Università degli studi di Perugia Clinica Neurologica Direttore Paolo Calabresi Caso clinico     M, 76 aa, Scolarità: 13 aa APR: balbuzie dall’età infantile 2008 esordio con quadro clinico cognitivo lentamente progressivo caratterizzato da: deficit mnesici per fatti recenti, difficoltà nel reperimento dei vocaboli e nell’orientamento spazio-temporale. Restante EON: ndr 2010 VNPS: deficit cognitivi lievi a dominio multiplo. MMSE corretto: 26,7/30; HDS 10,5/16    RM encefalo 2010: lieve atrofia parietale sinistra 2013 ripete VNPS: deficit cognitivi diffusi di grado moderato con compromissione delle abilità esecutive e mnesiche, ridottà fluidità verbale ed aprassia costruttiva MMSE corretto 22,7/30, HDS 3/16, FAB 8/18. Comparsa graduale di tremore, impaccio motorio ed ipertono plastico prevalente all’arto superiore destro associati ad aprassia e somatoagnosia.  Episodi transitori caratterizzati da gesti afinalistici con l’Asdx sconnessi dalla volontà del paziente.  RM encefalo 2013 “…marcata atrofia corticale parietale asimmetrica per prevalenza sinistra (…) più evidente rispetto a quanto osservato nel 2010.” Progressivo peggioramento tremore ed aprassia all’arto superiore destro, con maggiore tendenza del paziente a non usarlo. Marcatori liquorali di neurodegenerazione : • beta-amiloide 1610 pg/mL (v.n. >800) • t-tau 630 pg/mL (v.n. <300) • p-tau: 66 pg/mL (v.n. <60) 18 FDG-PET TC cerebrale: “…severa riduzione della captazione del radiofarmaco a livello di tutto il parietale laterale e del precuneo di sinistra (…) lieve asimmetria sn<dx dei nuclei della base e del talamo…” 18 FDG-PET TC cerebrale      Deterioramento cognitivo moderato-severo con principale compromissione delle funzioni esecutive, mnesiche e della fluenza verbale Aprassia dell’arto superiore destro Deficit corticali parietali (somatoagnosia ASdx, autotopoagnosia, agnosia digitale, disorientamento dx-sn…) Fenomeno dell’arto alieno Bradicinesia e rigidità diffusa prevalenti a dx SINDROME CORTICOBASALE possibile* *Armstrong CBD Diagnostic Criteria, Neurology 2013 Boeve B., J Mol Neurosc 2011 Armstrong CBD Diagnostic Criteria, Neurology 2013 Boeve B., J Mol Neurosc 2011 Conclusioni  CBSsindrome complessa con disturbi cognitivo-motori ad esordio e progressione variabile.  Marcatà eterogeneità e possibili overlapping dei vari fenotipi clinici e caratteristiche istopatologiche (CBD↔CBS).  Necessaria identificazione biomarkers specifici per diagnosi corretta e trials terapeutici.