Distonia e degenerazione corticobasale (CBD) La distonia è un criterio diagnostico clinico di inclusione per la CBD. La distonia è riportata nel 83% dei pazienti con diagnosi clinica di CBD. I criteri clinici in base ai quali i casi sono stati inclusi implicano per definizione il fenotipo clinico sindrome corticobasale (CBS). La CBD può presentare una varietà di altri fenotipi clinici a parte la CBS. La prevalenza della distonia in altri fenotipi clinici della CBD non è nota. Obiettivi Stabilire la frequenza e le caratteristiche cliniche della distonia nella CBD dalla revisione della letteratura su tutti i casi di CBD patologicamente provati. Identificare la frequenza e le caratteristiche della distonia in tutti i fenotipi clinici CBD descritti. Materiali e metodi Medline 1968 – Gennaio 2012: Selezione articoli con dati clinici e neuropatologici: 74 articoli, 404 pazienti. Estrazione dati clinici: Ricerca per corticobasal (ganglionic) degeneration, tauopathies, dementia, dystonia Età, sesso e durata di malattia Distonia (presenza, esordio, caratteristiche cliniche, evoluzione e distribuzione, trattamento e risposta al trattamento) Altri segni (mioclono, aprassia, sindrome acinetico-rigida) Diagnosi clinica finale (CBS, FTD, PSP, AD, apraxia of speech, PNFA, PPA, PCA, semantic dementia, non classificata o non nota) Analisi statistica Fenotipi clinici e distonia Esordio e distribuzione della distonia La distonia può avere un esordio sia precoce che tardivo, ma con diversa frequenza nei diversi fenotipi La distribuzione anatomica più comune è a carico dell’arto superiore Evoluzione della distonia (15 casi): Emidistonia (5 casi) o distonia prossimale e distale dell’arto superiore (5 casi) Distonia generalizzata (2 casi) Distonia multifocale (3 casi) Risposta al trattamento L-DOPA (16 casi): nessun beneficio in 11 casi Nessun effetto con anticolinergici, amantadina, propanolo, primidone, bromocriptina, amitriptilina, levetiracetam, valproato Assenza di dati sul trattamento con tossina botulinica Associazione con altri segni clinici Discussione La distonia è presente solo nel 37,5% dei pazienti con diagnosi neuropatologica provata di CBD, rispetto al 60-83% di frequenza riportato in base alla diagnosi clinica. Variabilità fenotipica della CBD: Il fenotipo CBS rappresenta circa la metà dei casi rivisti, seguito dai fenotipi FTD e PSP Nel fenotipo CBS, i segni clinici più comuni sono la sindrome acinetico-rigida e la aprassia, mentre solo la metà dei casi presenta distonia e mioclono. Il mioclono nella maggior parte dei casi si associa alla distonia, ma raramente si presenta isolato. Storia naturale del sintomo distonia: Nel fenotipo CBS, la distonia appare precocemente, all’esordio è una distonia focale a carico di un arto superiore e può progredire in emidistonia. Nei fenotipi FTD e AD con un prevalente disturbo cognitivo, la distonia compare nelle fasi più avanzate di malattia Limiti dello studio: I risultati si basano su una revisione della letteratura piuttosto che sulla osservazione e sulla raccolta diretta dei dati clinici I dati relativi all’esordio e alle caratteristiche cliniche della distonia sono incostantemente riportati nelle serie e nei casi clinici con CBD patologicamente provata Conclusioni Sono necessari studi prospettici sulla storia naturale della malattia con conferma patologica. Questo può portare ad una migliore identificazione clinica dei pazienti, date le difficoltà nello sviluppare criteri clinici affidabili. Oltre la perdita di funzione, il dolore e le contratture complicano la distonia e incidono significativamente sulla qualità di vita dei pazienti e e dei familiari. Sono necessari una migliore caratterizzazione delle caratteristiche cliniche della distonia e studi di valutazione di trattamenti farmacologici potenzialmente efficaci, quali la tossina botulinica. Sindrome corticobasale (CBS) Paralisi sopranucleare progressiva (PSPS) Afasia progressiva non fluente (PNFA) Demenza frontale v. comportamentale (bvFTD)
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