Completata la sequenza del genoma del frumento (CN 2/2014)

Scienza&Ricerca / Convegni Internazionali 1
Glossario
Sequenziamento
e Risequenziamento
dei genomi
Il DNA è la molecola che
contiene tutte le informazioni
necessarie alla vita (il
“patrimonio genetico”) e che
viene trasmessa dai genitori ai
figli. Le informazioni presenti
nel DNA sono definite da
unità funzionali chiamati
geni e “genoma” è definito
come l’insieme dei geni di
una specie. Conoscere come
è fatto il DNA significa poter
leggere tutte le informazioni
necessarie per la vita di
una determinata specie.
Negli ultimi due decenni
l’avanzamento scientifico
e tecnologico consente di
leggere per intero il genoma
di una specie/individuo.
Quando si completa per la
prima volta il sequenziamento
del genoma di un individuo
di una determinata specie
si parla di sequenziamento
del genoma di quella specie.
Successivamente, si utilizza
la prima sequenza generata
con il sequenziamento come
riferimento per confrontare il
genoma di altri individui della
stessa specie; questo lavoro è
noto come risequenziamento,
e tecnicamente è molto
più semplice del
sequenziamento perché
si parte da un modello già
esistente. Il risequenziamento
serve per cercare le differenze
genetiche che spiegano
la diversità tra gli individui/
varietà appartenenti ad una
stessa specie.
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COMPLETATA LA SEQUENZA
DEL GENOMA DEL FRUMENTO
Una importante premessa per lo sviluppo di nuovi
frumenti con glutine non tossico per i celiaci
Di Luigi Cattivelli
CONSIGLIO PER LA RICERCA E LA SPERIMENTAZIONE
IN AGRICOLTURA - CENTRO DI RICERCA PER LA GENOMICA
Il glutine, il fattore scatenante della sindrome celiaca, è costituito dalle proteine
di riserva presenti nei semi dei frumenti
e di altri cereali evolutivamente vicini ai
frumenti (orzo, segale). Tradizionalmente
le proteine costituenti il glutine sono suddivise in due classi: le gliadine e le glutenine, caratterizzate da un diverso peso
molecolare e da specifiche proprietà chimiche e tecnologiche. Ciascuna classe tuttavia è costituita da decine di componenti
simili (ma non uguali) tra loro ed inoltre
esiste un’ampia variabilità tra le gliadine
e le glutenine presenti nei frumenti oggi
coltivati o nelle forme di frumento non
coltivate, ma comunque disponibili presso le collezioni varietali. Conoscere esattamente questa diversità genetica è fondamentale per produrre cibi sempre più
idonei per la popolazione celiaca; recenti
studi dimostrano infatti che non tutti i
componenti delle gliadine e delle glutenine sono ugualmente tossici nei confronti
dei pazienti celiaci, anzi, al contrario, alcune specifiche forme di gliadine hanno
anche dimostrato, in sistemi di laboratorio, un’attività protettiva della mucosa
intestinale nei confronti di altre proteine
potenzialmente tossiche. In passato molti
lavori sono stati dedicati alla descrizione
delle diverse forme di gliadine e glutenine, tuttavia la mancanza di una sequenza
completa del genoma del frumento rende questi studi sempre parziali. Durante
l’ultimo “Plant and Animal Genome me-
eting” (il più grande convegno mondiale
dedicato alla genomica delle piante e degli
animali di interesse agricolo tenutosi a San
Diego a gennaio 2014), è stato annunciato
il completamento di una versione avanzata della sequenza del genoma del frumento tenero (il frumento da cui si ottiene la
farina utilizzata per fare il pane, la pizza ed
i dolci in genere). Questo risultato, ottenuto da un consorzio internazionale a cui
partecipa anche un gruppo di ricerca italiano, consente di disporre di un catalogo
quasi completo dei geni del frumento in-
100.000
SONO I GENI IDENTIFICATI
AD OGGI DEL FRUMENTO.
L’UOMO NE HA SOLO 25.000
clusi quelli che codificano per le proteine
del glutine. Il risultato non costituisce ancora la sequenza completa del genoma del
frumento, ma è sicuramente un grande
passo in avanti rispetto alle informazioni
disponibili sinora. Il frumento si conferma
una specie molto complessa da un punto
di vista genetico, il lavoro infatti identifica
oltre 100.000 geni (contro i circa 25.000
geni dell’uomo ed i 30-40.000 geni della
maggior parte delle piante coltivate), tra
questi alcune decine codificanti per proteine del glutine.
Il sequenziamento del genoma del frumento di per sé non avrà probabilmente
un impatto diretto sulla problematica del-
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la celiachia, tuttavia le informazioni contenute in questo lavoro saranno essenziali per
lo sviluppo di nuovi studi capaci di descrivere, con un dettaglio mai raggiunto prima,
la diversità esistente nelle sequenze codificanti per le proteine del glutine. Avere la
sequenza di riferimento del genoma di una
determinata specie rende molto semplice
la ricerca delle varianti alleliche (forme diverse dello stesso gene). Questa è la nuova
frontiera della biodiversità intesa non solo
come individui (varietà nel caso dei frumenti) caratterizzati da forme visibilmente
diverse (es. una diversa altezza, un diverso
colore, ecc) ma anche come individui caratterizzati da una composizione molecolare anche solo leggermente diversa.
La diversità tra le forme alleliche delle
proteine del glutine non ha alcun impatto
visibile sulla pianta, tuttavia può avere un
grande significato in alcuni casi particolari
come quello della celiachia. È noto infatti
che la reazione celiaca è scatenata da piccoli tratti presenti in alcune delle proteine
che costituiscono il glutine. Questi tratti
con attività tossica non sono presenti in
tutte le proteine del glutine ed esistono
evidenze che suggeriscono come sia possibile trovare varianti alleliche poco o per
nulla tossiche. L’identificazione di varianti alleliche non tossiche e la selezione di
frumenti dotati di questi geni potrebbero
aprire un nuovo approccio per lo sviluppo
di grani contenenti un glutine non tossico
per la popolazione celiaca.
©SHUTTERSTOCK
Nuovi progetti, tra cui uno finanziato
dall’Unione Europea, sfruttando le conoscenze generate dal sequenziamento del
frumento stanno già andando alla ricerca
di nuove forme alleliche per molti geni tra
cui quelli delle proteine del glutine. Il progetto, presentato in anteprima al convegno
sopra citato, ambisce a “risequenziare”
circa 500 varietà diverse di frumento nel
corso dei prossimi due anni. Al termine
di questo lavoro si disporrà di un catalogo di forme alleliche per molti dei geni
del frumento incluso quelli delle proteine
del glutine. A quel punto sarà abbastanza
semplice cercare varianti alleliche di proteine del glutine con una potenzialmente
ridotta/nulla tossicità e trasferirle dentro i
frumenti coltivati. Va tuttavia chiarito che
non si tratta di una prospettiva immediata,
ma di un lavoro a lungo termine che però
ha l’ambizione di risolvere alla radice la
questione della celiachia. u
NELLA FOTO: un campo di frumento
non ancora maturo per la raccolta
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