Neder landse Vereniging v an Artsen voor Ve rstandelijk Gehandica pten
Inhoud:
24e jaargang nr. 2
Juni 2006
Redactioneel
33
Bestuursmededelingen
34
Van de voorzitter
Perspective: comparison between disability health services
Helen Beange
Redactie TAVG/NVAVG
Erasmus MC / JNI BE - 430
Postbus 2040
3000 CA Rotterdam
33
Begrijpen van cultuur in de zorg voor mensen met een verstandelijke
handicap
Hilde Zevenbergen
36
Motorische problemen bij mensen met Williams syndroom
Herman de Waal, Jos van der Geest
42
Alkalische urine? Zoek de Proteus!
Koos de Geest, Linda Roeloffzen
47
Velocardiofaciaal syndroom: een complexe psychiatrische puzzel
Erik Boot,Thérèse van Amelsvoort
38
Van Anna naar MOVAKIC
Sonja Mensch, Marijke von der Möhlen-Tonino
44
Evaluatie protocol intraveneuze sedatie met midazolam bij
verstandelijk gehandicapten ten behoeve van tandheelkundige
behandeling
Paul Spierings
49
Driemaandelijks manueel borstonderzoek door een praktijkverpleegkundige
Marjon Evera-Preesman, Kaat Deprez, Marijke von der Möhlen-Tonino
51
Boekbespreking
53
Van de opleiding
52
Nieuws, Reacties
55
Oproepen
56
Verenigingsadressen
Bestuur:
Mw. H. Veeren, voorzitter
E-mail: [email protected]
Tel. 070-3386007
Mw. K. van den Brink, secretaris
E-mail: [email protected]
Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis)
Mw. A. Wagemans, penningmeester
E-mail: [email protected]
Tel. 043-3568700
P. Deman
E-mail: [email protected]
Tel. 070-3121416
Mw. S. Huisman
E-mail: [email protected]
Tel. 0299-459334 of 459337
L. Bastiaanse
E-mail: [email protected]
Tel. 015-3102210
Mw. T. Kranenburg
E-mail: [email protected]
Tel. 0571-268811
Secretariaat:
Mw. S. van Eif
JNI / BE - 430
Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam
Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365
E-mail: [email protected]
Website:
http://www.nvavg.nl
Inhoud:
Vaste rubrieken o.m.:
• Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties
opvragen
• Nascholingsagenda
• Links: Syndromen, medisch, organisaties
• Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis
plaatsen)
• Discussieforum (NVAVG leden)
Verder op deze site:
• Informatiebulletin AVG opleiding
• Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken?
• Info opleiding AVG
• Welke HIS moet ik kiezen als AVG?
• LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf?
• Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij
verst. gehandicapten
• Opleidingseisen etc.
Colofon
Redactie:
Layout:
mw. G. Nijdam (eindredactie)
mw. dr. M.A.M. von der MöhlenTonino
W. Braam
J. de Geest
B. Elffers
R.K. Schreuel
Correspondentieadres:
mw. G. Nijdam
Bogaartsborg 59
6228 AK Maastricht
Tel.: 043-3614372
E-mail:[email protected]
[email protected]
Het TAVG is het verenigingsblad van de
Nederlandse Vereniging van Artsen voor
Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze
vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel:
het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit
van de medische dienstverlening in de zorg voor
mensen met een verstandelijke handicap, onder
meer door:
• het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in
de zorg voor mensen met een verstandelijke
handicap;
• het bevorderen van meningsvorming en
standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die
van belang kunnen zijn voor de organisatie
en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een
verstandelijke handicap.
De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in
de zorg voor mensen met een verstandelijke
handicap.
Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar.
De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die
werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een
verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen
van ontwikkelingen binnen dit vakgebied.
Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van
studiedagen, congressen, van oorspronkelijke
artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het
aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het
bereiken van de doelstelling kan bijdragen.
ISSN: 1386-3991
Lidmaatschap
€ 170,- per jaar.
Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een
abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer
2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG
o.v.v. "abonnement TAVG".
Kopij in Word-bestand mailen naar
[email protected] voor de volgende data:
Verschijningsdatum:
1 Juni 2006
1 September 2006
1 December 2006
1 Maart 2007
Aanleverdatum:
20 Maart 2006
20 Juni 2006
20 September 2006
20 December 2006
Redactioneel
Kijkend naar de inhoudsopgave van dit nummer zie ik meer
dan alleen de titels. Ik zie ook de samenwerking achter de
totstandkoming van de artikelen, of ze nu kort of lang zijn.
Daarachter zie ik mensen met andere beroepen dan AVG:
orthopedagoog, psychiater, onderzoeker, fysiotherapeut,
doktersassistente, tandarts en nurse-practitioner. Ze doen
allemaal mee in dit nummer. Allemaal dragen ze bij aan het
‘verfijnen’ van de zorg voor onze populatie: onze bijzondere
mensen. Bestaande richtlijnen, standaarden en protocollen
worden zó aangevuld, dat ze passen voor onze klanten.
Een zelfde ‘verfijning’ is nodig bij het afstemmen van onze
zorg op mensen met andere culturele achtergronden.
De lezing over het begrijpen van cultuur staat in dit juninummer. In september hopen we meer aandacht te besteden
aan de op de studiedag behandelde onderwerpen over
omgaan met mensen uit andere culturen. Kijk eens rond in
de vakantie: hoeveel verschillen en overeenkomsten zijn er
tussen culturen? Schrijf er eens over!
Truus Nijdam
eindredacteur
Van de voorzitter
Recept
Men neme: een sfeervolle locatie ( al was die niet voor iedereen even gemakkelijk te vinden), een enorm veelzijdig en
goed doortimmerd wetenschappelijk programma, een heerlijk uitheems buffet, levende muziek, een relaxed feest, (met
laat op de avond nog een aantal heerlijk swingende ‘foute’
discoplaten) en kruidt dit voor authentiek allochtoon smaakje met de wijze raad en de goede tips van mijn Taante uit
Suriname.
Het resultaat: een spetterend Lustrum!! .
De lustrumcommissie en de DKB commissie verdienen ook
op deze plaats nogmaals een groot compliment. De hele club
collega’s overziende voelde ik mij oprecht trots om daar deel
van uit te maken. Een van de sprekers viel het ook op: “ Dit
zijn geen dokters zoals ik die normaal tegenkom: dit zijn
echt mensen waar het vanaf straalt dat ze hun vak zo leuk
vinden”.
Daar kunnen de andere collega’s het dan weer mee doen.
Maar de tijd gaat door, en het feest ligt alweer even achter
ons. Er is weer werk aan de winkel en gegeten moet er worden: De patiëntenzorg gaat altijd door en blijft ons dagelijks
brood, bij- en nascholing blijven als ware vitamines belang-
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
rijk, ons gevraagd en ongevraagd advies aan de managers
en organisaties: een scheutje meer van dit en een beetje
minder van dat. Ook als bestuur staat ons weer een hoop
werk te wachten: de perikelen rond de financiering van de
AVG diensten, het competentieprofiel nieuwe eindtermen,
nieuwe en herziene richtlijnen, wetenschapsontwikkeling,
misschien wel nieuwe maatschappelijke discussiepunten,
enfin… het is soms zware kost, maar mits geserveerd in kleine porties levert het ons wel weer een heleboel bouwstenen
om verder uit te kunnen groeien. Gelukkig is er positief gereageerd op de oproep om een nieuwe kok die de vacature in
onze keuken, ontstaan door het vertrek van Peter Deman,
met nieuw talent op komt vullen. Dat zal vast weer nieuwe
inspiratie opleveren.
Nog even en de vakantietijd komt er alweer aan, met het
EASSID- congres in Maastricht ( niet voor niets de culinaire
hoofdstad van het land) en hopelijk lange, zwoele zomeravonden.
Mmmm, een glas koele witte wijn, wat fruit en Franse kaas,
zelfgemaakt sorbetijs, maaltijdsalades…. Laat de zomer
maar komen.
Hanneke Veeren, voorzitter NVAVG
33
Bestuursmededelingen
Hanna Oorthuysprijs
Komend
najaar
zal
de
Hanna
Oorthuysprijs voor de derde maal worden uitgereikt. In 2002 en 2004 ontvingen respectievelijk Riet Niezen en
Wiebe Braam de prijs voor hun inspanningen op het gebied van wetenschappelijk onderzoek.
Dit jaar zal er een oeuvreprijs uitgereikt worden. Degenen die zich verdienstelijk hebben gemaakt voor ons
vakgebied komen hiervoor in aanmerking.
Op dit moment wordt de jury samengesteld. Hierbij wordt u opgeroepen
om kandidaten voor te dragen. Het
reglement is te verkrijgen via het
secretariaat.
ZonMw/ wetenschapsbeleid
Naar aanleiding van de invitational
conference van afgelopen jaar over het
Kennisbeleid in de sector heeft het
ministerie van VWS inmiddels aan
ZonMw de opdracht gegeven om een
programma te schrijven: ‘Onderzoek
bij mensen met een verstandelijke
beperking’ dat een looptijd zal hebben
van 2006 tot 2009. De NVAVG is in de
programmacommissie vertegenwoordigd door Hanneke Veeren. De eerste
bijeenkomst heeft inmiddels plaatsgevonden. Voor het programma is in
ieder geval twee miljoen euro beschikbaar, maar er wordt gelobbyd voor een
ruimer budget.
Curriculumontwikkeling AVG
Het MOBG (Modernisering Opleidingen
en
Beroepsuitoefening
in
de
Gezondheidszorg) heeft via het CHVG
een substantieel bedrag beschikbaar
gesteld ter ondersteuning van het
competentiegericht onderwijs voor de
opleiding tot AVG.
Het beroepsprofiel in competentietermen van de AVG is momenteel in ontwikkeling, de afronding ervan is
voorzien voor het najaar. Het competentieprofiel is de basis voor een herziening van het curriculum. De NVAVG
en de AVG-opleiding werken hierbij
nauw samen.
Regiovertegenwoordigersoverleg
Het regiovertegenwoordigersoverleg
–ook regiocontactdag genoemd– wordt
34
halfjaarlijks door het bestuur georganiseerd. Het overleg voorziet in een
belangrijke functie; het biedt een meer
kleinschalig en persoonlijk podium voor
informatie uitwisseling en discussie
tussen het bestuur en de regio’s over
actualiteiten en relevante ontwikkelingen. Daarnaast worden de laatste ontwikkelingen
vanuit
de
NVAVG
commissies en werkgroepen en de
opleiding gepresenteerd. De presentie
en inbreng vanuit de regio’s is echter
zeer wisselend. Het bestuur hecht veel
belang aan het contact met de regio’s
en de input en feedback vanuit de
regio’s. Daarom wordt het overleg met
regelmaat geëvalueerd om zoveel
mogelijk aan te kunnen sluiten bij wensen en behoeften van de leden. Tijdens
de evaluatie van de laatste regiocontactdag werd het overleg door de aanwezigen als zinvol en levendig ervaren,
met name door de interactieve informatie-uitwisseling en interessante discussies. Een goede planning van de
vergaderdata (buiten de schoolvakanties) en interactieve agendapunten
waren de belangrijkste aanbevelingen.
Het bestuur zal zich daarvoor blijven
inzetten. Ook zullen Heleen Evenhuis
en Henny Lantman worden uitgenodigd
om het laatste nieuws vanuit de onderzoekslijnen toe te lichten. Het bestuur
kan niet zonder actieve inbreng vanuit
de regio’s en rekent op uw aanwezigheid!
NVAVG-NHG projectgroep
Healthwatch bij volwassenen met
het syndroom van Down
Aanleiding
Het syndroom van Down (DS) is vooralsnog de meest voorkomende oorzaak
van een verstandelijke beperking.
Naast de verstandelijke handicap
bestaan er bij cliënten met DS tal van
bijkomende gezondheidsproblemen.
Vanuit oogpunt van preventie lijkt systematische screening naar een aantal
aandoeningen zinvol, temeer daar
behandeling van de meeste aandoeningen mogelijk is. Gezien de omvang van
de populatie volwassenen met DS en
de verschillen in expressie van lichamelijke en verstandelijke problematiek,
wonen veel mensen met dit syndroom
thuis of in een woonvoorziening en zal
elke huisarts een aantal cliënten met
DS in de praktijk hebben. Samen-
werking tussen de huisarts en de AVG
is derhalve, ook rondom het syndroom
van Down, zinvol.
In het buitenland zijn al vele aanbevelingen inzake healthwatch bij het syndroom van Down opgesteld. Een
toetsing en bewerking ten behoeve van
de Nederlandse situatie is tot op heden
nog niet gemaakt.
Taakopdracht
De projectgroep zal zich bezighouden
met
• Het opstellen van een praktische
richtlijn voor een optimale healthwatch bij volwassen cliënten met
het syndroom van Down. De richtlijn
zal rekening houden met de mogelijkheden van zowel de huisarts als
de AVG. De richtlijn zal samenwerkingsaspecten benoemen daar waar
mogelijk.
• Deze richtlijn zal onderbouwd worden en de professionele verantwoordelijkheden van de AVG en de
huisarts, en de maatschappelijke,
juridische en ethische context van
dit onderwerp zal beschreven worden.
De verwachting is dat de projectgroep
in principe zes maanden na installatie
een eerste concept tekst kan presenteren aan het NVAVG bestuur. De voortgangsverantwoordelijkheid ligt bij de
NVAVG. De uiteindelijke goedkeuring
zal, in geval van samenwerking met
het NHG, door zowel de NVAVG als het
NHG gegeven moeten worden.
Samenstelling
De Projectgroep bestaat uit minimaal 2
leden van de NVAVG en 1 of 2 leden
van het NHG. De projectgroep kan zich
laten adviseren door derden.
Middelen
Voor uitgaven andere dan reiskosten is
toestemming van het bestuur nodig.
Geïnteresseerden voor de projectgroep
Health Watch bij Down Syndroom kunnen zich vòòr 1 september 2006
opgeven bij het secretariaat:
E-mail: [email protected].
Kathleen van den Brink
Secretaris NVAVG bestuur
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
Artikelen
PERSPECTIVE
Comparison between disability health services
Dr Helen Beange AM, Australië
I now have a disability. My vision is reduced due to macular
degeneration so that I am legally blind. This occurred in spite
of modern treatment by an ophthalmologist who is specialized in the area. I have a good GP and a general ophthalmologist but would have been surprised if either had offered
to undertake the management of my particular eye disorder.
Naturally I still attend my general practitioner for my general medical care, and perhaps may need the general ophthalmologist if I am troubled by a general eye disease. As well
as specialized medical treatment I am eligible for many services for the blind and visually impaired such as income support, transport subsidy, mobility training and advice about
daily living skills.
I value the specialized medical treatment for my visual disability as much if not more than the social supports. I expect
that in a developed country such as Australia the medical
specialist will be abreast of all the latest techniques and will
advise me of any advances in treatment.
Similar medical and social services are designated for those
with hearing mobility or psychiatric disability. In the case of
intellectual disability social services are available but after
childhood there is no recognized medical specialty and no
postgraduate training for doctors.
How strange this is considering the proven excess mortality
and morbidity of this population... It is their vulnerability to
sickness and death, which sets them aside from other disabled people. Such vulnerability is at the heart of the parents’ desire that their intellectually disabled child should not
outlive them.
I am grateful for the assistance available to me. It seems
unfair to me that a person with a far more serious disability
such as Down syndrome, Williams’s syndrome or severe
intellectual disability from any cause does not have the same
access to medical expertise. Instead these patients are
directed to see a general practitioner who may have no training about their condition and can spend little time with them.
Adults with Down syndrome should be able to consult a medical specialist who knows their risks for osteoporosis, sensory disorder and celiac disease. Similarly those with an
etiological diagnosis should be referred to a doctor who is
aware of their syndrome specific risk factors.
Unlike other disabled people patients with intellectual disability do not have the capacity to plan their own health care.
Health promotion including nutrition and exercise and preventive health such as immunization will be part of the
responsibility of a specialist health advisor.
If the diagnosis were unknown one would expect the medical specialist to continue and to review possible causes as
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
new medical knowledge became available, not only for the
sake of genetic counseling but also to be aware of any syndrome specific complication. In the future it is likely that
remedial treatments will be available as a result of biomedical research and diagnosis will be necessary before treatment.
If behaviour changed one would expect an analysis of possible physical cause such as pain or loss of vision or hearing.
Communication would be improved by all the latest techniques to enable expression of any worry or conflict. If boredom or inactivity were present one would hope for sensible
advice about occupation.
Psychiatrists and psychologists who have specialized in the
area of intellectual disability have devised screening tests for
common disorders such as autism and psychosis. A case can
be made that physical health is more often impaired than
psychological health in this group of people. Therefore my
last wish is that graduates in this medical specialty develop
appropriate screening for the commonest treatable physical
diseases such as oesophageal disease and osteoporosis.
To return to the comparison between disability medical services, I am no economist but it is surely true that the supply
of specialist services for the other disabilities was in
response to demand. These specialists are able to command
an income proportionate to their skills and training. In the
unlikely event that patients with intellectual disability
demanded specialized medical services, would they be able
to pay for them? The private sector is not likely to supply
highly specialized services for patients who are all pensioners. They will need to be subsidized by the public sector if
living in a just and equitable society.
Dr Helen Beange AM, Australië
Helen Beange is de ‘grand old lady’ van ID medicine in
Australië.
Dit pleidooi voor een betere gezondheidszorg voor mensen
met een verstandelijke handicap is eerder gepubliceerd in de
newsletter van de IASSID Special Interestgroup on Health
Issues. Marijke Meijer verkreeg toestemming dit te plaatsen
en zond het ons toe.
35
BEGRIJPEN VAN CULTUUR IN DE ZORG VOOR MENSEN MET EEN VERSTANDE-
LIJKE HANDICAP
Lezing gehouden op de studiedag: ’Migranten, ook ons een zorg!’ op 21 april 2006.
Hilde Zevenbergen, orthopedagoog
Jaren geleden heb ik onderzoek gedaan naar de factor ‘cultuur’ in de attitude ten aanzien van verstandelijk gehandicapten. De conclusie was dat er weinig peil op te trekken
viel.
In alle culturen komt voor dat mensen met een verstandelijke handicap een marginale positie hebben of zelfs uitgestoten worden. Maar ook zijn er in alle culturen voorbeelden
waar ze er wél bij horen. Overal zijn er mensen die van hen
houden.
Bepalend is niet de factor ‘cultuur’, maar het zien van de
mens achter de handicap. En dat staat los van culturen. Wel
is er een grotere kans hierop in kleinschalige gemeenschappen.
Binnen één cultuur kom je een grote diversiteit tegen als het
gaat om een visie op handicap. Hierover kun je dus niet goed
zeggen welke verschillen er zijn met de Nederlandse cultuur
(waar ook een grote diversiteit is).
Wel zijn er verschillen herkenbaar in een algemene levensvisie, communicatie, opvoeding en verwachtingen van hulpverlening.
En ook dat beeld is genuanceerd. Niet: bij Turken zit het zus,
bij Somaliërs zo. En dat zouden we nu net het liefst willen
weten. Vaak wordt omgaan met allochtone cliënten als een
‘kennisvraagstuk’ gezien. Vertel mij meer over de cultuur
van de ander en dan kan ik er mee omgaan. Dit heeft het
grote risico dat er stereotype beelden ontstaan. Bovendien is
het geen ‘kennisvraagstuk’, het is een ‘interactievraagstuk’: wanneer er problemen in de hulpverlening door cultuurverschillen in het spel zijn, is dat een probleem van twee
culturen: je eigen cultuur en die van de ander. Dus de focus
moet net zo goed op: wat vinden wij in deze bepaalde situatie?
Begeleiders op een dagcentrum kunnen voor een
Marokkaanse volwassen cliënt plannen hebben voor een
baan in de maatschappij met een jobcoach. En dan zeggen
ouders “nee hoor, het is goed zo, het is prima dat ze op het
dagcentrum werkt.” Zij hebben bijvoorbeeld het referentiekader dat je goed voor mensen met een handicap moet zorgen en dat het vooral veilig moet zijn.
‘Ze begrijpen het niet’ denken de Nederlandse begeleiders
dan en gaan nog een keer uitleggen wat voor fantastisch
plan ze hebben. Of ze denken dat de taal een probleem is en
gaan wat harder praten. En de ouders maar glimlachen.
Uiteindelijke zeggen de ouders misschien zelfs dat het goed
is. Maar vanaf de dag dat de baan geregeld is gaan ze ineens
hun dochter thuis houden. Waar de begeleiders niets van
snappen. Ook niet als iemand oppert dat het misschien hun
vorm van nee-zeggen is. “Dat doe je toch niet zo”, zeggen de
begeleiders, “als je het er niet mee eens bent, dan zèg je dat
toch gewoon”. Wat ook dàt is een vanzelfsprekendheid voor
ons: zeggen wat je vindt. Terwijl in veel culturen het betrekkingsniveau van de communicatie veel belangrijker is: je
zegt niet ronduit dat je het met iemand niet eens bent.
Liever ja zeggen en nee doen, dan iemand voor het hoofd
stoten. Dat je Nederlanders voor het hoofd stoot door iets
anders te zeggen dan te doen, bedenk je – door je etnocentrisme - niet.
Dus vaak worden we geconfronteerd met andere gewoonten
of andere opvattingen, terwijl dat niet eens duidelijk is!! Je
bent alleen maar verbaasd, of je raakt geïrriteerd. Of je vindt
het allemaal zo moeizaam gaan. Dat geldt ook voor migranten die hier komen en worden geconfronteerd met onze cultuur. Die vinden dingen van ons raar, of moeizaam of
kwetsend.
Sommige zaken zijn voor ons zo vanzelfsprekend, dat we er
niet eens bij stilstaan dat het voor een ander anders kan liggen. Dit heet etnocentrisme. Iedereen (uit elke cultuur) is
etnocentrisch. Daar is niets mis mee. Maar wel handig als je
het gaat herkennen, omdat het je op het spoor zet dat er
cultuurverschillen meespelen.
Deze gevoelens kunnen een mooie signaalfunctie hebben. Zij
zetten ons op een belangrijk spoor. In de werkwijze van het
BOSPAD is dit de S. De S van Signaleren. Een nadere analyse van wat er dan aan de hand is, kan ons verder helpen en
leiden tot een andere manier van handelen, andere beslissingen.
Een dergelijke vanzelfsprekendheid kan bijvoorbeeld zijn dat
we het belangrijk vinden dat mensen met een verstandelijke
handicap zichzelf maximaal kunnen ontplooien en zo zelfstandig mogelijk kunnen functioneren. Dan praat je in
besprekingen vanuit dat kader, meestal zonder het expliciet
te benoemen, want het is immers vanzelfsprekend.
Een hulpmiddel bij het invullen van de P en de A in het
Bospad is de informatie die bestaat over groeps- versus individugerichte culturen. Er blijken veel overeenkomsten te zijn
tussen allerlei ‘vreemde culturen’; zij zijn bijna allemaal
groepsgericht. Nederland is een overwegend individu-gerichte cultuur.
36
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
Het BOSPAD
Het BOSPAD bestaat uit een aantal stappen die je in het
zorgverleningsproces doorloopt.
Basishouding
Allereerst is er een basishouding van open staan,
respect hebben, oprecht zijn en alert zijn bij jezelf op
etnocentrisme (Etnocentrisme betekent je eigen cultuur
centraal stellen en er (onbewust) van uitgaan dat een
ander vanuit hetzelfde referentiekader praat als jij)
Overeenkomst
Na de behoeften van de cliënt gepeild te hebben en aangegeven te hebben wat je als hulpverlener te bieden
hebt, kom je tot een overeenkomst over de te bieden
hulp. Het is belangrijk om dit expliciet te maken!
Hebben cliënt en hulpverlener wel hetzelfde idee over
wat afgesproken is?
Signaleren
Gedurende het hele hulpverleningsproces ben je alert
op signalen van cultuurverschillen. Hoe herken je een
signaal? Het belangrijkste zijn je eigen gevoelens. Je
ergert je, bent verbaasd, wordt kwaad, voelt je genomen of je vindt iets belachelijk. Zodra je een dergelijk
gevoel hebt, moet er een lampje gaan branden.
Bij sommige cliënten komen er geen signalen dat er
verschillen zijn. Dan heb je voldoende aan de eerste
drie stappen. Pas als er sprake is van een signaal, ga je
op PAD
Persoonlijke waarden en normen
Je gaat na welke persoonlijke waarden en normen van
jou een rol spelen in de situatie die je gesignaleerd
hebt. Het is belangrijk om met jezelf te beginnen. Je
hebt veel meer waarden en normen dan je soms denkt.
Andere waarden en normen
Vervolgens ga je na wat normen en waarden zijn van de
ander of kunnen zijn, in deze situatie.
Doen
Op grond van de afweging van P en A besluit je wat je
in deze situatie gaat doen.
bron: Veel culturen, één zorg, Hilde Zevenbergen,
Nelissen, Baarn.
Alle culturen waren ooit groepsgericht. Ook de Nederlandse.
Het is geen of-of kwestie, maar een cultuur is meer of minder groeps- dan wel individu-gericht. En ook personen binnen een cultuur variëren daarin. Je zou een lijn kunnen
trekken van maximaal groepsgericht aan de ene kant, naar
maximaal individu-gericht aan de andere kant. Voor elk
individu geldt dat hij/zij ergens op deze lijn van
groeps- naar individu-gericht zit.
Een individu-gerichte cultuur wordt gekenmerkt door:
Het individu dat centraal staat, een opvoeding die is gericht
op eigen meningsvorming, het ontwikkelen van een eigen
persoonlijkheid, een individu worden dat zelf verantwoordelijk is en zelfkritisch. De communicatie is veelal expliciet:
men is open en direct.
Een groepsgerichte cultuur wordt gekenmerkt door:
De groep die centraal staat. Het individu heeft een rol te vervullen in die groep, mannen en vrouwen hebben verschillende rollen, de opvoeding is seksespecifiek. De communicatie
is veelal impliciet: men is indirect, met directe communicatie kun je een ander voor het hoofd stoten.
Passen we het Bospad toe op het voorbeeld van daarnet, dan
zien we een duidelijk Signaal bij de Nederlandse begeleiders.
Als je hun opvattingen uitwerkt in de P en die van deze
ouders in de A, dan ziet het er als volgt uit. N.B: zo’n schema gaat over deze betrokkenen in deze situatie en mag niet
zomaar gegeneraliseerd worden!
Tot slot nog een voorbeeld. Een Turks meisje met een ernstige verstandelijke handicap woonde thuis bij haar ouders
en bezocht het kinderdagcentrum. Het meisje was erg zwaar
en werd alleen maar zwaarder. In gesprekken tussen ouders
en KDC was men het met elkaar eens: ze werd op dieet
gezet. In de praktijk kwam daar niets van terecht. Moeder
probeerde het soms wel, maar als het meisje iets lekkers
wilde, gaf moeder uiteindelijk toe.
De begeleiders van het dagcentrum voelden zich moedeloos,
gefrustreerd, vastgelopen. Allemaal Signalen!
Waarom voelden ze dit? Wat zegt dat over hun opvattingen?
Hun waarden en normen? Dat is de P
Allereerst m.b.t. het vastlopen van de afspraken:
• afspraak is afspraak. Ook al vind je het lastig, je houdt je
aan het dieet.
Vervolgens vooral t.a.v. het meisje:
• je moet naar de toekomst kijken, wat doe je haar aan met
zo’n overgewicht?
Signaal: wat raar dat deze ouders niet enthousiast zijn over ons plan
En stom dat ze niet ‘gewoon’ zeggen wat ze er van vinden
P
Visie op mensen met een verstandelijke handicap:
• mensen met mogelijkheden
• zelfontplooiing
• zelfstandigheid
Communicatie:
• inhoudsniveau: zeggen wat je vindt
• zeggen als je het oneens bent
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
A
Visie op mensen met een verstandelijke handicap:
• mensen die speciale zorg nodig hebben
• goed verzorgen
• veiligheid
Communicatie :
• betrekkingsniveau van de communicatie belangrijker:
een ander niet voor het hoofd stoten
37
• je hebt de toekomst in eigen hand, je kunt actief werken
aan verbetering
• je moet reflecteren op je eigen handelen
Dan ga je naar A: Hoe zien deze ouders dat? Vaak weet je
dat niet exact. Je leidt het af uit uitspraken van hen. Soms
geeft het ook inzicht als je kijkt naar kenmerken van een
groepsgerichte cultuur. Het rijtje A is altijd een ‘het zou kunnen zijn dat’.
Bijvoorbeeld dat deze ouders,ten aanzien van de afspraak en
het meisje:
• wel achter de afspraak staan, maar geen weerstand kunnen bieden aan het vragen om snoep en eten van het
meisje
• het meisje als ‘zielig’ zien; ze is al gehandicapt en dan ook
nog geen eten krijgen als ze daar om vraagt … en/of haar
zien als een jong kind (baby/peuter), waarvoor ook geldt
dat je die zo min mogelijk moet frustreren. Goed verzorgen is eten geven als daar om gevraagd wordt.
Ten aanzien van de toekomst vinden:
• de toekomst ligt in Gods handen en niet in de onze
als gevolg daarvan zullen ouders weinig gericht zijn op
gevolgen op lange termijn en weinig gericht op zelfreflectie
Wat te Doen in zo’n casus? Door twee rijtjes te maken (P en
A) krijg je goed zicht waar de schoen wringt: in het denken
over het meisje, de toekomst en eigen invloed.
In deze casus zijn uiteindelijk de ouders ‘de baas’, een kinderdagcentrum kan alleen maar in overleg gaan en proberen
te overtuigen. Let wel: overtuigen van wat zij denken dat het
beste is voor dit kind. Want wie heeft er gelijk?
Maar goed, als je echt graag jouw punt over wil brengen bij
ouders, kijk dan altijd waar je aan kunt sluiten bij de
visie/opvattingen en zeker bij waarden en normen van de
Ander. In dit geval willen zij goed voor hun kind zorgen, het
wat extra’s geven. Kan dat ook in een andere vorm dan
eten? Want dit gewicht is niet fijn voor het meisje.
En soms geef ik een advies aan begeleiders dat ik dit gezelschap niet wil onthouden. In een individugerichte cultuur
maakt het in principe niet zo veel uit wie iets zegt, het gaat
vooral om argumenten, de inhoud. In een groepsgerichte
cultuur weegt veel zwaarder welke persoon met welke rol en
positie iets zegt. Dan kan het wel eens helpen om iemand
met veel gezag mee te nemen, bijvoorbeeld iemand in een
witte jas ….
Wie u ook in de spreekkamer krijgt en of u nu een witte jas
aan hebt of niet, mijn boodschap is: Blijf het individueel
benaderen, let op uw gevoelens als Signalen en bewandel af
en toe eens een Bospadje, dat kan veel licht op de zaak werpen.
Hilde Zevenbergen, orthopedagoog in de zorg voor mensen
met een verstandelijke handicap,
docent/consulent bureau Wisian (www.wisian.nl)
VELOCARDIOFACIAAL SYNDROOM: EEN COMPLEXE PSYCHIATRISCHE PUZZEL
Erik Boot, Thérèse van Amelsvoort
Inleiding
Het velocardiofaciaal syndroom (VCFS) of 22q11.2 deletiesyndroom wordt veroorzaakt door een interstitiële deletie op
chromosoom 22 en heeft een incidentie van circa 1:40006000 levend geborenen.1,2 Het klinische beeld loopt zeer uiteen. Van de mensen met deze deletie heeft 45% een
verstandelijke beperking en 82-100% een leerprobleem.3-5
Zelden is er sprake van een ernstige verstandelijke handicap.6 In 1999 beschreef de KNO-arts Shprintzen meer dan
180 klinische kenmerken die eerder bij VCFS zijn beschreven.7 Het syndroom werd oorspronkelijk naar hem vernoemd
nadat hij in 1978 een ‘nieuw syndroom’ beschreef met de nu
goed bekende kenmerken gehemelte spleet, hart afwijkingen, typische gelaatskenmerken en cognitieve beperkingen.8
De microdeletie echter werd in eerste instantie aangetoond
bij het DiGeorge syndroom dat gekenmerkt wordt door congenitale hartafwijkingen, faciale dysmorfie en hypo- of aplasie van de thymus en de bijschildklieren.9 De termen VCFS,
22q11 deletie syndroom, DiGeorge syndroom en Shprintzen
syndroom worden tegenwoordig door elkaar gebruikt.
38
Abstract
Velocardiofacial syndrome or 22q11.2 deletion syndrome
is a syndrome with a prevalence of 1:4000-6000 living
born. The majority of those affected have learning problems; about 45% an intellectual disability. Other well
known characteristics include cleft palate, cardiac malformations, typical facial anomalies and hypoplasia or
aplasia of the thymus. Over the past years, the scientific
literature has increasingly reported on the associated
psychiatric problems. We will give a survey of the current
literature which reports striking high percentages ranging from 40% - 90%. We will also discuss the role of
dopamine.
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
In eerste instantie richtte de wetenschappelijke literatuur
zich vooral op de verschillende fysieke aspecten van VCFS.
De laatste vijf tot tien jaar komt er steeds meer aandacht
voor de neuropsychologische kenmerken met de prevalentie
van en de verscheidenheid aan psychiatrische problemen die
zich bij het syndroom kunnen voordoen. Het feit dat het gen
voor een van de enzymen die dopamine afbreken op chromosoom 22q11 ligt en de wetenschap dat een verstoorde
dopamine huishouding een belangrijke rol speelt bij diverse
psychiatrische beelden, maken de psychopathologie bij VCFS
tot een uiterst interessant en belangrijk onderzoeksterrein.
Wij geven een overzicht van wat er op dit moment in de literatuur bekend is over het voorkomen van psychiatrische
beelden bij VCFS in het algemeen en per symptoom. Wij
beginnen met enige gegevens over de rol van dopamine in
het centrale zenuwstelsel (CZS). Daarna geven wij in het
kort huidig gehanteerde verklaringsmodellen voor het ontstaan van de verschillende problemen.
Dopamine en Catechol-O-Methyl-Transferase (COMT)
De neurotransmitter dopamine behoort samen met norepinefrine en epinefrine tot de catecholaminen. Het ontstaat in
het lichaam uit levodopa (L-dopa). Het heeft een belangrijke
rol binnen het centrale zenuwstelsel, maar ook daarbuiten.
In het CZS speelt dopamine onder meer een rol bij het ontstaan van psychomotorische agitatie, van psychotische verschijnselen (zie ook hieronder) en heeft het invloed op de
eetlust en op misselijkheid en braken. Een tekort aan dopamine veroorzaakt hyperprolactinemie.10
Daarnaast zijn stoornissen van de dopaminerge neurotransmissie betrokken bij het ontstaan van afhankelijkheid, stemmingsstoornissen, autisme, angst, dwang, agressie,
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) en bepaalde
cognitieve stoornissen.30
Dopamine hypothese voor schizofrenie
Sinds de ontdekking van de klinische effectiviteit en de
onderkenning van het werkingsmechanisme van antipsychotica is dopamine in verband gebracht met het ontstaan van
schizofrenie en sindsdien spreekt men van de dopaminehypothese van schizofrenie.11 De klassieke hypothese gaat
uit van een overmaat van (subcorticaal) dopamine met als
gevolg wanen en hallucinaties als de positieve symptomen.12,13 Bekend is bijvoorbeeld ook dat dopamine agonisten
een psychiatrisch beeld kunnen oproepen dat verrassende
gelijkenis vertoont met een schizofreniforme psychose.10 Het
antipsychotische effect van antipsychotica berust onder
meer op antagoneren van dopamine-2-receptoren. Dit antagonisme zorgt ervoor dat symptomen als denkstoornissen,
hallucinaties en wanen verbleken. Bij meer dan 70% van alle
psychotische patiënten kunnen de symptomen door dit
mechanisme onderdrukt worden, ongeacht de oorsprong van
de symptomen.14
Uit wetenschappelijk onderzoek in de afgelopen jaren zijn er
aanwijzingen dat er meer sprake is van een dopamine dysbalans. Negatieve symptomen en gestoorde hogere cognitieve functies worden hierbij verklaard uit een hypofunctie van
de prefrontale cortex die vervolgens leidt tot ontremming
van het subcorticaal dopaminerge systeem.13
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
Foto’s: Patient met VCFS.
De bijbehorende typische gelaatskenmerken zijn: lang hoofd, kleine onderkaak,
forse brede neus, hypertelorisme (ogen staan wijd uiteen), naar opzij schuin
aflopende oogspleet en laagstaande oren."
Catechol-O-Methyl-Transferase (COMT)
De afbraak van dopamine vindt plaats door twee enzymen:
mono-amine-oxidase (MAO) en COMT.11 COMT is vooral
belangrijk voor de afbraak van dopamine in de frontaal kwab
van de hersenen. Zoals genoemd, ligt het gen voor COMT op
chromosoom 22q11. De hierdoor ontstane haplo-insufficiëntie van COMT bij mensen met VCFS zou theoretisch tot
stoornissen van de dopaminerge neurotransmissie kunnen
leiden met een daarmee samenhangend verhoogde kwetsbaarheid voor psychiatrische stoornissen.
Psychopathologie
Sphrintzen volgde een cohort kinderen en adolescenten met
VCFS en deed hiervan in 1992 verslag. Hij suggereerde dat
meer dan 10% van de mensen met VCFS psychiatrische problemen ontwikkelt, voornamelijk schizofrenie met paranoïde
wanen.15 Sindsdien zijn er verschillende studies verricht
waarin het voorkomen van psychiatrische problemen 40 >90% bedraagt. Opgemerkt dient te worden dat er grote
verschillen zijn voor wat betreft onderzoeksgroepen, studie
opzet en diagnostische instrumenten. Wij geven een overzicht van de artikelen gericht op het voorkomen van psychopathologie bij mensen met VCFS.
In 1994 nam Pulver bij een groep van veertien volwassenen
met VCFS van een afdeling Craniofacial Disorders twee semigestructureerde interviews af. Elf patiënten daarvan (79%)
kregen een psychiatrische diagnose.16
Papolos onderzocht een groep van vijfentwintig kinderen en
jongvolwassenen met VCFS die een afdeling Craniofacial
Disorders bezochten.17 Zij hielden een gestructureerd klinisch interview uitgaand van de Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders (DSM-III-Revised) en bestudeerden de medische dossiers. Bij drieëntwintig (92%) van hen
werd een psychiatrische diagnose vastgesteld.
Het grootste onderzoek op dit gebied tot op heden was van
Murphy.18 Hij nam bij een groep van 50 volwassenen een
gestructureerd klinisch interview af met classificatie volgens
de DSM-IV. Psychiatrische problematiek was aanwezig bij
42% van deze groep.
In een Zweeds onderzoek, waarbij 32 kinderen en jongvolwassenen met de deletie worden vervolgd in een meerom-
39
vattende studie, vond Niklasson een percentage van 56%
neuropsychiatrische aandoeningen.19
Arnold nam twee gestandaardiseerde psychiatrische vragenlijsten af bij twintig ouders van kinderen en adolescenten (620 jaar) met VCFS.20 Elf broertjes en zusjes vormden een
controle groep. Bij 60% van de onderzoeksgroep werd een
psychiatrische diagnose vastgesteld tegen 27% in de controlegroep.
Feinstein keek naar psychiatrische symptomen bij 28 kinderen en adolescenten met VCFS en 29 IQ gematchde controles. Hoewel hij geen totaal percentage geeft, was in beide
groepen het voorkomen van psychiatrische problemen hoog.
In de VCFS groep had 61% een specifieke fobie en 46% een
aandachtstekort stoornis.21
Via een afdeling klinische genetica deed Gothelf bij 43 kinderen en volwassenen (gemiddeld 18,3 jaar) met VCFS een
semi-gestructureerd psychiatrisch interview. Hij nam ook de
Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale (Y-BOCS) af.
Slechts drie (7%) van hen kregen geen psychiatrische diagnose. Het gemiddelde aantal psychiatrische diagnosen per
patiënt was 2,6 (±1,7).22
Baker en Skuse vonden een percentage van 79% bij het scoren van psychopathologie op dimensionele symptomen. Hun
onderzoeksgroep bestond uit 25 kinderen en adolescenten
tussen de dertien en vijfentwintig jaar.23 In deze studie werd
gematchd met een controlegroep op leeftijd en geschat IQ.
Het relatieve risico op een psychiatrisch symptoom was 14,2
(CI 95% 3,5-58,2) ten opzichte van de controles.
Bassett stelde bij 78 volwassenen met VCFS verschillende
klinische verschijnselen vast.24 De totale groep bestond uit
31 mensen met een ernstige hartafwijking, 31 mensen met
schizofrenie, acht met andere psychiatrische verschijnselen
en vier familieleden met een 22q11 deletie. In de groep met
een hartafwijking had 58% een psychiatrische stoornis.
Andere dan psychotische en psychiatrische beelden worden
in het artikel niet genoemd.
Psychotische symptomen
Pulver vond een percentage van 29% schizofrenie en 22%
met een schizo-affectieve stoornis. Papolos vond in de groep
kinderen en volwassenen bij 16% psychotische symptomen.
In de relatief grote onderzoeksgroep van Murphy had 30%
een psychotische stoornis en 24% schizofrenie. Niklasson
vond geen tekenen of symptomen van psychosen bij de
onderzochte kinderen en jongvolwassenen. In het onderzoek
van Gothelf had 16% een psychotische stoornis. Arnold
kwam op 15% schizotypische trekken. In het onderzoek van
Feinstein was bij vier van de 28 mensen met VCFS (14%)
tegen twee van de 29 controles (7%) sprake van wanen en
of hallucinaties. In de groep kinderen en jongvolwassenen
van Baker & Skuse had 15% schizotypische trekken. Zij vonden bij niemand een psychotische stoornis, maar wel bij
48% psychose-achtige verschijnselen. Deze verschijnselen
waren te kort en te beperkt in intensiteit om psychotisch
genoemd te worden. In de groep van Bassett had 23% schizofrenie.
Samenvattend lijkt het risico op schizofrenie (-achtige psychose) ongeveer 25 keer verhoogd te zijn ten opzichte van
het normale risico van 1% in de normale populatie.25,26
Omgekeerd heeft circa 1-2% van de patiënten met schizofrenie een 22q11deletie.27,28 Dit zou erop neerkomen dat de
40
frequentie van de deletie in de schizofrene populatie 40 keer
hoger ligt dan in de algehele populatie.
Hyperactiviteit en concentratie verlies
Pulver noemt geen symptomen van aandachtstekort stoornissen. Papolos vond een percentage van 20% met ADHD en
16% zonder hyperactiviteit. In het onderzoek van Murphy
wordt niet gesproken over het voorkomen van deze symptomen. Niklasson, Arnold, Feinstein en Gothelf komen op
respectievelijk 44%, 35%, 46% en 37%. Het relatieve risico
voor ADHD, van het inattentieve subtype, bleek 2,2 (95%
CI=1,2-3,9) in de groep van Baker en Skuse. In een ander
onderzoek van Gothelf met 51 kinderen en volwassenen met
VCFS, kreeg 41% de diagnose ADHD.29 Hij vond geen verschil in IQ (zowel PIQ, VIQ als TIQ), het voorkomen van
faciale dysmorfieën, hart- en KNO-problemen, geboortetraumata of anderszins.
Hyperactiviteit en concentratiestoornissen zijn symptomen
die het meest zijn beschreven bij mensen met VCFS. Het
biologische substraat van (ADHD) is voor zover bekend een
stoornis in de dopamine- en / of de noradrenaline neurotransmissie.30 Dit past in theorie bij een gestoorde dopamine
huishouding bij mensen met VCFS.
Dwangsymptomen
Pulver en Papolos komen op percentages van symptomen die
passen bij een obsessief compulsieve stoornis (OCS) van
14% en 8%. In de artikelen van Murphy en Niklasson wordt
niet over dwang symptomen gesproken. Drie van de twintig
kinderen en adolescenten (15%) in het onderzoek van
Arnold had dwangsymptomen. In de groep van Feinstein was
dit 11% (n=28) met 14% in een controle groep. In het
onderzoek met 43 mensen met VCFS van Gothelf had 33%
een OCS. In de groep van Baker en Skuse hadden twee van
de 25 (8%) adolescenten en jong volwassen een OCS.
In deze studies varieert het voorkomen van dwangsymptomen bij VCFS van 8 tot 33%.
Stemmingsstoornissen
In het onderzoek van Pulver had 21% een aanpassingsstoornis met een depressie. Zestien van de vijfentwintig personen in de studie van Papolos (64%) kregen een diagnose
in het bipolaire spectrum. Het ging hier om een bipolaire II
stoornis (n=10) en frequent rapid cycling (n=7). Hiernaast
hadden twee personen een schizo-affectieve stoornis en één
persoon een cyclothyme stoornis. Twee hadden een dysthymie en één een depressie. In het onderzoek van Murphy had
22% een stemmingsstoornis. In het onderzoek van Arnold
vond men een stemmingsstoornis bij 40% van de kinderen
en adolescenten. Vier van hen hadden een depressieve en
vier een dysthyme stoornis. Drie personen (9%) in het
onderzoek van Niklasson hadden één of meerdere depressieve episoden doorgemaakt. In het onderzoek van Feinstein
had 18% van de mensen een ‘life time major depressive disorder’, tegenover 41% in de controle groep. De dysthyme
stoornis kwam in beide groepen evenveel voor: bij circa
10%. Gothelf vond bij negen mensen (21%) een dysthyme
en bij twee (5%) een depressieve stoornis. Baker en Skuse
vonden in de VCFS groep juist wel een sterk verhoogd voorkomen van stemmingstoornissen (36%) in vergelijking met
de controlegroep (0%).
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
Waar in het onderzoek van Murphy met name de psychotische stoornissen duidelijk naar voren komen, is dit in de studie van Papolos het voorkomen van (bipolaire)
stemmingsstoornissen. Eigenlijk komt alleen Niklasson op
een percentage rond de 10%. De andere studies vinden veel
hogere percentages.
Angstsymptomen
Pulver en Papolos hadden respectievelijk twee en één persoon (14%, 4%) met een (sociale) fobie in hun studie.
Papolos had één kind van twaalf jaar met separatie angst.
Murphy spreekt niet over het voorkomen van angststoornissen in hun studiepopulatie. In het onderzoek van Arnold had
één persoon (5%) een separatie angststoornis. Niklasson
vond bij drie mensen (9%) een angststoornis als psychiatrische hoofddiagnose.
Feinstein vond in 61% een specifieke fobie en in 21% een
separatie angststoornis. Gothelf vond bij 16% een separatie
angststoornis en bij 14% een gegeneraliseerde angststoornis. Baker en Skuse kwamen op een percentage angststoornissen van 40% in vergelijking met 8% in een controlegroep.
Autisme
In verschillende onderzoeken werd niet specifiek gekeken
naar en ook niet gesproken over het voorkomen van Autisme
Spectrum Stoornissen (ASS). Het onderzoek van Niklasson is
een uitzondering hierop. Hij komt uit op 31% ASS bij mensen met VCFS. Fine deed een onderzoek bij 98 kinderen tussen de twee en twaalf jaar, dat zich specifiek richtte op het
voorkomen van ASS.31 De verzorgers van de kinderen vulden
de Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) in, als er bij
screening een significant score op ASS gedragingen was.
Daarvan kreeg 14% de diagnose ASS en circa een kwart had
ASS-symptomen.
Bespreking
Het VCF syndroom is met een voorkomen van 1:4000-6000
levendgeborenen een veelvoorkomend syndroom. Het moet
raar lopen wil je als AVG niet een keer te maken krijgen met
een patiënt met VCFS. De incidentie is hoger dan van het
Fragiele X-syndroom en leerproblemen zijn een specifiek
kenmerk.32 In veel gevallen zal de diagnose VCFS echter
(nog) niet gesteld zijn. De Fluorescence In Situ Hybridization
of FISH-methode is pas sinds circa 1994 mogelijk. Ook zijn
hart- of KNO-problemen niet obligaat, waardoor er niet altijd
aan VCFS gedacht wordt. Bedacht zijn op een mogelijke
22q11.2 deletie en herkenning van de symptomatologie kan
leiden tot het stellen van de diagnose.
Kennis van de symptomatologie bij een bekende diagnose
kan van grote betekenis zijn bij de behandeling van een
patiënt met VCFS. Ernstige consequenties zoals veelvuldig
voorkomende hart-, KNO-, en nieraandoeningen zijn ondertussen uitgebreid beschreven en bij verschillende specialismen, zoals kindercardiologen, goed bekend. Sinds enige
jaren wordt echter steeds meer duidelijk over de frequentie
van voorkomen van neuropsychiatrische beelden bij VCFS.
Uit dit overzicht blijkt dat de getallen uiteenlopen van 40 tot
over de 90%. Bij een cliënt met een gehemelte spleet, een
aangeboren hartafwijking en enkele van de typische gelaatsTAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
kenmerken, met of zonder een psychiatrische stoornis, ligt
het denken aan de diagnose VCF voor de hand. Het lijkt aan
te bevelen dat ook indien géén gehemelte spleet en géén
aangeboren hartafwijking aantoonbaar is, bij iemand met
een verstandelijke beperking en discrete dysmorfologie èn
een psychiatrisch beeld als in dit stuk beschreven de diagnose VCFS in overweging te nemen.
De aard van de psychiatrische beelden verschilt aanzienlijk
tussen de beschreven studies. Dit heeft voor een belangrijk
deel te maken met de focus van het betreffende onderzoek,
de onderzoekspopulatie, de studie opzet en –methode en de
leeftijd van de onderzochte groep. Hiernaast komt in de
onderzoeken naar voren dat gebruikmaking van de reguliere
taxonomie geen gemakkelijke opgave is. Dikwijls gaat het
om niet klassieke psychiatrische beelden. Over de vraag of
men mag spreken van schizofrenie zijn de meningen verdeeld.
De relatie tussen psychiatrische beelden en het genoemde
COMT gen is een belangrijk onderzoeksgebied op dit
moment VCFS kan hierdoor als een model gebruikt worden
om meer te begrijpen van de relatie genetica, biochemie en
gedrag / psychiatrische beelden
VFCS, een complexe psychiatrische puzzel. Steeds meer
wordt duidelijk, maar veel stukjes moeten nog op hun plaats
gelegd worden.
Erik Boot, AVG
De Bruggen
Spoorlaan 19, 2471 PB Zwammerdam
Correspondentie: [email protected]
Thérèse van Amelsvoort, psychiater
polikliniek volwassenen VCFS
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
Afdeling Psychiatrie
Tafelberg 25, 1105 BC Amsterdam
Correspondentie: [email protected]
Samenvatting
Het velocardiofaciaal syndroom of 22q11.2 deletiesyndroom is een syndroom met een prevalentie van 1:40006000 levend geborenen. De meeste mensen met de
deletie hebben leerproblemen, circa 45% heeft een verstandelijke handicap. Andere bekende kenmerken zijn
gehemelte spleet, ernstige aangeboren hartaandoeningen, typische gelaatskenmerken en hypo- of aplasie van
de thymus. In de afgelopen jaren richtte de wetenschappelijke literatuur zich vooral op het voorkomen van psychiatrische problemen. Wij geven een overzicht van deze
literatuur. Opvallend hierin zijn de hoge percentages van
psychiatrische problemen, uiteenlopend van 40% tot
boven de 90%. Wij bespreken tevens de rol van dopamine.
41
Literatuur
1. Scambler PJ. The 22q11 deletion syndromes Hum Mol Genet
2000;9(16):2421-6.
2. Botto LD et al. A Population-Based Study of the 22q112 Deletion: Phenotype,
Incidence, and Contribution to Major Birth Defects in the Population.
Pediatrics 2003;112(1): 101-7.
3. Swillen A et al. Intelligence and psychosocial adjustment in VCFS: a study of
37 children and adolescents with VCFS. J Med Genet 1997;34(6):453-458.
4. Lipson A et al. Velocardiofacial (Shprintzen) syndrome: an important syndrome for the dysmorphologist to recognize J Med Genet. 1991;28:596-604.
5. Shprintzen RJ et al The Velo-Cardio-Facial syndrome: a clinical and genetic
analysis. Pediatrics 1981;67:167-72.
6. Swillen A et al. The behavioural phenotype in velo-cardio-facial syndrome:
from infancy to adolescence. Genet Couns 1999;10(1):79-88.
7. Shprintzen RJ. Velo-Cardio-Facial Syndrome: A Distinctive Behavioral
Phenotype. Ment Retard Dev Disabil Res 2000;6:142-7.
8. Shprintzen RJ et al. A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome.
Cleft Palate J 1978 ;5(1): 56-62.
9. Beemer FA et al. Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met
het velo-cardio-faciaal syndroom / 22q11 microdeletie. 2001.
10. Loonen AJM. Het beweeglijke brein.
11. Boer JA den, Bosch RJ van den. Leerboek Schizofrenie - Een neurobiologische
benadering. Utrecht: de Tijdstroom, 1996.
12. Tsai S. Dopamine receptor downregulation: an alternative strategy for schizophrenia treatment. Med Hypotheses 2004;63:1047-50.
13. Abi-Dargham A. Do we still believe in the dopamine hypothesis? New data
bring new evidence. Int J Neuropsychopharmacol 2004;7Suppl1(S1-S5).
14. Moleman P. Praktische Farmacologie, vierde herziene druk. Houten: Bohn
Stafleu van Loghem, 2004.
15. Sphrintzen RJ et al. Late-onset psychosis in the velo-cardio-facial syndrome.
Am J Med Genetic 1992;42:141-2.
16. Pulver AE et al. Psychotic illness in patients diagnosed with velo-cardio-facial
syndrome and their relatives. J Nerv Ment Dis 1994;182:476-8.
17. Papolos FP et al. Bipolar Spectrum Disorders in Patients Diagnosed with VeloCardio-Facial-Syndrome: Does a Hemizygous Deletion of Chromosome 22q11
Result in Bipolar Affective Disorder? Am J Psychiatry 1996;153(12):1541-6.
18. Murphy KC et al. High rates of Schizophrenia in adults with Velo-Cardio-Facial
Syndrome. Arch gen Psychiatry 1999;vol 56:940-5, Oct 1999
19. Niklasson L et al. Neuropsychiatric disorders in the 22q11 deletion syndrome.
Genet in Medicine 2001;3:79-84.
20. Arnold PD et al. Velo-Cardio-Facial Syndrome: implications of Microdeletion
22q11 for schizophrenia and Mood disorders. Am J Med genet 2001;105:35462.
21. Feinstein C. Psychiatric Disorders and Behavioral Problems in Children with
Velocardiofacial Syndrome: Usefulness as Phenotypic Indicators of
Schizophrenia Risk. Soc Biol Psychiatry 2002;51:312-8.
22. Gothelf D et al. Obsessive-Compulsive Disorder in Patients with
Velocardiofacial (22q11 deletion) Syndrome. Am J Med Genet 2004;126B:99105.
23. Baker KD, Skuse DH. Adolescents and young adults with 22q11 deletion syndrome: psychopathology in an at-risk group. Br J Psychiatry 2005;186:11520.
24. Bassett AS et al. Clinical Features of 78 Adults With 22q11 Deletion
Syndrome. Am J Med Genet 2005;138A:307-13.
25. Karayiorgou M, Gogos JA. The molecular genetics of the 22q11-associated
schizophrenia. Molecular Brain Research 2004;132:95-104.
26. Murphy KC. Schizophrenia and Velo-Cardio-Facial syndrome. Lancet
2002;359:426-30.
27. Karayiorgou M et al. Schizophrenia susceptibility associated with interstitial
deletions of chromosome 22q11. Proc Natl Acad Sci USA 1995;92:7612-6.
28. Horowitz A et al. A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of
schizophrenia patients. Schizophr Res 2005;73:263-7.
29. Gothelf D et al. Genetic, Developmental, and Physical Factors Associated With
Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Patients with Velocardiofacial
Syndrome. Am J Med Genet 2004;126B: 116-21.
30. Faraone SV, Biederman J. Neurobiology of Attention-Deficit Hyperactivity
Disorder. Biol Psychiatry 1998;44(10):951-8.
31. Fine SE et al. Autism Spectrum Disorders and Symptoms in Children with
Molecularly Confirmed 22q112 Deletion Syndrome. J Autism and Dev Dis
200535(4): 461-70.
32. Mazzocco MMM. Advances in research on the fragile X syndrome. Ment Retard
Dev Disabil Res Rev 2000;6:96-106.
Commentaar
Het VCF syndroom is met een voorkomen van 1:4.000 –
6.000 levendgeborenen een syndroom dat elk van ons zal
kennen. Bij een cliënt met een gehemelte spleet en een aangeboren hartafwijking en enkele van de typische gelaatskenmerken, met of zonder een psychiatrische stoornis, ligt het
denken aan de diagnose VCF voor de hand. Maar ook indien
iemand géén gehemelte spleet en géén aangeboren hartafwijking heeft, dient bij iemand met een verstandelijke beperking en een psychiatrisch beeld aan VCF gedacht te worden.
Dat is althans een les die ik geleerd heb toen vorig jaar bij
een vrouw met een ernstig verstandelijke beperking zonder
een gehemelte spleet en zonder een hartafwijking een 22q11
deletie is gevonden. Bij haar is door onze consulent klinische
genetica gericht FISH onderzoek naar VCF aangevraagd op
grond van enkele gelaatskenmerken en haar psychiatrische
beeld.
O ja, dan hier nog de Amerikaanse VCF syndroom website:
www.vcfs.net
www.vcfsef.org
Wiebe Braam
MOTORISCHE PROBLEMEN BIJ MENSEN MET WILLIAMS SYNDROOM
Herman de Waal, Jos van der Geest
Het Williams (of Williams-Beuren) syndroom (WS) is een
genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis. Een recent overzicht van WS wordt gegeven door Meyer-Lindenberg.1 De
schattingen op het voorkomen van dit syndroom variëren
van 1 op de 7.500 tot 20.000 geboortes. WS wordt vooral
gekarakteriseerd door cardio-vasculaire afwijkingen (vooral
supravalvulaire aortastenose) op basis van elastine arteriopathie, voorbijgaande juveniele hypercalciëmie en typische
gelaatskenmerken. Daarnaast laten mensen met WS vaak
een apart neurologisch- en gedragsprofiel zien. Genetisch
wordt WS veroorzaakt door een hemizygotische microdeletie
42
van een twintigtal genen op chromosoom 7q11.23, waarvan
het elastine-gen (ELN) gerelateerd is aan de kenmerkende
cardio-vasulaire afwijkingen.2 Elastine is een eiwit dat de
elasticiteit van weefsel bevordert.
Het gebruik van antipsychotica komt vaak voor bij mensen
met WS. Lichte motorische problemen zoals fijne tremoren
kunnen het gevolg zijn van deze medicatie. De vraag is echter of bij de motorische problemen van mensen met WS
alleen moet worden gedacht aan de bijwerkingen van de
medicatie. Onderzoek naar het neurologisch functioneren
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
van mensen met WS3, 4, 5 lijkt er namelijk op te wijzen dat
specifieke hersengebieden zijn aangedaan die invloed zouden kunnen hebben op de motoriek van mensen met WS.
Het neuropsychologische profiel bij WS kenmerkt zich door
een licht tot matige verstandelijke beperking (gemiddeld IQ
van 58, spreiding 20-106), waarbij relatief zwakke visuospatiële vaardigheden samengaan met een relatieve sterkte in
verbaal korte termijn geheugen en spraak6, hypersociabiliteit, een overdreven angst/bezorgdheid en hyperreflexie7 en
een overgevoeligheid voor geluid en relatief muzikaal
gevoel.8 Hierbij moet worden opgemerkt dat er grote verschillen zijn tussen individuen met WS. Het patroon van relatief sterke verbale vaardigheden en visueel-ruimtelijke
problemen kan duiden op rechter hemisfeer disfunctie. Er
zijn ook specifieke rechter hemisfeer vaardigheden die wel
goed functioneren bij WS zoals semantisch clusteren en
gevoel voor maat en klemtoon. Waarschijnlijk zijn de visueel-ruimtelijke problemen gelegen in corticale afwijkingen in
de rostro-caudale as.9
Bij het Erasmus MC in Rotterdam is er de laatste jaren gekeken naar knock-out muizen en naar het motorische en cognitieve gedrag van mensen met WS. Omdat het
karakteristieke fenotype van WS gekoppeld is aan een deletie van slechts een beperkt aantal genen kan er goed onderzoek gedaan worden naar de relatie tussen genen en
gedrag.1 Een beperkt aantal van de afwezige genen komt tot
expressie in het brein, waaronder LIMK1 dat codeert voor
het cytoplasmatisch proteïne kinase en CYLN2 dat codeert
voor een cytoplasmatic linker proteïne (CLIP-115). De genen
LIMK1 en CLIP115 reguleren beide de dynamische aspecten
van het cytoskelet van de cel en komen normaal gesproken
nadrukkelijk tot expressie in het brein. De afwezigheid van
deze twee genen lijkt te leiden tot functionele en metabole
afwijkingen in het cerebellum10 en de hippocampus.11
Deze deletie van LIMK1 en CYLN2 past bij het gegeven dat
hippocampale functies zoals ruimtelijke ordening en lange
termijn geheugen bij WS verstoord zijn. Met behulp van PETscan en functionele MRI vonden Meyer Lindeberg en collega’s
een verminderde bloeddoorstroming in rust en een afwezigheid van gedifferentieerde respons op visuele stimuli in de
hippocampus van een groep mensen met Williams syndroom. Dit in vergelijking tot gezonde sekse, leeftijd en IQ
gematchte controlepersonen. De grootte van de hippocampus is echter niet afwijkend.11
Op anatomisch niveau vertonen mensen met WS wel een
kleiner totaal hersenvolume dan gezonde personen, met een
relatief grote hoeveelheid grijze stof en een verlaagde hoeveelheid witte stof. Hoewel de rechter occipitale cortex een
toegenomen verlies van grijze stof vertoont. Andere afwijkingen zijn de grotere ratio van frontaal naar posterieur
cerebraal kwabweefsel en een grotere centrale superieure
temporale gyrus. Tevens vertonen mensen met het WS een
afgenomen grootte van het corpus callosum, welke het
meest uitgesproken is in het splenium en de isthmus. Bij kinderen met WS wordt een abnormale vergroting van het cerebellum gezien.9, 12
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
Het cerebellum is vooral betrokken bij de coördinatie van de
motoriek. Zo speelt het cerebellum een belangrijke rol bij het
nauwkeurig uitvoeren van hand- en oogbewegingen. Nu zijn
zowel de grove als de fijne motorische vaardigheden minder
goed ontwikkeld bij mensen met WS. Bovendien treedt er
veelal een versnelde motorische achteruitgang op bij het
ouder worden van de (ons bekende) mensen met WS.
Daarbij kan de houding in de loop van de jaren opvallend
karakteristiek worden, met afhangende schouders, naar achteren gekanteld bekken en ‘stijve’ benen en daarbij staccato
hoofdbewegingen. De beweeglijkheid in heupgewrichten en
enkels raakt frequent beperkt (flexiecontracturen).
Een stoornis in cerebellair functioneren op cellulair niveau
lijkt consistent met de motorische problemen die vaak worden gezien bij mensen met WS.3, 4, 13 Bijvoorbeeld de relatieve onnauwkeurigheid van hun snelle saccadische
oogbewegingen, die optreden bij het lezen.14, 15 De motorische problemen die veelal optreden bij het traplopen zijn ook
niet te verklaren met alleen perceptuele problemen bij het
zien van diepte. Ook hier spelen coördinatie problemen een
belangrijke rol. Mensen met WS kunnen diepte informatie uit
hun omgeving in zich opnemen, maar het gebruik van deze
informatie om bewegingen op af te stemmen is verminderd.13
Conclusie
Samenvattend lijkt het dat mensen met WS problemen hebben met motorische coördinatie. Hoewel WS niet beschouwd
wordt als een typisch cerebellair syndroom zijn er aanwijzingen dat het cerebellum een rol speelt in deze motorische
problemen. Door Rae en collega’s16 werd bovendien een correlatie gevonden tussen neuropsychologische testen en een
verlaging van neocerebellar N-acetylaspartaat bij mensen
met WS. Het vermoeden is dus dat ook het cerebellum
betrokken is bij het cognitieve profiel van WS.
Bij tremoren en bewegingsproblemen hoeft dus niet altijd
gedacht worden aan een bijwerking van medicatie, maar
deze symptomen kunnen ook passen bij intrinsieke cerebellaire problematiek. Natuurlijk moet er wel gekeken worden
of medicatie deze symptomen niet nadelig beïnvloedt.
Herman de Waal, AVG
`s Heeren Loo Midden-Nederland, Apeldoorn
Jos van der Geest, PhD
Afdeling Neurowetenschappen, Erasmus MC Rotterdam
J.N. van der Geest, PhD
Department of Neuroscience, Erasmus MC
Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam
Correspondentie
Herman (K.H) de Waal, AVG
`s Heeren Loo Midden-Nederland , Vestiging Schuylenburg
De Voorwaarts 61, 7325 AA APELDOORN
T: 055-3696169/3696477, F: 055-3696193
E: [email protected]
43
Literatuur
1. Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Faith Berman K. Neural mechanisms in
Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and
behaviour. Nature Neurosci 2006;7:380-93.
2. Ewart AK, Morris CA, Atkinson D, Jin W, Sternes K, Spallone P, Stock AD,
Leppert M, Keating MT. Hemizygosity at the elastin locus in a developmental
disorder, Williams syndrome. Nature Genet 1993;5:11-6.
3. Withers S. A new clinical sign in Williams syndrome. Archives of Disease in
Childhood 1996;75:89.
4. Chapman CA, du Plessis A, Pober BR. Neurologic findings in children and
adults with Williams syndrome. J Child Neurol 1996;11:63-5.
5. Trauner DA, Bellugi U, Chase C. Neurologic features of Williams and Down
syndromes. Pediatr Neurol 1989;5:166-8.
6. The Williams syndrome cognitive profile. Brain Cogn 2000;44:604-28.
7. Klein-Tasman BP, Mervis CB. Distinctive personality characteristics of 8-, 9-,
and 10-year-olds with Williams syndrome. Dev Neuropsychol 2003;23:26990
8. Cherniske EM, Carpenter TO, Klaiman C, Young E, Bregman J, Insogna K,
Schultz RT, Pober BR. Multisystem study of 20 older adults with Williams syndrome. Am J Med Genet 2004;131:255-64.
9. Schmitt JE, Eliez S, Bellugi U, Reiss AL. Analysis of cerebral shape in Williams
syndrome. Arch Neurol 2001;58:283-287.
10. Hoogenraad CC, Koekkoek B, Akhmanova A, Krugers H, Dortland B, Miedema
M, van Alphen A, Kistler WM, Jaegle M, Koutsourakis M, Van Camp N,
Verhoye M, van der Linden A, Kaverina I, Grosveld F, De Zeeuw CI, Galjart
N. Targeted mutation of Cyln2 in the Williams syndrome critical region links
CLIP-115 haploinsufficiency to neurodevelopmental abnormalities in mice.
Nature Genetics 2002;32:116-27.
11. Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Sarpal D, Koch P, Steele S, Kohn P, Marenco
S, Morris CA, Das S, Kippenhan S, Mattay VS, Weinberger DR, Berman KF.
Functional, structural, and metabolic abnormalities of the hippocampal formation in Williams syndrome. J Clin Invest 2005;115:1888-95.
12. Jones W, Hesselink J, Courchesne E, Duncan T, Matsuda K, Bellugi U.
Cerebellar abnormalities in infants and toddlers with Williams syndrome. Dev
Med Child Neurol 2002;44:688-94.
13. van der Geest JN, Lagers-van Haselen GC, van Hagen JM, Brenner E,
Govaerts LC, de Coo IF, Frens MA. Visual depth processing in WilliamsBeuren syndrome. Exp Brain Res 2005;166:200-9.
14. van der Geest JN, Lagers-van Haselen GC, van Hagen JM, Govaerts LCP, de
Coo IFM, de Zeeuw CI, Frens MA. Saccade dysmetria in Williams-Beuren syndrome. Neuropsychologia 2004;42:569-76.
15. van der Geest JN, Haselen GC, Frens MA. Saccade adaptation in WilliamsBeuren syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci 2006;47:1464-8.
16. Rae C, Karmiloff-Smith A, Lee MA, Dixon RM, Grant J, Blamire AM, Thompson
CH, Styles P, Radda GK. Brain biochemistry in Williams syndrome: evidence
for a role of the cerebellum in cognition? Neurology 1998;51:33-40.
VAN ANNA NAAR MOVAKIC
Onderzoek naar en ontwikkeling van een kinderfysiotherapeutisch meetinstrument voor ernstig meervoudig complex beperkte kinderen
Sonja Mensch, Marijke von der Möhlen-Tonino
Casus Anna
Anna is een elfjarig meisje met een ernstig meervoudig complexe beperking. Zij functioneert op het niveau van een zuigeling. Anna heeft psychomotore retardatie e.c.i. en heeft op
de leeftijd van drie jaar mogelijk hersenschade opgelopen na
anoxie bij sepsis. Zij heeft een spastische quadriplegie met
athetotische kenmerken1 en een moeilijk instelbare epilepsie.
Anna bezoekt vanaf vier-jarige leeftijd een kinderdagcentrum, specifiek voor kinderen met een ernstig meervoudig
complexe beperking.
Anna heeft een progressief ontwikkelende scoliose, een luxatie van de rechter heup en dreigende spitsstand van de
enkels beiderzijds. Daarbij een percutane endoscopische
gastrostomie (PEG) sonde in verband met een slechte voedingstoestand. Ze gebruikt medicatie in verband met recidiverende
luchtwegproblemen
en
epilepsie.
Ze
is
rolstoelgebonden en volledig ADL afhankelijk. In het Gross
Motor Function Classification System voor Cerebrale Parese
(GMFCS)2 zit Anna op niveau V, de laagste score. Het GMFCS
is gebaseerd op spontaan uitgevoerde bewegingen. Het
belangrijkste uitgangspunt bij het construeren van een classificatiesysteem met vijf niveaus is dat er een klinisch betekenisvol onderscheid moet bestaan tussen de niveaus. Het
onderscheid tussen de verschillende niveaus van motorisch
functioneren is gebaseerd op functionele belemmeringen,
het gebruik van hulpmiddelen inclusief loophulpmiddelen
(zoals looprekjes, rollators, krukken en vierpoten) en rolstoelen en in mindere mate, de kwaliteit van bewegen.
In haar rolstoel heeft Anna een hoofdsteun, rompsteunen,
borstfixatie, bekken fixatie, voetbakjes met fixatie en een
44
Samenvatting:
Aan de hand van een casus van een kind met een ernstig meervoudig complexe beperking (EMCB) wordt het
gebruik van kinderfysiotherapeutische meetinstrumenten besproken en het belang aangetoond. Een fysiotherapeutisch meetinstrument is een test die kwalitatief dan
wel kwantitatief zaken als motorische vaardigheden of de
tonus van een kind in kaart kan brengen. In de kinderfysiotherapeutische praktijk bestaan meerdere meetinstrumenten. De bruikbaarheid van enkele hiervan wordt
besproken in relatie tot de EMCB-doelgroep. Geen enkele van deze meetinstrumenten blijkt geschikt. Reden
genoeg om speciaal voor deze doelgroep een nieuw
meetinstrument te ontwikkelen: MOVAKIC (meetinstrument ter evaluatie van MOtorische VAardigheden van
KInderen met ernstig meervoudig Complexe beperkingen). De pilot is inmiddels gestart.
werkblad (met spelmateriaal aan een speelboog). Ze heeft
een korset, een rugligorthese voor de nacht en enkel-voet
orthesen.
Op activiteitenniveau is Anna in staat in rugligging het hoofd
in de middenlijn te houden en te roteren naar beide zijden
waarbij de extremiteiten mee bewegen. Ze kan actief rollen
met inzet vanuit het linker been naar de rechter zijde.
In ondersteunde zit kan ze het hoofd oprichten tot de middenlijn en dat gedurende een minuut handhaven waarbij het
hoofd in een lateroflexie naar rechts wordt gehouden.
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
In buikligging is ze in staat het hoofd te roteren naar beide
zijden, waarbij ze geen steun neemt op de onderarmen.
Op haar benen gezet met volledige ondersteuning van de
romp, kan ze door het rechterbeen in extensie te fixeren
steun nemen. In het linkerbeen is aanspanning van de quadriceps zichtbaar.
Op functieniveau wordt beperkte abductie van de heupen
gevonden, rechts meer dan links en in extensie meer dan in
flexie. De enkels zijn beperkt in dorsaalflexie (0°) en de wervelkolom vertoont een niet-corrigeerbare gibbus rechts-thoracaal. In alle houdingen valt een wisselende tonus op van
zeer laag in rust tot zeer hoog bij activiteit, opwinding en
inspanning. Anna beweegt veel met haar armen en benen,
veelal ongecoördineerd en ongecontroleerd.
De vraag bij Anna richt zich op in welke mate zij zich zelfstandig kan voortbewegen en in hoeverre actieve participatie bij de verzorging mogelijk is.3
Indertijd is geprobeerd haar motorische vaardigheden in
kaart te brengen met behulp van de Gross Motor Function
Measure (GMFM).De Gross Motor Function Measure is een
gestandaardiseerd observatie-instrument dat is ontwikkeld
om veranderingen in de grove motoriek van kinderen met
cerebrale parese in de tijd te meten.4 De GMFM bevat de
domeinen: liggen en omrollen, zitten, kruipen en knielen,
staan en als laatste lopen. Deze domeinen kunnen allemaal
of afzonderlijk worden getest. Op basis hiervan kunnen de
behandeling en de werkdoelen zo passend mogelijk worden
geformuleerd en waar nodig bijgesteld.
Welke meetinstrumenten zijn er?
Er zijn vele kinderfysiotherapeutische meetinstrumenten
waarvan slechts enkele worden gebruikt in de kinderfysiotherapeutische praktijk voor kinderen met EMCB. Net als bij
Anna is het objectiveren van haar motorische vaardigheden
op het activiteitenniveau van belang. Voorheen werden
onderzoek en behandeling voornamelijk op stoornisniveau
benaderd (stoornis -> beperking -> handicap), nu wordt er
met name benaderd vanuit het activiteiten of participatieniveau (functie <- activiteit <- participatie). Dit staat
beschreven in de International Classification of Functioning,
Disability and Health (ICF).5 Bij Anna zijn er op activiteitenniveau problemen op het gebied van de totale motorische
ontwikkeling en het onvermogen om te rollen naar beide zijden en zich op te richten tegen de zwaartekracht in. Dit heeft
gevolgen op het participatieniveau, zoals het onvermogen
zichzelf te kunnen verplaatsten in de richting van een uitlokkend voorwerp of plaats waardoor ze zou kunnen aangeven
wat ze wil. Op functieniveau uiten de problemen zich in een
ernstig meervoudig complexe beperking. De problemen liggen op gebied van tonusregulatie, ontremming van de houdingsreflexen, mobiliteit van de heupen, enkels en
wervelkolom. Verder zijn de beperkingen op activiteiten en
participatie niveau tevens het gevolg van de aanwezige ernstige cognitieve beperking met onder meer als gevolg het
onvermogen verbaal te kunnen communiceren.
Meetinstrumenten die gebruikt worden op functieniveau zijn
van belang om risicofactoren als gevolg van de groei van het
kind beter te kunnen inschatten. Objectieve meetgegevens
kunnen ook van belang zijn bij het ontdekken van een (nieuTAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
we) beperking of pijnklacht. Tijdens het oefenen in functionele situaties, zoals de insteek is van de kinderfysiotherapeutische behandeling, kunnen deze veranderingen niet
altijd opgemerkt worden. Veranderingen vinden echter als
gevolg van ontwikkeling en groei voortdurend plaats.
Op functieniveau worden asymmetrie in spierspanning (met
behulp van de Modified Ashworth Scale of Amiel Tison)6 en
mobiliteit (met behulp van de Range of Motion + bewegingsuitslag van de gewrichten) gemeten.
De belangrijkste informatie die we uit de Amiel Tison halen
is de asymmetrie. Dit geeft de uitgangssituatie weer voor de
behandeling, advisering naar de omgeving en het multidisciplinaire traject voor bijvoorbeeld het inzetten van hulpmiddelen. Factoren die de uitvoering van de Amiel Tison
beïnvloeden zijn de contracturen en combinatievormen van
spierspanning die veel voorkomen bij kinderen met EMCB.
Dit alles maakt het interpreteren van de gegevens lastig.
De Modified Ashworth Scale7die gebruikt wordt vanaf 5 jaar,
meet alleen passieve spierspanning en de tonus van de romp
wordt niet gemeten. Bij de afname van deze test zijn bepaalde uitgangshoudingen vaak niet meer in te nemen als gevolg
van de toenemende contracturen. Daarnaast is de interpretatie van de gegevens vaak niet betrouwbaar vanwege de
combinatievormen van spierspanning.
Ondanks het belang van het exact meten worden deze testen niet regelmatig uitgevoerd bij het kinderfysiotherapeutisch onderzoek van een kind met een ernstig meervoudig
complexe beperking. Naast bovenstaande beperkingen van
de meetinstrumenten is het verkrijgen van de diverse onderzoeksgegevens voor het kind een belastende situatie, die
aan het kind moeilijk uit te leggen is en vaak ook angstige
reacties tot gevolg kan hebben. Hierdoor kan getwijfeld worden aan de betrouwbaarheid van die gegevens. Het gevolg
hiervan is dat in de praktijk eerder gekozen wordt een oordeel te baseren op basis van verandering in functionaliteit en
pijnklachten en niet alleen op basis van achteruitgang in bijvoorbeeld de range of motion.
Op activiteitenniveau wordt gebruik gemaakt van de Gross
Motor Function Measure (GMFM). 8 9 In de praktijk blijkt dat
deze manier van testen een bruikbare methode is. Ondanks
dat lopen we aan tegen het feit dat de stappen te groot zijn
en dat er cognitieve opdrachtjes worden gegeven om een
bepaalde vaardigheid uit te lokken. Aanraking tijdens het uitvoeren van een item is niet toegestaan terwijl juist bij deze
doelgroep manuele ondersteuning zeer functioneel kan zijn
om bijvoorbeeld een beweging te vergemakkelijken en uit te
lokken.
Tevens blijkt dat wanneer gebruik wordt gemaakt van zit- en
loophulpmiddelen, de geschiktheid, specificiteit en functionaliteit van de items van deze test ter discussie staan.
Dan is er nog de Top Down Motor Milestone test (TDMMT).
Met deze test wordt bekeken wat de werking en de effecten
zijn van het Mobility Opportunities Via Education (MOVE)
curriculum bij kinderen met ernstig meervoudige beperkingen. Binnen dit MOVE curriculum worden bewegingsgerichte
activiteiten uitgevoerd ter bevordering van de zelfstandigheid en onafhankelijkheid van de persoon. Het is een evaluatieve en kwantitatieve test die bestaat uit 16 motorische
45
vaardigheden met betrekking tot het zitten, staan en lopen.
Begonnen wordt bij het hoogste niveau waarna het vervolgens steeds een niveau lager gaat (top-down).10
Bij het gebruik van de test lopen we aan tegen de sensitiviteit. De stappen zijn groot waardoor het vaak lang of zelfs
helemaal niet gebeurt dat progressie gemeten kan worden.
Bovendien zijn er bij de praktische uitvoering problemen
rondom de veiligheid omdat hetgeen gevraagd wordt betrekking heeft op de mate van zelfstandigheid. Zo kan het loslaten van een kind wanneer het zich vanuit voorovergebogen
houding moet oprichten leiden tot gevaarlijke situaties. Dat
bepaalt soms dat je niet de ‘juiste’ score kan behalen.
Een en ander staat samengevat in tabel 1.
Tabel 1:
Gebruikte meetinstrumenten bij EMCB
Het mag duidelijk zijn dat binnen de kinderfysiotherapie
géén geschikt meetinstrument voorhanden is ter evaluatie
van de motorische vaardigheden van kinderen met EMCB.11
De bestaande meetinstrumenten zijn niet sensitief genoeg
om de zeer kleine progressieve dan wel regressieve veranderingen te meten die invloed hebben op de actieve participatie van het kind. Kortom, er is behoefte aan een nieuw
meetinstrument.
Nieuw meetinstrument: MOVAKIC – Motorische
Vaardigheden van kinderen met ernstig meervoudig
complexe beperkingen
Aan welke eisen moet een nieuw meetinstrument voldoen?
Het meetinstrument MOVAKIC is evaluatief en legt veranderingen in tijd vast. Het meetinstrument zal bestaan uit verschillende vaardigheden: liggen en omrollen, zitten, staan en
voortbewegen. Elke vaardigheid bevat een aantal klinisch
relevante en geschikte items voor kinderen met EMCB.
MOVAKIC is een criterium gerelateerde test; het meet kwantiteit en niet de kwaliteit, de uitkomst is in cijfers uit te drukken.
Het belang van dit meetinstrument is dat het objectiveren
van de motorische vaardigheden van kinderen met EMCB de
kwaliteit van het kinderfysiotherapeutische onderzoek en de
behandeling vergroten.
46
Tevens zal het wetenschappelijk onderzoek binnen de doelgroep kwalitatief verbeteren door MOVAKIC, het meetinstrument is essentieel in beschrijvend onderzoek, classificatie en
interventiestudies.
Met behulp van dit meetinstrument kan worden bepaald op
welk gebied kinderen met EMCB progressie dan wel regressie vertonen in de motorische vaardigheden. Hierdoor kunnen
prioriteiten
gesteld
worden
binnen
de
fysiotherapeutische behandeling. Zo is de actieve medewerking van het kind tijdens de verzorgingsmomenten en de
eetsituatie tijdens het dagelijks leven een belangrijke motorische vaardigheid. Ontwikkeling van deze vaardigheid zal de
verzorging voor ouders en/of verzorgers verlichten. Het kind
kan zelf invloed uitoefenen op zijn omgeving en daardoor de
verzorgingsmomenten als prettig ervaren. Bij Anna kan
afnemende hoofdbalans in zittende houding direct een negatief effect hebben op de eetsituatie maar ook op de mate van
alertheid in relatie tot het invloed kunnen uitoefenen op de
omgeving. Met dit meetinstrument kan regressie in onder
andere deze motorische vaardigheid geobjectiveerd worden.
Kortom, MOVAKIC heeft de potentie om de kwaliteit van
leven van kinderen met EMCB te verbeteren. Het instrument
objectiveert gegevens die belangrijk zijn om met name functionele doelen te stellen. Het gaat om doelen die voor het
kind en ouders/verzorgers het meest van betekenis zijn om
binnen de context van alle beperkingen over kwaliteit van
leven te kunnen beschikken. Bij kinderen met EMCB ligt dit
zeer verfijnd. MOVAKIC meet sensitief zodat het op dit
niveau een verscherpt beeld geeft als onderlegger voor keuzes.
Het ontwikkelen van een nieuw meetinstrument
Hoe kan dit worden gerealiseerd?
Van de bestaande meetinstrumenten die in deze doelgroep
te gebruiken is komt GMFM het meeste overeen met onze
eisen. De GMFM bevat relatief kleine stapjes en is geschikt
gebleken bij de praktische uitvoering, maar mist de manuele
ondersteuning, de stappen zijn te groot en er wordt onvoldoende rekening gehouden met de cognitieve problematiek.
De MOVAKIC test zal bestaan uit vier vaardigheden: (1) liggen en omrollen, (2) zitten, (3) staan en (4) voortbewegen.
Per vaardigheid wordt de test ontwikkeld volgens een vast
patroon. Met de vakgroep fysiotherapie van de stichting Ipse
wordt een eerste versie van de test ontwikkeld waarop een
knelpuntenanalyse wordt losgelaten. Bij de knelpuntenanalyse wordt getoetst of de tests praktisch uitvoerbaar zijn. De
test wordt bij tien kinderen uitgevoerd, geanalyseerd en verbeterd. Vervolgens wordt een pilotstudie met twintig kinderen door verschillende therapeuten uitgevoerd waarbij
video-opnames worden gemaakt die weer worden geanalyseerd. Hierbij wordt getoetst op validiteit en standaardisatie.
In overleg met een statisticus wordt de score zodanig vastgesteld dat het uiteindelijke meetinstrument aan de hierboven beschreven eisen zal voldoen.
Deze studie waarin MOVAKIC wordt ontwikkeld en die de
basis vormt voor een promotie onderzoek is nog in een
beginfase. Momenteel is de pilot van de vaardigheid liggen
en omrollen gestart. De pilot wordt uitgevoerd door de vakTAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
groep fysiotherapie van de stichting Ipse. Na analyse, overleg met de statisticus en verdere verfijning zal bij een grotere groep kinderen in multicenter verband de eerste
MOVAKIC-vaardigheid test worden uitgevoerd in het kader
van het wetenschappelijk onderzoek waarbij de validiteit en
betrouwbaarheid van de test wordt vastgelegd.
Toekomstmuziek
MOVAKIC zal een zeer verfijnd instrument zijn waarmee
onder meer de motoriek geobjectiveerd kan worden bij een
ontwikkelingsniveau van 0 tot 6 à 12 maanden. Het van
Wiechenschema, dat gebruikt wordt door consultatiebureau
artsen en is ontwikkeld voor de gezonde zuigeling, is op dit
gebied niet sensitief. Wellicht kan op termijn met enkele
goed gekozen items uit de MOVAKIC de motorische ontwikkeling van zuigelingen preciezer worden geobjectiveerd
waarbij derhalve in een vroeg stadium het uit de pas lopen
van die ontwikkeling kan worden gedetecteerd.
Sonja Mensch, fysiotherapeut, Stichting Ipse
Dr. Marijke A.M. von der Möhlen-Tonino, AVG, St. Ipse
Literatuur
1
Kwakkel G. Centraal neurologische aandoeningen. In: R. van Empelen, R.
Nijhuis- van der Sanden, A. Hartman. Kinderfysiotherapie. Maarssen:
Elsevier Gezondheidszorg; 2000.
2 Palisano R, Rosenbaum P, Walter S, Russell D, Wood E, Galuppi B. Gross
Motor Function Classification System for Cerebral Palsy, Developmental
Medicine and Child Neurology 1997;39:214-23.
3 Mensch SM, Rameckers EAA, Boogaard van den P. Casusbespreking: een kind
met een ernstig meervoudig complexe beperking. Hoe functioneel kan oefentherapie zijn? Kinderfysiotherapie, Tijdschrift van de NVFK, 2005;44.
4 Russell DJ, Avery LM, Rosenbaum PL, Walter SD, Palisano RJ. Improving scaling of the Gross Motor Function Measure for Children with Cerebral Palsy:
Evidence of Reliability and Validity, Physical Therapy 2000;(80)9:873-85.
5 World Health Organisation. International Classification of Functioning,
Disability and Health. Final Draft. Geneva: World Health Organisation;2001.
6 Empelen van R.Tonusonderzoek bij kinderen. Houten: Bohn Stafleu van
Loghum; 2000.
7 Verschuren O, Gorter JW, Staijen S, Ketelaar M. Het meten van spasticiteit
bij jonge kinderen met een cerebrale parese, welke methode(n) moeten we
gebruiken? Kinderfysiotherapie 2003;36.
8 Veenhof C, Ketelaar M, Petegem- van Beek E. De Gross Motor Function
(GMFM): Een onderzoek naar de betrouwbaarheid van de Nederlandse vertaling, Nederlands Tijdschrift Fysiotherapie 2003;113(2):32-5.
9 Veenhof C, Ketelaar M, Petegem- van Beek E. De Gross Motor Function
(GMFM): Een onderzoek naar de responsiviteit van de Nederlandse vertaling,
Nederlands Tijdschrift Fysiotherapie 2003;113(2):36-41.
10 Bidabe L, Lollar JM. MOVE (Mobility Opportunities Via Education) 3rd ed.
Bakersfield: Kern Country Superintendent of Schools; 1995.
11 Mensch SM, Rameckers EAA, Boogaard van den P, Ketelaar M. Het mogelijk
nut van zes meetinstrumenten ter evaluatie van motorische vaardigheden
van kinderen met ernstig meervoudig complexe beperkingen.
Kinderfysiotherapie 2005;46.
ALKALISCHE URINE? ZOEK DE PROTEUS!
Koos de Geest, Linda Roeloffzen
Inleiding
Proteus mirabilis en enkele andere bacteriën (sommige stafylokokken, Escherichia Coli, Klebsiella pneumoniae,
Pseudomonas aeruginosa en zelfs mycoplasma) zijn in staat
ureum te splitsen in ammoniak en kooldioxide. Een
Proteusinfectie kan de urine daardoor alkalisch maken,
waardoor stenen en gruis kunnen ontstaan. Het motto luidt
daarom: “Proteus infectie van de urine? Zoek de steen!”.1
Andersom kan zich in nierstenen Proteus bevinden, zelfs als
de urinekweek geen groei oplevert.
Van de nierstenen bestaat 10% uit ‘struviet’: magnesium
ammonium fosfaat, dat ontstaat door een infectie met
ureum splitsende bacteriën.2
Urine opvangen voor onderzoek is bij verstandelijk gehandicapten dikwijls moeilijk.3
Vaak moet men genoegen nemen met een inferieur monster.
Omdat een goede anamnese vaak niet mogelijk is, kan de
diagnose ‘urineweginfectie’ gemakkelijk gemist worden. Dit
is vooral van belang bij gecompliceerde urineweginfecties,
als er bijvoorbeeld steenvorming in de urinewegen is.
Daarom zou bepaling van de pH van urine mogelijk een nuttige functie kunnen hebben in het onderzoek door de AVG.
Immers, een pH van 8 of hoger kan het gevolg zijn van de
aanwezigheid van een ureumsplitsende bacterie zoals
Proteus mirabilis en steenvorming veroorzaken. Proteus
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
mirabilis is bovendien ongevoelig voor nitrofurantoïne4 en
daar zou men bij de keuze van behandeling rekening mee
kunnen houden.
In de NHG standaard Urineweginfecties (M05) wordt de pHmeting van de urine echter niet genoemd, hoewel uit deze
standaard opgemaakt kan worden dat Proteus 8-12% van de
urineweginfecties in de eerste lijn veroorzaakt.4
In de standaard Urinesteenlijden wordt Proteus mirabilis in
het geheel niet genoemd.5
Casus beschrijvingen
P, geboren in 1978, is een man met zeer ernstige verstandelijke handicap door onbekende oorzaak. Daarnaast is hij
motorisch gehandicapt door een spastische tetraplegie,
heupluxaties en een extreme links convexe thoracolumbale
kyfoscoliose. P heeft epilepsie, is blind door cerebrale oorzaken en wordt sinds zijn achttiende levensjaar gevoed via een
PEG.
In 1992 bezocht P de uroloog wegens macroscopische hematurie. Het IVP was normaal. Gedacht werd aan een inmiddels
gepasseerde steen.
Januari 2002 deed zich opnieuw hematurie voor. De pH van
de urine was 8; de urinekweek leverde geen groei op. In juni
van dat jaar werd tijdens een koortsepisode Proteus mirabilis gekweekt. Op een CT scan werden niercysten en verkal-
47
kingen gezien, die links duidelijker dan rechts als nierstenen
werden herkend. Aanvankelijk werd een conservatief beleid
gevoerd: de koortsperioden, die zich veelvuldig voordeden,
werden behandeld met ciprofloxacine.
In april 2003 werd patiënt in het ziekenhuis opgenomen
wegens persisterende koorts met een toxisch bloedbeeld,
waarbij een fluctuerende zwelling werd gevoeld in de linkerbovenbuik, ter hoogte van de scoliosebocht. Daar de linkernier op het renogram niet of nauwelijks bleek te
functioneren, werd na ampel overleg besloten tot nefrectomie links. Deze vond plaats in oktober 2003 en verliep tot
ieders opluchting vrijwel zonder complicaties.
De koortsperiodes hebben zich sindsdien niet meer voorgedaan.
R, geboren in 1969, heeft een zeer ernstige verstandelijke
handicap als gevolg van het syndroom van Down. R is rolstoelafhankelijk. R is geboren met een hernia diaphragmatica, een ASD en exstrophia vesicae. Dadelijk na de geboorte
werd de hernia diaphragmatica operatief gecorrigeerd. In
1975 werd de blaas verwijderd en een uretero-ureterostomie
naar de rechterureter aangelegd. R is vatbaar voor zowel
lucht- als urineweginfecties.
In 2006 werd troebele en naar ammoniak stinkende urine
onderzocht. De pH was 9, de rest van de teststrook was
haast niet af te lezen; zo kleurde de nitrietindicator geel, (wit
zou negatief zijn, rose positief). Het omvangrijke sediment
bleek bij microscopisch onderzoek te bestaan uit calciumoxalaatkristallen en amorf zout. Uit deze urine werd een
Proteus mirabilis gekweekt, gevoelig voor amoxicilline. Al
vóór de kweekuitslag bekend werd, had R koorts gekregen
en hadden we hem amoxicilline/clavulaanzuur voorgeschreven op verdenking van een gecompliceerde urineweginfectie.
Op de gemaakte echografie en buikoverzichtsfoto werden
geen stenen gezien.
Onderzoekje
Onze onderzoeksvraag was: “heeft men bij een hoge pH van
de urine een grotere kans om Proteus mirabilis te kweken?”
Om deze vraag te beantwoorden, werd in het logboek van
het medisch centrum van Schuylenburg gezocht naar urines,
waarvan zowel de pH was gemeten en genoteerd, als een
kweek was verricht.
Tussen mei 2002 en februari 2006 werd 181 maal urine
opgestuurd voor kweek. Van 22 was de uitslag niet genoteerd; vermoedelijk was het uitwerken van deze kweken niet
zinvol geweest.
Van 159 urines van 92 patienten (69 urines van 40 mannen
en 90 urines van 52 vrouwen) was zowel de pH bepaald als
een kweekuitslag aanwezig.
maal niet zinvol geacht, omdat er meer dan drie soorten
bacteriën groeiden, of omdat de urine fecaal of vaginaal verontreinigd was.
Een monocultuur van E. Coli werd 32 maal gekweekt, zes
maal een monocultuur van Proteus en 30 maal een monocultuur van andere bacteriën. Dertien maal werden twee of
drie soorten bacteriën gekweekt.
In de zes urines met een monocultuur van Proteus mirabilis
was de pH van twee urines 9; van twee urines 8 à 9 en van
twee urines 6 à 7.
Vier maal werd Proteus naast een andere bacterie gekweekt;
de pH van deze urines was 5; 7 à 8; 8; en 8 à 9.
In totaal werd tien maal Proteus mirabilis aangetoond in de
urine van negen patiënten:
Bij één patiënt bij wie twee maal een Proteus was gekweekt
werd echografisch steenvorming aangetoond.
Bij vier patiënten werden op de echografie geen stenen
gevonden.
Van vier patiënten werden geen echo’s gemaakt.
Conclusie
Het bepalen van de pH van urine kan zinvol zijn.
Een pH van 9 of (bijna 9) in de urine kan wijzen op een infectie met Proteus mirabilis. Proteus is resistent tegen nitrofurantoïne; wanneer men een hoge pH meet is het beter voor
een ander middel te kiezen.
Men moet bij een Proteus infectie verdacht zijn op stenen in
de urinewegen.
Koos de Geest AVG
Linda Roeloffzen, dokterassistente io
’s Heeren Loo Midden Nederland, Apeldoorn
Literatuur
1
Slors JFM, Rasker FMT, Netelenbos JC. Proteus-infectie van de urine? Zoek de
steen!
Ned Tijdschr Geneeskd 1982;126:225-9.
2 Coe FL, Evan A, Worcester E. Kidney stone Disease. J Clin Invest
2005;115(10):2598-608
3 Brink KE. van den, Idzinga A, Wouden JC van den. Hoe schoon is de po? TVAZ
2003;21(1):14.
4 NHG standaard M 05 Urineweginfecties juli 2005. Huisarts en Wetenschap
2005;48(7):341.
5 NHG standaard M63 Urinesteenlijden september 1997. Huisarts en
Wetenschap 1997;40(10):491.
Van de 159 ingestuurde urines werd in 43 (vrijwel) geen
groei aangetoond. Het uitwerken van de kweek werd 34
48
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
EVALUATIE PROTOCOL INTRAVENEUZE SEDATIE MET MIDAZOLAM BIJ VER-
STANDELIJK GEHANDICAPTEN TEN BEHOEVE VAN TANDHEELKUNDIGE
BEHANDELING
Paul Spierings
Inleiding
Van oudsher werd er bij een tandheelkundige behandeling
door de artsen van Amarant Tilburg regio 2 (een woonvoorziening voor verstandelijk gehandicapten) farmacologische
sedatie gegeven aan cliënten met extreme angst, die normale tandheelkundige behandeling niet mogelijk maakte.
Diverse producten werden hiervoor gebruikt; Oxazepam
oraal, diazepam oraal, diazepam rectaal, dehydrobenzoperidol intramusculair en de laatste jaren vaak midazolam
(Dormicum®) tabletten in dosering variërend van 7,5 tot 30
mg of midazolam intraveneus 5 tot 10 mg. Soms werd een
combinatie van genoemde middelen gebruikt. Maar vooral
werd de laatste jaren werd in toenemende mate midazolam
intraveneus gebruikt. Het gebruik daarvan heeft ook als bijwerking een retrograde amnesie. In theorie heeft dit ook als
voordeel dat patiënt zich deze behandeling vaak achteraf
niet meer zal herinneren en er ook geen anticipatie angst als
voor behandelingen in de toekomst kan ontstaan.
Door de veelheid aan producten was dit een onoverzichtelijke en onwenselijke situatie. Er was geen protocollering of
waarborging voor veiligheid ondanks dat er eigenlijk nooit
ongelukken gezien werden.
Van collega’s in andere regio’s hoorden wij dat vooral intraveneuze toediening van farmaca gestaakt werd in verband
met een risico op ademhalingsdepressie.
Werkwijze
Wij zijn op zoek gegaan naar een manier van werken met
midazolam waarbij de veiligheid gewaarborgd is en waarmee
we deze patiënten toch kunnen blijven behandelen. Het
alternatief zou zijn geweest dat een groot aantal cliënten
niet meer bij ons behandelbaar is en dat er overgegaan
moet worden op periodieke tandheelkundige controle en
behandeling onder narcose in het ziekenhuis, wat voor zowel
cliënten als zorgverleners een grotere belasting is. Ook werd
er overlegd met de Inspectie Volksgezondheid.
Wij namen maatregelen om de veiligheid van de sedatie te
waarborgen en beschreven dit in een concept protocol. Dit
werd voor advies opgestuurd naar de Provinciale Inspectie
Gezondheidszorg. Deze gaf een aantal adviezen welke door
ons ter harte werden genomen en waarop het protocol werd
aangepast.
Op basis hiervan werd samen met de tandartsen en de directie van onze organisatie een aantal maatregelen genomen
welke ik hieronder puntsgewijs zal benoemen.
• Deskundigheidsbevordering bij artsen en tandartsen werd
verkregen door een nascholingsavond verzorgd door een
anesthesist. Hieraan namen artsen, tandartsen en tandartsassistenten deel.
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
• Verpleegkundigen werden bijgeschoold in reanimatie
technieken en werden opgeleid om gedurende de sedatie
patiënten te observeren en bewaken.
• Een kamer naast de behandelkamer van de tandarts werd
ingericht als verkoeverkamer.
• Er werd reanimatie apparatuur aangeschaft (zuurstofmasker, ballon en puls-oximeter)
• Alle patiëntvertegenwoordigers werden schriftelijk geïnformeerd over voorgenomen behandeling en over de
theoretische risico’s en hen werd schriftelijk om toestemming gevraagd.
• De behandeling werd bij de commissie Middelen &
Maatregelen van de organisatie in het kader van de wet
BOPZ geregistreerd.
• Er zal alleen maar tot intraveneuze midazolam toediening
worden overgegaan indien midazolam oraal tot maximaal
30 mg niet effectief is gebleken. Ook beperken we ons tot
een maximale hoeveelheid midazolam van drie doses bijvoorbeeld 1 tablet van 15 mg en 2 ampullen à 5 mg intraveneus.
• Midazolam zal alleen traag intraveneus gegeven worden.
Start met 2,5 mg. in minstens 10 seconden, daarna 1 mg
per minimaal 30 seconden bijspuiten tot een voldoende
effect is bereikt of een totaal van maximaal 10 mg.
• Midazolam wordt direct intraveneus gegeven, niet via een
permanent intraveneuze toegang (Venflon®) omdat de
ervaring leert dat veel patiënten hier erg bang voor zijn
en dit niet laten zitten. Bovendien is het inbrengen van
een infuus vaak traumatischer dan de tandheelkundige
behandeling op zich.
• Er wordt met een puls-oximeter gewerkt tijdens de
behandeling. Deze heeft een alarmfunctie, en geeft een
signaal als de zuurstof saturatie te veel daalt. Bij een
saturatiedaling van meer dan 5% of als de waarde onder
de 93% zakt wordt de behandelend arts erbij geroepen.
• Tijdens de behandeling zijn een reanimatieballon en zuurstof aanwezig evenals flumazenil (Anexate®) met naalden
en spuiten. Deze zaken staan onder handbereik.
• De patiënt wordt zowel tijdens de behandeling als tot
minimaal één uur na het moment van intraveneuze toediening geobserveerd voor vitale kenmerken, met name
de ademhaling. Over deze behandeling en observatie
wordt een formulier ingevuld.
Deze bewaking wordt toegepast bij alle patiënten die
meer als 15 mg midazolam oraal krijgen of patiënten die
midazolam intraveneus toegediend krijgen. Deze observatie gebeurt door een deskundig iemand die dit als hoofdtaak heeft, meestal is dit een Z-verpleegkundige die
bijgeschoold is op het gebied van basic life support. Zij
kunnen beademen en reanimeren.
49
• Alleen onze eigen patiënten zullen op deze manier behandeld worden. Dit betreft intramuraal wonende (AWBZ)
patiënten van een woonvoorziening voor verstandelijk
gehandicapten. Patiënten van elders behandelen we hiermee niet. Dit wordt gedaan omdat van eerstgenoemde
groep de medische achtergrond ons goed bekend is.
• Van iedere sedatie wordt een schriftelijk verslag gemaakt.
• Als verslagleggingformulier wordt gebruikt het formulier
verslaglegging van farmacologische sedatie van de richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een
verstandelijke handicap van de NVAZ (juli 2001). Hierop
wordt onder meer vermeld: de patiëntgegevens, alle aanwezigen tijdens de ingreep (tandarts, arts die sedatie verzorgt, bewakend verpleegkundige, tandartsassistente,
groepsleiding). Ook wordt eerdere ervaring met sedatie
vermeld, de dosis van het sedativum, de aard van de
tandheelkundige behandeling. De sedatie score wordt
gevolgd: score: 1 is wakker en georiënteerd, 2 is enigszins slaperig, 3 is ogen gesloten, reactie op verbale aanwijzing, 4 is ogen gesloten, alleen wekbaar met fysische
prikkel, 5 is ogen gesloten, niet wekbaar op fysische prikkel (algehele anesthesie).
• Ook wordt de verandering in zuurstofsaturatie gemeten,
de polsfrequentie en eventuele bijzonderheden worden
genoteerd. De behandeling wordt geëvalueerd om te zien
of tandheelkundige behandeling hiermee goed mogelijk is
geweest.
Ook zal dit protocol periodiek geëvalueerd en zonodig
aangepast worden.
Evaluatie
Met behulp van de evaluatieformulieren en de opgedane
ervaring werden de eerste twee jaar van deze behandeling
geëvalueerd. De bevindingen die hieruit naar voren komen,
worden hieronder vermeld.
De periode liep van 15 april 2002 tot 15 april 2004. Er wordt
besloten om in eerste instantie alleen de evaluatie toe te
passen op de patiëntengroep die intraveneus behandeld
werd met midazolam omdat bij deze groep complicaties
beschreven zijn en deze behandeling elders buiten ziekenhuiscontext niet meer gedaan wordt. De orale behandeling
met midazolam tabletten vindt ook elders frequent plaats en
van complicaties op dit gebied wordt eigenlijk niet gehoord
ondanks onze waarneming dat met name patiënten met 30
mg midazolam oraal toch vaak erg suf kunnen worden. Om
deze reden blijft het bewakingsprotocol voorlopig nog wel op
hen van toepassing, maar evaluatie van deze groep patiënten vindt hier niet plaats.
Bevindingen
In genoemde periode vonden 78 intraveneuze behandelingen met midazolam plaats bij 28 patiënten.
Er werd 49 maal werd 10 mg i.v. gegeven, 13 maal 7,5 mg.
i.v. en 5 maal 5 mg. i.v. In verband met problemen met
injecteren werd 1 keer 5 mg intramusculair toegediend. In
enkele gevallen werd de dosis midazolam (gedeeltelijk) subcutaan gegeven omdat het door onrust of anderszins niet
mogelijk was om goed intraveneus te spuiten.
50
Beoordeling in hoeverre de behandeling zinvol dan wel minder zinvol is geweest om tandheelkundige behandeling
mogelijk te maken:
zeer zinvol
zinvol
twijfelachtig effect
onvoldoende effect
volstrekt overbodig
28 (36%)
37 (47%)
11 (14%)
2 ( 3%)
0
(0%)
Het aantal uren tot dat patiënt weer volledig wakker is.
In ruime meerderheid van de gevallen, 76 maal, was patiënt
binnen 4 uur weer volledig wakker en aanspreekbaar. In 2
(3%) gevallen betrof de periode langer dan 4 uur.
De verandering in zuurstofsaturatie werd eveneens gemeten.
Een saturatiedaling van meer dan 5% werd gemeten in 20
gevallen, in 56 gevallen bleef de saturatie daling minder dan
5%, in twee gevallen verliep de registratie moeizaam er
werden geen betrouwbare waardes verkregen.
Soms was de puls-oximeter registratie onbetrouwbaar met
name wanneer de patiënt erg onrustig was en de sensor niet
goed liet zitten. Ook leek het alsof er bij erg koude extremiteiten de saturatiemeting een lage waarde opgaf.
De diepte van de sedatie werd geobserveerd en geregistreerd in een score van 1 tot en met 5.
In 19 gevallen werd de diepte van de sedatie helaas niet voldoende genoteerd en kon er hierover geen uitspraak gedaan
worden.
Een score van 4 of 5 is niet wenselijk en indien dit toch optrad moest bewakend verpleegkundige de arts die de sedatie
verzorgt waarschuwen zodat deze de patiënt kon beoordelen
en zonodig maatregelen kon nemen. In drie gevallen werd
het door de arts nodig geacht om flumazenil (Anexate®) te
spuiten. In alle gevallen was een halve ampul intraveneus
(0,25 mg) nodig om de sedatie voldoende te verminderen,
maar toch was de andere helft van de ampul alsnog nodig.
Waarschijnlijk werd dit veroorzaakt doordat flumazenil een
kortere halfwaardetijd heeft dan midazolam. De patiënten
werden vervolgens steeds geobserveerd totdat ze voldoende
wakker waren. In geen enkel geval echter was het nodig om
tot beademing of reanimatie over te gaan.
In geval van te diepe sedatie werd in het algemeen afgesproken om de dosering midazolam te verlagen bij toekomstige behandelingen. Anderzijds wanneer het effect van de
sedatie onvoldoende was en de tandheelkundige behandeling nog moeizaam verliep kon voor een volgende keer de
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
dosering verhoogd worden indien de maximaal te gebruiken
dosering nog niet bereikt was.
De ervaring leert ook dat problemen vooral gezien werden op
het moment van inspuiting (bolus effect) en op het moment
dat de tandarts zijn behandeling stopte en daardoor de pijnprikkel wegviel.
Conclusie
Mits voldoende maatregelen genomen worden om de veiligheid te garanderen is het intraveneus toedienen van mida-
zolam een relatief veilige methode om verstandelijke gehandicapten met angst toch normaal tandheelkundig te kunnen
behandelen. Hiermee wordt voorkomen dat deze patiënten
in een centrum voor bijzondere tandheelkunde periodiek
onder narcose moeten worden gecontroleerd en behandeld,
wat voor betrokkenen en zorgverleners een veel grotere
belasting is.
Paul Spierings, AVG
Email: [email protected]
DRIEMAANDELIJKS MANUEEL BORSTONDERZOEK DOOR EEN PRAKTIJKVERPLEEGKUNDIGE
Een waardevolle aanvulling op de NVAVG-richtlijn ‘Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met een
verstandelijke handicap’1
Marjon Evera-Preesman, Kaat Deprez, Marijke von der Möhlen-Tonino
Inleiding
De NVAVG richtlijn Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap (2004),
stelt dat manueel borstonderzoek geen toegevoegde waarde
heeft bij het vroegtijdig opsporen van mammacarcinoom.
Manueel borstonderzoek door een daarvoor speciaal opgeleide praktijkverpleegkundige wordt niet als mogelijkheid
genoemd. Binnen onze instelling wordt dit onderzoek als een
zeer waardevolle onderzoeksmethode bij het vroegtijdig
opsporen van mammacarcinoom bij verstandelijk gehandicapte vrouwen ervaren. Wij pleiten dan ook voor een aanpassing van de richtlijn en implementatie van deze
onderzoeksmethode in alle instellingen voor verstandelijk
gehandicapten.
Risico
Verstandelijk gehandicapte vrouwen hebben een zelfde of
een verhoogd risico op het krijgen van mammacarcinoom als
vrouwen in de algemene bevolking. Het verhoogde risico kan
verklaard worden door hogere incidentie van nullipariteit2 en
het amper tot niet voorkomen van de licht beschermende
factor borstvoeding geven.3 Daarbij zijn er aanwijzingen voor
mogelijk verhoogde gevoeligheid voor het ontwikkelen van
maligniteiten bij verstandelijk gehandicapten.
In de algemene bevolking wordt bij alle vrouwen tussen de
50 en 75 jaar iedere twee jaar een mammogram gemaakt.
Daarnaast is zelfonderzoek van groot belang.
Onderzoek
In de NVAVG richtlijn Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap wordt
regelmatig manueel borstonderzoek door (wisselende)
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
groepsleiding of door de vrouw zelf als niet zinvol aangewezen. Daar zijn we het mee eens.
Het mammogram wordt als zinvol, maar daarnaast ook als
een grote belasting gezien. Dit wordt in de praktijk dan ook
in lang niet alle gevallen uitgevoerd. De vrouw in kwestie
moet fysiek in staat zijn om het onderzoek te ondergaan,
waarbij zij goed en actief mee moet kunnen werken aan het
onderzoek.
Over manueel borstonderzoek door een speciaal opgeleide
praktijkverpleegkundige wordt niet gesproken. Hier is bij
Ipse sinds 2000 ervaring mee opgedaan.
Praktijk
In onze instelling wordt bij alle vrouwen vanaf de leeftijd van
40 jaar, of eerder indien familiaire voorgeschiedenis hier
aanleiding toe geeft, driemaandelijks manueel borstonderzoek aangeboden door een daarvoor speciaal opgeleide
praktijkverpleegkundige. De verantwoordelijkheid voor het
maken van een afspraak ligt bij het personeel van de
woning. Het onderzoek vindt plaats op de poli. De bevindingen van de praktijkverpleegkundige worden doorgenomen
met de arts. De arts beslist of verder onderzoek geïndiceerd
is. Zonodig kan iemand versneld worden opgeroepen.
De verpleegkundige heeft een eenmalige cursus van twee
uur gevolgd. Deze cursus werd gegeven door een oncologe
met als aandachtsgebied het mammacarcinoom. De cursus
bestond uit een theoretisch en een praktisch deel.
Doordat de verpleegkundige zeer regelmatig dit onderzoek
uitvoert en ook bij dezelfde patiënten, heeft zij snel expertise verworven.
Naast het eigenlijke borstonderzoek worden huidafwijkingen
op de romp gesignaleerd.
51
De verpleegkundige ziet dat door de tijd de belasting van het
onderzoek bij veel cliënten afneemt. Het is een terugkerend
onderzoek en de cliënten worden er vertrouwder mee.
Een en ander wordt geïllustreerd door de getallen van Ipse
uit 2005 en 2003. In 2005 zijn 24 vrouwen opgeroepen in
het kader van bevolkingsonderzoek, bij 19 vrouwen is ook
daadwerkelijk een mammogram gemaakt. Van het jaar 2003
is meer bekend: 35 vrouwen zijn opgeroepen en zijn er 25
gegaan voor het onderzoek waarbij het onderzoek bij dertien
vrouwen ook daadwerkelijk gelukt is.
Bij Ipse is in 2005 bij 71 van de 113 vrouwen boven de 40
jaar die intramuraal wonen structureel manueel borstonderzoek gedaan en het aantal stijgt nog omdat steeds meer
woningen meedoen. Van de 71 vrouwen zijn er vier doorgestuurd voor een mammogram. Bij hen zijn geen maligne
afwijkingen gevonden.
Aanbeveling
Gezien onze ervaring lijkt het zinvol driemaandelijks manueel borstonderzoek door een daartoe speciaal geschoolde
praktijkverpleegkundige als onderzoeksmethode bij alle
instellingen voor verstandelijk gehandicapten in te voeren.
Het is naast het mammogram de meest effectieve manier
om mammacarcinoom in een vroeg stadium op te sporen.
Zeker bij die vrouwen die niet meer worden opgeroepen voor
het bevolkingsonderzoek door gedragsmatige problemen als
onvoldoende medewerking.
Bespreking
Of opsporen in een vroeg stadium ook daadwerkelijk de mortaliteit vermindert is een geheel andere discussie, die in breder verband ook over het mammogram wordt gevoerd.4
Deze discussie geldt voor de gehele bevolking.
Indien dit aanvullend onderzoek breed wordt ingevoerd dan
verdient het aanbeveling om hier onderzoek aan te koppelen: de criteria voor doorsturen naar de kliniek zouden verscherpt kunnen worden om zodoende de onrust die het
doorsturen met zich meebrengt zo minimaal mogelijk te
houden. Daarnaast is bij Ipse gekozen voor een leeftijdsgrens van 40 jaar vanwege versnelde veroudering bij verstandelijk gehandicapten en door ervaringen uit het verleden
bij relatief jonge vrouwen die een mammacarcinoom hadden
ontwikkeld zonder dat er een familiaire belasting was. Bij
een bredere invoering van deze aanvulling op de richtlijn kan
de juistheid hiervan getoetst worden.
Marjon Evera-Preesman, arts, St. Ipse
Kaat M.H. Deprez, verpleegkundige, St Ipse
Dr. Marijke A.M. von der Möhlen-Tonino, AVG, St. Ipse
correspondentie adres. Brasserskade 4 te Nootdorp
Literatuur:
1. NVAVG richtlijn, Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met
een verstandelijke handicap. 23 april 2004.
2. Kelsey JL, Gammon MD, John EM. Reproductive factors and breast cancer.
Epidemiology Review 1993;15(1):36-47.
3. Lipworth L, Bailly LR, Trichopoulos DM. History of breast-feeding in relation
to breast cancer risk: a review of the epidemiologic literature. Journal of Natl
Cancer Institute 2000 92:302-12.
4. Gezondheidsraad. Het nut van bevolkingsonderzoek naar borstkanker. Den
Haag: Gezondheidsraad, 2002; publicatie nr 2002/03.
Van de opleiding
UITBREIDING VAN HET ASSORTIMENT!! DE VAAVG
Madelon Toepoel
Geachte collega’s en leden van de NVAVG,
Allereerst wil ik het bestuur en al zijn leden langs deze weg
van harte feliciteren met het
25-jarig jubileum van de NVAVG!!
Als kakelverse voorzitter van een piepjonge Vereniging
Aspirant Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (VAAVG)
kan ik alleen maar hopen dat wij deze respectabele leeftijd
ooit zullen evenaren.
Oprichting
Op 19 december 2005 hebben wij de VAAVG opgericht, als
serieuzere voortzetting van de voormalige AVGIO-commissie.
Het huidige bestuur wordt door elk opleidingsjaar vertegenwoordigd, waar bij het opleidingsjaar 2006 de kroon spant
met maar liefst vier leden. Hiervoor hulde!
Wat doen we zoal?
We willen graag een laagdrempelig aanspreekpunt zijn voor
de AIOS, en hebben de volgende doelstellingen:
52
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
• Het behartigen van belangen van de AIOS-AVG met
betrekking tot de opleiding en de werksituatie.
Hiertoe hebben we zitting in de bestuurlijke organen zoals
HVRC en de CHVG, en zijn er contacten met de LAD
gelegd. De LAD doet namens ons de onderhandelingen
voor de nieuwe CAO. Daarnaast hebben we regelmatig
overleg met de huisartsen en verpleeghuisartsen in opleiding; een ‘kijkje in de grote keukens’ zeg maar.
• Het bevorderen en handhaven van de kwaliteit van de
opleiding tot arts voor verstandelijk gehandicapten.
We denken mee over de inhoud van het curriculum door
het organiseren van overleg tussen de opleiding en ons,
waarbij uiteraard de mening van de diverse opleidingsjaren (door overleg, enquêtes en evaluaties) meegenomen
wordt.
• Het bevorderen van contacten tussen de AIOS-AVG
onderling.
Regelmatig zullen we een nieuwsbrief verspreiden met
interessante informatie èn er zullen borrels komen!
Hopelijk bestaat in de toekomst de mogelijkheid symposia te organiseren. Onze website www.vaavg.nl bevat veel
handige links en informatie, ook voor de doorgewinterde
AVG!
Toekomst!
We hopen nu en in de toekomst een gesprekspartner te kunnen zijn, en rekenen op een prettige samenwerking!!
Met vriendelijke groet,
Madelon Toepoel
Danielle Peppink
Vera van Dongen
Mathilde Mastenbroek
Michiel Vermaak
Elize Middelhoven
Claudia van Alfen
Karla Magilsen
Jaap Jansens
Channa de Winter
voorzitter
secretaris
penningmeester
algemeen lid
algemeen lid, AGIKO
algemeen lid
algemeen lid
algemeen lid
algemeen lid
algemeen lid
(2005)
(2004)
(2005)
2004)
(2004)
(2005)
(2006)
(2006)
(2006)
(2006)
Voor vragen, reacties of meer informatie kunt u terecht op
www.vaavg.nl, of stuur een mail naar [email protected]. We
zijn benieuwd!
Boekbesprekingen
Dementie in beeld
Netwerk Gedragskundigen ouderen (NGO) Regio Zuid
Download: www.lkng.nl/producten.html
Recent werd ik geattendeerd op een publicatie van de werkgroep Netwerk Gedragskundigen Ouderen (NGO) van de
Regio Zuid met de titel: Dementie in Beeld, Landelijke richtlijnen voor het vaststellen van dementie bij mensen met een
verstandelijke beperking.
De werkgroep heeft geen grote ruchtbaarheid aan haar
publicatie gegeven en dat is misschien wel ten onrechte.
Gaarne wil ik namelijk de werkgroep complimenteren met
het werk dat ze heeft verricht en met de kwaliteit ervan. De
werkgroep heeft getracht duidelijke richtlijnen en diagnostische strategieën op papier te zetten met een grondige
onderbouwing en is daarin goeddeels geslaagd. De werkgroep van gedragskundigen heeft daarbij samengewerkt met
enkele leden van de NVAVG. Voorwaar een zeer fraaie werkwijze en een mooi resultaat.
Toch heb ik enkele kanttekeningen:
1. Het uitgangspunt van de werkgroep is geweest de diagnostiek van dementie op te zetten als een uitsluitingsproces van mogelijke andere oorzaken die de
veranderingen in functioneren zouden kunnen verklaren.
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
De werkgroep geeft daarbij aan de diagnostiek van
dementie te zien als een traject met een diagnose per
exclusionem als doel. Naar mijn mening geldt dat zeker
voor een aantal dementieën, maar niet voor alle. Bij de
diagnostiek van dementiële beelden van het Alzheimertype bij mensen met het syndroom van Down bijvoorbeeld zouden EEG-veranderingen en vooral een afname
van het dominante occipitale ritme (alfa-ritme) gebruikt
kunnen worden als positieve en betrouwbare indicator
voor het bestaan van deze ziekte. Slechts bij een vermoeden op mengbeelden met andere ziektes, waaronder
andere dementieën, zou het gehele voorgestelde diagnostische arsenaal in stelling gebracht kunnen worden. Mijn
ervaring is, dat dit laatste in de praktijk meestal niet
nodig is, waarmee de patiënt nodeloos onderzoek wordt
bespaard. Voorwaarde is wel dat er een uitgangs-EEG als
referentie aanwezig is, gemaakt omstreeks het 35ste
levensjaar. De werkgroep pleit terecht wel voor het doen
van basismetingen naar het cognitief en gedragsmatig
functioneren en de sociale redzaamheid, maar noemt een
uitgangs EEG-registratie niet bij de basismetingen.
Voor de groep mensen met het syndroom van Down, vind
ik dat een gemiste kans.
2. Verder geeft de werkgroep aanwijzingen welke diagnostische schalen gebruikt zouden kunnen worden bij de klinische diagnostiek van mogelijke dementiële beelden. De
53
3.
4.
5.
6.
betrekkelijkheid van de intrinsieke diagnostische waarde
van deze schalen noemt de werkgroep mijns inziens niet
expliciet genoeg in de tekst. Wel staat in de referentielijst
het artikel van Maaskant (Lood om oud-ijzer) waarin als
waarschuwende vinger duidelijke beperkingen worden
vastgesteld in de waarde van de verschillende diagnostische methodes en schalen.
De werkgroep verwijst nog naar een oude versie van de
NHG-standaard dementie, terwijl er in december 2003
een nieuwe versie is verschenen met wat andere accenten.
Ook bij de diagnostiek van delier zou de werkgroep kunnen verwijzen naar de NHG-standaard M 77 uit december
2003.
Bij de paragraaf 3.7 ‘diagnosestelling’ mis ik duidelijke
diagnostische criteria, niet zo zeer in de verwijzing naar
de ICD-10, want die zijn wel duidelijk, maar het gaat mij
hier meer om hoe de verschillende onderzoeksresultaten
procedureel nu precies gewogen moeten worden om
samengesmeed te kunnen worden tot een klinische diagnose ‘dementieel beeld’. Waar liggen de afkappunten, hoe
dragen de verschillende onderzoeksresultaten operationeel nu precies bij aan de diagnose?
Dat is in de praktijk nog niet zo eenvoudig en leidt helaas
niet zelden tot een tamelijk willekeurig diagnostisch cotillon, maar misschien juist daarom had de werkgroep hierover iets meer kunnen zeggen.
Voor wat betreft de paragraaf over het bespreken van de
resultaten en het vervolgtraject zou ik de werkgroep willen adviseren een duidelijker keuze te maken: of af te zien
van mogelijke therapeutische opties of vollediger te zijn in
voorgestelde behandelmogelijkheden.
Persoonlijk zou ik als werkgroep niet gekozen hebben
voor de wat modieuze en verhullende term verstandelijk
beperkten. In een landelijke en professionele standaard
mag mijns inziens best over verstandelijk gehandicapten
worden gesproken, waarmee beter recht wordt gedaan
aan de werkelijke ernst van het verstandelijke tekort.
Nogmaals: mijn grote waardering voor wat de werkgroep
NGO tot stand heeft gebracht en mijn vriendelijke verzoek
aan de werkgroep om mijn suggesties en kanttekeningen bij
een volgende versie in welwillende overweging te nemen.
dr. Frank E. Visser, huisarts/AVG
Transculturele communicatie.
Expertje 4. Nootdorp: Stichting Ipse; 2004.
Goede gezondheid, een gezamenlijk probleem
Werken met cliënten en hun familie, die een andere culturele achtergrond hebben en ook een andere taal spreken
vraagt om extra aandacht voor communicatie.
Op de voorjaarsvergadering is aan de hand van een viertal
casus een aantal herkenbare situaties en problemen
geschetst waarbij gebruik is gemaakt van het ‘expertje
transculturele communicatie’ uitgegeven door de Stichting
Ipse.
54
Het ‘expertje’ is net als de andere uitgaven in deze reeks
expertjes uitgegeven bij en door het expertisecentrum van
de Stichting Ipse. Een klein handzaam en goed leesbaar
werkje dat niet pretendeert compleet te zijn. Het is geschreven vanuit kennis en ervaring van medewerkers van het
expertisecentrum en is een samenvoeging van praktijkervaringen, nuttige aandachtspunten en tips. Het is geschreven
voor iedereen die werkt met verstandelijk gehandicapten.
Inhoud
In het boekje wordt kort ingegaan op de communicatie in het
algemeen, waarbij kort de voorwaarden besproken worden:
een technische voorwaarde (elkaar verstaan), een cognitieve voorwaarde (elkaar kunnen begrijpen), een interpretatieve voorwaarde (de taal op dezelfde wijze interpreteren) en
een affectieve voorwaarde (dezelfde emoties bij bepaalde
taal en/of gebaren) waarvan de laatste het belangrijkste culturele aspect van communicatie is.
Het overbruggen van cultuurverschillen kan met behulp van
een zogenoemd driestappen model dat Pinto heeft ontwikkeld.
1- wat vind ik en wat wil ik
2- wat vindt de ander en wat wil die ander
3- hoe wil ik handelen
en daarna: hoe bespreek ik dat?
Er is een hoofdstuk over richtlijnen (ontwikkeld) over hoe
(langs welke wegen) je kunt denken over verschillende culturen volgens het model van Kluckhohn en Strodtbeck.
De dimensies van Kluckhohn en Strodtbeck zijn gebaseerd
op de gedachte dat ieder mens een relatie heeft met de
natuur en het bovennatuurlijke, de ander, zichzelf en de tijd.
Met deze vier dimensies kan kennis over een cultuur worden
gestructureerd. Vanuit deze koppeling van de vier dimensies
komt Pinto tot een model dat globale richtlijnen geeft voor
het begrijpen van andere onbekende culturen. Hij beschrijft
drie soorten culturen: G-, F- en M-culturen. Zonder daar in
dit verband al te diep op in te gaan, zijn op de voorjaarsvergadering de volgende aspecten eruit gelicht:
• soms speelt het bovennatuurlijke een grotere rol,
• sommige culturen zijn ik-gericht, sommige culturen zijn
groeps-gericht,
• in sommige culturen gaat men in principe uit van het
goede van de mens, in andere culturen gaat men uit van
het slechte van de mens,
• sommige culturen zijn vooral op het verleden gericht,
andere zijn op het heden gericht en weer andere zijn op
de toekomst gericht.
Een ander hoofdstuk belicht algemene tips zoals rekening
houden met iemands eergevoel, bewust zijn van bepaalde
hiërarchie en bewust zijn van het gegeven dat een ja niet
altijd ja betekent.
Na een hoofdstuk over omgaan met een beschuldiging van
discriminatie en een aantal casus nog een hoofdstukje ‘wist
u dat’ waarvan er op de voorjaarsvergadering een aantal zijn
uitgelicht:
• aziatische mensen nemen in het westen vaak een andere
naam aan,
• de linkerhand is in veel culturen onrein,
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
• in sommige culturen is iemand aankijken onbeleefd,
• Nederlanders worden betweterig en kort door de bocht
gevonden,
• bazigheid van de Antillianen heeft ook te maken met de
vertaling van het Papiaments
Kortom, het expertje ‘transculturele communicatie’ is een
aanrader. Het is te bestellen voor 5 euro bij:
Sandra van der Voet: [email protected]
Martine de Groot
Anette van Rooyen
Reacties
Verslag congresreis MAMH Lahti 25-27 augustus 2005
Geachte redactie,
In het TAVG 24e jaargang, nummer 1, las ik een verslag van
het congres in Lahti, Finland, 25-27 augustus 2005.
Over mijn bijdrage schrijft Marien Nijenhuis: ‘Frans Scholte
(inleiding State of Health in intellectually disabled people)
gaf eigenlijk een overzicht van taken en werkwijze van de
AVG’.
Dit is niet juist. Ik beken ruiterlijk dat ik een aantal keren tijdens een congres (Seattle, Montpellier) gesproken heb over
ontwikkelingen van de medische zorg voor mensen met een
verstandelijke handicap in Nederland en het specialisme
AVG. Deze keer echter heb ik op verzoek van de organisatie
een verhaal gehouden over gezondheidsaspecten. In slechts
een kwartier, met een gedifferentieerd gehoor van artsen,
tandartsen en mogelijk ook verpleegkundigen, heb ik een
globaal overzicht gegeven van de belangrijkste aandoeningen en ziekten die bij mensen met een verstandelijke handicap meer of anders voorkomen. Daarbij heb ik ook aandacht
besteed aan syndroom gebonden aandoeningen en - als aardigheidje voor de tandartsen- aan mond- en tandheelkundige afwijkingen. Tenslotte heb ik de rol van de tandarts
benadrukt bij de etiologische diagnostiek.
Vriendelijke groet,
Frans Scholte
Nieuws
dienstelijk heeft gemaakt op het gebied van wetenschappelijk onderzoek of zorg in relatie tot TSC. Dagvoorzitter is
Prof. Dr. Dick Lindhout, hoogleraar Medische Genetica,
UMCU.
Aankondiging 3e TSC-symposium
Tubereuze Sclerosis als rolmodel? Diagnostiek, behandeling en preventie van systeemaandoeningen.
Op vrijdag 22 september 2006 organiseert de Stichting
Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) in samenwerking met
bij TSC betrokken medisch deskundigen en het Centrum
voor Consultatie en Expertise(CCE) het 3de TSC symposium
in het Universitair Medisch Centrum te Utrecht (UMCU). Het
symposium wordt georganiseerd ter gelegenheid van het 25jarig bestaan van de STSN. Tijdens het symposium zal voor
de vierde keer de Bourneville-prijs worden uitgereikt aan
een organisatie of een persoon die zich bijzonderlijk verTAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
Doelgroep
Het symposium is bestemd voor:
• Medici: Neurologen, kinderneurologen, neurochirurgen,
urologen, nefrologen, AVG-artsen, kinderartsen met specialisatie aangeboren erfelijke aandoeningen, klinisch
genetici, gynaecologen, huisartsen.
• Gedragskundigen en andere beroepsbeoefenaren die
mensen met TSC begeleiden: Orthopedagogen, psychologen, verpleegkundigen en begeleiders van mensen met
een verstandelijke beperking.
Studenten, deelnemers aan de STSN en andere belangstellenden zijn eveneens welkom.
Programma-informatie
Dit symposium geeft inzicht in de ‘state of the art’ op het
gebied van diagnostiek en behandeling van tubereuze sclerosis. Tegelijkertijd wordt, zoals de titel aangeeft, een model
55
aangereikt voor de aanpak van andere multisysteem aandoeningen.
Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) is een autosomaal dominant erfelijke aandoening met hoge risico’s van complicaties
van bijna alle orgaansystemen. Epilepsie, mentale retardatie, gedragsstoornissen en complicaties van hamartomen
vormen de centrale kenmerken van het ziektebeeld. De
afgelopen vijf jaar zijn er belangrijke nieuwe ontwikkelingen
geweest op het gebied van DNA-diagnostiek, erfelijkheidsvoorlichting, moleculaire biologie (ziektemechanismen),
functionele beeldvorming en epilepsiechirurgie, de diagnostiek en behandeling van gedragsstoornissen en de organisatie van preventieve medische zorg en psychologische
begeleiding.
Het ochtendprogramma behandelt de belangrijkste ontwikkelingen op het gebied van medisch onderzoek en onderzoek
van gedragsaspecten. In de middag zijn er twee parallelle
programma’s, waarin op onderdelen meer verdieping plaats
vindt van medische en psychologische onderwerpen.
STSN en CCE
De STSN is een nationaal en internationaal samenwerkende
landelijke organisatie van mensen met Tubereuze Sclerosis
Complex (TSC), hun partners, ouders, familieleden en verzorgers, en van beroepshalve bij de aandoening betrokken
deskundigen en onderzoekers. (www.stsn.nl)
Het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) biedt
advies en ondersteuning bij zorgvragen die om specifieke
kennis en ervaring vragen. (www.stichtingcce.nl)
Aanmelding, accreditatie
Gedetailleerde Informatie over het programma en de mogelijkheid tot aanmelding zullen binnenkort beschikbaar zijn op
de website www.stsn.nl. Accreditatie voor dit symposium is
aangevraagd bij o.a. de NVK, de NVN, de NVAVG en de
VKGN.
Oproepen
NAJAARSVERGADERING
De commissie deskundigheidsbevordering NVAVG is van plan
voor de najaarsvergadering van 17 november 2006, het
thema ‘hart- en longpathologie, specifiek voorkomend bij
mensen met een verstandelijke handicap’ te agenderen.
De commissie nodigt leden uit suggesties te doen voor
onderwerpen die hun belangstelling hebben en onder dit
thema besproken zouden kunnen worden en die, bij voorkeur met toevoeging van een suggestie voor een deskundig
spreker, door te geven aan het NVAVG secretariaat, e-mailadres: [email protected].
Het geniet onze voorkeur vooral die onderwerpen te behandelen die bij onze cliënten voorkomen en niet een van de
NHG-standaarden te behandelen.
De commissie behoudt voor zichzelf de ruimte uw suggesties
al dan niet in het programma op te nemen.
Hopende op veel suggesties en waardevolle tips,
Met vriendelijke groet,
namens de DKB commissie NVAVG
Luc Imschoot
NVAVG-NHG projectgroep
HEALTHWATCH BIJ VOLWASSENEN
MET HET SYNDROOM VAN DOWN
Geïnteresseerden voor de projectgroep Health Watch bij
Down Syndroom kunnen zich vòòr 1 september 2006
opgeven bij het secretariaat:
E-mail: [email protected].
Zie verder Bestuursmededelingen p. 34.
56
TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6
Overzicht NVAVG-publicaties
- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij
mensen met een verstandelijke handicap;
- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen
bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997
- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen
bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997
- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid
bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995
- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid
bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995
- Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met
een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998
- Epilepsieprotocol, regio Nijmegen
- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling:
samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant
- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling:
wetenschappelijke verantwoording.
regio West- en Midden-Noord Brabant
- Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon,
commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen
- Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke
handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001
- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996
- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997
- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk
Gehandicapten; 12 maart 1998
- TAVG/TVAZ (losse nummers)
leden
kosten
niet-leden
€ 7,-
€ 9,-
€ 7,-
€ 9,-
€ 9,-
€ 12,-
€ 9,-
€ 12,-
€ 7,-
€ 9,-
€ 13,€ 3,50,-
€ 17,€ 5,-
€ 5,-
€ 7,-
€ 7,-
€ 9,-
€ 3.50
€ 5,-
€ 13,-
€ 17,-
€ 6,--
€ 9,--
gratis
€ 10,-
€ 5,€ 10,-
De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG:
JNI / BE - 430
Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam
Tel: 010-4088383, fax: 010-4088365, e-mail: [email protected]
Onderstaande publicaties zijn te downloaden van www.nvavg.nl:
- Professioneel statuut Arts voor Verstandelijk Gehandicapten
- Instructie assistent-geneeskundigen werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap
- Model taakomschrijving BOPZ-arts in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap
- Benoembaarheidseisen voor de BOPZ-arts in de VG-sector: De eerste geneeskundige taken en verantwoordelijkheden
in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap
- Raam-functiebeschrijving Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG)
- Meer Jaren Beleidsplan 2002 - 2005
- Manifesto Basic Standards of Health care for people with intellectual disabilities (EN, FR of NL)
- Richtlijn Screening cervixcarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap
- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk
gehandicapten", H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman,
juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2)
Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau
Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-)
- Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997:
Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten
Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P,
AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756
!
Utrechtsestraatweg 200
3911 TX Rhenen
Telefoon (0317) 61 29 38
Fax (0317) 61 33 91
[email protected]
www.cunerabv.nl

VZVZ Servicecentrum t.a.v. het bestuur Postbus 30920 2500 GX

Wie kent ze niet…. Het Jostiband Orkest. Als grootste

PP-presentatie 3 - Centre of Expertise Healthy Ageing

Administratie Eisenhowerlaan 49 2517 KK Den Haag Tel

Download - Steun 22Q11

Workshops symposium GOUD – donderdag 13 maart

Cri du Chat syndroom

GGZ_NL_eHealth_2014_Jim van Os

Bijlage I Beschrijving doelgroepen overgangsrecht artikel 11.1.1

Overzicht Welke klant hoort bij welke wet

LLL: Levenslang leren programma van de Europese