PowerPoint プレゼンテーション

東日本大震災におけるご遺体身元
確認と行方不明家族捜索のための
ＤＮＡ鑑定
2011/05/28
京都大学大学院
附属ゲノム医学センター統計遺伝学分野
山田亮
親子
• 父：A B
• 母：B B
• 子：
–AA:0
– A B : 1/2
– B B : 1/2
親子
• 父：A B
– A A : 帰属集団のA A頻度 p(AA)
– A B : 帰属集団のA B頻度 p(AB)
– B B : 帰属集団のB B頻度 p(BB)
• 母：B B
• 子：
–AA:0
– A B : p(AA) + p(AB)/2
– B B : p(AB)/2 + p(BB)
親子
• 父：A B
–AA:0
–AB:1
–BB:0
• 母：B B
• 子：
–AA:0
– A B : 1/2
– B B : 1/2
• 父：A B
– A A : 帰属集団のA A頻度 p(AA)
– A B : 帰属集団のA B頻度 p(AB)
– B B : 帰属集団のB B頻度 p(BB)
• 母：B B
• 子：
–AA:0
– A B : p(AA) + p(AB)/2
– B B : p(AB)/2 + p(BB)
•
•
•
父：ジェノタイプあり
母：ジェノタイプあり
子：ジェノタイプあり
ジェノタイプあり：
ありえるジェノタイプNg種類のうち、た
だ一つのジェノタイプの確率が１で、そ
の他のジェノタイプの確率が０である
•
•
•
父：ジェノタイプなし
母：ジェノタイプあり
子：ジェノタイプあり
ジェノタイプなし：
ありえるジェノタイプNg種類どれをとる
かは確定しない。ジェノタイプに確率を
与えて考える
親子
• 父：A B
–AA:0
–AB:1
–BB:0
• 母：B B
• 子：
–AA:0
– A B : 1/2
– B B : 1/2
• 父：A B
– A A : 帰属集団のA A頻度 p(AA)
– A B : 帰属集団のA B頻度 p(AB)
– B B : 帰属集団のB B頻度 p(BB)
• 母：B B
• 子：
–AA:0
– A B : p(AA) + p(AB)/2
– B B : p(AB)/2 + p(BB)
AB
BB
AA : 0
AB : 1/2
BB : 1/2
BB
AB
AA : p(AA)
AB : p(AB)
BB : p(BB)
AB
BB
AA : p(AA)
AB : p(AB)
BB : p(BB)
AB
BB
AA : 0
AB : p(AA) + p(AB)/2
BB : p(AB)/2 + p(BB)
AA : p(AA)
AB : p(AB)
BB : p(BB)
AB
BB
AA : q(AA)=0
AB : q(AB)=p(AA) + p(AB)/2
BB : q(BB)=p(AB)/2 + p(BB)
AA : p(AA)
AB : p(AB)
BB : p(BB)
AB
BB
AA : q(AA)=0
AB : q(AB)=p(AA) + p(AB)/2
BB : q(BB)=p(AB)/2 + p(BB)
AA : q(AA)/2 + q(AB)/4
AB : q(AA)/2 + q(AB)/2 +q(BB)/2
BB : q(AB)/4 + q(BB)/2
AA : p(AA)
AB : p(AB)
BB : p(BB)
AB
BB
AA : q(AA)=0
AB : q(AB)=p(AA) + p(AB)/2
BB : q(BB)=p(AB)/2 + p(BB)
AA : q(AA)/2 + q(AB)/4
=(p(AA)+p(AB)/2)/4
AB : q(AA)/2 + q(AB)/2 +q(BB)/2=(p(AA)+p(AB)/2)/2 + (p(AB)/2+p(BB))/2
BB : q(AB)/4 + q(BB)/2
=(p(AA)+p(AB)/2)/4 + (p(AB)/2+p(BB))/2
AA : p(AA)
AB : p(AB)
BB : p(BB)
BB
AA : 0
AB : p(AA) + p(AB)/2
BB : p(AB)/2 + p(BB)
• メンバーのジェノタイプは確率的に決まる
• 「観察された」とき、１つのジェノタイプの確率が１となる
• 「観察されていない」とき
– 親が不明なときは、「帰属集団」から生まれたとする
– 親がわかっているときは、親のジェノタイプによって確率的に決
まる
全員がすべてのジェノタイプを取ると考えれば・・・
p2 = (p21,p22,p23,…)
p4 = (0,0,…,0,1,0,…0)
p1 = (0,0,…,0,1,0,…0)
p3 = (p31,p32,p33,…)
p5 = (0,0,…,0,1,0,…0)
全員がすべてのジェノタイプを取ると考えれば・・・
• ジェノタイプの種類数をNgとし、人数をNsとす
ると
– NgNs 通りのジェノタイプの取り方がある
NgNs 通りのジェノタイプの取り方のうち
ある１つのジェノタイプの取り方に着目すれば
全員のジェノタイプが確
定した家系図ができる
NgNs 通りのジェノタイプの取り方
• NgNs 通りのジェノタイプの取り方ごとに
– そのようなジェノタイプを持つ家系図ができる確
率(尤度)は計算できる
– 親子トリオでやったように・・・
– ちょっと面倒くさいだけ
親子
• 父：A B
• 母：B B
• 子：
–AA:0
– A B : 1/2
– B B : 1/2
1
: 尤度が計算できる
2
: 尤度が計算できる
… :
… …
… …
NgNs : 尤度が計算できる
全員のジェノタイプが確
定した家系図ができる
全員がすべてのジェノタイプを取ると考えれば・・・
p2 = (p21,p22,p23,…)
p4 = (0,0,…,0,1,0,…0)
p1 = (0,0,…,0,1,0,…0)
p3 = (p31,p32,p33,…)
p5 = (0,0,…,0,1,0,…0)
親情報のない個人がいて、そのジェノタイ
プを確率的に考えるとき、
NgNs 通りには、ありがちな場合と、珍しい
場合との差があるのでそれを考慮する
1
2
…
…
…
NgNs
: 珍しさで重みづけ
: 珍しさで重みづけ
…
…
…
: 珍しさで重みづけ
行方不明
身元不明
マッチング
行方不明
行方不明
どちらがどれくらい
「ありそうか？」
他人
地道にやると
• NgNs 通り
– A それぞれの「確定したジェノタイプ」の尤度の計算
– B それぞれの「起きやすさ」
– A x B をNgNs 通りについて足し合わせ
• 行方不明者～身元不明者DNA
– L1 家系図に入れて計算
– L2 家系図から外して計算
– L1/L2 (尤度比)
NgNs 通り
ジェノタイプの確定している人はNg種類を考慮するのはばかばかしい
p2 = (p21,p22,p23,…)
p4 = (0,0,…,0,1,0,…0)
p1 = (0,0,…,0,1,0,…0)
p3 = (p31,p32,p33,…)
p5 = (0,0,…,0,1,0,…0)
Ns
Ng
通り
ジェノタイプの確定している人はNg種類を考慮するのはばかばかしい
• メンバーが取りうるジェノタイプのみを相手に
する
– ジェノタイプが確定していないメンバーも、取りえ
るジェノタイプは限定できる
• 考慮すべきアレル
– Identifilerのマーカーのアレル数
• アレル数 Na のジェノタイプの種類数は (Ng(Ng+1))/2
Na
11
16
12
10
9
7
9
9
13
16
10
8
19
9
16
Ng
66
136
78
55
45
28
45
45
91
136
55
36
190
45
136
家系に関係
ないアレル
はまとめる
核家族ごとに計算して、連結する
• 親子が尤度を与える
– このジェノタイプの両親
からこの子のジェノタイプ
が生まれる尤度は・・・
– 核家族で尤度が計算で
きる
• 核家族を越えた場合わ
けは、核家族を連結して
いる個人のジェノタイプ
の場合わけのみを考慮
することで計算できる
– NgNs 通りを省略できる
複数のマーカーを合わせる
• マーカー同士は独立
• 尤度は掛け算
身元不明者リスト
行方不明
マッチング
１家系に複数の行方不明者
１家系に複数の行方不明者
行方不明者 2 人 {t1,t2}
考慮の仕方
2人とも身元不明リストにない
t1のみ身元不明リストに合致
t2のみ身元不明リストに合致
t1,t2とも身元不明リストに合致
行方不明者 T 人 {t1,t2,…,tT}
考慮の仕方
0人が身元不明リストと合致
1人が身元不明リストに合致
2人が身元不明リストに合致
…
T人が身元不明リストに合致
2T通りの考慮パターン

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