Klik hier

Neonatale presentatie van Incontinentia Pigmenti
H De Maeseneer, J D’haese, A Casaer, W Decaluwe, M Sijmons, L Cornette
Dienst Neonatologie
AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV
Bij een aterme, vrouwelijke neonaat worden op D1 pustulae met een gele schijn waargenomen ter hoogte van
het rechter handje, met nadien neiging tot uitdrogen en afschilfering. Op D2 gedraagt het meisje zich
prikkelbaar, heeft een hoge schrei en breidt de huiduitslag zich uit met pustels ter hoogte van de ledematen.
Tevens bemerken we t.h.v. de romp een diffuus, vlekkerig, niet-wegdrukbare rash, alsook faciaal een eerder
lijnvormig erytheem. Wanneer verder op D2 belangrijke apneus en desaturaties optreden wordt de
werkdiagnose van neonatale meningitis gesteld en wordt het meisje opgenomen op de neonatale intensieve
zorgen afdeling, alwaar bacteriële en virale diagnostiek worden ingesteld. Eerstelijns antibioticatherapie wordt
opgestart. Omwille van toenemende apneus wordt patiëntje geïntubeerd en Dormicum wordt opgestart. Bij
manipulatie blijft zij prikkelbaar en op D4 (na afbouw Dormicum) worden subklinische convulsies
waargenomen bij CFM-registratie. Multifocale elektrische epileptiforme crises worden bevestigd op EEG.
Luminal wordt toegediend, met gunstig effect. De cutane afwijkingen verdwijnen 48 uur na opname. Op NMR
hersenen worden echter multipele hemorragische infarcten aangetoond, zowel supra-tentorieel als cerebellair.
Wanneer culturen en lumbaalpunctie negatief blijken, wordt de werkdiagnose van neonatale meningitis
verworpen en kunnen de antibiotica worden gestaakt (D7). Op D9 treden nieuwe huidlaesies op, die evolueren
naar met citrijnvocht gekleurde vesikels.
Dergelijke progressieve en diverse huidlaesies stemmen overeen met de verscheidene stadia van incontinentia
pigmenti (IP of “Bloch-Sulzberger syndroom”). Aan de hand van een huidbiopt wordt onze klinische diagnose
van deze neurocutane aandoening bevestigd. Genetisch onderzoek resulteert tevens in de moleculaire
bekrachtiging van IP: patiëntje draagt de exon 4-10 deletie in het IKBKG (NEMO) gen op het X-chromosoom.
Hoewel aantasting van het centraal zenuwstelsel niet behoort tot de criteria om aan de diagnose van IP te
voldoen, wordt bij ongeveer 30% van de patiënten een afwijking ter hoogte van het centraal zenuwstelsel
waargenomen. Dergelijke neurologische manifestaties zijn variabel qua ernst. IP kan tevens gepaard gaan met
oculaire abnormaliteiten. In casu wordt bij funduscopie een maculair oedeem met multipele retinale
bloedingen weerhouden, alsook veneuze dilatatie met hier en daar het aspect van paternoster venen.
Afwijkingen binnen het NEMO gen leidt tot minstens 2 pathofysiologische processen: enerzijds toename van
apoptose, en anderzijds een algemeen verhoogde inflammatoire respons. Ischemisch-inflammatoire vasculaire
accidenten (micro-thrombi) lijken dus de basis te vormen van neurologische en oftamologische afwijkingen bij
neonatale presentatie van IP.
Acute neonatale encephalopathie met variabele huidletsels (vooral het lijnvormig erytheem is
pathognomonisch) moet de kinderarts doen denken aan IP, en vergen een dringend neurologisch plus
oftalmologisch bilan. De prognose is somber: cerebrale letsels leiden meestal tot hardnekkige epilepsie (type
hypsaritmie) en uiteindelijk progressieve microcephalie.

Download Report