ripandelli francesco

Università degli studi di Perugia
Clinica Neurologica
Direttore Paolo Calabresi
Caso clinico
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M, 76 aa, Scolarità: 13 aa
APR: balbuzie dall’età infantile
2008 esordio con quadro clinico cognitivo
lentamente progressivo caratterizzato da: deficit
mnesici per fatti recenti, difficoltà nel reperimento
dei vocaboli e nell’orientamento spazio-temporale.
Restante EON: ndr
2010 VNPS: deficit cognitivi lievi a dominio multiplo.
MMSE corretto: 26,7/30; HDS 10,5/16
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RM encefalo 2010: lieve atrofia parietale sinistra
2013 ripete VNPS: deficit cognitivi diffusi di grado
moderato con compromissione delle abilità esecutive
e mnesiche, ridottà fluidità verbale ed aprassia
costruttiva
MMSE corretto 22,7/30, HDS 3/16, FAB 8/18.
Comparsa graduale di tremore, impaccio motorio ed
ipertono plastico prevalente all’arto superiore destro
associati ad aprassia e somatoagnosia.
 Episodi transitori caratterizzati da gesti afinalistici
con l’Asdx sconnessi dalla volontà del paziente.
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RM encefalo 2013
“…marcata atrofia corticale
parietale asimmetrica per
prevalenza sinistra (…) più
evidente rispetto a quanto
osservato nel 2010.”
Progressivo
peggioramento
tremore ed aprassia all’arto
superiore destro, con maggiore
tendenza del paziente a non
usarlo.
Marcatori liquorali di neurodegenerazione :
• beta-amiloide 1610 pg/mL (v.n. >800)
• t-tau 630 pg/mL (v.n. <300)
• p-tau: 66 pg/mL (v.n. <60)
18 FDG-PET TC cerebrale: “…severa riduzione della
captazione del radiofarmaco a livello di tutto il
parietale laterale e del precuneo di sinistra (…)
lieve asimmetria sn<dx dei nuclei della base e del
talamo…”
18 FDG-PET TC cerebrale
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Deterioramento cognitivo moderato-severo con
principale compromissione delle funzioni esecutive,
mnesiche e della fluenza verbale
Aprassia dell’arto superiore destro
Deficit corticali parietali (somatoagnosia ASdx,
autotopoagnosia, agnosia digitale, disorientamento
dx-sn…)
Fenomeno dell’arto alieno
Bradicinesia e rigidità diffusa prevalenti a dx
SINDROME CORTICOBASALE possibile*
*Armstrong CBD Diagnostic Criteria, Neurology 2013
Boeve B., J Mol Neurosc 2011
Armstrong CBD Diagnostic Criteria, Neurology 2013
Boeve B., J Mol Neurosc 2011
Conclusioni

CBSsindrome complessa con disturbi
cognitivo-motori ad esordio e progressione
variabile.

Marcatà eterogeneità e possibili overlapping
dei vari fenotipi clinici e caratteristiche
istopatologiche (CBD↔CBS).

Necessaria identificazione biomarkers specifici
per diagnosi corretta e trials terapeutici.

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