Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
22e jaargang nr. 1
Juni 2004
Inhoud:
Redactie TAVG/NVAVG
Erasmus MC / JNI BE - 430
Postbus 2040
3000 CA Rotterdam
Redactioneel
1
Van het bestuur
1
Bestuursmededelingen
2
Wat zien en horen mensen met een ernstige verstandelijke en
motorische (meervoudige) handicap? Wat is de relatie met de
oorzaak van hun handicap?
Mw. I. van Gelderen, AVG.
3
De onbehandelde PKU-patiënt met ernstige mentale retardatie:
alsnog behandelen?
Dr. F.J. van Spronsen, mw. M. van Rijn, mw. A.M.J. Schoonbrood-Lenssen,
mw. A.G.M. van Knijff-Raeven, mw. M.F.L. Luijsterburg-Thomassen.
8
Medische zorg voor cliënten in een semi-murale voorziening.
Een project ter inventarisering.
Mw. A. Ferwerda, AVG.
13
Ouderschap en anticonceptie.
K. de Geest, AVG.
17
Verstandelijk gehandicapte ouders.
K. Ritsema van Eck, psycholoog.
18
Ingezonden:
> Cytochroom P450 en midazolam.
21
Van de commissies:
> Commissie wet- en Regelgeving.
> Infectieziektencommissie.
22
Wiebe’s Web Wijzer
24
Oproepen:
> Gezocht: Opleidinsinstellingen AVG-opleiding.
> Bijwerkingen Midazolam.
26
In de Dienst Behandeling, Begeleiding en Onderzoek, zijn vertegenwoordigers van diverse disciplines werkzaam (gedragsdeskundigen, artsen, paramedici). Op grond van hun specifieke deskundigheid adviseren zij andere medewerkers m.b.t. de
te bieden zorg of onderzoeken/behandelen zelf individuele
clienten. De Dienst werkt voor intra- en semimurale locaties
in de regio Leiden en Gouda, waarbinnen cliënten van uiteenlopende leeftijden en met verschillende hulpvragen worden
ondersteund.
WIJ ZOEKEN EEN COLLEGA DIE > (bijna) is geregistreerd als AVG; > zowel
curatief (o.a. voorschrijven van psychofarmaca en anti-epileptica), als consultatief werkzaam wil zijn; > affiniteit heeft met het behandelen van en adviseren over cliënten met gedragsproblematiek; > bereid en in staat is tot
samenwerking met vertegenwoordigers van andere disciplines binnen de
organisatie, met huisartsen en medisch consulenten; > een bijdrage levert
aan screening van cliënten op het gebied van o.m. algemeen medische zaken,
visus en gehoor; > incidenteel huisartsgeneeskundige taken waarneemt
(avond-, nacht- en weekenddiensten worden door de huisartsenpost verricht);
bereid is een bijdrage te leveren aan interne commissies, zoals de Ethische
Commissie, BOPZ-werkgroep, e.d. > beschikt over goede mondelinge en
schriftelijke uitdrukkingsvaardigheden. WIJ BIEDEN > Arbeidsvoorwaarden en
salaris conform de CAO Gehandicaptenzorg (FG 70) met een maximum van
bruto € 5.200,- bruto per maand bij een volledig dienstverband, aangevuld
met de faciliteiten in het kader van het Sociaal Beleid van de Gemiva-SVG
Groep; > een zeer gevarieerde doelgroep (kinderen, volwassenen, licht tot
zeer ernstig verstandelijk gehandicapten met een intra- of semimurale zorgindicatie), waarbinnen afhankelijk van eigen voorkeuren nog kan worden
gespecialiseerd; > een prettige, open en informele werksfeer. INFORMATIE EN
SOLLICITATIE > Voor informatie over deze functie kunt u contact opnemen met
Arthur de Jong (AVG), telefoon 071 - 580 61 00 (doorkiesnr. 254) of Leta Janssen
(manager dienst BBO), telefoon 071 - 580 62 58 > Uw sollicitatie kunt u richten aan Gemiva-SVG Groep, t.a.v. Afdeling PO&O (noord), Blankaartweg 2,
2381 AD, Zoeterwoude. Solliciteren is ook mogelijk via onze website:
www.gemiva-svg.nl of via het e-mail adres [email protected].
Vergeet niet het vacaturenummer te vermelden in uw sollicitatiebrief.
Mensen met een handicap willen actief deelnemen aan onze samenleving.
U kunt daar een belangrijke bijdrage aan leveren.
info > www.gemiva-svg.nl
vacaturenummer 0433.36
Wij zijn per direct op zoek naar een
enthousiaste, initiatiefrijke
Arts voor verstandelijk
gehandicapten (AVG)
Voor 36 uur per week (invulling als duo baan behoort tot de mogelijkheid)
Acquisitie wordt niet op prijs gesteld.
Redactioneel
Weer hebben we vertraging, maar nu komt er toch echt een
TAVG als opvolger van het TVAZ.
We bieden gevarieerde artikelen die allemaal gemeenschappelijk hebben dat het gaat over goede zorg aan onze
‘klanten’: resultaten van onderzoek, behandelingsstrate-
gieën, AVG in de semi-murale zorg, ouderschap en reacties
op reacties in dit tijdschrift.
We vragen u weer te reageren op oproepen en discussievragen en wensen u plezier ermee.
Van het bestuur
Dokters
Ben je wel een echte dokter als je aan het slot van een consult geen recept mag schrijven, maar een advies geeft aan
een verwijzende huisarts? (Ben je trouwens een echte dokter als je zonder eigen onderzoek een handtekening moet
zetten onder een recept van een collega, die op jouw verzoek
een deel van de behandeling van een patiënt heeft
overgenomen?) Het schrijven van recepten is natuurlijk geen
onderscheidende activiteit tussen dokters en niet-dokters,
maar de bovengeschetste situaties zijn wel onbevredigend.
Bij het ontstaan van het AWBZ-neventarief, waarmee consulten van AVG’s ten behoeve van externe patiënten kunnen
worden gehonoreerd, was dit echter een onbespreekbare
voorwaarde. Gelukkig lijkt daar kentering in te komen. Het
College Van Zorgverzekeringen (CVZ) zal de minister adviseren om deze beperking (die ook voor verpleeghuisartsen
geldt) op te heffen. Ook in een onderzoeksrapport van
Prismant over de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten zal een opmerking in deze richting voorkomen.
De 24-uurszorg is een groeiend probleem bij alle deconcentratie. Met name de ANW- (avond- nacht en weekeinde) uren
worden heel divers ingevuld. Soms wordt de zorg volledig
door een HuisArtsenPost (HAP) waargenomen. Dat gebeurt
wat gemakkelijker als één of meer AVG’s van de instelling
(zo nodig onder supervisie) meedraaien in deze post. De
vraag is of de AVG hiertoe in de toekomst nog bekwaam is.
Bij sommige instellingen hebben de AVG’s helemaal geen
bereikbaarheidsdiensten meer. De behoefte aan VG-specifieke deskundigheid van hun patiënten beperkt zich verrassenderwijs tot kantooruren. Op sommige plaatsen willen
de HAP’s de spoedeisende medische zorg wel doen, maar
moet er een voorwacht van een AVG zijn: de nuldelijnsvariant in onze discussie tot welke lijn de AVG eigenlijk moet
worden gerekend. Deze variant houdt in dat de groepsleiding die denkt een arts nodig te hebben voor een cliënt eerst
de dienstdoende AVG moet bellen. Deze hoeft niet te komen,
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
maar moet via de telefoon geruststellen en/of adviezen
geven, dan wel toestemming geven de HAP te benaderen.
Naar mijn bescheiden mening een gevaarlijke oplossing. Ik
vrees de eerste tuchtzaken als er iets fout gaat. Heel vaak
hebben wij in onze zorg te maken met slecht geschoolde en
onzekere groepsleiding. Nog niet zo lang geleden ging er bij
vermeende medische problemen een goede verpleegkundige
langs. Die beoordeelde de patiënt en overlegde zo nodig met
de dienstdoende arts, die op basis van gedegen informatie
besloot de patiënt toch nog zelf te zien, of het consult telefonisch af te werken. Deze geschoolde avond- en nachthoofden zijn op veel plaatsen wegbezuinigd. Dat deze rol moet
worden overgenomen door iemand, die de patiënt niet eerst
hoeft te zien, lijkt me zoals gezegd riskant, ook als is de telefonische voorwacht een AVG.
Onlangs was ik een dagje ziek. Mijn vrouw bracht me die dag
met de auto naar mijn werk, alwaar ik de dag in een bed in
een afgeschermd gedeelte van ons medisch centrum mocht
doorbrengen. Een gek verhaal?
Op veel plaatsen gaan bewoners voor hun dagactiviteiten
hele dagen van het instellingsterrein af. In de woningen zijn
tijdens deze uren geen begeleiders meer. Er zijn instellingen
waar een cliënt die ziek is met het busje naar de dagactiviteiten gaat om daar in een bed gelegd te worden. Hoe
moet het nu als bezoek aan huisarts, AVG of paramedicus
nodig is? Moeten de hulpverleners op andere uren gaan
werken? Moeten de hulpverleners naar het werk van de
cliënten? Hoe normaal is dat eigenlijk? Managers denken pas
laat aan dit soort praktische vragen. En de dokters, ach, die
proberen al schipperend tussen patiëntenbelang, instellingsbelang en natuurlijk ook wel een beetje het eigen belang het
hoofd boven water te houden.
Frans Scholte,
Voorzitter NVAVG.
1
Bestuursmededelingen
Bij de stukken voor de algemene
ledenvergadering van 23 april zijn de
leden schriftelijk geïnformeerd over
een groot aantal lopende zaken binnen
de vereniging. Deze mededelingen zijn
een aanvulling hierop.
Geaccordeerde notities.
Tijdens de voorjaarsvergadering zijn
een aantal belangrijke richtinggevende
documenten door de leden vastgesteld.
Allereerst diverse teksten rond richtlijnbeleid:
De richtlijn "Screening op mammacarcinoom bij verstandelijk gehandicapten" is geaccepteerd als een
NVAVG-notitie en zal ingebracht worden bij NHG en CBO.
Twee taakopdrachten rondom richtlijnontwikkeling inzake psychofarmacologiebeleid leggen de ambitie wat
lager, waarmee een succesvol uitvoeringstraject dichterbij komt.
Om de coördinatie te bevorderen en de
werkgroepen te ondersteunen is een
Stuurgroep
Richtlijnontwikkeling
ingesteld.
Verder is het corpus met juridisch
georiënteerde teksten weer uitgebreid
door
het
instemmen
met
het
Professioneel Statuut voor de AVG, de
Instructie assistent-geneeskundigen en
de Benoembaarheidseisen voor de
BOPZ-arts in de VG-sector.
Als startpunt voor onderhandelingen op
dit gebied heeft de algemene ledenvergadering de notitie "secundaire
arbeidsvoorwaarden AVG" vastgesteld.
De meeste hierboven genoemde teksten zijn te vinden op de website
www.nvavg.nl.
doel van de notitie is het veld te
faciliteren op basis van de huidige
inzichten.
De tekst is te downloaden vanaf:
www.cvz.nl.
Hanna Oorthuijsprijs
De jury voor de Hanna Oorthuijsprijs
2004 bestaat uit Riet Niezen,
Annemarie Ferwerda en professor Bert
Schadé. Eenieder wordt uitgenodigd
kandidaten voor te dragen. Het reglement is te verkrijgen via het secretariaat.
Projecten met Federatie van
Ouderverenigingen
Inmiddels zijn twee van de drie samenwerkingsprojecten operationeel:
De rubriek "Vraag het de dokter" is een
onderdeel geworden van de FvO website.
De eerste bijlage ten behoeve van artsen bij de syndroombrochures van de
Federatie is gerealiseerd. Deze handelt
over het Taybi-Rubinstein syndroom.
Een groot aantal mensen van binnen
en buiten de vereniging hebben er aan
bijgedragen.
Specialistischer informatie is te vinden
in de brochure "leidraad voor de medische begeleiding bij het VCF/22q11.2
deletiesyndroom", die eveneens recent
door de FvO uitgebracht is en besteld
kan worden via www.fvo.nl.
Aansluiting KNMG
Met grote meerderheid stemde de
leden op 23 april in met het bestuursvoorstel om toe te treden tot de KNMG.
Het bestuur zal hiertoe spoedig
vervolgstappen zetten.
GOBnet
GOBnet is een site die schoolverlaters
in brede zin wil informeren over
vervolgopleidingen. Ook de specialisatie tot AVG is er in opgenomen. Via
GOBnet kunnen scholieren ook contact
zoeken met degenen die het vak uitoefenen. Als u eventueel bereid bent om
u op te geven voor dergelijke e-mail
contacten kan het secretariaat van de
NVAVG nadere informatie geven.
Modernisering AWBZ
Het College voor zorgverzekeringen
heeft het rapport "Funktiegerichte
aanspraken, een gids; uitleg in de
praktijk & Aandachtspunten bij verdere
implementatie van de AWBZ" vastgesteld.
De NVAVG is bij de samenstelling hiervan (beperkt) betrokken geweest. Het
Benoemingen en dissertaties
Thérèse van Amelsfoort verdedigde op
20 januari aan de aan de Universiteit
van
Amsterdam haar proefschrift
"Brainstructure and function in velocardio-facial syndrome with and without psychosis". Haar vraagstelling was:
"Wat kunnen we leren van het VCFS
over de etiologie en pathogenese van
2
psychose en schizofrenie?" Hiertoe
combineerde ze de resultaten van neuropsychologisch onderzoek met morfologische gegevens verkregen met
MRI-scans. Haar bevindingen ondersteunen de hypothese dat psychose in
VCFS een progressieve ontwikkelingsstoornis is met mogelijk genetisch
bepaalde dysmaturiteit van de hersenen.
Het onderzoek past in de veelbelovende
ontwikkeling
waarin
gegevens vanuit neuro-imaging technieken en gedragkenmerken gekoppeld
worden. In het volgende TAVG komt
een samenvatting van dit proefschrift.
Geïnteresseerden kunnen een exemplaar bestellen via:
[email protected]
Voor de promotie van Chantal
Terstegen aan het ErasmusMC-Sophia
op 19 mei in Rotterdam en het aansluitende symposium zijn alle leden van de
NVAVG uitgenodigd. De titel van haar
dissertatie luidt: "Assessing pain in
children with profound cognitive
impairment: the development of the
Checklist Pain Behavior". Hiermee is
een gevalideerd instrument ontwikkeld
dat van groot belang is voor de daagse
praktijk van de AVG.
Bestuurswisselingen
Tijdens de algemene ledenvergadering
op 23 april zijn Frans Ewals en
Willemijn Veraart, na
jarenlange
werkzaamheden voor het bestuur,
afgetreden als bestuurslid en zijn als
nieuwe bestuursleden benoemd Luc
Bastiaanse en Kathleen van den Brink,
welke
laatste
het
secretariaat
overneemt van Frans Ewals.
Voor de agenda:
Planning 2004:
- 17 september Regiodag
- 12 november (nieuwe datum!)
Najaarsvergadering; themagedeelte
"Kwaliteit"
Frans Ewals,
aftredend secretaris.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Artikelen
WAT ZIEN EN HOREN MENSEN MET EEN ERNSTIGE VERSTANDELIJKE EN
MOTORISCHE (MEERVOUDIGE) HANDICAP?
WAT IS DE RELATIE MET DE OORZAAK VAN HUN HANDICAP?
Onderzoek naar de relatie tussen zintuigstoornissen en de etiologie van de handicap bij 100 meervoudig motorisch en verstandelijk gehandicapten. Onderzoekmethoden en resultaten.
Mw. I. van Gelderen, AVG.
Inleiding
In 1995 startte in Eemeroord (nu onderdeel van Sherpa)
systematisch onderzoek naar zintuigstoornissen en naar
oorzaken van handicaps bij mensen met een verstandelijke
handicap. Voordien was dit om technische en financiële redenen slechts beperkt mogelijk. Wij verwachtten met meer
kennis omtrent oorzaak en aard van de handicaps een betere
ondersteuning te kunnen bieden.
Uitgebreid onderzoek is nodig vanwege gebrekkige communicatie waardoor goed contact ernstig belemmerd is: 80%
van de bewoners kan niet of nauwelijks praten, 30% is verlamd en kan niet doelgericht bewegen en een groot deel van
hen heeft een IQ lager dan 30. Zij zijn niet in staat om op
een voor een hulpverlener begrijpelijke manier, dus verbaal,
duidelijk te maken wat zij voelen, denken en willen. Zij kunnen vaak niet duidelijk maken of zij ergens last van hebben.
Zij kunnen wel pijn tonen, maar klagen niet over
slechtziendheid of slechthorendheid. Veel onbegrepen en
afwijkend gedrag wordt door de omgeving, ouders en verzorgenden uiteindelijk en noodgedwongen geaccepteerd, in
het verleden geduid als ‘bij de handicap behorend’ en ‘het is
nu eenmaal zo’.
Doel
In het midden van de jaren 90 was de onderzoeksvraag
tweeledig:
Hoe kunnen wij, daar waar de hiervoor onmisbare feedback
vrijwel geheel ontbreekt, te weten komen of wij de goede
zorg geven die wij beogen te geven? Hoe kunnen wij,
hulpverleners, onze cliënten begrijpen? Zien en horen zij
(ons) wel?
Welke middelen (instrumenten) kunnen wij gebruiken of
moeten nog ontwikkeld worden, teneinde deze vragen te
beantwoorden?
Methode
Er werd onderzoek verricht naar:
I
de etiologie van de handicaps
II
visusstoornissen
II
hoorstoornissen
IV de relatie tussen gevonden handicaps en zintuigstoornissen.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
In Eemeroord woonden in 2000 circa 410 mensen intramuraal (Zandheuvelweg) en 100 mensen in sociowoningen, de
buiten het terrein gelegen woningen met 24-uurszorg (figuur
1 en 2).
Figuur 1: Bewoners Sherpa, handicaps en diagnoses in 1995.
Er zijn 2 onderzoekspopulaties:
A. Er is gestart met een groep van 100 mensen met zowel
een verstandelijke als motorische handicap. Deze groep
meervoudig gehandicapten is geheel verplegingsbehoeftig; zij zijn verlamd en rolstoelafhankelijk met vrijwel
totale afwezigheid van intentionele motoriek en niet in
staat om te praten en goed te slikken. Mensen zijn uitgesloten van het onderzoek als er geen sprake is van een
meervoudige motorische handicap of als iemand wel in
staat is verbaal of met gebaren te communiceren. De
onderzoeken I, II en IV zijn verricht. Voor allen werd
toestemming voor onderzoek verkregen.
B. Onderzoek naar gehoorstoornissen (III) is vanaf 1996 uitgevoerd bij alle bewoners in Sherpa (Eemeroord) waarbij
audiologisch onderzoek eerder niet mogelijk was. Gebrek
aan communicatieve vaardigheden, een laag niveau van
functioneren en onvoldoende personele middelen om
onderzoek telkens te herhalen waren hiervan de oorzaak.
Degenen die zeer slechthorend leken te zijn en wel
respons gaven tijdens audiometrie waren eerder onderzocht. Hierbij werden 436 mensen onderzocht inclusief de
onder A genoemde groep.
I
onderzoek naar de etiologie van de handicaps.
Algemeen deel:
(hetero) anamnese en familie anamnese, lichamelijk onderzoek (dysmorfieën, afwijkingen van inwendige organen),
3
ogen en oren, visus en gehoor, neurologisch onderzoek, psychodiagnostisch onderzoek, laboratoriumscreening van bloed
en urine en indien mogelijk MRI en /of CT van de hersenen.
Specieel deel:
waarbij de keuze van het onderzoek (strategie) afhangt van
de familie-anamnese (genetische factoren), de levensloop en
de symptomen van de patiënt en het resultaat van voorgaand onderzoek: metabool onderzoek van urine, bloed and
liquor cerebrospinalis, neurofysiologisch onderzoek, biopsie
van zenuwen, spieren, chromosomaal en/of DNA onderzoek
en genetic counseling.
Veel vaker hebben de bewoners baat bij aanpassing van
belichting in de woon- en werkomgeving, van omgevingskleuren (contrast) en geluid en vooral bij de Totale
Communicatiebenadering.
e. Totale Communicatie en Evaluatie, dit betekent dat personeel en ouders onderwezen worden in alternatieve
communicatietechnieken en het toepassen van aan de
slechtziendheid aangepaste hulpmiddelen.
Figuur 3: Visus uitgedrukt in WHO categorieën.
Figuur 2: Oorzaken van handicaps en visusstoornissen;
moment van ontstaan.
II Onderzoek naar visusstoornissen
De eerste drie stappen beogen een beoordeling van de
kwaliteit van de ogen en van de visus te verkrijgen:
a. Compleet oogheelkundig onderzoek door een oogarts,
met bijzondere aandacht voor de kwaliteit van de retina
en de N. opticus (onder meer voor de diagnostiek van
neurodegeneratieve aandoeningen). Behalve voor diagnostiek was er ook aandacht voor prognose en behandeling.
b. Gespecialiseerde optometrie door een optometrist,
gebruik makend van een preferential looking methode,
voor hen die niet kunnen communiceren. Hierbij werden
onder meer de Teller Acuity Card en de Cardiff test
gebruikt. Ook werden onderzocht: coördinatie van de
oogbewegingen, nystagmus met de optokinetische bol,
accommodatie, donkeradaptatie, refractie en contrastzien. Het gezichtsveld werd confrontatief bepaald.
Het bleek niet mogelijk te zijn om kleurenzien te onderzoeken, enerzijds omdat de toen beschikbare instrumenten daartoe niet geschikt bleken te zijn, anderzijds
omdat bleek dat de bewoners bij onderzoek geen kleurvoorkeur en kleurherkenning konden aangeven.
De visus is uitgedrukt in WHO categorieën. (figuur 3)
Indien een visusstoornis wordt aangetoond volgen de volgende acties:
c. Observatie-onderzoek door de orthopedagoog of psycholoog met behulp van testen, interviews en video-opnamen. Doel is geïnformeerd te worden over het niveau van
cognitief functioneren, de perceptie van de omgeving in
verschillende (leef)omstandigheden en de manier waarop
de bewoner met zijn visusstoornis omgaat.
Indien duidelijk is welke vorm van ondersteuning de bewoner het meest zal helpen:
d. Een enkele keer is met succes een bril aangemeten.
4
III Onderzoek naar hoorstoornissen.
a. Door de KNO-arts zijn de oren onderzocht (inclusief tympanometrie), gereinigd en alle te behandelen ooraandoeningen behandeld.
b. screening met Oto Akoestische Emissie (OAE). Gebruikt is
de Distorsion Product methode (meet alle hoorfrequenties) in de hoop direct het type hoorstoornis te kunnen
vaststellen. Mislukt onderzoek werd herhaald.
c. Bij allen met een afwijkende OAE is toon- en/of observatie-audiometrie verricht. Alle onderzoeksmethoden en
de betrouwbaarheid van de onderzoeken zijn vastgelegd
op speciaal daarvoor ontwikkelde formulieren. Mislukt
onderzoek is herhaald (soms 5 maal).
IV Relatie tussen gevonden handicaps en zintuigstoornissen
Bij onderzoeksgroep A, waarbij alle onderzoeken I, II en III
zijn uitgevoerd, is onderzocht of een relatie tussen gestelde
diagnoses en zintuigstoornissen is vast te stellen.
Resultaten
Het onderzoek is verricht tussen 1996 en 2000.
Uit onderzoeksgroep A is één patiënt overleden tijdens het
onderzoek, waardoor de gegevens incompleet zijn.
Bij onderzoekspopulatie B waren 442 bewoners betrokken,
85% van de totale populatie. Bij zes van hen wordt geen
toestemming voor het onderzoek verkregen, zes vallen uit
door ziekte, zodat het uiteindelijke aantal deelnemers 436 is.
Voor verdeling naar leeftijd en geslacht van de onderzoekspopulatie, zie figuur 1. Er is een verband tussen de hoogte
van het IQ en het aanwezig zijn van een motorische handicap. Van de totale groep bewoners is 95% echter wel op
enigerlei wijze meervoudig gehandicapt (figuur 2).
ad I
Onderzoek naar de etiologie van de handicaps.
Het algemene deel is bij iedereen uitgevoerd, behalve MRI
en CT, wat bij 65% is gelukt. De oorzaak van het mislukken
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
is vrijwel steeds te grote bewegingsonrust (b.v. door
athetose), een enkele maal vindt de familie van de bewoner
dergelijk onderzoek te belastend en daarom niet wenselijk.
Van het speciële deel is metabool onderzoek van urine, bloed
and liquor cerebrospinalis bij 32% verricht, neurofysiologisch
onderzoek bij 20%, biopsie van zenuwen en spieren bij 5%,
chromosomaal en/of DNA onderzoek bij 53% en genetic
counseling bij 77%. Voor de resultaten zie figuur 4.
Opmerkelijk is, dat bij slechts 23% de oorzaak van de handicaps níet gevonden is. De reden hiervan is meestal dat MRIonderzoek van de hersenen is mislukt. Dit onderzoek blijkt
belangrijk, in 80% van de onderzochte mensen heeft dit
geleid tot een diagnose of tot een richting waarin verder
gezocht moet worden.
Verder valt op dat 26% gehandicapt is als gevolg van - door
externe factoren- verworven hersenschade.
Een andere belangrijke groep oorzaken van handicaps wordt
in dit onderzoek gevormd door de genetische aandoeningen;
gendefecten en neurodegeneratieve aandoeningen vormen
tezamen 34% van de oorzaken van de handicaps.
Tweelingzwangerschappen waarbij een helft van de tweeling
ernstig gehandicapt is komen eveneens regelmatig voor.
Hydrocefalus en aanverwante aandoeningen worden in 9%
van de gevallen gevonden.
Figuur 5: Resultaten van visusonderzoek bij meervoudig
gehandicapten.
Bij een aantal syndromen en ziektebeelden bleken de
mensen allen blind (visus 4 of 5), bij andere ziekten zeer
slechtziend (visus 2 of 3) te zijn (figuur 6).
Figuur 6: Slechtziendheid en oorzaken van handicaps.
Figuur 4: Gevonden diagnoses van handicaps.
ad II
Onderzoek naar visusstoornissen
Bij 86% van de bewoners (figuur 5) is ernstige slechtziendheid en blindheid gevonden die veroorzaakt werden door
afwijkingen van de hersenen en de nervus opticus. De structuur van hun ogen en netvlies is normaal. Bij 2% is de
slechtziendheid veroorzaakt door oogafwijkingen (afwijkingen aan de lichtbrekende structuren en oogspieren). Deze
mensen functioneren allen op een zeer laag niveau; hun IQ
is lager dan 30. Bij anderen (11%) is een normale visus
(visus 1 = > 0.3) gevonden. Zij functioneren bij psychodiagnostisch onderzoek cognitief beter dan de slechtzienden.
Hun IQ is iets hoger dan 30.
Omgekeerd blijkt 98% van de mensen met een IQ < 30
cerebraal slechtziend of blind te zijn.
Het moment waarop de slechtziendheid is ontstaan is bij
veertien mensen achteraf niet goed te achterhalen (figuur
8). Bij 37 anderen is het op grond van dossieronderzoek
waarschijnlijk dat zij niet vanaf de geboorte slechtziend zijn,
maar dat dit later is ontstaan. Dit is vooral het geval bij
mensen die na de geboorte hersenletsel hebben gekregen
(ongevallen, hersenontsteking, vergiftiging, neurodegeneratieve aandoeningen). Bij 48 mensen die gehandicapt zijn
door een geboortetrauma, hydrocefalus en door chromosoomafwijkingen bestaat de slechtziendheid vaker al
vanaf (voor) de geboorte.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
ad III Onderzoek naar gehoorstoornissen
Voor resultaten zie figuur 7.
Figuur 7: Hooronderzoek Sherpa 1996-2000.
Het onderzoek met OAE is bij 226 mensen, dus bij 50% van
de onderzochten, afwijkend. Bij audiometrie is gebleken dat
van daarvan 60 mensen (14%) een subnormaal gehoor
hebben, terwijl 88 mensen (20 %) een ernstig, voorheen
niet verwacht, gehoorverlies gevonden is.
5
Daar waar mogelijk is mensen met een gehoorverlies van
meer dan 30-40 dB een hoortoestel aangeboden (n=36). Op
den duur is dit mislukt bij de helft van hen. Oorzaken hiervan zijn psychiatrische stoornissen en het niet willen dragen
van een hoortoestel.
Totale communicatie blijkt (met en zonder hoortoestel) een
veel belangrijker bijdrage te leveren aan de communicatieve
mogelijkheden van mensen met een verstandelijke handicap
met een hoorstoornis dan mogelijk is met een hoortoestel
alleen. Ook het in akoestische zin aanpassen van de woonen werkomgeving vormt hiervan een essentieel onderdeel.
Meervoudig (motorisch) gehandicapten.
Van de 100 mensen met een verstandelijke en motorische
handicap hebben er 16 een ernstige perceptieve hoorstoornis, 10 van hen zijn doof (figuur 8). Zij zijn allen onderzocht
met behulp van observatie audiometrie. Bij 60% van de
meervoudig gehandicapten is het niet mogelijk om te
bepalen met welk oor zij geluid opvangen (er is geen lateralisatie waarneembaar). De metingen zijn daarom binauraal
verricht.
figuur 8: Etiologie van handicap bij meervoudig motorisch
gehandicapten met een perceptieve hoorstoornis.
ad IV Relatie tussen de gevonden oorzaken van
handicaps en de zintuigstoornissen.
Van de 100 mensen met een meervoudige handicap zijn 9
gediagnosticeerd als doof-blind (zie figuur 9). Achteraf, vele
jaren later, blijkt één van hen niet doof-blind te zijn, zij blijkt
het Rett syndroom te hebben. Met een specifieke, hierop
gerichte aandacht, komt zij uit haar isolement. Twee andere
patiënten met Rett syndroom (26 en 28 jaar oud) blijken
zowel een progressief gehoorverlies (perceptief) als een progressief visusverlies (cerebraal) te hebben.
Retinitis pigmentosa is bij niemand in de onderzoeksgroep
gevonden.
Figuur 9: Zintuigonderzoek in relatie met oorzaken van
meervoudige handicaps.
6
Van de 23 patiënten van wie de oorzaak van de handicap niet
bekend is, zijn 20 zeer ernstig slechtziend en hebben acht
een ernstig gehoorverlies. Eén man kan alleen bewegende
beelden zien. De patiënte met de hydranencefalie nam uitsluitend stilstaande beelden waar.
Discussie
Naar aanleiding van de landelijke hoorscreening, uitgevoerd
door H.M. Evenhuis et al. (1) zijn richtlijnen opgesteld voor
hooronderzoek bij mensen met een verstandelijke beperking. Het verdient aanbeveling extra aandacht te besteden
aan risicogroepen, dat wil zeggen mensen die op grond van
de oorzaak van hun handicap een meer dan gemiddelde kans
hebben op het krijgen van een auditieve en/of visuele
beperking.
Bij de meeste bewoners iss voorheen de diagnose ‘perinatale
schade’ of ‘geboortetrauma’ gesteld (ongeveer 65%). Bij
nader onderzoek blijkt dit niet de oorzaak van de handicap
te zijn Het aantal handicaps, veroorzaakt door externe factoren was lager dan verwacht (26%), waarbij slechts 7% aan
de gevolgen van perinatale schade blijkt te lijden.
De relatie tussen slechtziendheid en intelligentie is opmerkelijk. Het lage niveau van functioneren berust mogelijk voor
een deel op deze slechtziendheid. Door ónze onbekendheid
met deze problemen hebben zíj nooit de kans gehad om
compensatoire eigenschappen te leren gebruiken. Hun emotionele en cognitieve ontwikkeling kan hierdoor al vroeg ernstige schade hebben opgelopen. Dit past goed bij het feit dat
in deze groep de oorzaak van de handicap +veelal aangeboren is.
Deze informatie is uiteraard van groot belang bij het kiezen
van communicatietechnieken, communicatiehulpmiddelen en
het vermijden van hinderlijke omgevingsfactoren.
Omdat blijkt dat hulpmiddelen in de vorm van gehoortoestellen vaak mislukt, verdient dit aspect aandacht.
Bij het accepteren van en het wennen aan gehoortoestellen,
wat veelal moeizaam verloopt, dan wel mislukt, speelt vermoedelijk de (al dan niet aanwezige) stimulerende rol van de
verzorgenden een grote rol; hiernaar zou meer onderzoek
verricht moeten worden.
Het hooronderzoek betrof nadrukkelijk diegenen die niet verdacht werden van het hebben van een hoorstoornis en
diegenen die om financiële of technische redenen niet onderzocht werden. Het aantal mensen dat al eerder was onderzocht en een hoorstoornis bleek te hebben is helaas niet
precies bekend, maar betrof ongeveer 40%. De prevalentie
van het totaal aantal mensen met een hoorstoornis in de
instelling is daardoor waarschijnlijk iets hoger dan de
uitkomsten in het onderzoek weergeven.
Opvallend is de discrepantie tussen het percentage visusstoornissen (88%) en hoorstoornissen (16%) in de onderzochte groep meervoudig gehandicapten. Deze wordt
mogelijk mede (de gemiddelde leeftijd in deze groep is lager
dan die in de gehele populatie) veroorzaakt doordat cerebrale slechthorendheid niet goed te meten is. Tot nu toe is
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
observatie audiometrie hiervoor beter geschikt
Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA).
dan
Conclusie en aanbevelingen
Daar referenties ten tijde van dit onderzoek ontbraken was
de hoge prevalentie niet eerder ontdekte hoorstoornissen
verrassend.
Door de verstandelijke beperking zelf, door bijkomende
motorische en andere beperkingen en door waarschijnlijk
verrassend goede compensatiemechanismen merken wij de
zintuiglijke beperkingen veelal niet op. Het is onze ervaring
dat, ook na onderzoek, de omgeving en de familie het vaak
niet geloven.
Hiermee doen wij gehandicapte mensen ernstig te kort. Hun
emotionele en cognitieve ontwikkeling heeft ongetwijfeld
ernstige schade ondervonden van deze lacunes in ons
begrip. Daar waar onze eigen perceptie niet goed genoeg is
om beperkingen op te merken, is het van groot belang ze te
meten. Hetzelfde geldt voor de oorzaken van de handicaps
en voor visusstoornissen. Door hierover meer kennis te verwerven kan de deskundigheid van de hulpverleners groeien.
Zorg op maat, waarbij specifieke individuele mogelijkheden
ondersteund worden, kan alleen dan gerealiseerd worden
wanneer wij weten met welke beperkingen wij rekening
moeten houden.
Ik beveel dan ook van harte aan om niet alleen alle jonge
kinderen met een verstandelijke beperking grondig te onderzoeken, maar ook de volwassenen bij wie in het verleden
geen diagnose is gesteld. Het is tegenwoordig in veel
gevallen goed mogelijk om de oorzaak van de handicap te
achterhalen.
Een rationele behandeling en begeleiding kunnen na onderzoek zo snel mogelijk beginnen.
Totale Communicatie en specifieke zintuiglijke training kunnen, tezamen met kennis van de handicap en daarmee verbonden specifieke mogelijkheden het leven van mensen
grondig veranderen.
Het onderzoek vond plaats in Eemeroord, na 2000 onderdeel
van Sherpa, Centrum voor verstandelijk gehandicapten,
locatie Zandheuvelweg 4, 3744 MN Baarn.
Mw. I. van Gelderen, arts voor verstandelijk gehandicapten
Huidige correspondentie- en werkadres:
Stichting de Brink
Veenweg 20, 9481 TJ Vries.
Tel: 0592-541841, E-mail: [email protected]
Met dank aan de onderzoekers:
Oorzaken van Handicaps: Verricht in samenwerking met
Prof. Dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, Universitair Medisch
Centrum Amsterdam, Klinisch Genetische Centrum
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Amsterdam, Prof. Dr. F.A. Beemer en het Klinisch Genetisch
Centrum Utrecht, Dr. R.C.M. Hennekam.
Visusonderzoek: Verricht in samenwerking met het Visueel
Advies Centrum (VAC) van Bartimeushage, Doorn.
Onderzoekers: G. Kinds en T. Arentz, optometristen, F.
Gunther, psycholoog.
Hooronderzoek: Verricht in samenwerking met Effatha,
Instituut voor doven en slechthorenden. Onderzoekers:
J.A.P.M. de Laat, audioloog in Audiologisch Centrum van de
Universiteit van Leiden , M. Dudok van Heel †, neuro-fysioloog en audioloog in opleiding, A. Kraak, audioloog in opleiding, W. de Bruijn, KNO-arts en K. Zwetsloot, assistente.
Literatuur:
1. Evenhuis HM. On behalf of the consensus committee. Dutch consensus on
diagnosis and treatment of hearing impairment in children and adults with
intellectual disability. J. Intell Disab. Res. 1996;40:451-6.
2.
Evenhuis HM. Medical aspects of ageing in a population with intellectual disability: Hearing impairment. J.
Intell. Disab. Res. 1995;39:27-33.
Een uitgebreidere literatuurlijst is op aanvraag verkrijgbaar bij de auteur.
ABSTRACT
Methods and results of the investigation of the hearing,
vision and aetiology of the impairment in severely intellectually disabled people.
I. van Gelderen, AVG.
In 1996-2000 hearing, vision and aetiology of impairment in severely intellectually disabled people, living in
Sherpa (Eemeroord) are investigated. Goal of these
examinations was a better understanding of the needs of
multi-handicapped clients.
Methods used were among others MRI of the brain,
which gave most important information about diagnostic
possibilities, visual impairment was successfully measured by using preferential looking methods and hearing
examination was performed by Oto-Acustic-Emission and
observation audiometry.
Results in the group of 100 multiple complex handicapped
77% diagnoses of handicaps could be confirmed, 26%
were external causes, 20% was suffering from a neurodegenerative disease,
88% had sensory impairment, most of cerebral origin,
16% was hearing impaired by perceptive hearing loss.
Hearing was also investigated in all inhabitants who were
not examined before (N=436). 20% had a severe hearing loss and 13% had a mild hearing loss.
Compensating visual and/or hearing problems using
glasses or hearingdevices had limitary effects. Best
results dealing with these problems gave using Total
Communication, it changes their life.
7
DE ONBEHANDELDE PKU-PATIËNT MET ERNSTIGE MENTALE RETARDATIE:
ALSNOG BEHANDELEN?
Dr. F.J. van Spronsen, mw. M. van Rijn, mw. A.M.J. Schoonbrood-Lenssen, mw. A.G.M. van Knijff-Raeven,
mw. M.F.L. Luijsterburg-Thomassen.
Samenvatting:
Na de introductie van de neonatale screening voor PKU
in Nederland zijn er geen nieuwe PKU-patiënten meer
opgenomen in instituten voor ernstige mentale retardatie. Toch woont in deze instituten een onbekend aantal patiënten (minimum leeftijd > 30-40 jaar) waarvan
het onbekend is of deze behandeling krijgen of in het
verleden –al dan niet adequaat- hebben gekregen. Uit de
literatuur is onduidelijk of behandeling van ernstig mentaal geretardeerde PKU patiënten zinvol is hoewel er
zeker een aantal mensen is die baat heeft bij behandeling. In dit artikel wordt een viertal casus besproken en
de problemen die bij behandeling kunnen spelen. Het uitgangspunt van de auteurs is dat behandeling op zijn
minst overwogen moet worden om te bezien of dit voor
de patiënt met PKU voordelen oplevert. Indien dit geen
voordeel blijkt te geven kan overwogen worden suppletie
met grote hoeveelheden van specifieke aminozuren als
alternatief aan te bieden. Van deze behandeling zijn de
eerste resultaten positief.
Inleiding
Fenylketonurie (PKU) is een stofwisselingziekte waarbij het
enzym fenylalanine hydroxylase in de lever niet functioneert.
Hierdoor ontstaat een verhoogde hoeveelheid fenylalanine in
het bloed en in de weefsels. Er ontstaan fenylketonen die
met de urine worden uitgescheiden en er is sprake van een
lagere concentratie tyrosine doordat het niet gevormd kan
worden uit fenylalanine. Onbehandeld leidt PKU tot ernstige
mentale retardatie, neurologische problemen, ernstige
gedragsproblemen en huidafwijkingen. De patiënten hebben
vaak blauwe ogen, blond haar en een lichte huid die gevoelig
lijkt voor allerlei factoren. Hierin spelen waarschijnlijk de
verminderde hoeveelheid melanine en de hoge fenylalanine
concentraties een rol.
Sinds 1974 wordt landelijk met de hielprik bij pasgeborenen
gekeken of zij PKU zouden kunnen hebben. Bij een verhoogde fenylalanine concentratie vindt verwijzing naar de
academische kinderklinieken plaats. Indien hier de diagnose
PKU wordt vastgesteld volgt een levenslange behandeling.
Behandeling bestaat uit een fenylalanine beperkt dieet. Dit
dieet omvat twee onlosmakelijk met elkaar verbonden
onderdelen:
a. beperking van de inname van natuurlijk eiwit
b. suppletie van aminozuren en micronutriënten waarvan de
intake door de beperking van natuurlijk eiwit als bron ernstig te kort schiet.
8
In deze aminozuurpreparaten zitten alle aminozuren behalve
fenylalanine en alle micronutriënten. Deze behandeling is
effectief in de zin dat bovenstaande beschreven problemen
niet meer voorkomen. Er is dan sprake van een normale
ontwikkeling. Indien in grote PKU groepen het IQ gemeten
wordt blijkt het IQ van patiënten met PKU gemiddeld iets
lager uit te komen dan in andere onderzochte populaties.1 Bij
neuropsychologische functietesten worden statistisch significante verschillen gevonden. Deze verschillen zijn groter
naar mate de behandeling minder strikt is gevolgd door
hogere fenylalanine concentraties.1,2,3,4,5
De grote effectiviteit van het dieet bij PKU wordt veroorzaakt
doordat fenylalanine een essentieel aminozuur is dat niet
door het lichaam zelf kan worden gevormd en doordat met
de neonatale screening de behandeling begint voor schade is
toegebracht. De concentratie in het bloed wordt dus bepaald
door een tweetal factoren: de inname en de verhouding aanmaak/afbraak van lichaamseiwitten. Bij de aanmaak van
lichaamseiwitten (groei, spieropbouw, situatie na ziek zijn)
kan fenylalanine nuttig worden gebruikt en zal de behoefte
dus stijgen zonder dat de fenylalanine concentratie stijgt; bij
afbraak van lichaamseiwitten (ziek zijn, spierafbraak) komt
fenylalanine vrij en zal – bij gelijk blijven van de inname –
de fenylalanine concentratie stijgen. Het doel van het dieet
is derhalve steeds weer een balans te vinden tussen de
inname van fenylalanine en het netto gebruik van fenylalanine bij de inbouw in lichaamseiwitten.
Het blijkt dat hoe later gestart kan worden met de behandeling, hoe kleiner de kans is dat nog een normale ontwikkeling kan worden behaald. Mede daarom wordt bij
patiënten die PKU hebben en een ernstige mentale retardatie
hebben opgelopen veelal getwijfeld over het nut van een
dieetbehandeling. Aan de andere kant hebben patiënten met
PKU, indien van jongs af aan onbehandeld een aantal min of
meer specifieke problemen. Afgezien van de ernstige mentale retardatie op alle fronten is er sprake van gedragsproblemen die vaak belastend zijn voor de patiënt zelf en het
zorgsysteem eromheen. Er kan sprake zijn van epilepsie,
spasticiteit en er zijn vaak huidproblemen die op eczeem
lijken.
Er bestaat enige literatuur over de ervaringen met behandeling van ernstig geretardeerde PKU patiënten.6,7,8,9,10,11,12,13,14
Al deze studies hebben het nadeel dat zij slechts een beperkte onderzoekspopulatie kennen en open zijn (dit betekent
dat iedereen weet of de patiënt wel of niet de behandeling
kreeg). Rapportage van een onderzoek dat zowel dubbel
blind (patiënt noch onderzoeker weten wat de behandeling
is), cross-over (zowel de normale als de experimentele
behandeling zijn in dezelfde patiënt geprobeerd) en gerandomiseerd is (volgorde van de gewone/experimentele
behandeling is niet voor alle patiënten hetzelfde) bestaat
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
niet. Wel is de verwachting dat een Engels onderzoek over
drie of vier jaar resultaten zal kunnen laten zien.
(Persoonlijke communicatie P. Lee).
Samengevat kan worden gesteld dat er zeker positieve
ervaringen bestaan. Melding wordt gemaakt van patiënten
die duidelijke gedragsverbetering lieten zien van patiënten
die daardoor sterk verminderde zorg nodig hadden, van
patiënten die helderder werden en meer communicatie lieten
zien.15,7,8,10 Ook zijn er patiënten waarbij de huidproblemen
minder ernstig werden. Anderzijds bestaan er ook duidelijke
– gerapporteerde en niet gerapporteerde – casus waarbij het
resultaat minder positief was. De vraag is echter of de
behandeling in alle gevallen adequaat gegeven en gevolgd
werd. Was er sprake van voldoende kennis in de groep van
begeleiders? Konden knelpunten worden voorkomen door ze
vroegtijdig aan te pakken? Bestond er voldoende
draagkracht bij alle betrokkenen? Was er voldoende contact
met een metabool centrum met ervaring met de behandeling
van PKU? Waren er goede evaluatie momenten en doelstellingen geformuleerd? Waren er duidelijke afspraken
gemaakt over wat te doen bij het (wel of) niet behalen van
de doelstellingen? Kortom, op dit moment is er geen bewijs
pro of contra.
De behandeling (zonder dieet) van met name de gedrag- en
huidproblemen en de daaruit voortvloeiende zorgbehoefte is
vaak onbevredigend zodat het reëel is om deze dieetbehandeling aan te bieden. Het is zelfs de vraag of je niet aan alle
– vroeger onbehandelde – patiënten met PKU een dergelijke
behandeling moet aanbieden om te bezien wat de positieve
(en negatieve) effecten zijn van deze behandeling voor de
individuele patiënt en zijn omgeving. Mogelijk wordt er op
terreinen winst geboekt waar het niet verwacht werd omdat
er geen problemen bestonden die voor de begeleiders aanleiding waren een dieet te willen starten.
Hoewel bekend is dat bij erg laat starten van de behandeling
van een reële toename van de ontwikkelingscapaciteit geen
sprake kan zijn, kan door het verminderen van gedragsproblemen en epilepsie de restfunctie van het brein mogelijk
beter benut worden.
In dit artikel beschrijven wij een viertal casus en proberen
antwoord te geven op de volgende vragen:
a. Is het alsnog starten van de behandeling bij deze groep
van PKU patiënten geïndiceerd om gedragsproblemen,
neurologische problemen, huidproblemen te behandelen
en/of ontwikkelingsmogelijkheden positief te beïnvloeden?
b. Welke knelpunten kunnen bij de invoering van een
dergelijke behandeling optreden?
c. Hoe kan het dieet het beste worden geïntroduceerd?
d. Welke monitoring is nodig voor deze behandeling?
e. Zijn er alternatieven in behandeling mogelijk?
Casus
Casus 1 betreft een nu 56 jarige man met een ernstige verstandelijke handicap (geschat IQ: 30). Zijn gedrag viel binnen het autistische spectrum. Hij had gedragsproblemen
bestaande uit bonken, stereotiepe gedragingen en onrustigheid. Op 50 jarige leeftijd werd etiologisch onderzoek in
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
gang gezet, mede omdat er nog een verstandelijk gehandicapte broer was. In eerste instantie werd aan fragiele X
gedacht. Bij metabool onderzoek werd PKU vastgesteld.
Op initiatief van de arts werd de dieetbehandeling gestart. Er
werd een fenylalanine-beperkt dieet uitgewerkt door de
diëtiste. Het doel van het dieet was een gedragsverandering
te realiseren. Het dieet werd na goed overleg ingezet. Ook
de familie wilde medewerking verlenen. Na ongeveer 2
maanden werd het dieet op verzoek van de woongroep gestaakt omdat er weinig gedragsverbeteringen gezien werden.
De patiënt kreeg na stopzetting van het dieet een antidepressivum (fluvoxamine). Hierbij werden aanvankelijk spectaculaire effecten gezien, die later afzwakten. Inmiddels is
hij verhuisd naar een andere woning. Door het begeleidingsteam werd geconcludeerd dat er geen directe reden was het
dieet te herstarten. Tijdens de evaluatie in het begeleidingsteam werd aangegeven dat er voor aanvang van het dieet
eigenlijk geen goede screening van het gedrag had plaatsgevonden en er ook geen scherpe doelstelling geformuleerd
was. Nulwaardes waren niet duidelijk aangegeven waardoor
evaluatie niet goed mogelijk was. Mogelijk was ook de tijd
die was genomen om het gedrag te volgen te kort geweest.
Verder was de tijd van het jaar waarin werd gestart ongunstig doordat Sinterklaas en Kerst in aantocht waren.
Casus 2 betreft een nu 54 jarige man met een zeer blanke
huid en krijtwit haar. Deze man, met een zeer ernstige verstandelijke gehandicap, had epilepsie, eczeem en jeuk.
De diagnose PKU werd op 10 jarige leeftijd gesteld. Zijn
belangrijkste gedragsprobleem was bonken, vooral als hij
jeuk had. Op 40 jarige leeftijd leidde het bonken tot blindheid. Hij was tevens overgevoelig voor allerlei voedingsmiddelen, waaronder koemelk, kippe-eiwit, pinda’s, ananas en
tomaten naast een huismijtallergie. Op initiatief van de arts
werd 2x een poging gedaan met een fenylalanine-beperkt
dieet in combinatie met een beperking van de allergenen.
Het doel van de behandeling was de huidklachten en jeuk te
verminderen. Het resultaat was dat de fenylalanine concentraties van 1851 µmol/l naar 788 µmol/l daalden zonder dat
een klinisch effect werd genoteerd. De eerste keer werd het
dieet na 5 jaar gestaakt. Een aantal jaren later werd opnieuw
een poging gestart, waarbij de fenylalanine concentraties
tussen de 40 en 70 µmol/l lagen. Ditmaal werd het dieet na
vier jaar gestaakt. Beide keren is het dieet gestaakt omdat
er geen effect was op de jeuk die samenging met de huidklachten.
Ondanks de lage fenylalanine concentraties werd er geen
effect op de jeuk gezien. Waarschijnlijk was er ook geen
effect op het bonken, maar dat was niet terug te vinden in
het dossier. Na het stoppen van het dieet namen de
jeukklachten niet toe. Geconcludeerd werd dat de
overgevoeligheid voor verschillende – onbekende – voedingsmiddelen de effectmeting mogelijk bemoeilijkt had.
Casus 3 betreft een nu 54 jarige vrouw. De diagnose PKU
werd op 7 jarige leeftijd gesteld. Er is toen getracht een
fenylalanine-arm dieet te starten. Wat hiervan de resultaten
zijn is onbekend.
De vrouw was autistisch, had gedragsproblemen (spugen,
scheuren van kleding, agressie, met ontlasting smeren en
periodes van slecht eten) en was in 1956 opgenomen in een
9
instelling voor mensen met een verstandelijke handicap. Ook
had ze huidproblemen die zich uitten in jeuk en wondjes. Het
PKU-dieet werd in het voorjaar van 2000 gestart op initiatief
van de psycholoog. Het doel van de behandeling was het
verminderen van de gedragsproblemen. Aanvankelijk was
afgesproken om het dieet 3 maanden te proberen. Indien het
dieet onvoldoende resultaat gaf, zou men stoppen.
Voor aanvang van het dieet werden de uitgangswaarden in
kaart gebracht. De fenylalanine-concentraties en het gewicht
alsmede de aantekeningen over het gedrag bleken later niet
meer te achterhalen. Na drie maanden waren er volgens de
psycholoog enige gedragsverbeteringen zichtbaar. Een
nadere omschrijving hiervan ontbreekt echter. Medewerkers
van de woongroep zagen de veranderingen niet duidelijk.
Haar gedrag was ook extremer geworden. Toch werd de
dieetbehandeling doorgezet, de fenylalanine concentraties
waren drastisch gedaald, maar de exacte waarden zijn in de
status niet terug te vinden.
Rond het moment van aanvang van het dieet vonden ook
medicatiewijzigingen plaats en waren er afspraken gemaakt
omtrent de benadering van deze patiënt. Bij latere evaluaties werden wel lichte verbeteringen gevonden, maar deze
werden niet nader omschreven. De vraag is derhalve waardoor deze verbeteringen bewerkstelligd waren.
Na een jaar dieet begon ze slecht te eten, ze weigerde eten
en viel negen kilo af. Ondanks aanpassingen in het dieet
bleef ze slecht eten. Ook haar gedrag toonde geen verbetering; ze was weer erg druk.
In deze periode is haar moeder met wie ze regelmatig contact had overleden. Toen ze een half jaar later, ondanks vele
inspanningen, nog slecht at, werd het dieet op initiatief van
de diëtist gestopt. Het is echter onduidelijk of deze dieetwijziging een verbetering van het eetpatroon opleverde.
Casus 4 betreft een nu 41 jarige man. Op 5 jarige leeftijd
werd ontdekt dat hij PKU had door een laborant die een typische muizengeur rook aan een urinemonster. Een dieet
werd toen niet gestart. De man had flinke gedragsproblemen
die niet nader zijn benoemd. Hij had bovendien een heftig
eczeem dat niet reageerde op medicatie.
Nadat een in het Nederlands Tijdschrift voor Dietetiek
gepubliceerd artikel over dieetbehandeling van volwassen
PKU patiënten door de diëtiste aan de arts van de instelling
werd voorgelegd6, kreeg de diëtist het verzoek het dieet op
te stellen. Het doel van de behandeling was om de huidproblemen te verminderen en eventueel een gedragsverbetering te bewerkstelligen.
In januari 1988 werd gestart met het dieet. Fenylalanine
concentraties zakten, de man leefde op. Hij werd actiever en
zocht af en toe zelf contact, hetgeen hij nooit eerder had
gedaan. Vooral zijn ouders waren zo aangenaam verrast, dat
zij besloten het dieet in elk geval voort te zetten, ook al
waren de huidproblemen niet noemenswaardig verminderd.
In de loop van de jaren sleet echter de motivatie bij het
inmiddels haast volledig vernieuwde team van groepsleiding.
De fenylalanine concentraties stegen. De ouders verwenden
hem graag met kaas, worst en eiwitrijke maaltijden. Ook de
groepsleiding vond dat hij in het weekend mee moest kunnen doen door gewone broodjes te eten en naar de chinees
gaan. Tijdens vakanties werd helemaal niet opgelet, ondanks
berekeningen door de diëtist. Pas toen hij suffer was gewor-
10
den, werd het dieet weer opgepakt. De ouders willen dat het
dieet wordt voortgezet.
Welke knelpunten?
Op basis van bovenstaande zal duidelijk geworden zijn dat
bij de genoemde casuïstiek het heel moeilijk is resultaten
retrospectief te beoordelen omdat er onvoldoende in de
dossiers is vastgelegd. Dit geldt zowel ten aanzien van fenylalanineconcentraties als ten aanzien van meetpunten van
gedrag en huidafwijkingen. Diverse knelpunten zijn daardoor
mogelijk ook wazig gebleven doordat ze überhaupt niet zijn
vastgelegd. Daarnaast kunnen – afhankelijk van de doelstelling – bepaalde knelpunten een extra obstakel vormen.
Als er sprake is van een PKU patiënt die geen specifieke
problemen lijkt te hebben zal de introductie van een dieet als
belastender worden ervaren dan in de situatie waarin de
omgeving dit als een noodzakelijke poging ziet om zeer
lastig te behandelen gedragsproblemen of slaapproblemen
te behandelen. Knelpunten kunnen liggen bij:
• De patiënt zelf wil het aminozuur preparaat niet innemen,
wil zijn vertrouwde voeding blijven nuttigen.
• De woongroep: het is lastig voor een individuele patiënt
een moeilijk dieet te introduceren en te handhaven.
• Interactie tussen patiënt en woongroep.
• Familie van de cliënt zelf en de familie van medebewoners
die de cliënt graag verwennen zonder in de gaten te
hebben wat voor een invloed dit op de cliënt heeft.
• Interactie tussen diëtisten/artsen van het instituut met
diëtisten/artsen metabole centrum (elk spreekt zijn eigen
taal).
• Financiële obstakels (de kosten van het dieet vormen een
integraal onderdeel van de zorg en worden niet apart vergoed).
Uitgangspunt zou volgens ons kunnen zijn dat elke patiënt
recht heeft op een optimaal uitgevoerde proefbehandeling
en dat bij niet slagen van de proef gekeken wordt naar alternatieven.
Hoewel de kosten niet beslissend zouden mogen zijn, speelt
de discussie hierover op de achtergrond vaak wel een rol. Uit
het onderzoek van Brown9 kwam naar voren dat de invoering
van de behandeling bij eerder onbehandelde, ernstig geretardeerde PKU patiënten, niet alleen kostendekkend zou
kunnen zijn maar ook een besparing zou kunnen opleveren.
Opgemerkt werd echter dat dit niet voor elke individuele
patiënt geldt. Het individuele kostenplaatje is sterk afhankelijk van de zorgbehoefte die een patiënt voor en na de introductie van het dieet heeft. Volgens Brown treedt een
kostenbesparing op als meer dan 8% reductie op de verzorgingskosten kan worden bewerkstelligd. De kosten van
het minder geven van medicatie zijn hierin niet verdisconteerd.
Een belangrijk deel van de hiervoor verder genoemde
knelpunten kan met goede voorlichting worden opgelost. Wij
denken dat er een stappenplan is te geven voor de introductie van het dieet (figuur 1).
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Ook dient nagedacht te worden over de streefwaarden van
een fenylalanine concentratie (bijvoorbeeld 120 tot 700 of
900 µmol/l) en dient bedacht te worden welke reductie in
natuurlijk eiwit waarschijnlijk nodig is om dit effect te
bereiken. Het is niet de bedoeling om fenylalanine concentraties < 120 µmol/l te verkrijgen. Voor bijvoorbeeld de
problemen van de huid geldt dat dit niet alleen overbodig is
maar dat dit zelfs mogelijk een nadelig effect op de huid
heeft. Voor het inschatten van de diëtetaire mogelijkheden
kan ervan worden uitgegaan dat PKU patiënten op deze
leeftijd voor zulke fenylalanine concentraties veelal een tolerantie hebben van 5-10 mg fenylalanine per kilo lichaamsgewicht. Dit komt neer op 0,1-0,2 g natuurlijk eiwit per kg
ideaal lichaamsgewicht. Het is mogelijk dat de fenylalanine
concentratie pas daalt als gedurende langere tijd de intake
van natuurlijk eiwit gedurende enige tijd duidelijk onder de
0,2 g/kg/dag ligt. Daarbij komt dat aangenomen wordt dat
de fenylalanine concentratie niet lager hoeft te zijn dan de
genoemde bovengrenzen maar dat in ieder geval in 1 casus
duidelijk lagere concentraties nodig waren om een duidelijke
verandering teweeg te brengen.16 Hoewel vroeger werd
aangenomen dat de bloedafname voor bepaling van de
fenylalanine concentratie altijd voor het ontbijt in de ochtend
dient plaats te vinden is duidelijk geworden dat dit niet
noodzakelijk is.17
Figuur 1: Stappenplan voor introductie van behandeling bij
ernstig geretardeerde PKU patiënten.
Introductie van het dieet
Allereerst dient zorggedragen te worden voor een duidelijk
draagvlak voor de introductie van de behandeling bij zowel
familie, verzorgers en alle begeleiders, diëtiste, arts,
gedragswetenschapper en het management van het instituut. Nadat draagvlak verkregen is, dient een traject voor de
introductie van de behandeling en het continueren van de
behandeling te worden opgesteld. Ook dienen er duidelijke
afspraken over monitoring en evaluatiemomenten te worden
afgesproken. Na de landelijke invoering van de hielprik is
geen met de hielprik gediagnosticeerde patiënt met PKU
meer geboren die later moest worden opgenomen in een
instituut voor mensen met zeer beperkte intellectuele functies. De jongste onbehandelde patiënten zijn daarom op zijn
minst 30 jaar oud. Als op een dergelijke leeftijd een
dergelijke verandering in voeding wordt gerealiseerd kan dit
leiden tot een veranderend eetgedrag. Dit kan zich weer
uiten in een verandering van gewicht. Katabolisme kan in
grote mate bijdragen aan het stijgen van de fenylalanine
concentraties, zodat er verkeerde conclusies getrokken kunnen worden uit de proefbehandeling. Het energetische deel
van het dieetadvies is gericht op het handhaven van een
goed gewicht.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Met behulp van een voedingsdagboek over drie achtereenvolgende dagen dient berekend te worden wat de huidige
intake is qua energie, eiwit, fenylalanine, mineralen, vitamines. Met een vragenlijst kunnen individuele voedingsaspecten als voedselvoorkeuren en aversies, kauw- en
slikproblemen en andere eetproblemen worden geïnventariseerd. Het is een ervaringsfeit dat sommige patiënten
met een aminozuuracidopathie – ook als zij niet behandeld
worden – onbewust grotere hoeveelheden eiwit van nature
vermijden. Samen met de dagelijkse begeleiders kan vervolgens gekeken worden hoe het dieet het beste inpasbaar is
voor de patiënt en woongroep. Er dient bijvoorbeeld aandacht te zijn voor de sociale aspecten van eten en drinken
(bijvoorbeeld voor snoepmomenten). Dit verhoogt het
draagvlak niet alleen bij de patiënt maar ook bij de begeleiders/verzorgers.
Een dieet dat sterk beperkt is in natuurlijke eiwitten, zonder
aanvulling met een aminozurenmengsel met andere
micronutriënten, brengt een groot risico op deficiënties met
zich mee (vitamine B12, carnitine, mineralen, meervoudig
onverzadigde vetzuren). Het willen nuttigen van te beperkte
hoeveelheden aminozurenmengsel kan derhalve een
onoverkomelijk struikelblok blijken te zijn. Wel dient bedacht
te worden dat er tegenwoordig meerdere dieetpreparaten
en smaakstoffen zijn, om het innemen van het aminozurenmengsel te vereenvoudigen. Een negatieve invloed op de
smaak hebben ook de toevoegingen van vitaminen en mineralen. De keuze van een mengsel dat minder slecht
smaakt doordat geen mineralen hieraan toegevoegd zijn,
leidt weer tot de noodzaak tot inname van een apart vitamine en mineralen preparaat.
Bij het dieet wordt onder meer gebruik gemaakt van dieetproducten waarvan het eiwitgehalte is verlaagd (bijvoorbeeld eiwitarm brood, eiwitarme deegwaren, eiwitarme
melk, eiwitarme biscuit). Hoewel het bij sommige patiënten
gelukt om binnen een paar weken de fenylalanine concen-
11
tratie aanzienlijk te doen dalen, lijkt het reëler om dit in
geleidelijke stapjes te doen en dus ook de intake van het
natuurlijk eiwit in stappen te beperken.
Veelal zal in het dieet eiwitarm brood moeten worden
opgenomen om de fenylalanine intake op een redelijk laag
niveau te krijgen. Het bakken van eiwitarm brood vereist een
aantal bekwaamheden, waarbij de hulp van een bakker soms
veel soelaas biedt, maar soms blijkt dat de eigen broodbakmachine een beter resultaat geeft. Ook dan geeft juist het
eiwitarme brood veel problemen bij de acceptatie. Eiwitarm
brood ziet er heel anders uit, het smaakt anders en het is
anders van structuur, waardoor het bijvoorbeeld moeilijker
te besmeren is en sneller uit elkaar valt. Bij woongroepen
brengt dit aversies teweeg en vaak zullen zij dan ook eerder
geneigd zijn om toch maar gewoon brood te geven omdat ze
het zo zielig vinden voor hun bewoners.
Een struikelblok uit onverwachte hoek is aspartaam, een
zoetstof die in de voedingsindustrie frequent als vervanger
voor suiker wordt gebruikt. Aspartaam bestaat voor 50% uit
fenylalanine, zodat het gebruik hiervan (bijvoorbeeld in light
dranken) niet in het dieet past.
Al dit soort aandachtspunten maakt duidelijk dat de hulp van
een diëtist met veel ervaring met PKU van onschatbare
waarde is. Het geeft ook aan dat het in dit opzicht erg
onhandig is dat PKU patiënten over verschillende huizen van
instituten verspreid wonen. Tevens geeft het aan dat eerst
en blijvend aan acceptatie moet worden gewerkt.
barrière niveau een beschermende factor zodat zelfs hoge
fenylalanine concentraties in het bloed niet tot hoge fenylalanine concentraties in het brein leiden.18 Zoals aangegeven
wordt fenylalanine samen met andere aminozuren over de
bloed-hersen barrière getransporteerd. Dit gebeurt met
dezelfde transporter, waarbij er sprake is van onderlinge
competitie.19 Met andere woorden, als er hoge fenylalanine
concentraties bestaan in het bloed zal er meer fenylalanine
worden getransporteerd dan andere aminozuren. Als echter
die andere aminozuren in hoge concentraties in het bloed
voorradig zijn zal de hoeveelheid fenylalanine die naar de
hersenen wordt getransporteerd kleiner zijn. Uit dit laatste
volgt een mogelijke alternatieve behandeling, namelijk het
geven van grote hoeveelheden van die andere aminozuren
die met dezelfde transporter over de bloed-hersen barrière
worden geholpen.20 Deze behandeling is voor het eerst in de
jaren 80 beschreven en heeft vooralsnog geen algemene
ingang gevonden.21 Aan de andere kant kan het juist voor
patiënten die het dieet niet zien zitten een goed alternatief
vormen.22 Op dit moment dient dit echter als een alternatief
te worden gezien dat alleen gebruikt dient te worden als het
dieet niet voldoet, of teveel onoplosbare problemen met zich
meebrengt.
Auteurs
Dr. F.J. van Spronsen en M. van Rijn
Beatrix Kinderkliniek, Academisch Ziekenhuis Groningen
[email protected], [email protected]
A.M.J. Schoonbrood-Lenssen, A.G.M. van Knijff-Raeven
Monitoring van de dieetbehandeling
Voorafgaande aan de introductie dienen een aantal nulwaarden te worden vastgesteld. Dit betreft niet alleen de fenylalanine concentratie maar ook de rest van de aminozuren
concentraties. Daarnaast is het van belang naar de concentraties van carnitine, sporenelementen, vitamine B12, hemoglobine, trombocyten, albumine en de langeketen
meervoudig onverzadigde vetzuren te kjiken. Ook dient een
lijst ontwikkeld te zijn waarop gescoord kan worden om de
veranderingen in gedrag, huidproblemen, neurologische
problemen, zorgbehoefte en ontwikkelingsissues vast te
kunnen leggen. Deze lijst dient onafhankelijk te zijn van het
probleem waarop de primaire doelstelling is geformuleerd.
Ook dienen er afspraken gemaakt te worden over de objectiveerbaarheid van waarnemingen (wie vult lijsten in? Ook
dient ervoor gezorgd te worden dat met de introductie van
de dieetbehandeling niet onbedoeld andere zorg (meer aandacht, andere activiteiten, andere medicatie) wordt geboden.
Alternatieven voor de dieetbehandeling
Bij PKU is er sprake van centrale neurologische problemen
zonder perifere neurologische problemen. Er is sprake van
een zeer ernstige mentale retardatie bij onbehandelde
patiënten, maar niet bij allemaal. Dit kan verklaard worden
door het feit dat fenylalanine met een aantal andere
aminozuren over de bloed-hersen barrière moet worden
getransporteerd alvorens het zijn beschadigende werking
kan uitoefenen. Sommige patiënten hebben op bloed-hersen
12
Pepijn Stichting Echt.
M.F.L. Luijsterburg-Thomassen
Stichting Amarant Tilburg.
Dr F.J. van Spronsen en M. van Rijn zijn gaarne bereid om
vragen te beantwoorden en u eventueel te verwijzen naar
kinderarts/internist en/of diëtist metabole ziekten in uw
regio. Daarnaast nodigen zij u uit in het kort aan te geven
hoe veel patiënten/cliënten u in uw centrum met deze problematiek kent. Op deze wijze kan er landelijk worden geïnventariseerd hoeveel patiënten er in instituten en
semi-murale voorzieningen woonachtig zijn.
Literatuur
1. Smith I, Beasley MG, Ades AE. Intelligence and quality of dietary treatment
in phenylketonuria. Arch Dis Child 1990;65:472-478.
2. Huijbregts SCJ, de Sonneville LMJ, Licht R, Spronsen FJ van, Verkerk PH,
Sergeant JA. Sustained attention and inhibition of cognitive interference in
treated phenylketonuria: associations with concurrent and lifetime phenylalanine concentrations. Neuropsychologia 2002;40:7-15.
3. Huijbregts S, de Sonneville L, van Spronsen F, Licht R, Sergeant J. The neuropsychological profile of early- and continuously treated phenylketonuria:
selective attention, vigilance, and “maintenance” versus “manipulation” function of working memory. Neurosci Behav Rev 2002;26:697-712.
4. Huijbregts S, de Sonneville L, van Spronsen F, Licht R, Sergeant J. Executive
motor control under lower and higher controlled processing demands in
early- and continuously treated phenylketonuria. Neuropsychology
2003;17:360-79.
5. Stemerdink BA, van der Molen MW, Kalverboer AF, Meere JJ, van der Schot
LWA, Slijper FME, Verkerk PH, Spronsen FJ van. Prefrontal lobe dysfunction
in early and continuously treated phenylketonuria. Developmental
Neuropsychology 1999;16:29-57.
6. Jacobs P. Het fenylalaninebeperkte dieet bij verstandelijk gehandicapten met
fenylketonurie. Ned. Tijdschrift voor Diëtisten 1987;42:8-10.
7. Hoskin RG, Sasitharan T, Howard R. The use of a low phenylalanine diet with
amino acid supplement in the treatment of behavioural problems in a severely mentally retarded adult female with phenylketonuria. J of Intellect
Disability Res 1992;36:183-191.
8. Harvey EL, Kirk SL. The use of a low phenylalanine diet in response to the
challenging behaviour of a man with untreated phenylketonuria and profound
learning disabilities. J Intellectual Disability Research 1995;39:520-526.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
9. Brown MCJ, Guest JF. Economic impact of feeding a phenylalanine-restricted
diet to adults with previously untreated phenylketonuria. J Intellect Dis Res
1999;43:0-37.
10. Fitzgerald B, Morgan J, Keene N, Rollinson R, Hodgson A, Dalrymple-Smith J.
An investigation into diet treatment for adults with previously untreated
phenylketonuria and severe intellectual disability. J Intellect Disabil Res
2000;44:53-9.
11. Gizewska M, Oltarzewsk M, Sendecka E. Treatment of untreated PKU
patients – experiences from Poland. J Inherit Metab.Dis 2000;25:623.
12. Moseley K. Treatment of untreated PKU patients – experiences from the
United States. J Inherit Metab Dis 2002;25:623.
13. Wiig I. Treatment of formerly untreated PKU patients in Norway. J. Inherit
Metab Dis 2002; 25:624.
14. Merrick J, Aspler S, Schwarz G. Phenylalanine-restricted diet should be life
long. A case report on long term follow-up of an adolescent with untreated
phenylketonuria. Int. J. Adolesc. Med. Health 2003;15:165-168.
15. Yannicelli S, Ryan A. Improvements in behaviour and physical manifestations
in previously untreated adults with phenylketonuria using a phenylalaninerestricted diet: a national survey. J Inherit Metab Dis 1995;18:131-134.
16. Williams K. Benefits of normalizing plasma phenylalanine: impact on behaviour and health. A case report. J Inherit Metab Dis 1998;21:785-790.
17. Spronsen FJ van, Rijn M van, Dijk T van, Smit GPA, Reijngoud DJ, Berger R,
Heymans HAS. Plasma phenylalanine and tyrosine responses to prolonged
overnightfasting, breakfast and lunch in Phenylketonuria: consequences of
sampletiming for dietary control. Pediatrics 1993;92:570-573.
18. Weglage J, Wiedermann D, Denecke J, Feldmann R, Koch HG, Ullrich K,
Harms E, Moller HE Individual blood-brain barrier phenylalanine transport
determines clinical outcome in phenylketonuria. Ann Neurol 2001;50:463467.
19. Spronsen FJ van, GPA Smit, R Koch. Phenylketonuria: tyrosine beyond the
phenylalanine restricted diet. J Inher Metab Dis 2001;24:1-4.
20. Pietz J, Kreis R, Rupp A, Mayatepek E, Rating D, Boesch C, Bremer HJ. Large
neutral amino acids block phenylalanine transport into brain tissue in patients
with phenylketonuria. J Clin Invest 1999;103:169-178.
21. Lou HL. Large doses of tryptophan and tyrosine as potential therapeutic alternative to dietary phenylalanine restriction in phenylketonuria. Lancet 1985
8447,150-1.
22. Koch R, Moseley K, Yano S, Nelson M-Jr, Moats RA. Large neutral amino acid
therapy and phenylketonuria: a promising approach to treatment. Molec
Genet Metab 2003;79:110-113.
Summary:
After the introduction of the neonatal screening program
for PKU in the Netherlands, no early treated PKU patient
has been admitted to institutes for mentally disabled.
However, an unknown number of previously untreated
PKU patients ( >30-40 years of age) lives in these institutes and it is unknown whether they are treated with, or
have been offered, an –adequate- trial of treatment. In
this article, 4 cases are discussed, as well as the problems that can be encountered when treatment is considered. At present, the literature is unclear at the point of
the usefulness of dietary treatment in severely mentally
retarded PKU patients, but succesfull cases have been
reported. It is the believe of the authors that each individual with previously untreated PKU should receive the
possibility to be treated with a diet in an optimal way. In
case of lack of success, a trial of supplementation of
large amounts of specific amino acids should be considered of which the first results are positive.
MEDISCHE ZORG VOOR CLIËNTEN IN EEN SEMI-MURALE VOORZIENING.
Een project ter inventarisering.
Mw. A. Ferwerda, AVG.
Inleiding
Ideaal gezien zouden alle mensen wonend binnen een semimurale woonvoorziening voor hun medische zorg een huisarts en een teamarts moeten hebben. De huisarts is de
behandelend arts. Dit betekent dat hij/ zij ingeschakeld
wordt bij een klacht of ziekte, medicatie voorschrijft en zo
nodig verwijst naar een specialist. De teamarts, een Arts
voor Verstandelijk Gehandicapten, is een adviserend arts. Bij
complexe problematiek, samenhangend met de verstandelijke handicap van de cliënt, kan hij/ zij benaderd worden en adviezen geven. Hij/ zij heeft een ondersteunende
functie voor groepsleiding, huisarts, paramedici en ouders/
familie.
Binnen de semi-murale voorzieningen van de ASVZ Zuid
West is pas sinds enkele jaren de teamartsfunctie zeer
beperkt gerealiseerd (4 uur per maand voor ± 100 cliënten).
De functie van de teamarts was hierdoor beperkt tot het
ingaan op vragen van begeleiders of pedagogen.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Om de medische zorg aan cliënten binnen de semi-murale
voorzieningen van de ASVZ Zuid West te verbeteren zijn de
taken van de teamarts als volgt geformuleerd:
De teamarts-AVG:
• brengt de gezondheid van de cliënt in kaart: doet onderzoek bij iedereen die nieuw bij de instelling komt wonen
gericht op de oorzaak van de verstandelijke handicap, zintuigstoornissen, chronische kwalen en noteert tegen
welke ziekten de cliënt gevaccineerd is,
• kan geconsulteerd worden op verzoek van de behandelend huisarts, de groepsleiding of familie,
• neemt jaarlijks de chronische medicatie en de gezondheidstoestand met de groepsleiding door,
• kan in overleg met de huisarts eventueel specifieke chronische medische zorg bieden, (bijvoorbeeld bij neurologische en psychiatrische ziekten)
• kan op verzoek algemene hygiënische en infectiepreventieve adviezen geven.
13
• participeert in de algemeen beleidsvoorbereidende ver-
• De teamarts vraagt met toestemmingsformulier medische
gadering met name voor advies bij cliëntgebonden medische vragen.
• De medische vragenlijst wordt eventueel aangevuld door
Doel
In het kader van het derde jaar van de AVG opleiding was er
de mogelijkheid om een project uit te voeren. Bij een groep
cliënten wonende binnen semi-murale woonvoorzieningen
werd nagegaan hoe het gesteld is met de door hen ontvangen medische zorg.
Vragen die hierbij gesteld werden, zijn:
• Is de oorzaak van de verstandelijke handicap bekend? Is
er een verhoogd risico op een verstandelijke handicap in
de familie? Worden Health Watch programma’s aangeboden aan de cliënt?
• Heeft de cliënt zintuigstoornissen die het functioneren
belemmeren?
• Heeft de cliënt chronische aandoeningen? Worden deze
door huisarts/ specialist bewaakt?
• Gebruikt de cliënt chronisch medicatie? Wordt die regelmatig door huisarts/ specialist geëvalueerd?
• Welke taken liggen er voor de AVG?
• Hoeveel uren zijn nodig om AVG-zorg te verlenen?
Methode
De semi-murale voorzieningen binnen de ASVZ Zuid West
zijn onderverdeeld in regio’s. Gekozen is om binnen 1 regio
het project uit te voeren. De AVGIO was als teamarts aan
deze regio verbonden. In deze regio bleek geen medische
dossiervorming te bestaan van de cliënten. Gekozen is om
hierin een inhaalslag te maken. Dit betekende voor de cliënten het volgende:
• Er werd een medische vragenlijst ingevuld door de
begeleider, cliënt en/of familie.
• Medische informatie werd opgevraagd bij de huisarts
en/of specialisten.
• Een anamnese en een lichamelijk onderzoek werd bij de
cliënt verricht.
Voor de wettelijk vertegenwoordigers werd door de teamarts
een brief opgesteld met doel en inhoud van het project.
Tevens was hieraan een toestemmingsformulier gekoppeld.
Hierop kon men aangeven voor de verschillende onderdelen
wel of geen toestemming te geven.
De sectormanager en de teamleiders van de verschillende
voorzieningen waren de contactpersonen van de teamarts
om het project onder de aandacht te brengen. Samen met
hen is er gekeken om het project een goede kans van slagen
te geven. Gekozen werd voor de volgende opzet:
• De teamarts maakt lijst wanneer onderzoeken zijn in te
plannen en waar ze plaats zullen vinden,
• De teamleiders bekijken met elkaar wie wanneer gezien
kan worden,
• De persoonlijke begeleider verzendt informatiebrief en
medische vragenlijst naar wettelijk vertegenwoordiger,
• De persoonlijke begeleider schat in wanneer cliënt op de
hoogte wordt gesteld,
14
gegevens op bij huisarts en eventuele specialisten,
persoonlijk begeleider en cliënt, maar moet 1 week voordat lichamelijk onderzoek gaat plaatsvinden bij de teamarts aanwezig zijn,
• Nadat lichamelijk onderzoek heeft plaats gevonden,
maakt de teamarts een verslag. In dit verslag wordt in het
bijzonder gemeld welke gezondheidsrisico’s de cliënt loopt
en hoe frequent en door wie dit gecontroleerd moet worden,
• Het verslag wordt opgestuurd naar de persoonlijke
begeleider en huisarts van de cliënt.
De persoonlijke begeleiders waren in een bijeenkomst op de
hoogte gesteld door de teamarts over het doel en de inhoud
van dit project. Er werd gekozen om de persoonlijke begeleider de centrale rol te laten spelen in de informatievoorziening naar de cliënt en naar de wettelijke vertegenwoordiger.
Deze was ook degene die bekeek wie de medische vragenlijst het beste in kon vullen.
Voor de vragenlijst was gekozen voor de lijst die we ook
gebruiken voor cliënten die permanent bij ons komen
wonen. Deze bestaat uit twee delen: het eerste deel bevat
vragen over actuele medische gegevens, medicatie, vaccinaties, oorzaak verstandelijke handicap en voorkomen van
aandoeningen binnen de familie. Het tweede deel bevat vragen over zwangerschap, geboorte en ontwikkeling van de
cliënt.
Aan de huisartsen werd een brief gestuurd met uitleg over
het doel en inhoud van het project. Bijgevoegd werd een
kopie van het toestemmingsformulier met de vraag om
medische informatie. De gevraagde informatie betrof ziekten
in de voorgeschiedenis en huidige ziekten, waarvoor de huisarts de cliënt behandeld of waarvoor hij/ zij onder behandeling is bij een specialist. Gedacht werd aan een uitdraai van
de probleemlijst, actuele medicatie, weergave van contacten
en correspondentie. Tevens was bijgesloten een folder van
de NVAVG over de functie AVG en het aanbod dat verstandelijk gehandicapten behorend tot de praktijk van de
huisarts eventueel naar een AVG binnen onze instelling
zouden kunnen worden doorverwezen voor specifieke vragen
en problemen.
De teamarts verrichte een anamnese en een lichamelijk
onderzoek. De anamnese had als uitgangspunt de informatie
die was verkregen via de medische vragenlijst. Tevens werd
een volledige tractusanamnese verricht, waarbij zowel de
cliënt als de begeleider betrokken werden. Het lichamelijk
onderzoek betrof een onderzoek van ‘top tot teen’: wegen,
meten, pols, bloeddruk, onderzoek van alle tracti en een
oriënterend neurologisch onderzoek werden uitgevoerd.
Tevens werd de visus gescreend met behulp van een letterof plaatjeskaart en het gehoor gescreend met de fluisterspraaktest met behulp van de fluisterkaart. Verslaglegging
vond plaats op een formulier voor preventief geneeskundig
onderzoek.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Resultaten
Het totale aantal cliënten wonend in een semi-murale woonvoorziening binnen de regio van het project was 80 cliënten,
verdeeld over vijf voorzieningen. In de periode mei tot en
met oktober 2003 werden 30 cliënten in het project
opgenomen. Van de 30 cliënten hadden we 26 keer toestemming gekregen om het volledige onderzoek uit te voeren.
Drie maal gaven de wettelijke vertegenwoordigers geen
toestemming voor het uitvoeren van het onderzoek. Een
maal had de wettelijk vertegenwoordiger bezwaar tegen het
opvragen van medische gegevens, maar werd wel de medische vragenlijst ingevuld en is het medisch onderzoek verricht. Het oproepen van de cliënten vond plaats via de
voorzieningen.
Oorzaak verstandelijke handicap:
• zuurstof te kort bij geboorte: 5x
• syndroom van Down: 4x
• 18p deletiesyndroom van Grouchy *
• chromosoomafwijking welke? *
• syndroom van Bardett Biedl
• knik in ontwikkeling op 7 jarige leeftijd door een
hersenziekte
• waarschijnlijk verwaarloosde hersenvliesontsteking
op leeftijd van drie maanden
• van 1 cliënt zou de oorzaak van de verstandelijke
handicap in het medische dossier staan, maar geen
informatie van de huisarts ontvangen
* diagnose gesteld door een klinisch genetisch centrum
Van slechts vier cliënten werd er informatie verkregen van
de huisarts. Ondanks herhaling van het verzoek tot informatie en telefonisch contact met de huisarts, kregen we de
informatie van de anderen niet toegestuurd. Het merendeel
van de cliënten vielen onder de zorg van twee huisartsen. Zij
gaven aan dat ondanks automatisering van het medische
dossier, het toch niet eenvoudig was om een uitdraai van
medische gegevens toe te sturen. Dit had mede te maken
met tijd die hierin geïnvesteerd moest worden.
Voorkomen van verstandelijke handicap in de familie:
• verstandelijk gehandicapte broer of broers; oorzaak
onbekend: 3x
• oom en neef hebben syndroom van Down (cliënt zelf
niet): 1x
• nicht (broer van moeder) met syndroom van Down
(cliënt zelf Down syndroom): 1x
• oom en neef van vader met verstandelijke handicap:
1x
De verdeling van het geslacht van de onderzochte cliënten
was 17 mannen en 10 vrouwen. De gemiddelde leeftijd was
46 jaar. De jongste cliënt was 23 jaar en de oudste 71 jaar
(2x).
In tabel 1 staan de uitkomsten op de vragen die gesteld zijn
in ons doel van het project. Deze uitkomsten zijn gebaseerd
op gegevens uit de medische vragenlijst, anamnese en het
lichamelijk onderzoek.
Zover ik heb kunnen achterhalen is de diagnose syndroom
van Down gesteld op klinische criteria, de betreffende cliënten waren niet bekend bij een klinisch genetisch centrum. In
het geval van door de familie gemeld zuurstofgebrek bij de
geboorte is de vraag of dit de oorzaak is of gevolg van een
onderliggend lijden of syndroom.
Zeven maal werd er door de familie melding gemaakt van
familieleden met een verstandelijke handicap buiten die van
de cliënt. Of in deze gevallen sprake is van een verhoogd risico op verstandelijke handicap binnen de familie is gezien de
geringe gegevens niet te zeggen.
Bij het merendeel van de cliënten is geen onderzoek gedaan
door een klinisch geneticus naar de oorzaak van de verstandelijk handicap. Daardoor worden ook geen health watch
programma’s aan de cliënten aangeboden. Op basis van de
informatie vanuit wettelijk vertegenwoordigers en begeleiders heb ik het vermoeden dat er ook geen health watch programma’s worden uitgevoerd bij cliënten die bekend zijn met
het syndroom van Down. Ik heb echter geen informatie over
hen van de huisarts gekregen, zodat ik dit niet kon nagaan.
Er waren veel cliënten met een visusstoornis. Van een bekende gehoorstoornis was maar bij twee cliënten sprake.
Opvallend is dat er weinig chronische ziekten bij de cliënten
voorkomen. Over het algemeen waren de cliënten voor deze
ziekten onder behandeling bij specialisten. Een uitzondering
hierop vormt psychische problematiek. Vier cliënten bleken
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
• oom met verstandelijke handicap: 1x
Bekendheid bij een klinisch genetisch centrum:
gezien door een klinisch genetisch centrum: 3x
niet bekend bij een klinisch genetisch centrum: 21x
onbekend: 3x
deelname wetenschappelijk onderzoek naar het
fragiele X syndroom: 1x;
•
•
•
•
Voorkomen van zintuigstoornissen:
• visusstoornissen: 15x
• dragen van een bril: 12x
• gehoorstoornissen: 2x (zij dragen beide een gehoorapparaat)
Voorkomen van chronische ziekten:
depressie/ somberheid: 4x
epilepsie: 4x
staar aan beide ogen: 2x
M. Becker
immuunstoornis
hart- en darmziekte
psoariasis
paniekstoornis
•
•
•
•
•
•
•
•
Gebruik van chronische medicatie:
• 10 cliënten gebruikten chronisch medicatie
• bij 6 was er sprake van evaluatie van de medicatie
door een specialist
Tabel 1: uitkomsten op de vragen die gesteld zijn.
chronisch medicatie te gebruiken waarover geen regelmatige
controles waren afgesproken.
15
In tabel 2 zijn de bevindingen/ adviezen vermeld die bij de
cliënten in dit project als nieuw naar voren kwamen. Deze
bevindingen zijn besproken met de begeleiders en zijn in een
verslag opgenomen wat gestuurd wordt aan de persoonlijk
begeleider en de huisarts. Aan de bevindingen werden de
adviezen gekoppeld.
Er was sprake van overgewicht bij ruim een derde van de
cliënten. Opvallend kwamen er vaak bevindingen en
adviezen naar voren die het gehoor betroffen. Adviezen ten
aanzien van aanvullende screening van het gehoor werden
gemaakt wanneer de fluiterspraaktest niet voldoende was.
Bij een derde van de cliënten is dit advies gegeven. Blijkbaar
was er onvoldoende signalering op dit gebied. Visusstoornissen waren over het algemeen wel bekend. Adviezen
ten aanzien van het aanvullend screenen van de visus betrof
het na laten kijken van de bril. Aan de cliënten met syndroom van Down zijn adviezen gegeven betreffende Health
Watch bij dit syndroom. Dit geldt tevens voor de cliënt met
het 18p- syndroom. Verder bleken er in drie gevallen nog
adviezen te kunnen worden gegeven voor onderzoek bij een
diagnostisch probleem.
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
overgewicht: 14x, waarvan 6x ernstig overgewicht
afsluitend cerumen in de oren: 6x
screenen van het gehoor: 9x
screenen visus: 4x
revisie van de medicatie bij psychiatrische problemen: 4x
obstipatie 3x
health watch bij Down syndroom: 4x
dementering bij Down: 2x
irregulaire pols: 2x (was bij cliënten met Down syndroom: schildklier?)
health watch bij 18 p- syndroom
sociaal- emotioneel in kaart brengen door pedagoog,
ook in verband met seksualiteit
fysiotherapie in verband met looppatroon
mogelijk reflux oesophagitis
differentiaal diagnose van omhoog komen van eten
differentiaal diagnose van stinken uit de mond
differentiaal diagnose van decorumverlies/ wisselende vaardigheden
Tabel 2: bevindingen/ adviezen bij verschillende cliënten die
als nieuw naar voren kwamen.
Er is een flinke tijdsinvestering gedaan om dit project uit te
voeren. Vier maanden (130 uur) was er voor nodig om het
project op te zetten en bij iedereen te introduceren. In zes
maanden heeft de uitvoering plaatsgevonden. Gemiddeld
was er per cliënt een kleine vier uur nodig voor anamnese,
lichamelijk onderzoek, administratie en verslaglegging.
Buiten de contacten voor dit project is de teamarts twaalf
maal geconsulteerd door de groepsleiding van de semimurale voorzieningen. Dit ging om uiteenlopende vragen,
maar psychische problematiek en daarmee samenhangend
medicatie waren het meest voorkomend. De tijd hiermee in
16
beslag genomen werd was ongeveer 15 uur. Consultatie op
aanvraag van een huisarts of van familie van een cliënt is
niet voorgekomen.
Discussie
Het meest opvallende vond ik dat de cliënten over het algemeen een goede gezondheid ervaren en dat er ook weinig
chronische ziekten voorkomen. De valkuil bij verstandelijk
gehandicapten kan zijn, dat zij zich niet goed kunnen uiten.
Mijn ervaring is echter dat een goede anamnese en een goed
lichamelijk onderzoek goed uit te voeren zijn. De kans
bestaat dat door onze methode een selectie heeft plaatsgevonden van de cliënten.
De meeste cliënten zijn niet door een klinisch geneticus
onderzocht op een eventuele oorzaak voor hun verstandelijke handicap. Bij een cliënt had ik bij lichamelijk
onderzoek sterk het vermoeden dat er sprake moest zijn van
een syndroom. Bij de overige cliënten was dit niet het geval.
Ik denk dat als er bij deze groep van cliënten problemen
ontstaan hetzij op medisch of op pedagogisch terrein, er altijd gedacht moet worden aan verder onderzoek naar de
oorzaak van de verstandelijke handicap. Tevens kan er voor
de familie een belang liggen in verband met erfelijkheid. Als
er echter sprake is van een syndroom of andere oorzaak van
de verstandelijke handicap is advisering ten aanzien van
health watch programma’s noodzakelijk.
De meerwaarde van de AVG-zorg voor cliënten wonend in
een semi-murale voorziening in dit project lag niet op het
gebied van grote medische problemen, maar op het gebied
van signalering van problemen die aan de verstandelijke
handicap gerelateerd kunnen zijn. De adviezen betreffen niet
altijd de gezondheid direct, maar leveren een bijdrage in de
kwaliteit van leven van de cliënten. Een aanvulling op de
zorg door de huisarts is grotere alertheid op zintuigstoornissen, kennis van syndromen en adviezen op dat gebied en
kennis van het vaker of anders voorkomen van bepaalde
problematiek bij verstandelijk gehandicapten. Een goede
samenwerking met de huisarts, zodat deze aanvullingen
gegeven kunnen worden, is essentieel.
Er is in dit project voornamelijk ingegaan op een deelaspect
van de taken van de teamarts zoals in de inleiding besproken en wel het in kaart brengen van de gezondheid van de
cliënt. We denken dat het rendement van de geïnvesteerde
uren laag is in relatie tot de vastgestelde afwijkingen. Een
verdere inhaalslag maken qua dossiervorming lijkt ons niet
zinvol. Zoekende naar een vorm om het rendement te kunnen verhogen en deskundigheid aan te kunnen bieden aan
een grotere groep cliënten wordt dit project wel voortgezet.
De ervaring die ik heb opgedaan in de contacten met de
groepsleiding worden hierin verwerkt. Ik heb gemerkt dat
aan voorlichting over gezondheidsaspecten zeker behoefte
was.
Aan de volgende opzet wordt gedacht:
• doornemen van de chronische medicatie van alle cliënten;
• informatie geven aan groepsleiding over de gewenste
aandachtspunten van bepaalde syndromen of bepaalde
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
ziekten die bij de cliënten voorkomen;
• vragen inventariseren en behandelen die bij de begeleiding leven ten aanzien van lichamelijke/ medische problemen bij de cliënten;
• alle cliënten screenen op auditieve of visuele handicap;
• bevindingen en adviezen vastleggen in elektronisch
dossier; deze tevens aan groepsleiding en huisarts doen
toekomen.
Met dank aan: Sandra Mergler, Luc Imschoot en Jos den
Hartigh, AVG’s van ASVZ Zuid West.
De sectormanager, de teamleiders, groepsbegeleiders en
cliënten van de semi-murale voorzieningen van de ASVZ
Zuid West in Gorinchem en Giessenburg.
De vraag hoeveel uur nodig is om AVG-zorg te verlenen, is
nu nog niet te beantwoorden. Het vervolgproject zal weer
een beter beeld hiervan kunnen geven.
Mw. A. Ferwerda, AVG,
e-mail: [email protected]
OUDERSCHAP EN ANTICONCEPTIE.
K. de Geest, AVG.
In oktober 2002 bracht de gezondheidsraad het advies
‘Anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap’ uit.1
Het rapport brengt uitvoerig de vragen rondom anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap in kaart: het
juridische kader, ethische uitgangspunten, wenselijkheid van
anticonceptie, vorm van anticonceptie, besluitvormingsproces, maatschappelijke context.
ik het volgende: ‘Wij sluiten ons van harte aan bij de aanbevelingen van de commissie. Om tot betere maatschappelijke consensus en professionele richtlijnen te komen voor
het handelen in de praktijk, is het allereerst van belang dat
men vragen en problemen omtrent kinderwens, anticonceptie en ouderschap bij verstandelijk gehandicapten goed in
kaart brengt. Gericht wetenschappelijk onderzoek en een
maatschappelijke discussie zijn daarvoor noodzakelijk.’4
Ook in de lekenpers was veel aandacht voor het antwoord op
de moeilijke vraag: “wanneer mag je een verstandelijke
gehandicapte patiënt(e) dwingen tot anticonceptie?”
Gedwongen behandeling is alleen mogelijk in het belang van
de patiënt zelf (om te voorkomen dat de kwaliteit van het
bestaan ernstig wordt aangetast). Je zou je kunnen
indenken, dat de wet zo gewijzigd wordt, dat een gedwongen behandeling ook mogelijk wordt in het belang van het
toekomstige kind. De gezondheidsraad bepleit in haar advies
nog niet over te gaan tot zo’n wetswijziging: eerst moet de
praktijk van het ouderschap van mensen met een verstandelijke beperking meer in kaart gebracht worden en
moeten ouders met een verstandelijke beperking beter
ondersteund worden.2 In de aanbevelingen van de nota
wordt dan ook onder meer gepleit voor wetenschappelijk
onderzoek en samenwerking van artsen en psychosociale
deskundigen.1
De redactie van het TAVG ontving een bijdrage aan de
bepleite discussie. Mevrouw K. Ritsema - van Eck is psychologe aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam en volgde
het afgelopen jaar een cursus ethiek. In dat kader schreef ze
het stuk : ‘Verstandelijk gehandicapte ouders’ dat u elders in
dit blad aantreft.
De NVAVG heeft dadelijk op dit advies gereageerd met een
persbericht.3 Later schreven enkele collega’s vanuit de
NVAVG een gedegen commentaar in het Nederlands
Tijdschrift voor Geneeskunde. In de conclusie daarvan lees
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
De NVAVG wil bijdragen aan het tot stand komen van een
richtlijn over dit moeilijke probleem. Daartoe wordt een
werkgroep in het leven geroepen5, waarvoor u zich kunt
opgeven bij het bestuurslid mw W. Veraart:
e-mail: [email protected]
Literatuur:
1
2
3
4
5
Gezondheidsraad. Anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap. Publicatienummer 2002/14.
http://www.gezondheidsraad.nl/pdf.php?ID=545
Persbericht gezondheidsraad http://www.gr.nl/persbericht.php?ID=545
http://www.nvavg.nl/Actueel/persbericht%20anticonceptie%20reactie.pdf
Meijer MM, Ewals FVPM, Scholte FA. Gezondheidsraadadvies over anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap. Ned Tijdschr Geneeskd
2003;5:147.
http://www.nvavg.nl/NVAVG/commissies/anticonceptie.pdf
17
VERSTANDELIJK GEHANDICAPTE OUDERS.
K. Ritsema van Eck, psycholoog.
Op 23 oktober 2002 kwam het langverwachte rapport van de
Gezondheidsraad uit, met als titel: ‘anticonceptie voor
mensen met een verstandelijke handicap’. Als verstandelijk
gehandicapten een kind willen, moet dat kunnen, vindt de
Gezondheidsraad. In de media werd afgelopen jaar veel kritiek op het rapport geuit. Katalijn Ritsema van Eck zoekt een
balans.
Saskia en Tom hadden een hondje. Dit hondje hadden ze,
omdat ze wilden oefenen met het zorgen voor een kleine,
want Saskia en Tom wilden kinderen. Het zorgen voor het
hondje ging niet zo goed. Het hondje werd niet uitgelaten,
waardoor het in de kamer plaste. Tom werd dan boos op het
hondje en gaf het voor straf een paar dagen geen eten. Het
hondje bleef in de kamer plassen, want het werd nog steeds
niet uitgelaten. Tom bleef haar eten weigeren. Toen ging het
hondje dood.
Saskia en Tom hebben nu een kind.
Verstandelijk gehandicapte mensen hebben dezelfde rechten
als iedereen. Zij hebben dus ook het recht een gezin te
stichten. Of toch niet? In haar rapport over anticonceptie
voor mensen met een verstandelijke handicap, onderzoekt
de Gezondheidsraad onder meer of anticonceptie bij deze
mensen wenselijk is. Hierbij hanteert zij het ethisch uitgangspunt van gelijkwaardig burgerschap, wat betekent dat
verstandelijk gehandicapten zo veel mogelijk dezelfde
keuzevrijheid en rechten als iedere burger in Nederland
moeten hebben. Dit heeft tot gevolg dat onverantwoord ouderschap, zoals in het voorbeeld van Saskia en Tom, niet
door dwang voorkomen kan worden.
De Gezondheidsraad wil verstandelijk gehandicapten in staat
stellen zo veel mogelijk een normaal leven te leiden, inclusief
het krijgen en hebben van kinderen. Dit laatste brengt regelmatig problemen met zich mee, maar de gezondheidsraad is
van mening dat een sociale omgeving en professionele hulp
veel van deze problemen kan opvangen. Zij heeft het over
het trainen van de verstandelijk gehandicapte ouders, praatgroepen voor lotgenoten (zogeheten ‘parent support
groups’), professionele ouderschapsondersteuning en een
ondersteunend sociaal netwerk. In het NRC van
7-12-2002 stond een stuk over een gezin waarvoor
35 hulpverleners in touw waren (en waar het overigens
alsnog fout ging). Ik vraag me af of dergelijke ondersteuning
nog te verantwoorden is.
We mogen best een kosten- batenanalyse loslaten op de situatie. Het mag niet zo zijn dat een verstandelijk gehandicapte tegen elke prijs een kind moet kunnen krijgen en
opvoeden, dat is immers in de gewone medische praktijk ook
niet het geval. De peperdure jarenlange medische behandeling die de verongelukte superman acteur Christopher
Reeves ondergaat in de hoop ooit weer te kunnen lopen,
kunnen we hier in Nederland niet aanbieden aan alle
dwarslaesie patiënten. Dat is simpelweg niet te betalen. Er is
18
ook geen dwarslaesie patiënt die dat van de Nederlandse
staat verwacht. Zo ook is er een grens aan investeringen in
het ondersteunen verstandelijk gehandicapte ouders. Het
recht op werkende benen, op lopen zonder rolstoel, is even
groot, maar soms gaat het simpelweg niet. Pijnlijk, maar
accepteren is de enige mogelijkheid. We moeten ook
accepteren dat het begeleiden en opleiden van verstandelijk
gehandicapten opdat zij hun eigen kinderen kunnen opvoeden financiële grenzen kent.
De gezondheidsraad gaat uit van zelfbeschikking van de
gehandicapte. Dit betekent dat ze steeds kijkt naar de
kwaliteit van leven van de verstandelijk gehandicapte.
Hierdoor verliest zij de kwaliteit van leven van het toekomstige kind uit het oog. Het recht van de gehandicapte houdt
immers op waar het recht van het kind begint. De hulpverlening ziet dat over het hoofd, ze heeft een grotere verantwoordelijkheid dan op het eerste gezicht lijkt. Arjen ten Have
verwoordt het als volgt in het NRC van 14 december 2002 :
“Hulpverleners en artsen hebben geen besef van wat verantwoordelijkheid nu exact inhoudt. Unaniem is het oordeel
dat je mensen het ouderschap niet kunt ontzeggen. Dit is
een heikel punt, maar mag je iemand wel ondeugdelijke
ouders geven? De prikpil durft men niet te geven. ‘Die verantwoordelijkheid durf ik niet te nemen’. Helaas neemt men
de verantwoordelijkheid toch door de prikpil niet te geven.
Men neemt de verantwoordelijkheid voor de mogelijkheid
dat kinderen tegen de muur worden doodgegooid.”
Het is een misverstand om te denken dat een arts minder
verantwoordelijk is als hij de natuur zijn gang laat gaan.
Het gaat om de balans tussen de rechten van de verstandelijk gehandicapte ouder en de rechten van het (ongeboren) kind. Er moet ergens een grens moet komen te
liggen. Maar waar? De Gezondheidraad vindt dat gehandicapten met een IQ onder de 60 geen kinderen mogen krijgen. Daarboven adviseert ze per geval te kijken en
voorzichtig te handelen. Maar te voorzichtig handelen leidt
ertoe dat gehandicapten kinderen krijgen terwijl ze er niet
voor kunnen zorgen. Een te streng beleid kan er juist weer
toe leiden dat gehandicapten geen kinderen mogen krijgen,
terwijl ze er wel voor zouden kunnen zorgen. Een klassiek
beoordelingsprobleem zonder pasklare oplossing. Wel is het
mogelijk wat meer inzicht te krijgen in de onwenselijkheid
van bepaalde situaties.
Er zijn twee mogelijkheden: een verstandelijk gehandicapte
mag wel een kind krijgen van zijn verzorgers, of een verstandelijk gehandicapte mag geen kind krijgen van zijn verzorgers. In de situatie dat een verstandelijk gehandicapte
een kind mag krijgen zijn er twee opties: de ouders zijn niet
in staat het op te voeden, of de ouders zijn wel in staat het
op te voeden (al dan niet met hulp van buiten af). In de situatie dat een verstandelijk gehandicapte geen kind mag
krijgen zijn er ook twee opties: hij zou niet in staat zijn
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
geweest het op te voeden of hij zou wel in staat zijn geweest
het op te voeden.
Van die vier situaties zijn er twee wenselijk:
• de situatie waarin een verstandelijk gehandicapte een
kind mag krijgen en het kan opvoeden.
• de situatie dat een verstandelijke gehandicapte geen kind
mag krijgen en niet in staat zou zijn geweest het op te
voeden.
Er zijn twee onwenselijke situaties:
• verstandelijk gehandicapten mogen wel een kind krijgen,
maar blijken niet in staat het te kunnen opvoeden.
• verstandelijk gehandicapten mogen geen kind krijgen
maar zouden wel in staat zijn het op te voeden.
In de hulpverlening springt men momenteel erg voorzichtig
om met gedwongen anticonceptie. Afgaande op reacties van
hulpverleners in kranten, is een grote groep verstandelijk
gehandicapten ouder, terwijl ze eigenlijk niet in staat zijn een
goede opvoeding te verzorgen (de bovenbeschreven eerste
onwenselijke situatie). Ineke Verdonk noemt dat in Trouw
(23-10-2002) de prijs van de vrijheid, die verstandelijk
gehandicapten hebben om zelf keuzes te maken. Deze prijs
wordt betaald de kinderen van die verstandelijk gehandicapten. De tweede onwenselijke situatie zal weinig
voorkomen; er zullen weinig verstandelijk gehandicapten
zijn die wel een kinderwens hebben, maar een verbod
opgelegd krijgen.
Stel dat de regels strenger worden en dat meer ouders gedwongen anticonceptie opgelegd krijgen. Dan zou dat het
positieve gevolg hebben dat er veel minder ouderschapsincompetente verstandelijk gehandicapten toch vader en
moeder worden. Nadelig gevolg is dan, dat er een aantal
ouders is, die wel kinderen zouden kunnen opvoeden, maar
dat gedwongen niet mogen. De verstandelijk gehandicapten
betalen nu de prijs: zij moeten een deel van hun vrijheid
inleveren.
Het is dus kiezen tussen twee kwaden. De vraag is nu welke
onwenselijke situatie het meest onwenselijk is: die waarin
kinderen incapabele ouders hebben, of die waarin hulpverleners verstandelijk gehandicapten onterecht een recht ontnemen. Welk recht is belangrijker, het recht van
gehandicapten op kinderen, of het recht van kinderen op
competente ouders? En welke keus levert de minste
onwenselijke situaties op?
De Gezondheidsraad hangt meer gewicht aan het recht van
gehandicapten, zij vindt het onacceptabel dat ouderschapscompetente gehandicapten het ouderschap ontzegd zou
worden. De Gezondheidsraad verliest hiermee de verhoudingen uit het oog. De winst van een strenger beleid is vele
malen groter, dan de winst van een tolerant beleid. Het
strenge beleid voorkomt een groot aantal schrijnende situaties van incompetente ouders, met als prijs waarschijnlijk
maar een paar situaties waarin verstandelijk gehandicapten
onterecht geen kinderen mogen krijgen. In de huidige situatie krijgen alle verstandelijk gehandicapten het recht om
kinderen te krijgen, maar zijn er dus ook heel veel gevallen
van incompetente ouders. Je moet het recht om kinderen te
krijgen dus wel erg belangrijk vinden om al dat voordeel dat
een strenger beleid geeft, bij ouderschapsincompetente
gezinnen te compenseren.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
De Gezondheidsraad heeft moeite met het actief ingrijpen in
de situatie, in plaats van de natuur zijn gang te laten gaan.
De moeilijkheid bij het krijgen van kinderen is, dat er twee
stappen zijn:
1. het krijgen van kinderen
2. het opvoeden van die kinderen
Mocht stap twee niet binnen de competenties van de verstandelijk gehandicapte liggen, dan zullen wij actief in
moeten grijpen om stap 1, het krijgen van kinderen, te
voorkomen.
Het is juist dat actief ingrijpen waar hulpverleners en politiek
zo veel moeite mee hebben. Wat dat betreft is er een parallel te trekken met eerdere discussies aangaande abortus en
euthanasie.
Het recht van kinderen op competente ouders is dermate
belangrijk dat we bereid moeten zijn het risico te lopen dat
sommige gehandicapten daardoor onterecht geen kinderen
mogen krijgen. Daarmee blijft heel veel kinderen een
ongelukkige jeugd bespaard. Dit oordeel baseer ik voornamelijk op verschillende beschrijvingen van situaties waar
verstandelijk gehandicapten kinderen kregen, maar ze niet
konden opvoeden. Een greep van wat er in de kranten stond:
• NRC 07-12-2002
- Frans Ewals, arts voor verstandelijk gehandicapten:
“Ouderschap door verstandelijk gehandicapten verloop
meestal heel beroerd. Niet dat je moet twijfelen aan de
liefde die de ouders voor hun kind voelen. (…) Maar als de
opvoeding begint, gaat het mis. De meeste kinderen
komen sociaal-emotioneel tekort, worden verwaarloosd
en uiteindelijk uit huis geplaatst. Alleen als er een
betrokken grootmoeder in de buurt is, of familie, dan wil
het nog wel eens lukken.” (…) “ Het komt voor dat
mensen niet voor een hondje kunnen zorgen, maar toch
een kind krijgen.”
- Monique van Ort is verstandelijk gehandicapt en woont
met twee van haar drie kinderen bij haar moeder, want zij
helpt met de opvoeding. Monique’s middelste kind is uit
huis geplaatst omdat het niet ging. Haar zoontje heeft een
stofwisselingsziekte en volgt een streng dieet. De eerste
anderhalf jaar van zijn leven was Monique niet in staat dat
dieet voor hem te verzorgen, daarom heeft haar zoontje
nu ernstige gedragsstoornissen.
- Jeugdbeschermer Rian Meijer werkt als voogd en als
gezinsvoogd en heeft net in een gezin met zeven
kinderen, van wie de ouders verstandelijk gehandicapt
zijn, de jongste dochter van dertien uit huis geplaatst, het
zusje van zeventien volgt binnenkort. Ook de oudere
broers en zussen zijn destijds allemaal onder toezicht
gesteld of uit huis geplaatst. ‘Op een zeker moment waren
er 35 hulpverleners tegelijk actief in dit gezin’ vertelt ze.
‘Toch redden deze ouders het niet’.
• Volkskrant 23-10-2002
Maatschappelijk werker Verdonk krijgt regelmatig telefoontjes van wanhopige groepsleiders. Over een vrouw
die 24-uurs begeleiding nodig heeft en zwanger is geraakt. Over een licht verstandelijk gehandicapt meisje van
19 dat er thuis niet meer in mag omdat ze in verwachting
is van haar getrouwde vriend. Over een zwakbegaafde
moeder die uit de ouderlijke macht wordt gezet en weer
zwanger is van een tweeling, via IVF.
19
• Het Parool 29-10-2002
Kees van Opzeeland, pastoor en voorzitter van de ethische commissie in een inrichting voor verstandelijk
gehandicapten: “Er verandert nogal wat met een kind in
huis. Dat begrijpen is al vaak te ingewikkeld. Ik ken een
geval van een jonge vrouw die heel graag een kindje
wilde. Ze zorgde uitstekend voor haar konijn. Alleen als ze
boos was, mepte ze hem tegen de muur. Zou ze dat met
haar kind ook doen? Haar is afgeraden een kind te krijgen.”
• Trouw 24-10-2002
William Westveer is vader is van twee gezonde zonen,
maar is zelf – net als zijn vrouw Irma – verstandelijk
gehandicapt. Hij is in verschillende media gepresenteerd
als ‘het succesverhaal’ qua ouderschap van verstandelijk
gehandicapten. In Trouw zegt hij: “We krijgen elke week
anderhalf uur begeleiding van de Sociaal Pedagogische
Dienst. Dat is eigenlijk meer voor Irma, want na de
geboorte van Brian kreeg die last van depressies. Dat jaar
is ze in januari opgenomen in een psychiatrische inrichting en in maart mocht ze terug naar huis. De kinderen
gingen toen in gastoudergezinnen. Joeri zat toen al op de
kleuterschool en die ging daar dan na schooltijd naar toe.
Naar Joke, zo heet die vrouw. Daar waren ze dan tot een
uur of vijf, tot ik uit mijn werk kwam. En dat is zo
gebleven. In de winter heeft Irma nou eenmaal last van
depressies, dan heeft ze het moeilijk.” Let wel: dit gezin
wordt aangedragen als een voorbeeld waar het goed gaat.
Met een strenger beleid hadden veel schrijnende situaties
voorkomen kunnen worden.
Er is een balans nodig tussen de rechten van verstandelijk
gehandicapten en de rechten van hun kinderen. De
Gezondheidsraad is uiteraard ook op zoek naar die balans en
denkt dat zorgvuldig handelen een antwoord is. Om die
reden pleit zij voor een genuanceerde benadering. Juist deze
genuanceerde benadering blijkt regelmatig tot problemen te
zorgen. In het rapport van de Gezondheidsraad staat dat een
arts of andere zorgverlener ‘onder omstandigheden’ over
anticonceptie mag beginnen. Maar dan is het vaak te laat.
Verstandelijk gehandicapten vragen in de regel pas om hulp
als ze al zwanger zijn. Dat is ook niet zo gek, want er is niemand die anticonceptie met ze bespreekt. Heike Aarsman in
het NRC: ‘Als iemand komt voor een zinvolle dagbesteding,
ga je niet vragen of hij misschien een kinderwens heeft. Dat
strookt niet met het beleid van integratie en normalisatie,
omdat je dat bij verstandelijk valide mensen ook niet zou
doen.’ Ook komt het voor dat hulpverlener en gehandicapte
in gesprek zijn over anticonceptie, maar dat de verstandelijk
gehandicapte ondertussen toch zwanger wordt. De pil
voorschrijven blijkt in dergelijke situaties vaak geen nut te
hebben (NRC 7-12-2002). Hulpverleners, artsen en (groot)
ouders komen vaak dus voor een voldongen feit te staan: de
verstandelijk gehandicapte is zwanger.
Een voorzichtige benadering heeft verschillende nadelen. Ten
eerste loop je al snel achter de feiten aan, de gehandicapte
raakt zwanger voor het beleid begint. Een groot nadeel hiervan is dat de toekomstige ouders zich niet kunnen voorbereiden op het ouderschap. Een goed voorbeeld hiervan
was de documentaire bij de NCRV over Werner en Daniela.
20
Daniela bleek zwanger te zijn terwijl Werner en Daniela nog
bij Werners ouders op zolder woonden. Om zijn ouders niet
te veel te belasten gingen ze zelfstandig wonen. Met als
gevolg dat ze alles tegelijk moesten leren: zelfstandig
wonen, financiën, koken en voor een kind zorgen. Geen wonder dat het uiteindelijk misliep. Ten tweede is er een grote
kans dat opa en oma ongewild mantelzorger worden van hun
gehandicapte kind en kleinkind. Terwijl ze met alleen hun
eigen kind doorgaans al genoeg te stellen hebben gehad.
Strenger preventief beleid zou dergelijke gevolgen kunnen
voorkomen.
De Gezondheidsraad lijkt te zijn vergeten dat rechten en
plichten een sterke samenhang hebben. Op 14 december
2002 verscheen in het NRC een lezerspagina, met verontwaardigde reacties, vrijwel allen wijzend op deze samenhang. Arjen ten Have in het NRC: ‘iedereen heeft het recht
op kinderen, maar met die kinderen ook de plicht om op een
humane manier met hen om te gaan. Als de geschiedenis
heeft aangetoond dat iemand niet in staat is om zich aan die
plicht te houden, dat vervalt daarmee automatisch het
recht.’ Het is een rare tegenstrijdigheid dat het niet toegestaan is onder dwang anticonceptie te geven, maar dat het
wel toegestaan is het kind meteen na de geboorte onder
dwang weg te halen bij de ouders. Waarom niet een stap
eerder ingrijpen en ouder en kind veel leed besparen?
De gezondheidsraad geeft aan het daarmee eens te zijn
(pagina 69): ‘er is bijzondere terughoudendheid vereist als
een ingrijpende beslissing als die over het toepassen van
dwang van zo’n relatief onzekere, voorspelling afhankelijk
wordt gemaakt als het beoordelen van ouderschapscompetentie. Overigens ligt dit anders als de persoon in kwestie al
een kind heeft en de ervaring heeft geleerd dat hij niet goed
tot het opvoeden van dat kind in staat is.’ Dwang kan dus als
het opvoeden van een kind reeds fout is gegaan. Ik denk dat
herhalingsgevallen het meest schrijnend van alle zijn en dat
er inderdaad een goede reden is om, als reeds gebleken is
dat ouders een kind niet kunnen opvoeden, gedwongen anticonceptie toe te passen.
Herhaling voorkomen is stap één. Maar wat als verstandelijk
gehandicapten voor het eerst kinderen krijgen? Het eerste
kind als test case gebruiken om te kijken of ouders competent zijn, lijkt me wat cru. Het recht op een degelijke
opvoeding geldt ook voor oudste kinderen. Tegelijk blijkt uit
de praktijk dat verstandelijk gehandicapten vaak zonder er
op gelet te hebben zwanger worden, of zwanger worden terwijl ze met hun begeleiders nog aan het praten zijn over hun
capaciteiten de opvoeding te kunnen bolwerken. Dit leidt tot
incapabel ouderschap terwijl dat voorkomen had kunnen
worden. Het is in het voordeel van zowel ouders als kind als
de ouders zich grondig op het ouderschap kunnen voorbereiden.
Het zou mogelijk moeten zijn een standaard beleid in te
voeren waarbij alle verstandelijk gehandicapten die (deels)
begeleid wonen -en dus een risicogroep vormen voor
eventuele kinderen- bij voorbaat een tijdelijke vorm van
anticonceptie krijgen, zoals de prikpil. Hopelijk kan dat in
overleg gebeuren, zoals de gezondheidraad wenst, zo niet
dan ben ik een voorstander van dwang.
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Pas als er een uitgesproken kinderwens is en nadat verstandelijk gehandicapten aangetoond hebben waarschijnlijk
goed voor een kind te kunnen zorgen, mogen zij stoppen
met deze prikpil. Deze ouderschapscompetentie aantonen
kan door voor huisdieren te zorgen en/ of door een baby
born (een pop die registreert of goed voor hem gezorgd
wordt) in huis te nemen. Tijdens deze ‘testperiode’ kunnen
de toekomstige ouders verschillende opvoedingscursussen
krijgen om hun capaciteiten te vergroten. Op deze wijze is
een goede balans te vinden tussen de rechten van de verstandelijk gehandicapte ouders en die van het toekomstige
kind.
Literatuur
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
K. Ritsema van Eck is psycholoog en free-lance publicist.
Algra W. Eindelijk vrij. Trouw, de Verdieping. 23-10-2002.
Croon, M. Ongelukkig geboren. NRC Handelsblad, Zaterdags Bijvoegsel.
7-12-2002.
Duijzer, D. Gehandicapte vaak geen goede ouder. Trouw, de Verdieping.
26-10-2002.
Falkenburg, V. Zelfbeschikking. Algemeen Dagblad, Rubriek Plumeau.
12-12-2002.
Graaf E de. Sterilisatie van mensen met verstandelijke belemmering. Down
+up (blad van stichtings Down’s syndroom), nr 48, winter 1999.
Hageman, E. Wij zijn een normaal gezin. Trouw, de Verdieping. 24-10-2002.
Have, A ten. (en vele anderen) Reacties op het omstreden recht van
geestelijk gehandicapten op kinderen. NRC Handelsblad, zaterdags
bijvoegsel. 14-12-2002.
Moor W de. Eenmaal levenslang is genoeg. Volkskrant Forum. 17-12-2-2002.
Sant R. Baby te complex voor geestelijk gehandicapten. Het Parool, sectie
binnenland. 29-10-2002.
Visser E de. Verstandelijk gehandicapte ouders. De Volkskrant, sectie de
Voorkant. 23-10-2002.
Zuidweg M. Grenzeloos optimisme. NRC Handelsblad, Wetenschap en
Onderwijs. 22-02-2003.
E-mail: [email protected]
Ingezonden
CYTOCHROOM P450 EN MIDAZOLAM.
In hun repliek1 naar aanleiding van onze publicatie2 aansluitend op hun oorspronkelijk artikel in dit tijdschrift3, gaan De
Waal en Posthuma in op methodiekvragen en op klinische
consequenties. Op beide aspecten willen we graag reageren.
De intentie van ons retrospectief dossieronderzoek is te toetsen in hoeverre de beschreven effecten van de interactie
tussen carbamazepine en midazolam in de praktijk aantoonbaar zijn en wat de klinische relevantie er van is. Helaas is
er minder materiaal beschikbaar dan we gehoopt hadden. De
gegevens vanuit de Prinsenstichting echter, zijn gebaseerd
op standaardformulieren die steeds consequent zijn ingevuld. Aangezien dit gebeurde zonder kennis van de
beschreven interactie kan hier voor zover het de onderzoeksvraag betreft, gesproken worden van een gemodificeerde dubbelblinde opzet. Het meetpunt is het klinisch
resultaat, in dit geval de subjectief ervaren behandelbaarheid.
De opmerking van De Waal en Posthuma over de storende
invloed van het placebo-effect is ons inziens niet relevant.
Gezien de opzet is de bijdrage daarvan vergelijkbaar voor de
groep met en de groep zonder carbamazepine/fenytoine comedicatie.
Blijft staan dat in deze beperkte, maar goed gedocumenteerde groep in ‘meer dan 50% ‘ het gebruik van midazolam met carbamazepine/fenytoine co-medicatie het
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
gewenste klinische resultaat opleverde, te weten een patiënt
die tandheelkundig behandelbaar is, waar dat tevoren niet
het geval was. De farmacokinetiek van temazepam is voor
deze indicatie ongunstiger dan die van midazolam. Om deze
redenen houden we ons voorlopig aan de Richtlijnen voor
farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke
handicap4, met de toevoeging dat we bij falen en het gebruik
van genoemde co-medicatie overgaan op temazepam. We
blijven de resultaten registreren.
Dit in afwachting van een aanpassing van de richtlijn, bij
voorkeur na een gecontroleerde, zo mogelijk geblindeerde
trial op grond van de voorstellen in het fraaie en relevante
artikel van De Waal en Posthuma.
J. Wieringa, arts
F. Ewals, AVG
Prinsenstichting/Odion, Purmerend
E-mail: f.ewals@prinsenstichting.
Literatuur:
1. De Waal KH, Posthuma RM. Ingezonden: Cytochroom P450 en midazolam.
TVAZ 2003;4:22.
2. Wieringa J, Ewals F. Cytochroom P450 en midazolam. TVAZ 2003;2:11-12.
3. De Waal KH, Posthuma RM. Interacties tussen midazolam en carbamazepine
bij sedatie voor tandheelkundige behandeling. TVAZ 2002;3:11.
4. Weijers E (red).Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een
verstandelijke handicap. NVAZ 2001.
21
Van de commissies
Commissie Wet- en Regelgeving
Bij de commissie Wet- en Regelgeving
komen met een zekere regelmaat vragen binnen vanuit de leden, maar ook
van buiten de NVAVG. Soms is het
antwoord naar onze mening van breder belang dan alleen voor de vragensteller. Of het gaat om een zaak
waarover discussie en meningsvorming
binnen de beroepsgroep wenselijk is.
In dat soort situaties zal de commissie
haar reactie in niet herleidbare vorm
ter publicatie aan het TAVG aanbieden,
met de uitdrukkelijke uitnodiging om te
reageren.
Frans Ewals
Namens de
Regelgeving.
commissie
Wet-
en
AVG EN BEOORDELING WILSBEKWAAMHEID
Het omgaan met patiënten bij wie
sprake is van verminderde wilsbekwaamheid is dagelijks werk voor de
AVG. Tijdens vrijwel elk consult zal hij,
veelal impliciet, tot een oordeel moeten
komen over de mate waarin de patiënt
in staat is zijn of haar belangen naar
behoren waar te nemen. In het
Meerjarenbeleidsplan van de NVAZ is
bovenstaande kwaliteit dan ook
beschreven als een van de kerncompetenties van dit medische specialisme.
Als het gaat om mensen met een verstandelijke handicap is geen andere
dokter beter in staat om, zonodig na
multidisciplinaire beeldvorming, een
uitspraak te doen over de mate van
wilsbekwaamheid dan de AVG.
Situatie tijdens consult.
In de eerste fase van elk consult zal de
AVG een indruk moeten krijgen van het
verstandelijk, communicatief en sociaal-emotioneel functioneren van de
patiënt, een indruk die vervolgens
getoetst wordt. Hierop wordt de communicatie afgestemd, waarbij aanpassing
van
timing,
woordgebruik,
non-verbale methoden en het betrekken van derden mede dienen ter
ondersteuning van de (resterende)
wilsbekwaamheid van de patient.
In een later stadium zal de AVG zich –
zoals elke hulpverlener – krachtens de
22
WGBO de vraag moeten stellen of hij
de betrokken patiënt in staat acht voor
de beslissing die op dat moment
voorligt informed consent te verlenen.
Indien hij van oordeel is dat dat niet
het geval is, dan moet een daartoe
bevoegd vertegenwoordiger deze rol
op zich nemen.
De AVG maakt bij deze afweging
gebruik van:
• door ervaring geschraagde kennis
van de ontwikkeling van en de
samenhang tussen verstandelijke en
sociaal-emotionele vermogens;
• kennis van en training in toegesneden communicatie;
• gegevens uit de voorgeschiedenis
van betrokken patiënt;
• beschikbaar
psychodiagnostisch
onderzoek;
• eerdere contacten met betrokkene;
• zijn netwerk van gespecialiseerde
gedragswetenschappers en communicatiedeskundigen.
Medische verklaringen.
Voor een aantal juridische maatregelen
in de privaat-rechtelijke sfeer, bv. bij
een aanvraag tot onder curatele of een
onder bewind stelling, zijn medische
verklaringen noodzakelijk of gewenst.
De aard en strekking hiervan is wisselend per situatie.
Krachtens richtlijnen van de KNMG
mag zo´n verklaring niet worden
afgegeven door een arts die in een
directe of indirecte behandelrelatie met
betrokkene staat. Veelal wordt dan ook
een andere arts (huisarts, psychiater)
gevraagd om na dossierstudie en
onderzoek een dergelijke verklaring op
te stellen.
Op grond van het hierboven gestelde
behoort het beantwoorden van vragen
omtrent de wilsbekwaamheid tot het
professionele domein van de AVG als
het gaat om een cliënt met een verstandelijke handicap.
Praktische adviezen.
• Zoals eerder door de NAVG geadviseerd verdient het aanbeveling om
binnen regionaal verband afspraken
te maken over onderlinge verwijzing
als het om bekende patiënten gaat.
• Bestaande
modelverklaringen
dienen geactualiseerd en aangevuld
te worden tot NVAVG standaarden
ter ondersteuning van het professioneel handelen van de AVG.
• In complexe situaties, bij onduidelijkheid aangaande het niveau van
functioneren en/of verregaande
consequenties is consultatie van een
gespecialiseerd
gedragswetenschapper of andere betrokkenen
aangewezen.
Wellicht verdient
meer aandacht te
petentie van de
afspraken over
maken.
het aanbeveling om
geven aan deze comAVG en nadere af
beschikbaarheid te
15 maart 2004,
NVAVG Commissie Wet &Regelgeving.
Commissie Infectieziekten
TETANUSPROFYLAXE
In
augustus
2003
heeft
de
Gezondheidsraad een nieuw advies
over immunisatie tegen tetanus bij verwonding aangeboden aan de minister
van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
In december vorig jaar liet de minister
weten, dat hij geheel instemde met het
door de Gezondheidsraad gegeven
advies. Dit was aanleiding voor de
Infectiecommissie van de NVAVG om
de richtlijn voor tetanusprofylaxe uit
1994 te herzien. Het betreft met name
een verandering van het post-expositiebeleid.
Algemeen
Tetanus is een acute ziekte, die wordt
gekenmerkt door aanvalsgewijs optredende spierkrampen, vooral in reactie
op prikkels. Vooral de gelaats-, kaak-,
buik- en rugspieren en in ernstige
gevallen ook de ademhalingsspieren
zijn aangedaan.
Tetanus wordt veroorzaakt door het
exotoxine van de tetanusbacterie
(Clostridium tetani). Het zeer giftige
exotoxine kan op twee manieren het
centraal zenuwstelsel bereiken: via een
zenuw en via de bloedbaan. In het
eerste geval ontstaat lokale tetanus in
de buurt van de porte d’entrée. In het
tweede geval ontstaan meer of minder
gegeneraliseerde tetanusverschijnselen en is het beloop meestal ernstiger.
Gegeneraliseerde tetanus kan vooraf
worden gegaan door de lokale vorm.
De sporen van de tetanusbacterie kunnen overal voorkomen: in aarde, in
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
stof, in straatvuil en in uitwerpselen
van vooral herbivoren. De sporen kunnen bij een verwonding het lichaam
binnendringen en zich onder anaerobe
omstandigheden ontwikkelen tot exotoxinevormende bacteriën. De infectiehaard kan zeer onopvallend zijn of
zelfs geheel niet opgemerkt worden.
De incubatietijd bedraagt over het
algemeen twee tot twintig dagen,
waarbij op een korte incubatietijd
vaker een ernstig beloop volgt.
De hoeveelheid exotoxine, die tetanus
veroorzaakt, is zo klein, dat zelfs door
het doormaken van de ziekte geen
immuniteit ontstaat.
de helft van deze verwondingen betreft
prikverwondingen, waarvan een derde
door in een spijker trappen, 20% zijn
scheurwonden en 12% schaafwonden.
Vijf patiënten (3%) zijn gebeten of
gekrabd door dieren. Van de verwondingen is 49% binnenshuis opgelopen. Van de buiten opgelopen
verwondingen is 31% tijdens tuinieren
of werk op de boerderij ontstaan. Van
de 44 gevallen zonder acute verwonding is er bij 28 sprake van diabetes
mellitus (vooral insulineafhankelijke),
chronische ulcera of beide.
Tetanusvaccinatiebeleid:
Immunisatie is zowel actief als passief
mogelijk: actieve immunisatie met
tetanus-toxoïd, een door verwarming
tot 37º met formaldehyde ontgift exotoxine. Passieve immunisatie met
menselijk anti-tetanus immuunglobline
(MATIG).
De incidentie van tetanus in Nederland
is na de invoering van tetanus-toxoïd in
het Rijksvaccinatieprogramma (1952)
sterk gedaald. In de negentiger jaren
was de sterfte minder dan één per jaar.
De sterfte betrof alleen personen, die
voor 1950 geboren waren. Bij de
geboortecohorten van voor 1950 worden bij slechts 20% van de vrouwen en
40% van de mannen voldoende antistoffen aangetroffen. Het verschil
tussen mannen en vrouwen wordt
deels verklaard door vaccinatie in militaire dienst.
Enkele
cijfers
uit
de
‘Tetanus
Surveillance, United States, 19911994’, waarin de gegevens van 192
gemelde gevallen van tetanus zijn verwerkt. In 148 (77%) gevallen is een
acute verwonding bekend. Ongeveer
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Basisimmunisatie via het Rijksvaccinatieprogramma:
DKTP met 3, 4, 5 en 11 maanden en
DTP in het 4e en 9e jaar.
Post-expositiebeleid:
Post-expositiebehandeling dient te
worden gegeven bij prik-, bijt-,
scheur-, steek- en schotwonden, diepe
schaafwonden, wonden ten gevolge
van verbranding, bevriezing, decubitus
en ulceraties.
Vaccinatie wordt geadviseerd bij de
volgende groepen:
1. personen van wie bekend is, dat zij
niet
gevaccineerd
zijn
(dosis
tetanus-immuunglo-buline en vaccinatie volgens het schema 0, 1 en
6 maanden),
2. personen van wie bekend is, dat zij
geen volledige vaccinatie hebben
doorlopen (dosis tetanus-immuunglobuline en aanvullen van de ontbrekende vaccinaties),
3. vermoedelijk gevaccineerde personen van ouder dan 20 jaar ( één dosis
tetanusvaccin), waarbij personen
geboren voor 1950 bovendien een
dosis tetanus-immuunglobuline krijgen,
4. volledig gevaccineerde personen bij
wie de laatste vaccindosis langer
dan tien jaar geleden werd gegeven
(één dosis tetanusvaccin),
5. HIV-geïnfecteerden met een slechte
immuunrespons na vaccinatie en
andere immuungecompromitteerden (dosis tetanusimmuunglobuline
en vaccinatie volgens het schema 0,
1 en 6 maanden).
Pre-expositiebeleid:
Het officiële Nederlandse beleid, zoals
door de Gezondheidsraad geadviseerd,
bestaat uit de basisimmunisatie en het
postexpositiebeleid, zoals hierboven
beschreven. De infectiecommissie
heeft geen harde argumenten om hiervan af te wijken in de zorg voor verstandelijk gehandicapten, ook niet voor
risicogroepen.
Het Amerikaanse Advisory Committee
on Immunization Practices (ACIP) adviseert iedereen elke tien jaar een booster tetanusvaccin te geven. Ook in in
Nederland wordt in sommige organisaties, zoals het leger en sommige
plantsoenendiensten een pre-expositiebeleid gevoerd. Op grond hiervan
zou men kunnen overwegen om
risicogroepen na de basisimmunisatie
elke tien jaar een booster tetanusvaccin te geven. Deze risicogroepen
zouden kunnen zijn:
1. mensen, die in de tuin of op de
boerderij werken,
2. mensen met chronische ulceraties,
3. mensen met insulineafhankelijke
diabetes mellitus,
4. HIV-geïnfecteerden
en
andere
immuungecompromitteerden.
J. van de Berg
23
Wiebe’s Web Wijzer
Het Internet bevat een eldorado aan medische informatie
over ons vakgebied. Ik maak er dagelijks gebruik van. In
deze rubriek wil ik laten zien op welke plaatsen ik vaak informatie ophaal. De vorige keer heb ik enkele sites genoemd
waar ik vaak informatie over syndromen vandaan haal.
Deze keer gaat het over sites waar ik informatie zoek als ik
iets over chromosomale aandoeningen wil weten. Als ik de
naam van de aandoening weet, kan ik uiteraard ook op de
naam van het syndroom zoeken. Maar soms weet je bijvoorbeeld alleen een chromosoomlokatie.
Hier kun je alle genen per chromosoom bekijken. Dit gebeurt
op een wat andere manier dan in OMIM het geval is. Door op
het gewenste chromosoomnummer te klikken, kun je de
plattegrond van het gekozen chromosoom bekijken. Door
bijvoorbeeld op 15 te klikken, kun je zien welke genen er te
maken hebben met bijvoorbeeld het Angelman syndroom.
Omgekeerd kun je, als je de exacte lokalisatie van een chromosoomafwijking weet, zien welk syndroom of welke ziekte
er mogelijk past bij die gen afwijking.
De sites staan allemaal ook vermeld op de volgende internetpagina:
http://home.planet.nl/~braam/links.html
http://locus.umdnj.edu/nigms/chrmap/transbkp.ht
ml”
Op deze site van het Coriell instituut kun je per chromosoom kijken naar de lokaties waar ‘gemakkelijk’ breuken
kunnen ontstaan (ook van belang bij translokaties). Ook hier
klik je weer op het chromosoomnummer naar keuze. Er verschijnt vervolgens een fraaie plattegrond van het chromosoom plus de nummers waar breuken kunnen ontstaan.
Vervolgens kun je dan weer via OMIM zoeken wat er op de
breukvlakken aan eigenschappen aanwezig zijn.
Sites over chromosomen en chromosoom afwijkingen.
www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html
www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchmap.html
De belangrijkste site voor mij op het gebied van chromosoomafwijkingen is OMIM. Deze Amerikaanse databank
heeft diverse ingangen. Ik kies voor de volgende twee:
www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html
Op deze zoekpagina tik ik de naam van het syndroom of de
ziekte in. Je krijgt vervolgens een lijst met verwijzingen naar
de gevraagde aandoening plus vaak een of meer andere syndromen of aandoeningen die er (mogelijk) mee te maken
hebben of er op het chromosoom dicht bij liggen. Na doorklikken krijg je info over de ontdekker, over de eerste publikatie over de gevraagde afwijking en over latere
publikaties. Ook volgt er een een korte “clinical synopsis” en
zijn er literatuurverwijzingen (erop klikken geeft een samenvatting in PubMed). Maar je kunt ook een chromosoom
invullen, bijvoorbeeld 18p. Dan krijg je een lijst met alle aandoeningen die geassocieerd worden met een afwijking de
korte arm van chromosoom 18.
www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchmap.html
Bij OMIM kun je ook zoeken naar genen op de plattegrond
van de chromosomen. Als je bijvoorbeeld 18p intikt, krijg je
een lijst met alle genen die op 18p liggen, plus per gen de
lokatie (klik erop en je krijgt op de plattegrond van het gen
te zien met het bewuste gen). Ook krijg je een lijst met de
ziekten of afwijkingen te te maken hebben met alle genen op
het desbetreffende chromosoom, waarbij je dan vervolgens
kunt doorklikken naar wetenschappelijke artikelen over het
betreffende gen.
www.gdb.org/gdb/siteMap.html
De site map van The Genome Database (het veelbesproken Human Genome Project). In de enorme brij van informatie verdwaal je al snel. Vandaar dat er een site-map
handig is.
www.gdb.org/gdb/report.html
24
www.netnet.net/mums/mum_chro.htm”
MUMS (parent to parent network) geeft in chronologische
volgorde van alle chromosoomnummers aan van welke
afwijkingen er ouder-supportgroepen zijn. Je kunt er echter
helaas niet op doorklikken.
Ik gebruik de lijst om te zien welke afwijkingen er van een
bepaald chromosoom bekend zijn en de juiste schrijfwijze
ervan (van belang bij intikken in een zoekmachine, bv
Google).
www.chromodisorder.org/disorder.htm
Chromosome Deletion Outreach is een organisatie die
chromosoomafwijkingen geregistreerd. Op de site staan alle
deleties, inversies, translokaties, duplicaties, trisomieën en
ringchromosomen genoemd die bekend zijn. Daarachter
staat het aantal bij de organisatie geregistreerde mensen
met een dergelijke deletie.
Op deze manier kunnen ouders met elkaar in kontakt worden gebracht.
www.genome.gov/glossary.cfm
Op deze site wordt uitleg over genetische termen en kun je
illustraties ervan bekijken.
www.erfocentrum.nl/aandoeningen.php
Op deze site van het Nederlandse Erfocentrum is veel
beknopte info voor ouders te vinden. Door op (para)medici
te klikken, bereik je via het alfabet de syndromen met meer
medische informatie. Soms is er een heel wetenschappelijk
artikel te downloaden.
www.chromosomehelpstation.com
het Chromosomen helpstation is ook een site speciaal
voor ouders. Je vindt er géén medische informatie maar wel
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
contacten, tips, links naar specifieke en algemene ‘chromosoom’groepen, database, een discussieforum en een
hulp in de zoektocht naar informatie
W. Braam, AVG
‘s Heeren Loo Midden-Nederland
postbus 75, 6710 BB EDE
telefoon: 0318-593562
e-mail: [email protected]
alle links staan op:
http://home.planet.nl/~braam/links.html
PUBCRAWLER ATTENDERINGSSERVICE.
Voor degenen die het nog niet weten: Via Pubcrawler kun je
op eenvoudige wijze je vakliteratuur bijhouden. Deze gratis
attenderingsdienst levert je dagelijks, wekelijks of jaarlijks
(al naar gelang je instellingen) per e-mail een overzicht van
alle relevante literatuur op jouw vakgebied via de Pubmed en
Genbank databases. Hoe in te stellen:
ga naar de website: http://pubcrawler.gen.tcd.ie/ en
kies daar voor: Pubcrawler www-service.
1. bedenk een username (3-14 letters/cijfers) en typ deze
in het desbetreffende veld
2. klik [Register]
3. bedenk een password (4-14 letters/cijfers) en typ deze
in de twee desbetreffende velden
4. typ uw e-mailadres in het daarvoor bestemde veld
5. heeft u een eigen computer en wilt u niet steeds username en password opgeven? Zet dan cookie op YES
6. geef aan hoe u gewaarschuwd wilt worden (“notify me
by e-mail” is meestal voldoende)
7. geef aan wanneer u gewaarschuwd wilt worden (met
“always send e-mail ...” weet je dat het programma
heeft gewerkt, ook als er niets is gevonden)
8. geef aan wanneer het programma moet draaien (“Every
Weekday (Mo-Fr)” is handig)
9. laat “no preference” maar staan bij off peak hours
10. klik [Create Profile]
11. klik PubCrawler Configurator
12. ga naar “Enter Queries for PubMed”
13. bedenk een titel voor uw profiel en zet dat in het veld
achter Alias: i.p.v. “PubMed alias 1”
14. voer nu zoektermen in: mental retardation [All Fields]
OR intellectual disability [All Fields] OR verstandelijke
handicap [All Fields] OR learning disability [All Fields].
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
15. klik onderaan: [Submit]
16. bekijk de zoekactie en controleer of de haakjes goed
zijn geplaatst
17. klik onderaan (nog steeds in PubCrawler Configurator):
[Submit]
18. klik [Store Profile]
19. het lijkt wat overdreven maar om opties te wijzigen
moet u opnieuw de username en password opgeven
20. klik [Submit]
21. als test: klik start your queries now
22. geef weer uw username en password; klik [Quickstart]
23. als dat niet is ingevuld: plaats dan uw username in op
deze regel: http://pubcrawler.gen.tcd.ie/db/username
en klik er dan op
24. het kan even duren voor de eerste resultaten beschikbaar zijn.
Let er goed op dat je bij het invoeren van de zoektermen de
optie OR kiest en niet AND, want dat zou het aantal hits wel
drastisch verminderen.
Je kunt tevens instellen hoe vaak je een e-mail wilt ontvangen plus nog een aantal andere keuzeopties. Na bevestiging
ontvang je kosteloos een overzicht van de recent verschenen
literatuur. Gemiddeld zijn dat bij mijn instellingen ongeveer
20 artikelen per week. Gelukkig zijn steeds meer tijdschriften tegenwoordig full-text te raadplegen via het internet.
Marijke Meijer,
Hoofd AVG-opleiding.
25
Oproepen
GEZOCHT: OPLEIDINGSINSTELLINGEN
AVG-OPLEIDING
In verband met uitbreiding van activiteiten zoekt de AVGopleiding van Erasmus MC nog enkele instellingen, die willen
fungeren als opleidingsinstelling.
Instellingen met ten minste 300 intramurale plaatsen waar
een ervaren AVG werkt die als opleider kan fungeren komen
in principe in aanmerking. Om een goede kwaliteit van de
opleiding te kunnen garanderen dient de instelling aan een
aantal voorwaarden te voldoen.
De formele erkenningeisen zijn terug te vinden op de website van Erasmus MC:
www.eur.nl/fgg/hag/ in het submenu AVG of op de website
van de KNMG: http://knmg.artsennet.nl/ onder Opleiding
en Registratie.
Nadere informatie en aanmelding:
Mw.M.M.Meijer, hoofd AVG-opleiding
Erasmus MC,
afdeling Huisartsgeneeskunde AVG-opleiding:
Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam
Tel.: 010-4089350
E-mail: [email protected]
BIJWERKINGEN MIDAZOLAM
In het kader van onze opleiding tot AVG, zijn wij bezig
gegevens te verzamelen voor het onderzoek dat deel uitmaakt ven het 2e-jaars curriculum.
Om ons onderzoek te kunnen uitvoeren hebben we gegevens
nodig over de bijwerkingen die gepaard kunnen gaan met
het toedienen van midazolam in orale vorm.
Tot nu toe is daarover weinig geschreven of bekend in de literatuur. Met name gaat het ons om (levensbedreigende)
ademhalingsdepressie, zoals die bekend is bij toediening via
intraveneuze weg. Over deze complicatie bij intraveneuze
toediening is wel veel geschreven.
Wij hebben echter begrepen dat deze complicatie zich ook na
orale toediening kan voordoen, zelfs met dodelijke afloop.
Graag zouden we van u willen weten of u hier ervaring mee
hebt en dat dan aan ons wilt mailen.
Het gaat dan om de dosering, nuchtere inname of niet en of
er sprake is van co-medicatie en co-morbiditeit.
Verenigingsadressen
Bestuur:
F. Scholte, voorzitter
E-mail: [email protected] of [email protected]
Tel. 055-3696169 (werk), 055-5761477 (privé)
Mw. K. van den Brink, secretaris
E-mail: [email protected]
Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis)
Mw. A. Wagemans, penningmeester
E-mail: [email protected]
Tel. 043-3568700
Mw. H. Veeren
E-mail: [email protected]
Tel. 070-3386007
P. Deman
E-mail: [email protected]
Tel. 015-3102245
Mw. S. Huisman
E-mail: [email protected]
Tel. 0299-459334 of 459337
L. Bastiaanse
E-mail: [email protected]
Tel. 015-3102210
Secretariaat:
Mw. S. van Eif
JNI / BE - 430
Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam
Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365
[email protected]
Website:
http://www.nvavg.nl
Inhoud:
Vaste rubrieken o.m.:
• Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties
opvragen
• Nascholingsagenda
• Links: SYNDROMEN, medisch, organisaties
• Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis
plaatsen)
• Discussieforum (NVAVG leden)
Bij voorbaat onze hartelijke dank.
Elles Gremmen, AVGIO
Stichting Waalborg,
Tel.: 0487-525085
e-mail: [email protected]
Mede namens Quinta Bergman, AVGIO Zozijn
26
Verder op deze site:
• Informatiebulletin AVG opleiding
• Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken?
• Info opleiding AVG
• Welke HIS moet ik kiezen als AVG?
• LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf?
• Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij
verst. gehandicapten
• Oratie Prof dr Heleen Evenhuis
• Overgangsregeling
• Opleidingseisen
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
Overzicht NVAVG-p
publicaties
kosten
leden
niet-leden
€ 7,-
€ 9,-
€ 7,-
€ 9,-
€ 9,-
€ 12,-
€ 9,-
€ 12,-
€ 7,-
€ 9,-
€ 13,-
€ 17,-
€ 3,50,-
€ 5,-
€ 5,-
€ 7,-
€ 7,-
€ 9,-
- Preventie van Hepatitis B in de zorg voor geestelijk gehandicapten;
(beleidsadvies NVAZ, maart 1991
€ 3,50
€ 5,-
- Prikaccidentenprotocol
€ 3,50
€ 5,-
- Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon,
commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen
€ 3.50
€ 5,-
€ 6,-
€ 9,-
--
--
- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk
Gehandicapten; 12 maart 1998
gratis
€ 5,-
- TVAZ (losse nummers)
€ 10,-
€ 10,-
- Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke
handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001
€ 13,-
€ 17,-
- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij
mensen met een verstandelijke handicap;
- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen
bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997
- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen
bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997
- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid
bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995
- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid
bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995
- Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met
een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998
- Epilepsieprotocol, regio Nijmegen
- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling:
samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant
- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling:
wetenschappelijke verantwoording.
regio West- en Midden-Noord Brabant
- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996
- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997
De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG:
JNI / BE - 430
Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam
Tel: 010-4088383, fax: 010-4088365, e-mail: [email protected]
- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk
gehandicapten", H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman,
juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2)
Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau
Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-)
- Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997:
Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten
Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P,
AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4
27
Colofon
Redactie TAVG: mw. J.J.Th.M. van Beurden
mw. M.A.M. von der MöhlenTonino
mw. G. Nijdam
W. Braam
K. de Geest
Layout:
B. Elffers
R.K. Schreuel
Redactieadres:
Tijdelijk: mw. G. Nijdam
p/a Maasveld
Maasveldenweg 1
6229 XT Maastricht
tel.: 043-3568700
fax: 043-3568701
e-mail: [email protected]
Het TAVG is het verenigingsblad van de
Nederlandse Vereniging van Artsen voor
Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). ( De
naam van het tijdschrift wordt nog aangepast).
Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten
doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de
kwaliteit van de medische dienstverlening in de
zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door:
- het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in
de zorg voor mensen met een verstandelijke
handicap;
- het bevorderen van meningsvorming en
standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die
van belang kunnen zijn voor de organisatie
en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een
verstandelijke handicap.
De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in
de zorg voor mensen met een verstandelijke
handicap.
Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar.
De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die
werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een
verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen
van ontwikkelingen binnen dit vakgebied.
Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van
studiedagen, congressen, van oorspronkelijke
artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het
aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het
bereiken van de doelstelling kan bijdragen.
Redactioneel Glaxo
1/4 pagina
ISSN: 1386-3991
Lidmaatschap
€ 170,- per jaar.
Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een
abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer
2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG
o.v.v. "abonnement TAVG".
Kopij in Word-bestand mailen naar het redactieadres. Voor de verschillende verschijningsdata
van NVAVG kunt u aanleveren vóór de volgende
data:
Verschijningsdatum:
1 September 2004
1 December 2004
28
Aanleverdatum:
21 Juni 2004
20September 2004
TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

VZVZ Servicecentrum t.a.v. het bestuur Postbus 30920 2500 GX

Veganistischetentegenhartaanval

PP-presentatie 3 - Centre of Expertise Healthy Ageing

2002 nummer 4

Wedstrijdreglement Gc Velden voor de

Meldactie van start voor cliënten GGz, MO en Vz

Plaats in de organisatie: De diëtist(e) legt verantwoording af aan de

http://w Op vrijda Amsterd hadden T Dogs (ee aangezie interesse

Lesbrief: Invented By... Livia INVENTED BY... LIVIA

SVB (pdf, 222.86 KB) - Nationale ombudsman