONDROPLASIA* MALATTIA DI ALZHEIMER MALATTIA DI DANON MALATTIA DI FABRY MELANOMA UVEALE 1 LIVELLO MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1 MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11 MENOPAUSA PRECOCE (POF) NODULO TIROIDEO- SEQ. TRASCRITTI RET/PTC (PTC1 E PTC3) NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS NODULO TIROIDEO-SEQ. TRASCRITTO PAX8/PPARΓ NODULO TIROIDEO-TRASCRITTI PAX8/PPARΓ NODULO TIROIDEO-TRASCRITTI RET/PTC (PTC1 E PTC3) PARIETAL FORAMINA I PERSISTENZA EREDITARIA DI EMOGLOGINA FETALE POLIDATTILIA POSTASSIALE A/B RICRECA ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI 13, 18, 21, X e Y. (QF-PCR) SFEROCITOSI ( PINK TEST) SINDROME ACROCALLOSA SINDROME DA IMMUNO DEFICIENZA X -LINKED (IPEX)* SINDROME DEL CRI DU CHAT (5P-)* SINDROME DEL TREMORE ATASSIA ASSOCIATO ALL' X FRAGILE (FXTAS) SINDROME DELL'X FRAGILE SINDROME DI AARSKOG* PAI-1 HAR FGFR3 PSEN1, PSEN2,APP LAMP2 GLA BAP1 GNAQ-GNA11 FRAXA RET/PTC1-RET/PTC3 H-,N-,K-RAS PAX8/PPARγ PAX8/PPARγ RET/PTC1-RET/PTC3 MSX2 HBGA,HBGG GLI3 GLI3 FOXP3 FRAXA FMR1 FGD1 Test eseguiti presso S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Galliera - Genova (aggiornato al settembre 2014) SINDROME DI ANGELMAN* SINDROME DI APERT* SINDROME DI BEARE-STEVENSON* SINDROME DI BOR SINDROME DI BOSTON SINDROME DI CROUZON SINDROME DI DI GEORGE* SINDROME DI GILBERT SINDROME DI GRIEG SINDROME DI JACKSON WEISS* SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI LADD SINDROME DI LANGER /BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS) SINDROME DI LERI WEILL/ BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS)* SINDROME DI MILLER DIECKER* SINDROME DI MOWAT-WILSON* SINDROME DI MUENKE* SINDROME DI PALLISTER-HALL SINDROME DI PENDRED SINDROME DI PFEIFFER* SINDROME DI PRADER WILLI-ANGELMAN SINDROME DI ROBINOW SOZAUF SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN* SINDROME DI SILVER RUSSEL (UPD7 MATERNA) SINDROME DI SOTOS SINDROME DI WILLIAMS* FGFR2 FGFR2 EYA1 MSX2 FGFR3-FGFR2 UGT1A1 GLI3 FGFR2 KAL1 FGFR1 (KAL2) FGFR2 - FGR3 SHOX SHOX ZFHX1B FGFR3 GLI3 SLC26A4 FGFR1,FGFR2 TWIST TWIST-FGFR3 NSD1 Test eseguiti presso S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Galliera - Genova (aggiornato al settembre 2014) SINDROME DI WOLF HIRSHHORN* SINDROME DI WOLF-PARKINSON-WHITE SINDROME OCULODENTODIGITALE ( ODD ) SINDROME X FRAGILE* SINPOLIDATTILIA* SORDITÀ CONDUTTIVA CON FISSAZIONE DELLA STAFFA X LINKED SORDITÀ INDOTTA DA AMINOGLICOSIDI SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G E A7445G SORDITA' NON SINDROMICA ( CX 26 + CX30) TROMBOFILIA EREDITARIA * INDAGINE ANCHE IN PRENATALE PRKAG2 GJA1(Cx43) FMR1 HOXD13 POU3F4 MTRNR1,MTTS1 12SRNA – tRNA (ser) GJB2 – GJB6 FV,FII,
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