Alles voor Huubs medicijn

ZATERDAG 15 FEBRUARI 2014
WAT202
WAT203
Getal van de dag
Huub, de zoon van Johan Klein uit Volendam, heeft
het Angelmansyndroom. Zijn vader doet er alles aan
om wetenschappers te helpen met het vinden van
een medicijn. Johan: ,,Ik heb veel hoop.’’
Computersysteem om wetenschap te helpen
9
kinderen met Angelman
Gemiddeld wordt 1 op de 20.000 kinderen geboren met het Angelmansyndroom. Dat zijn er ongeveer 9 per jaar. De aandoening wordt meestal niet
direct na de geboorte ontdekt.
Reportage
ZATERDAG 15 FEBRUARI 2014
Volendam ✱ Wereldwijd wordt veel
onderzoek gedaan naar aandoeningen zoals het Angelmansyndroom.
Volgens Johan Klein, vader van
Huub met het Angelmansyndroom,
zijn wetenschappers steeds dichterbij het vinden van medicijnen tegen
het syndroom. Het grote probleem:
het analyseren van alle data die uit
de onderzoeken komen, kost veel
tijd.
Johan wil de wetenschappers daarbij helpen. Daarom is hij met de
Amerikaanse wetenschapper Ben
Philpot bezig om een computersysteem te ontwikkelen. Bij dit systeem
kan iedereen - na een korte opleiding - thuis helpen om data van de
wetenschappers te analyseren. ,,Ik
kwam op het idee omdat er een systeem bestaat, SETI genaamd, waarbij iedereen met een computer kan
helpen data te verzamelen uit de
ruimte. Om te kijken of er buitenaards leven is. Zo deel je het vele
werk dat het analyseren van data
kost en gaat het sneller. Ik dacht:
waarom kan dat ook niet met andere
gegevens, zoals die van wetenschappers? Zo kan je de onderzoeken van
wetenschappers versnellen en kan
er dus eerder een medicijn worden
ontwikkeld.’’
Momenteel is de Volendammer onder meer met de top van internetbedrijf Google in gesprek, om te kijken of zij kunnen helpen met de opzet van het systeem. Google heeft interesse
getoond.
Ook
wetenschappers die andere aandoeningen onderzoeken, tonen interesse in het idee van Johan. Als het allemaal goed gaat, moet het eerste systeem over een jaar bestaan.
Reportage
Johan Klein uit Volendam helpt met onderzoek naar Angelmansyndroom
Alles voor Huubs medicijn
Merlin Mulder
[email protected]
Volendam ✱ Johan Klein (40) uit
Volendam is inmiddels een expert
op het gebied van het Angelmansyndroom. Sinds hij weet dat zijn
zoon Huub deze zware handicap
heeft, doet hij er alles aan om er
meer over te weten te komen en
helpt hij onderzoekers waar hij
kan.
Huub is nu drie jaar. Praten kan hij
niet, lopen evenmin. Met een beetje hulp kan hij net staan. Op zijn
gezicht is bijna standaard een grote
glimlach te zien. Johan: ,,Huub
mist een stukje van chromosoom
15. Ik zeg altijd: je moet het zien
alsof hij een prachtige auto is, met
alles erop en eraan. Maar de auto
rijdt op benzine en je doet er diesel
in. Dan werkt het niet. Alles is bij
Huub aanwezig, maar iets in zijn
hersenen werkt niet en daarom kan
hij weinig. Hij begrijpt zijn omgeving ook meestal niet. Het is net of
er een schakeltje in zijn hoofd niet
aan staat.’’
Internationale
Angelman Day
Het is vandaag de internationale Angelman Day. Wereldwijd wordt geprobeerd de neurologische stoornis onder de
aandacht te brengen en geld op
te halen voor onderzoek.
Het Angelmansyndroom is in
1965 ontdekt door de Engelse
kinderarts Harry Angelman.
Hij noemde het Happy Puppetsyndrom, maar dat werd later gewijzigd omdat deze
naam toch iets te opgewekt
klinkt voor zo’n zware handicap.
Het Angelmansyndroom is een
aangeboren
neurologische
stoornis, gekenmerkt door
motorische en verstandelijke
beperkingen, ernstige spraakstoornis en meestal met epilepsie. Uit onderzoek blijkt dat de
structuur van de hersenen normaal is, maar dat de neuronale
functies zijn verstoord. Angelmanpatiënten kunnen zich
wel ontwikkelen, maar dat gebeurt langzaam. De aandoening komt ongeveer bij één op
de 20.000 kinderen voor en is
niet erfelijk.
Vaak maken kinderen met Angelman een hele vrolijke indruk. Ze lachen veel en hebben
vaak een voorliefde voor water.
Meer informatie of geld doneren kan via www.ninafoundation.eu.
Leren van Huub
Het Angelmansyndroom gaat
gepaard met epilepsie. ,,Dat is
verschrikkelijk. Die aanvallen zijn
ontzettend heftig en naar om te
zien. Je blijft de angst houden dat
je kind daar aan overlijdt.’’ Maar
hoe diep Johan de aandoening ook
haat, hij ziet er inmiddels ook de
andere kant van. ,,Je leert van zo’n
kind als Huub. Hoe rot mijn dag
ook is, als hij helemaal enthousiast
wordt als hij mij ziet, dan vergeet
ik alles.’’
Johan en zijn vrouw weten nu
ongeveer twee jaar dat hun zoon
zwaar gehandicapt is. ,,Toen Huub
een baby was, leek er niets aan de
hand. Maar hoe ouder hij werd,
hoe meer we het gevoel kregen dat
er iets niet klopte. Hij kon zich nog
steeds niet omrollen bijvoorbeeld,
terwijl onze oudste zoon dat op die
leeftijd al met alle gemak deed.’’
Ook de doktoren maakten zich
eerst geen zorgen, maar uiteindelijk werd Huub toch in het ziekenhuis onderzocht. ,,Toen hoorden
we dat hij het Angelmansyndroom
had. Dan zakt de grond onder je
voeten weg. Wij hadden nooit aan
een handicap gedacht.’’
Meer moedeloos
Johan Klein met zijn driejarige zoon Huub. ,,Je leert van een kind als Huub.''
Johan ging direct na de diagnose
op internet op zoek naar informatie. ,,Alles wat er te vinden was,
wilde ik weten. Eerst lees je vooral
over de handicap zelf. Hoe zal
Huub opgroeien? Van die informatie word je alleen maar meer moedeloos. Wij voelden ons als ouder
toch schuldig dat je kind zo’n
handicap heeft, ook al kan je er
niets aan doen. Het besef kwam
dat ons leven totaal anders zou
Huub met zijn oudere broer Bas.
verlopen dan we van te voren hadden gedacht.’’
Vervolgens stortte Johan zich ook
op wetenschappelijke artikelen.
Ook sloot hij zich aan bij de Nina
Foundation, die zich in Nederland
inzet voor onderzoek naar het
Angelmansyndroom. Zo kwam hij
ook op wetenschappelijk vlak meer
over de ziekte te weten. ,,Langzaam kreeg ik hoop. Onderzoekers
zijn wereldwijd al ver met het
onderzoek naar medicijnen. Medicijnen die zorgen dat de niet werkende chromosoom alsnog gaat
werken. Dat zou dus betekenen dat
Angelmanpatiënten zich alsnog
kunnen ontwikkelen en misschien
zelfs kunnen genezen.’’
Angelmanexpert
Johan werd steeds meer een Angelmanexpert. Dit proces versnelde,
FOTO’S ELLA TILGENKAMP
’Alsof een schakel
in zijn hoofd niet
aan staat’
toen hij via de Nina Foundation op
een congres in Italië de Amerikaanse wetenschapper Ben Philpot
ontmoette. Johan: ,,Die man was
erg hoopvol over het onderzoek
naar medicijnen tegen Angelman.
Ik dacht: ik moet bij hem in de
buurt komen. Hoe dichter ik bij de
informatiebron zit, hoe beter.’’
Philpot en hij bleken een klik te
hebben. ,,Hij vroeg me: waarom
kom je niet eens langs in mijn
laboratorium? Hij wilde meer
weten over wat je als ouder opvalt
aan je kind met Angelmansyndroom. Dat kon hem helpen voor
zijn onderzoek. Ik dacht: waarom
niet?’’
Naar Amerika
Johan is net terug van zijn bezoek
aan de Amerikaanse wetenschapper. Een bezoek dat volgens hem
zijn leven veranderde. ,,Ik ontmoette wetenschappers die met
zoveel passie en toewijding op
zoek zijn naar een medicijn. Fantastisch. Ik wilde iets voor hen
betekenen.’’
Zo kwam hij op het idee om zijn
expertise, computernetwerken, te
combineren met die van de onderzoekers. ,,Ik ben zelf it’er en weet
dus veel van computers. Onderzoekers hebben ontzettend veel data
uit de onderzoeken, maar het kost
zoveel tijd om die te analyseren. Ik
dacht: dat moet sneller kunnen.’’
Johan is momenteel met Ben Vilphot bezig om een computersysteem
te ontwikkelen, waarbij mensen
vanachter hun eigen computer
kunnen helpen. ,,Als iedereen een
beetje data analyseert, win je daar
enorm veel tijd mee. Die mensen
die meedoen, leiden we uiteraard
wel op, maar ik geloof dat deze
oplossing de wetenschap enorm
kan helpen.’’
Het systeem moet over een jaar
werken. Op die manier probeert
Johan de stap naar een medicijn te
kunnen versnellen. ,,Natuurlijk
doe ik dit voor Huub, maar ook
voor alle andere kinderen met
bijvoorbeeld Angelman. Het is niet
de vraag of er medicijnen komen,
het is de vraag wanneer. En daar
help ik graag bij, hoe dan ook.’’

Download Report