Diagnostica prenatale: Array CGH, un complemento

Diagnostica prenatale: Array CGH, un complemento
alla citogenetica classica
Nell’era dello screening prenatale non invasivo la paziente che decide di fare una
villocentesi o un’amniocentesi vuole un risultato molto accurato. Il cariotipo
molecolare è quindi un valido strumento diagnostico a complemento del cariotipo
tradizionale che permette di:
 aumentare in maniera rilevante la sensibilità del cariotipo
 rilevare 100 patologie non visibili con cariotipo tradizionale
 ricevere un risultato sicuro in pochi giorni
Nella diagnosi prenatale tradizionale, il campione di villi coriali o di liquido
amniotico prelevato della mamma viene analizzato per determinare la presenza di anomalie
cromosomiche tramite cariotipo, cioè l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase.
Questa tecnica è accurata e robusta anche se comporta qualche limitazione:
 In primo luogo la tecnica richiede che le cellule del campione siano messe in coltura per
circa 10 giorni e quindi i tempi di attesa per il risultato sono lunghi
 In secondo luogo il cariotipo tradizionale ha una risoluzione limitata per la determinazione
di aberrazioni cromosomiche di piccole dimensioni, ma consente solo la rilevazione di
anomalie strutturali più grandi di 5 Mb.
L’analisi Array CGH
L’analisi, grazie all’utilizzo di una
tecnica
molto
sofisticata
chiamata Array-CGH permette di
esaminare aberrazioni strutturali
dei cromosomi molto più piccole
rispetto a quelle rilevate con il
metodo tradizionale in tempi
molto più brevi.
Le sonde disposte nelle regioni di patologie conosciute permettono di evitare risultati dubbi dal
fenotipo incerto e di difficile interpretazione nelle analisi prenatali.
La risoluzione di questa tecnica è di
 > 200 Kb nelle regioni in cui ci sono patologie conosciute
Emesso il:2014-02-05
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 >1 Mb nel backbone (regioni non interessate da patologie conosciute)
Il risultato in soli
5 giorni lavorativi
L’analisi Array CGH sostituisce grazie alla sua rapidità la
QF-PCR e fornisce molte più informazioni
L’analisi consente, oltre alla determinazione delle anomalie
numeriche anche la determinazione di circa 100 patologie causate
da delezioni/duplicazioni cromosomiche.
Esempi di patologie individuate con l’ Array-CGH:
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ANGELMAN SYNDROME, (105830), 15q11-q13
BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME, (130650), 11p15.5, 5q35
CAT EYE SYNDROME, (115470), 22q11
CRI-DU-CHAT SYNDROME, (123450), 5p15.2
DIGEORGE SYNDROME, (188400), 22q11.2
KALLMANN SYNDROME 1, (308700), Xp22.3
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME, (194050), 7q11.23
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME, (194190), 4p16.2, 4p16.3
Limiti della tecnica Array-CGH:
Non individua i riarrangiamenti bilanciati
Non individua mosaici di basso grado (< 30%)
Flusso di lavoro
Prelievo per il laboratorio:
Villi coriali:
circa 20 mg
Liquido amniotico: circa 18 ml
ATTENZIONE: Fornire sempre anche una provetta ( circa 2 ml) di sangue EDTA della mamma per
l’esclusione delle contaminazioni materne
Il risultato dell’Array CGH viene analizzato da:
Il responsabile di laboratorio (FAMH analisi di genetica medica)
Un citogenetista sperimentato
Un medico genetista
Array-CGH negativo: nessuna analisi aggiuntiva
Array CGH-positivo: Gli specialisti valutano se è necessario confermare il risultato con una
seconda metodica (per esempio FISH)
Il costo dell’analisi è di 1000 CHF +TA. Questa analisi non è rimborsata dalla cassa malati. Le
eventuali analisi di conferma hanno un costo aggiuntivo, che possono in alcuni casi essere
rimborsate dalla cassa malati.
Emesso il:2014-02-05
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