医療費助成対象疾病（指定難病）一覧（110疾病） 病 名 ※告示 の番号 あ 1 IgA 腎症 3 4 う 5 え 6 7 あ きゅう せい こう か せい ぜん のう えん 亜急性硬化性全脳炎 あく せい かん せつ びょう 69 35 後縦靱帯骨化症 こう じょう せん ふ おう しょう 80 36 甲状腺ホルモン不応症 こう そく がた しん きん しょう 59 こう はん せき ちゅう かん きょう さく しょう 70 37 拘束型心筋症 びょう 29 ウルリッヒ病 38 広範脊柱管狭窄症 しょう こう ぐん 104 39 コステロ症候群 かん れん せき ずい しょう こん ごう せい けつ ごう そ しき びょう 52 さい せい ふ りょう せい ひん けつ 60 さい はつ せい た はつ なん こつ えん 42 再発性多発軟骨炎 55 43 サルコイドーシス 84 HTLV- １関連脊髄症 26 40 混合性結合組織病 えん い がた 30 さ 遠位型ミオパチー 41 再生不良性貧血 おう しょく じん たい こっ か しょう 68 黄色靱帯骨化症 か 9 45 こう じゅう じん たい こっ か しょう 34 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 こう さん きゅう せい た はつ けっ かん えん せい にく げ しゅ しょう 24 83 アジソン病 98 33 好酸球性消化管疾患 46 悪性関節リウマチ こう さん きゅう せい しょう か かん しっ かん 66 お 8 ※告示 の番号 こ じん しょう 2 病 名 かい よう せい だい ちょう えん 潰瘍性大腸炎 か すい たい せい ぶん ぴつ い じょうしょう 10 下垂体性 ADH 分泌異常症 か すい たい せい ぶん ぴつ こう しん しょう 11 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 か すい たい せい せい ちょう ぶん ぴつ こう しん しょう ぶん ぴつ こう しん しょう か すい たい せい ぶん ぴつ こう しん しょう 72 44 CFC 症候群 76 45 シェーグレン症候群 73 13 下垂体性 TSH 分泌亢進症 74 14 下垂体性 PRL 分泌亢進症 か すい たい ぜん よう き のう てい か しょう 78 15 下垂体前葉機能低下症 か ぞく せい こう し 77 12 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 か すい たい せい 97 けっ しょう せつ ごう たい 16 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 79 き しょう こう ぐん 103 しょう こう ぐん 53 じ こ どん しょく くう ほう せい 32 じ こ めん えき せい かん えん 95 じ こ めん えき せい よう けつ せい ひん けつ 46 自己貪食空胞性ミオパチー 47 自己免疫性肝炎 61 48 自己免疫性溶血性貧血 びょう 49 シャルコー・マリー・トゥース病 じゅうしょう きん む りょくしょう 11 50 重症筋無力症 しょう こう ぐん 33 51 シュワルツ・ヤンペル症候群 きゅう せき ずい せい きん い しゅくしょう 17 球脊髄性筋萎縮症 きょ さい ぼう せい どう みゃく えん 18 巨細胞性動脈炎 きょ だい ぼう こう たん しょう けっ ちょうちょう かん ぜん どう ふ ぜん しょう 19 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 きん い しゅく せい そく さく こう か しょう 20 筋萎縮性側索硬化症 しん けい せん い しゅ しょう 1 52 神経線維腫症 41 53 神経有棘赤血球症 100 2 10 34 しん けい ゆう きょく せっ けっ きゅうしょう 9 しん こう せい かく じょう せい ま 5 ひ 54 進行性核上性麻痺 しん こう せい た そう せい はく しつ のう しょう 25 55 進行性多巣性白質脳症 す く びょう 21 クッシング病 かん れん しゅう き ねつ しょう こう ぐん 22 クリオピリン関連周期熱症候群 ふか せ しょう こう ぐん 23 クロウ・深瀬症候群 びょう 56 スティーヴンス・ジョンソン症候群 106 せ 16 57 成人スチル病 96 24 クローン病 しょう こう ぐん 75 け せい じん びょう せき ずい しょう のう へん せい しょう 54 た けい とう い しゅくしょう 59 脊髄性筋萎縮症 25 結節性多発動脈炎 けっ せん せい けっ しょう ばん げん しょう せい し はん びょう 26 血栓性血小板減少性紫斑病 げん ぱつ せい こう か せい たん かん えん 27 原発性硬化性胆管炎 げん ぱつ せい こう し しつ こう たい しょう こう ぐん 28 原発性抗リン脂質抗体症候群 げん ぱつ せい そく さく こう か しょう 29 原発性側索硬化症 げん ぱつ せい たん じゅう せい かん こう へん 30 原発性胆汁性肝硬変 42 64 94 60 全身型若年性特発性関節炎 3 107 ぜん しん せい 28 ぜん しん せい 49 ぜん しん せい きょう ひ しょう 51 61 全身性アミロイドーシス 62 全身性エリテマトーデス 63 全身性強皮症 4 64 先天性筋無力症候群 せん てん せい きん む りょくしょう こう ぐん 12 せん てん せい ふく じん てい けい せい しょう 82 せん てん せい ふく じん ひ しつ こう そ けっ そん しょう 81 93 65 けん び きょう てき た はつ けっ かん えん 43 32 顕微鏡的多発血管炎 ぜん しん がた じゃく ねん せい とく はつ せい かん せつ えん 18 48 げん ぱつ せい めん えき ふ ぜん しょう こう ぐん 31 原発性免疫不全症候群 のぞ 58 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） せき ずい せい きん い しゅくしょう けっ せつ せい た はつ どう みゃく えん 38 65 先天性副腎低形成症 66 先天性副腎皮質酵素欠損症 医療費助成対象疾病（指定難病）一覧（110疾病） 病 名 ※告示 の番号 ※告示 の番号 病 名 ひ た だい のう ひ しつ き てい かく へん せい しょう 7 67 大脳皮質基底核変性症 たか やす どう みゃく えん 40 68 高安動脈炎 た けい とう い しゅくしょう 17 69 多系統萎縮症 た はつ けっ かん えん せい にく げ しゅ しょう 70 多発血管炎性肉芽腫症 た はつ せい こう か しょう し しん けい せき ずい えん 71 多発性硬化症／視神経脊髄炎 た はつ せい のう ほう じん 72 多発性嚢胞腎 ひ だい がた しん きん しょう ひ てん けい よう けつ せい にょう どく しょうしょう こう ぐん 109 92 非典型溶血性尿毒症症候群 ひ ふ きん えん た はつ せい きん えん 50 93 皮膚筋炎／多発性筋炎 ひょう ひ すい ほう しょう 44 94 表皮水疱症 13 ふ 67 95 封入体筋炎 ち 58 91 肥大型心筋症 36 ふう にゅう たい きん えん 15 ふく じん はく しつ 20 96 副腎白質ジストロフィー しょう こう ぐん 105 73 チャージ症候群 ちゅう どく せい ひょう ひ え し しょう 74 中毒性表皮壊死症 ちょう かん しん けい せつ さい ぼう きん しょうしょう 75 腸管神経節細胞僅少症 しょう こう ぐん びょう 39 98 プリオン病 101 へ て 110 97 ブラウ症候群 23 びょう じゅ よう たい かん れん しゅう き せい しょう こう ぐん 76 TNF 受容体関連周期性症候群 てん ぽう そう 77 天疱瘡 99 ベーチェット病 56 108 100 ベスレムミオパチー 31 35 ほ と ほっ さ せい や かん にょうしょう 62 101 発作性夜間ヘモグロビン尿症 とく はつ せい かく ちょう がた しん きん しょう 78 特発性拡張型心筋症 とく はつ せい かん しつ せい はい えん 79 特発性間質性肺炎 とく はつ せい き てい かく せっ かい か しょう ま 85 102 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 27 80 特発性基底核石灰化症 とく はつ せい けっ しょう ばん げん しょう せい し はん びょう 81 特発性血小板減少性紫斑病 とく はつ せい だい たい こっ とう え 57 し しょう 82 特発性大腿骨頭壊死症 とく はつ せい もん みゃく あつ こう しん しょう 83 特発性門脈圧亢進症 まん せい えん しょう せい だつ ずい せい た はつ しん けい えん た そう せい うん どう まん せい けっ せん そく せん せい はい こう けつ あつ しょう 88 103 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 まん せい とく はつ せい ぎ せい ちょう へい そく しょう 63 104 慢性特発性偽性腸閉塞症 71 み 92 105 ミトコンドリア病 14 99 びょう 21 も の のう ほう せい かん せん はん ぱつ がた 37 84 膿疱性乾癬 ( 汎発型） は もう まく しき そ へん せい しょう 90 106 網膜色素変性症 びょう 22 107 もやもや病 びょう 85 パーキンソン病 びょう 86 バージャー病 はい じょうみゃく へい そく しょう はい もう さい けっ かん しゅ しょう 87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 はい どう みゃく せい はい こう けつ あつ しょう 88 肺動脈性肺高血圧症 しょう こう ぐん 89 バッド・キアリ症候群 びょう 90 ハンチントン病 6 ら 47 108 ライソゾーム病 87 り 86 109 リンパ脈管筋腫症 91 る 8 110 ルビンシュタイン・テイビ症候群 びょう 19 みゃっ かん きん しゅ しょう 89 しょう こう ぐん 102 ※指定難病は、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定する。（平成 27 年 1 月現在）（平成 26 年厚生労働省告示第 393 号） ◎難病の定義 難病（難病の患者に対する医療等に関する法律 第1条） ◎発病の機構が明らかでなく ◎治療方法が確立していない ◎希少な疾病であって ◎長期の療養を必要とするもの ※患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない 疾病を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進。 指定難病 （医療費助成の対象） （難病の患者に対する医療等に関する法律 第5条） ◎難病のうち、以下の要件を全て満たすもの （人口の0.1％程度） に達しないこと ◎患者数が本邦において一定の人数 ◎客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの） が確立していること 難病情報センター
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