Autoantibody and HLA Profiles in Children With Autoimmune Liver Disease and Their First Degree Relatives (Profilo anticorpale e profilo HLA nei bambini affetti da epatite autoimmune e nei parenti di primo grado) Pengyun Wang, Haibin Su, James Underhill, Laura J. Blackmore, Maria Serena Longhi, Tassos Grammatikopoulos, Elizabeth Veronica Okokon, Edward T Davies, Diego Vergani, Giorgina MieliVergani, Yun Ma Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition Gli autori di questo articolo si pongono un interrogativo: cosi come si osserva nei familiari di soggetti affetti da patologie autoimmuni non epatiche, è possibile osservare nei parenti di primo grado di bambini affetti da epatite autoimmune gli autoanticorpi o i geni HLA predisponenti alla patologia? "C'è una rilevante discrepanza tra il fatto che ci sia una alta percentuale di disturbi autoimmuni nei familiari di bambini affetti da epatite autoimmune o colangite sclerosante autoimmune e il fatto che non ci siano più soggetti affetti da queste malattie all'interno della stessa famiglia. Al fine di giustificare tale apparente contraddizione, sono stati ricercati nei parenti di primo grado e nei soggetti affetti da epatite o colangite autoimmune gli autoanticorpi diagnostici per queste malattie e il profilo HLA posseduto (per un totale di 96 persone delle quali 31 sono i malati e 65 i familiari). I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti da 42 soggetti sani. Gli autoanticorpi sono stati individuati nel 71% dei soggetti malati (22 soggetti) e nel 6.2% dei parenti di primo grado (4 soggetti) mentre non sono stati individuati nei soggetti sani. Nei soggetti affetti si è osservata una maggior presenza di geni HLA DRB1*0301 (DR3) e dell'aplotipo A1-B8-DR3 (rispettivamente 25% e 43% dei soggetti) rispetto ai parenti di primo grado (9% e 27% rispettivamente) ed ai soggetti sani (0 e 16%). La presenza dei geni DR4 e/o del gene DR15, protettivi nei confronti di queste patologie autoimmuni, è bassa nei soggetti malati (25%) mentre nei parenti (42%) e nei sani (42%) le percentuali sono maggiori. Solo in una famiglia si è osservata la presenza di due casi di epatite autoimmune ad esordio giovanile: in entrambi i pazienti si è osservata la presenza dei geni A1-B8-DR3. In una seconda famiglia si è registrata la presenza di un soggetto con epatite autoimmune e di un soggetto con colangite sclerosante autoimmune, quest'ultimo omozigote per HLA DRB1*0301; in una terza un soggetto con epatite autoimmune e un soggetto con una colangite sclerosante primitiva, quest'ultimo eterozigote per il gene HLADRB1*0301. Sei parenti di primo grado avevano disordini autoimmuni non epatici non positivi agli autoanticorpi cercati. In conclusione, l'omozigosi per il gene HLA DR3 gioca un ruolo importante nella predisposizione alla epatite autoimmune giovanile. La presenza di autoanticorpi specifici per epatite autoimmune è rara nei parenti di primo grado dei soggetti affetti è legata a manifestazioni cliniche della malattia.”
© Copyright 2024 ExpyDoc
