Ausgabe 1 • 2015 Rare Diseases Kooperation SGIM/SGAM Guidelines und Choosing wisely ACP Smart Medicine Spon s o re n S G I M -Bul l eti n 1/ 2015 F ol gen d e S p o nsoren haben die Be iträ g e z u m T hem a R a r e Diseases in diesem He f t e rm ö g l ic h t. H e r zli ch en D ank G o l d- S p o n s o r e n S il ber - S p o n s oren I n h alt s v e rz e i c h ni s E di t o r i a l . ..... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .............................. 2 R a r e D i s ea ses Ü b e r s ic h t s se i te s e l te n e K r a n kh e i te n.............................. 6 Se lt e n e Kr a n kh e i te n u n d I n n e r e M e dizin: Wa s v e r b in de t s i e ?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .............................. 8 D ia g n o s e u n d Th e ra pi e d e r pr i m ä re n Im m u n t h r o m b o zy to pe n i e. . . . . . . . . . . . . . . . ........................... 1 2 Se lt e n is t g a r n i c h t s e l te n .. . . . . . . . . . . . ............................ 1 4 Au s d e m Al l ta g b e tr o f f e n e r Pe rs o n e n u n d ih r e r O rga n i s a ti o n. . . . . . . . . . . . . . . . . . ........................... 1 5 Wo r a n d e r H a u s a r zt d e n ke n mu s s. . . ........................... 1 6 S GI M - Fo u n dation Fo r s c h e n Si e m i t – w e r d e n S i e e i n SG IM-Fo u n da ti o n Gö n n e r !. . . . . . . . . . . . . . . ........................... 1 8 Ver a n s t a lt u ngen SG IM-J a h r e s v e rs a m m l u n g 2 0 1 5 – Vorsc h au.................. 2 2 SG IM G r e a t Upd a te 2 0 1 5 – Vo rs c h a u.......................... 2 4 In t e r n is t e n k o n gre s s i n M a n n h e i m 2 0 1 5....................... 3 8 Wei t er bi ldu ng Fa ch a r z t p r ü f u n g A I M – R ü c kb l i c k u n d Vorsc h au.............. 2 6 Ber u fs ver bände/ Berufspolitik Ko o p e r a t io n S GI M / S GA M – S ta n d. . . . ........................... 2 0 Qu a li t ä t Sw is s D R G. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........................... 3 0 Q u a lit ä t v e r b i n d e t. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........................... 3 4 TAR MED Tar i f s tru ktu r - Ge s a mtv e rs i o n St a n d u n d P e rs pe kti v e n. . . . . . . . . . . . . . . . ............................ 3 5 Ka mp a g n en /Initiativen G u id e lin e s u n d C h o o s i n g w i s l e y : to d o' s an not t o do' s..... 2 8 D i en s t lei s t ungen m yAIM – o n l i n e a b S e pte mb e r 2 0 1 5............................ 3 2 Min i-C EX u n d D O PS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................ 3 3 Ko s t e n lo s e r Z u ga n g zu « A CP S m a r t Me dic ine » .............. 4 1 E v en t s o f E uropean School of Inte rn a l Me dic in e ESIM Winter School, Riga 2014.....................................37 Imp r es s u m ................................................................40 EDITORIAL D ie A llge m e i n e I nner e Medi z i n b ew eg t ü b e r a l l e Gr enz en Wor u m g eh t e s der SGIM dabei ge h t? Zu e rs t e in m a l u m die Z u k u n f t u n s e re r G es ells ch a ft und das Ziel der Scha f f u n g e in e r e in h e itl ic h e n m e dizin is c h e n F ach g es ells chaft SGAIM mit unser e n Pa r tn e rn de r S c h w e ize ris c h e n G es ells ch a ft für Allgemeinmedizin (S G AM). U n d zw e ite n s u m die g ro s s e Eh r e , a l s R ep r ä s en tant die Schweiz am DGI M- Ko n g re s s 2 0 1 5 in Ma n n h e im v e r tre t e n z u dü r fen . W i r sind gut unter wegs. «Achtung! Morgestraich! Vorwärts, marsch!» lautet der offizielle Auftakt zur bekannten Basler Fasnacht. Aber was hat die Basler Fasnacht mit der SGIM zu tun? Der Hang zu fasnächtlichem Treiben in Basel oder der Karneval im Rheinland – einer vitalen Tradition in beiden Ländern mit «Unesco Weltkulturerbe»-Potential in der Schweiz – wie die Allgemeine Innere Medizin ganz im Sinne von «Traditionelle et vivante» prägt die Schweiz ebenso wie Deutschland, wo die SGIM als Repräsentant der Schweiz für den grossen DGIM-Kongress 2015 in Mannheim eingeladen wurde. Die offizielle Einladung der Schweizerischen Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM) als Repräsentant der Schweiz zum DGIM-Kongress 2015 vom 18.–21. April in Mannheim ist für die SGIM ein ganz besonderes Privileg und eine ausserordentliche Ehre, die wir sehr zu schätzen wissen. Die Schweizerische Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM) und die Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) sowie die Schweiz und Deutschland verbinden seit vielen Jahren länderübergreifend viele zum Teil auch überraschende Parallelen: Prof. Dr. med. Jean-Michel Gaspoz Médecine communautaire de premier recours et des urgences, HUG – Die Passion für eine facettenreiche und spannende Entwicklung der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM); – der Einsatz für Forschungsanliegen der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM): z.B. im Rahmen eigener Stiftungen wie der SGIM-Foundation in der Schweiz oder Stiftungen mit ähnlichen Zielsetzungen in Deutschland; – das grosse Engagement beider Fachgesellschaften für das Patientenwohl und für eine nachhaltige Qualitätssicherung des jeweiligen Gesundheitswesens. Und das quasi von Anbeginn an. So war der erste Präsident der DGIM, Theodor von Frerichs (1819–1885), Professor an der Charité, gleichzeitig auch Erbauer eines Palais in der Otto-von-Bismarck-Allee 4a in Berlin, der 1920 Schweizerische Botschaft werden sollte. Die Schweizerische Botschaft zählt zu den wenigen Botschaften in Berlin, die ihr historisches Domizil über nunmehr fast ein Jahrhundert trotz zum Teil schwieriger und widriger Umstände halten konnten. Theodor von Frerichs galt international als eine Kapazität und behandelte 1874 unter vielen anderen den bekannten russischen Dichter und Schriftsteller Fjodor Dostojewski. Was werden wir in Mannheim machen? Prof. Dr. med. Edouard Battegay und Prof. Dr. med. Stephano Bassetti, Mitglieder des SGIM-Vorstands, und ich werden Flagge zeigen für die Schweiz und unsere deutschen Freunde über die Entwicklung unserer Gesellschaft informieren. Worum geht es dabei? Zuerst einmal um die Zukunft unserer Gesellschaft und das Ziel der Schaffung einer einheitlichen medizinischen Fachgesellschaft mit unseren Partnern der Schweizerischen Gesellschaft für Allgemeinmedizin (SGAM), in der sich mehr als 8 000 ambulant bzw. stationär tätige Schweizer Fachärztinnen und Fachärzte der Allgemeinen Inneren Medizin zusammenschliessen wollen. Ein Weck- und Marschruf ohnegleichen! Anschliessend wollen wir ihnen vermitteln, welche Themen uns wichtig sind. Dazu zählt z.B. unsere wegweisende Initiative «Smarter Medicine», zumal unsere Kollegen in Deutschland an eben jenem Kongress in Mannheim eine ähnliche Initiative ins 2 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 www.healthcare.siemens.ch Exzellente Leistung und klinische Effizienz – ACUSON X700 Für ein breites Spektrum an klinischen Anwendungen und höchste Sicherheit in der Diagnose. Das ACUSON X700™ ist ein leistungsfähiges Ultraschallgerät, welches hervorragende Bildqualität und robuste und intelligente Workflow-Technik bei einem sehr guten Preis-/Leistungsverhältnis bietet. Ein umfassendes Sortiment an Applikationen und höchste Benutzerfreundlichkeit sind Teil des neuen Systems. Zahlreiche hochentwickelte Bildgebungstechnologien, die früher nur im oberen Preissegment erhältlich waren, sind beim ACUSON X700 Standard. Gleichzeitig besticht das Gerät mit einem hohen Durchsatz, der die Betriebskosten senkt. Das ACUSON X700 ist optimal geeignet für ein breites Spektrum an Anwendungen in den unterschiedlichsten Fachgebieten. Ein Ultraschallsystem, das leicht bedienbar ist, höchste Qualität bietet, die Diagnosesicherheit erhöht und bei welchem Preis/Leistung stimmt. Answers for life. EDITORIAL Leben rufen werden, die «Klug entscheiden – Choosing Wisely» heissen wird. Wir werden ihnen auch erklären, wie unsere Gesellschaft und unsere Stiftung, die SGIM-Foundation, diesen Ansatz unterstützen, indem sie neuartige Projekte auszeichnen. Auch über die SGIM-Jahresversammlung werden wir sprechen, die vom 20. bis 22. Mai 2015 in Basel stattfinden und dem Thema «Healthy Medicine» gewidmet sein wird, sowie über unsere Fortbildungsveranstaltung Great Update vom 24. und 25. SepVon B asel über Mannhe im bis nac h tember 2015 in Interlaken. Ebenfalls zur Be rlin – die A llgemeine I nne re Me dizin Sprache kommen wird myAIM, unsere Webbew egt ü ber alle G r e nze n hinwe g. seite von jungen Ärzten für junge Ärzte. Dies sind die Themen der vorliegenden Ausgabe des SGIM-Bulletins, die darüber hinaus eine Neuheit enthält: eine Partnerschaft mit einem Sponsoren, kompetenten Autorinnen und der Selbsthilfeorganisation Proraris für die Veröffentlichung eines Dossiers zum Thema seltene Krankheiten, «Rare diseases». Es wurde von Prof. Philippe Jaeger verfasst und ist ebenso fesselnd wie informativ. Ihnen viel Vergnügen bei der Lektüre des SGIM-Bulletins. Mit freundlichen Grüssen Prof. Dr. med. Jean-Michel Gaspoz Vorsteher des SGIM-Präsidiums Schweizer Botschaft in Berlin, Deutschland – mit Theodor von Frerichs als Bauherr des Palais. 4 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 ULTIBRO BREEZHALER ® ® Schlagen Sie ein neues Kapitel in der COPD-Therapie auf.1, 2 NEU Der erste 1x tägliche duale Bronchodilatator.1 1. ULTIBRO® BREEZHALER® Fachinformation, www.swissmedicinfo.ch (Stand Juni 2014). 2. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). Global Strategy for Diagnosis, Management and prevention of COPD. 2014. Gekürzte Fachinformation Ultibro® Breezhaler ®: Z: Hartkapseln mit 143 µg Indacaterolmaleat entsprechend 110 µg Indacaterol sowie 63 µg Glycopyrroniumbromid entsprechend 50 µg Glycopyrronium. I: Ultibro Breezhaler ist für die bronchienerweiternde Erhaltungstherapie bei symptomatischen Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) angezeigt, bei welchen eine tief dosierte LAMA- oder LABA-Monobehandlung allein nicht genügend ist. D: Erwachsene: Inhalation des Inhalts einer Ultibro Breezhaler-Kapsel 1x täglich mit dem Ultibro Breezhaler-Inhalator. Spezielle Patientengruppen: Patienten mit leichter bis moderater Nierenfunktionsstörung in der empfohlenen Dosis, bei schwerer Nierenfunktionsstörung oder bei dialysepflichtigen Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz nur, wenn der zu erwartende Nutzen gegenüber dem potenziellen Risiko überwiegt. Patienten mit leichter bis moderater Leberfunktionsstörung in der empfohlenen Dosis. Keine Daten über Patienten mit schwerer Leberfunktionsstörung vorhanden. Darf nicht bei Patienten unter 18 Jahren angewendet werden. Nur orale Inhalation von Ultibro Breezhaler-Kapseln unter Anwendung des Ultibro Breezhaler-Inhalators. Die Kapseln nicht schlucken und jeden Tag zur selben Uhrzeit verabreichen. Wird eine Dosis ausgelassen, so ist diese so bald wie möglich nachzuholen. Nicht mehr als eine Dosis pro Tag einnehmen. Weitere Informationen unter www.swissmedicinfo.ch. KI: Überempfindlichkeit gegenüber Indacaterol, Laktose oder einem anderen Inhaltsstoff. VM: Ultibro Breezhaler nicht gleichzeitig mit Präparaten anwenden, die andere langwirkende beta-adrenerge Agonisten oder langwirkende muskarinische Antagonisten enthalten. Nicht bei Asthma anwenden. Langwirksame beta 2 -adrenerge Agonisten können, wenn sie zur Behandlung von Asthma eingesetzt werden, das Risiko von Asthma-bedingten schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen, inklusive Asthma-bedingtem Tod, erhöhen. Nicht für akute Anwendung bei Bronchospasmus-Episoden. Nach Verabreichung von Indacaterol sind Überempfindlichkeitsreaktionen vom Soforttyp aufgetreten. Anwendung kann lebensgefährlichen paradoxen Bronchospasmus auslösen. Bei entsprechenden Anzeichen Behandlung mit Ultibro Breezhaler unverzüglich beenden und Alternativbehandlung einleiten. Wegen anticholinerger Wirkung Vorsicht bei Patienten mit Engwinkelglaukom, mit erhöhtem Risiko für eine Harnretention, mit stark eingeschränkter Nierenfunktion oder mit schweren kardiovaskulären Vorerkrankungen. Bei Patienten mit stark eingeschränkter Nierenfunktion nur anwenden, wenn Nutzen gegenüber potenziellem Risiko überwiegt. Bei Patienten mit Herzkreislauferkrankungen mit Vorsicht einsetzen, vor allem bei Patienten mit Koronarinsuffizienz, akutem Myokardinfarkt, Herzrhythmusstörungen und Bluthochdruck, sowie bei Epilepsien oder Thyreotoxikose und bei Patienten, die auf beta 2 -adrenerge Agonisten ungewöhnlich stark ansprechen. Nicht häufiger bzw. in höheren Dosen als empfohlen anwenden. Wegen Wirkung von beta-adrenergen Agonisten auf Herzkreislaufsystem vor Dauerbehandlung Abklärung von COPD-Patienten hinsichtlich kardiovaskulärer Begleiterkrankungen (EKG zur Abklärung einer QTc-Verlängerung empfohlen). Spezielle Vorsicht bei Patienten mit instabiler koronarer Herzkranheit, Links-Herz-Versagen, kürzlichem Myokardinfarkt, Arrhythmien (ausser Vorhofflimmern) und Verlängerung der QTc-Zeit (Fridericia) oder solchen unter gleichzeitiger Behandlung mit Präparaten, welche eine Verlängerung des QTc-Intervalls bewirken können. Beta-Agonisten können eine ausgeprägte Hypokaliämie verursachen, die unerwünschte kardiovaskuläre Folgeerscheinungen haben kann, vor allem bei schwerer COPD. Inhalation hoher Dosen kann zu einem Anstieg der Plasmaglukose führen, daher bei Diabetikern den Plasmaglukosewert bei Behandlungsbeginn beobachten. Nicht anwenden bei Patienten mit schwerem Lactasemangel oder Galactosämie. Weitere Informationen unter www.swissmedicinfo.ch. IA: Wechselwirkungen bei Anwendung von Ultibro Breezhaler beruhen auf Möglichkeit des Auf tretens von Interaktionen bei Anwendung seiner beiden Bestandteile. Beta-adrenerge Blocker können die Wirkung von beta 2 -adrenergen Agonisten abschwächen bzw. antagonisieren. Vorsicht bei Anwendung von Ultibro Breezhaler bei Patienten, die mit Monoaminoxidaseinhibitoren, trizyklischen Antidepressiva oder Arzneimitteln behandelt werden. Gleichzeitige Anwendung von Sympathomimetika könnte die unerwünschten Wirkungen von Indacaterol verstärken. Bei gleichzeitiger Behandlung mit Methylxanthin-Derivaten, Steroiden oder nicht kaliumsparenden Diuretika könnte sich möglicherweise hervor gerufene Hypokaliämie verstärken. Metabolische und transporterbasierte Arzneimittelinteraktionen (CYP3A4 und P-Glykoprotein Inhibitoren) führten zu Anstieg des AUC-Wertes sowie zu Erhöhung des Cmax. Gleichzeitige Anwendung mit inhalativen, Anticholinergika-enthaltenden Präparaten nicht empfohlen. Keine klinisch bedeutsamen Arzneimittelinteraktionen mit Cimetidin oder anderen Inhibitoren des Transports organischer Kationen zu erwarten. Nicht empfohlen während Schwangerschaft und Stillzeit, ausser der zu erwartende Nutzen für die Patienten überwiegt gegenüber einem etwaigen Risiko für den Fetus bzw. Säugling. Weitere Interaktionen s. www.swissmedicinfo.ch. UW: Sehr häufig: Infektionen der oberen Atemwege. Häufig: Nasopharyngitis, Harnwegsinfekt, Sinusitis, Rhinitis, Schwindelgefühl, Kopfschmerzen, Husten, Schmerzen im Mundrachenraum, einschl. Rachenreizung, Dyspepsie, Karies, Schmerzen im Bewegungsapparat, Pyrexie, Schmerzen im Brustkorb. Gelegentlich: Hypersensi tivität, Diabetes mellitus, Hyperglykämie, Schlaflosigkeit, Parästhesie, Glaukom, Ischämische Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Tachykardie, Palpitationen, Epistaxis, trockener Mund, Pruritus/Hautausschlag, Muskelspasmen, Myalgie, Blasenobstruktion, Harnretention, Peripheres Ödem, Müdigkeit. Selten, sehr selten sowie Angaben zu Einzelwirkstoffen s. www.swissmedicinfo.ch. P: Ultibro Breezhaler Indacaterol/Glycopyrronium 110/50 µg, Hartkapseln mit Pulver zur Inhalation: Packungen mit 30 Hartkapseln und 1 Inhalator und Grosspackung mit 90 (3x30) Hartkapseln und je 1 Inhalator. Verkaufskategorie: B. Weitere Informationen finden Sie unter www.swissmedicinfo.ch. Novartis Pharma Schweiz AG, Risch; Adresse: Suurstoffi 14, 6343 Rotkreuz, Tel. 041 763 71 11. Stand 15.07.2014, V1. 27084/08-2014 ULTIBRO® BREEZHALER® ist für die bronchienerweiternde Erhaltungstherapie bei symptomatischen Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) angezeigt, bei welchen eine tief dosierte LAMA- oder LABA-Monobehandlung allein nicht genügend ist.1 RARE DISEASES Über s ic h t s s e i t e sel tene Kr ank hei ten D ie n a ch fo lg ende Übersichtsliste f ü h r t s e l te n e Kra n kh e ite n a u f , f ü r w e l c h e m i n des t en s eine Therapieoption m it Orp h a n Dru g S ta tu s de r S w is s m e dic ver fü g b a r i s t und die sich ty pische r w e is e n ic h t be re its im N e u g e bo re n e n o d e r K i n des a lter manifestieren und s o m it p o te n tie l l in de r Al l g e m e in e n Int e r n i s t i s ch en Praxis erstdiagnostiz ie r t w e rde n k ö n n te n . Das Schweizer Heilmittelgesetz sieht vor, dass wichtige Arzneimittel für seltene Krankheiten vereinfacht zugelassen werden können, wenn das Arzneimittel nachweislich der Erkennung, Verhütung oder Behandlung einer lebensbedrohenden oder chro nisch invalidisierenden Erkrankung dient, die in der Schweiz weniger als fünf von 10 000 Personen betrifft. Die SchweizeKrankheit Abkürzung Ätiologie Aggressive systemische Mastozytose aSM rische Zulassungsbehörde Swissmedic verleiht entsprechenden Arzneimitteln einen Orphan Drug Status. Hier nicht aufgelistet wurden klassische Onkologische Erkrankungen wie das Nierenzellkarzinom oder Leukämien, die ebenfalls selten sind. Symptomatik der adulten Form Test / Diagnose idiopathisch, unbekannt Mastzellinfiltration in verschiedenen Histologische und zytologiGeweben, meist ohne Beteiligung der sche KnochenmarksunterHaut, Funktionsstörungen innerer suchung Organe, gestörte Hämatopoese Neuroendokriner Tumor Gigantismus, nach Verschluss der Epiphysenfuge: Wachstum der Akren, Glukoseintoleranz, Hypertonie STH-Suppressionstest Alpha-1-Proteinase-Inhibitor- A1-PI-Mangel Autosomal-rezessiv vererbt (PI Mangel Z, PI S) Lungenemphysem, Leberzirrhose, selten Hautbeteiligung (Pannikulitis), klinische Ausprägung unterschiedlich Nachweis niedriger Alpha1-Antitrypsin (AAT)-Serumspiegel Amyloidosen Ungeklärte Ursache; unlösliche Proteinpräzipitate in Geweben. Unspezifische, multisystemische Symptome: Kardiomyopathie, Neuropathie, Hepatomegalie, multiples Myelom, Proteinurie Histologie Amyotrophe Lateralsklerose ALS Autosomal-dominant vererbt Neurodegenerativ, Degeneration der Motorneuronen mit progredienter muskulärer Paralyse Elektrodiagnostische Tests, MRI, Biopsie von Muskeloder Nervengewebe Angioödem, erworbenes / hereditäres AAE Autosomal-dominant oder erworben, Defekte des Plasmaprotease-C1-Inhibitors (C1-INH) oder Mutationen des Gerinnungsfaktors XII Vorübergehende und rezidivierende subkutane und/oder submuköse Ödeme mit Schwellungen und Leibschmerzen Messung der C4-Konzentration, C1-INH-Analyse Chronische (idiopatische) immun-thrombozytopenische Purpura ITP Autoimmun, unbekannt Oft symptomlos, mukokutane Blutungen mit Purpura bei tiefer Thrombozytenzahl Kein Test verfügbar, Ausschlussdiagnose Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension CTEPH idiopathisch, unbekannt Persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert, fortschreitende Belastungsdyspnoe, Zeichen einer Rechtsherzinsuffizienz Pulmonale Angiographie mit diagnostischer RechtsherzKatheterisierung und hochauflösender CT Churg-Strauss-Syndrom CCS idiopathisch, bei asthmatischen Patienten gehäuft, möglicherweise Autoimmun Systemische Erkrankung mit Asthma, Klinische Kriterien passageren Lungeninfiltraten, vermehrten Eosinophilen und systemischer Vaskulitis Einschlusskörpermyositis EKM idiopathisch, primäre Myositis Schnell fortschreitende Muskelschwäche, asymmetrischer Befall, myogene Bewegungseinschränkung Muskelbiopsie Gallensäuresynthese (BAS)Defekt BAS-Defekt Stoffwechselstörung, BAS-Enzymdefekt Cholestase, bei Erwachsenen oft neurologische Störungen Bestimmung der Leberenzyme und des Bilirubinprofils im Serum und der Analyse von Urin, Serum und Galle Autosomal-rezessiv, Beta-Glucocerebrosidase-Aktivitätsmangel Heterogenes Bild, neurologische und nicht-neurologische Formen. Aktivitätsbestimmung der Glucocerebrosidase in Leukozyten des peripheren Blutes Idiopathische Mutation des PIGAGens hämatopoetischer Stammzellen, führt zu Hämolyse Dunkel gefärbter Morgenurin, PanDurchflusszytometrie zytopenie, Knochenmarksdepression und häufige thrombotische Ereignisse Akromegalie Gruppe von Krankheiten Gaucher-Krankheit Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale (MarchiafavaAnämie) 6 SGIM-BULLETIN PNH 1 • 2015 RARE DISEASES Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form aHUS Idiopathisch, Komplementregulationsstörung Hämolytische Anämie, Thrombozytope- Blutbild nie und Niereninsuffizienz Lebersche hereditäre Optikusneuropathie LHON Mitochondriale Vererbung Plötzlicher, schmerzloser Verlust des zentralen Gesichtsfeldes. Kein Test verfügbar, ophthalmologische Untersuchungen Huntingon-Krankheit HD Autosomal-dominant, neurodegenerative Erkrankung des ZNS Choreatische Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrische Störungen Genanalyse (Huntington-Gen HTT) Hypereosinophilensyndrom HES Idiopathisch, sporadische Mutation hämatopoetischer Stammzellen Persistierende Eosinophilie des peripheren Blutes und Hinweise auf eosinophile Organschäden Klinik, Labor, Knochenmarkspunktuation Hypophosphatasie HPP Autosomal-dominant oder -rezessiv, mangelnde Aktivität der alkalischen Phosphatase Defekte Knochen- und Zahnmineralisa- Genanalyse (ALPL-Gen, tion; Chondrokalzinose und ausgepräg- ggf. pränatal) te Osteoarthropathie Idiopathische pulmonale Fibrose (Interstitielle Lungenkrankheit) IPF Idiopathisch, unbekannt, nichtneoplastisch Belastungsabhängige Atemnot und trockener Husten, früh-inspiratorisches Knistern/Knacken, Trommelschlegelfinger CT, Biopsie, klinische Kriterien Lambert-Eaton-Myasthenie Syndrom LEMS Autoimmun, paraneoplastisch oder idiopathisch Charakteristische Muskelschwäche ausgelöst durch Autoantikörper gegen ein kleinzelliges Bronchialkarzinom Elektromyogramm und Laborparameter Membranoproliferative Glomerulonephritis MPGN Idiopathisch oder sekundär verursacht, Nephrotisches Syndrom Verminderte Komplement-Blutspiegel, arterieller Hochdruck, Proteinurie und terminales Nierenversagen. Histopathologie, Klinik, Laborparameter Morbus Cushing (hypophysäres Hypophysenadenom) CD Hypophysärer Tumor Rumpf- und Gesichtsadipositas, Hyperkatabolismus, Hyperpigmentation, neurologische Komplikationen Nächtliches Kortisolprofil, Plasma-ACTH, CRH-Test, Hochdosis-DexamethasonSuppresions-Test Autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, Mangel der Alpha-1,4-Glukosidase Progrediente Gliedergürtelmyopathie, insbesondere der Atemmuskulatur Molekulare Diagnostik der Glykogenese (GAA Gen) Morbus Pompe (Alpha-1,4Glukosidase-Mangel) Myelodysplastische Syndrome MDS Meist idiopathisch, Störung der Hämatopoese Klinisches Bild einer Anämie, oft symp- Differentialdiagnostik tomlos, führt typischerweise zu akuter myeloischer Leukämie (AML) Naevoides Basaliom (GorlinSyndrom) NBCCS Autosomal-dominant, Mutationen im PTCH1-Gen, Prädisposition für verschiedene Karzinome; Multiple Basalzellkarzinome (BCC), odontogene Keratozysten der Kiefer, Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen, Skelettanomalien, ektopische intrakraniale Verkalkungen und faziale Dysmorphien Molekulare Analyse Niemann-Pick-Krankheit Typ C NPD Autosomal-rezessiv, Mutation im Gen NPC1 oder NPC2, neuroviscerale atypische lysosomale Lipidspeicherstörung Progrediente psychiatrische Störungen, ophthalmologische Symptome. Charakteristische Hepatosplenomegalie, kann fehlen. Aufwändige Untersuchungen des Cholesterolstoffwechsels (z.B."Filipin"-Test) Autosomal-dominant, Verhornungsstörung der Haut Rhagaden, hauptsächlich in der Achselhöhle, den Leisten und den Perinealfalten, führt zu akantholytischer Blasenbildung Genanalyse (ATP2C1) Idiopathische Erythrozytose Rötung des Gesichts, Handflächen, Nagelbetten, Schleimhäute und Konjunktiven, Juckreiz; plötzliche Kopfschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Sehstörungen Blutbild gemäss WHO-Diagnosekriterien, ggf. Nachweis von JAK2-Mutation Pemphigus, benigner chronischer familiärer (HaileyHailey-Krankheit) Polycythaemia vera PV Primäre Dystonie, zervikale Autosomal-dominant, Bewegungs- Anhaltende Muskelkontraktionen, Genanalyse (DYTI1 oder störung mit neurologischem Torticollis oder unnatürliche Körperhal- DYTI6) Ursprung tung; oft als Tremor präsentiert Primäre (chronische idiopathische) Myelofibrose PMF Chronische myeloproliferative Neoplasie Initial meist asymptomatisch, Blutbildveränderungen, später Zeichen der ineffektiven Hämatopoese und Allgemeinsymptome, Organomegalie Diagnosekriterien gemäss WHO; Knochenmarkshistologie Primäre Pulmonal-arterielle Hypertonie PAH Idiopathisch, unbekannt Kreislaufstörungen, Angina Pectoris, Müdigkeit, Dyspnoe, periphere Ödeme, Zyanose, Raynaud-Syndrom. Echokardiografie, RöntgenThorax, Herzkatheteruntersuchung (Swan-Ganz-Katheter), Laborbefunde Quellen: Swissmedic: Wichtige Arzneimittel für seltene Krankheiten (Orphan Drugs bei Humanarzneimitteln) Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), www.orpha.net Gene Reviews® University of Washington, Seattle (www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116) Zusammenstellung: Csilla Priest, impulze GmbH SGIM-BULLETIN 1 • 2015 7 RARE DISEASES S elt en e K ra n kh e iten un d I n n e re M e d i z i n: W as v e rb i n d e t s i e? Die Allgemeine Innere Medizin befasst sich mit der ganzheitlichen Betreuung erwachsener Patienten ungeachtet einzelner Organe oder Systeme. Ihr Wirkungsfeld umfasst Bereiche der Hausarztmedizin, reicht jedoch darüber hinaus. In zahlreichen Ländern ist der Internist überwiegend im stationären Umfeld tätig. Er verfügt über eine breite wissenschaftliche Ausbildung. Sein diagnostisches und therapeutisches Einsatzgebiet reicht von einfachen bis zu komplexen Krankheitsbildern: Er stellt Diagnosen bei rätselhaften Fällen, dechiffriert Fälle von Multimorbidität und koordiniert ihre Behandlung und erkennt und behandelt häufige sowie seltene Krankheiten. Und da ist es, das Stichwort «seltene Krankheiten – rare diseases». Seltene Krankheiten bei Erwachsenen sind in der Regel multisystemische Krankheiten. Jede einzelne von ihnen stellt für den Internisten eine Herausforderung dar. Viele von ihnen sind genetischen Ursprungs, dennoch erreicht ein Grossteil erst im Erwachsenenalter volle Ausprägung, ähnlich wie beim Zahnwechsel, wenn ein bleibender Zahn zwar schon in der Anlage vorhanden war, aber erst sichtbar wird, wenn er durchbricht. Folglich sind die seltenen Krankheiten ein sehr besonderes Kapitel der Inneren Medizin. Durch die Aufschlüsselung der Inneren Medizin im stationären Umfeld nach Organen gibt es in gewissen Ländern in Universitätsspitälern sogar eine eigene Abteilung dafür. Seltene Krankheiten fallen also in die Domäne des Internisten. Das erforderliche Wissen muss dieser sich nebenbei aneignen. Dies setzt voraus, dass ihn sein Ausbildungsweg über die richtigen Referenzzentren führt. Genau wie den Patienten mit einer seltenen Krankheit auch. Im Folgenden möchten wir den Begriff der seltenen Krankheiten definieren und das nationale Konzept dazu vorstellen. 8 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 Definition Laut der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften (SAMW) handelt es sich bei seltenen Krankheiten um Krankheiten, von denen weniger als fünf von 10 000 Einwohnern betroffen sind und die lebensbedrohlich oder chronisch invalidisierend sind.2 Der Begriff beruht nicht auf einem wissenschaftlichen Konzept, sondern hat vielmehr einen politischen Hintergrund. Die Akademie klassifiziert seltene Krankheiten im Hinblick auf ihren Unterstützungsbedarf, d.h. danach, ob eine Krankheit «gut betreut» oder «vernachlässigt» ist. Kriterien für diese Klassifikation sind: Ob eine Krankheit im Frühoder Spätstadium erkannt wird; ob es ein klar definiertes und einfach zugängliches diagnostisches Prozedere gibt oder nicht; ob es eine etablierte spezifische Therapie gibt, die von der Krankenversicherung vergütet wird, oder nicht; ob die Expertise zur Behandlung der Krankheit weit verbreitet und an einem (oder mehreren) Referenzzentrum verfügbar ist; ob der Bedarf an supportiver Therapie, Rehabilitation und psychozialer Therapie gedeckt ist oder nicht; ob die Krankheitslast durch die Behandlung abnimmt oder nicht. Eine nationale Strategie für seltene Krankheiten sollte aus Gerechtigkeitsgründen insbesondere denjenigen Patienten zugutekommen, die besonders benachteiligt sind. Tatsächlich existiert dieses Konzept bereits. Es ist Gegenstand der politischen Strategie «Gesundheit 2020», die 2013 vom Bundesrat verabschiedet wurde. Das Bundesamt für Gesundheit wurde vom Bundesrat mit der Umsetzung dieses Konzepts beauftragt und soll bis Ende des ersten Quartals 2015 einen entsprechenden Plan vorlegen. Aus diesem Anlass befassen wir uns in unserer aktuellen Ausgabe des Bulletins mit diesem Dokument.3 Epidemiologie Der Katalog der seltenen Krankheiten ist ein Buch, dessen letztes Kapitel noch lange nicht geschrieben ist. Im Durchschnitt werden jede Woche fünf neue seltene Krankheiten erstmals in der medizinischen Fachliteratur beschrieben. Das Institut für Sozial- und Präventivmedizin der Universität Lausanne (IUMSP), hat die Prävalenz von seltenen Krankheiten 2012 auf 7,2% geschätzt. Das entspricht 582 450 Personen, die in der Schweiz von einer seltenen Krankheit betroffen sind. Darunter fallen 409 992 Krankheitsfälle mit einer Prävalenz von 1–5 pro 10 000 Einwohner, 12 059 Fälle mit einer Prävalenz von 6–9 pro 10 000 Einwohner, 142 693 Fälle mit einer Prävalenz von 1–9 pro 100 000 Einwohner, 8 923 Fälle mit einer Prävalenz von 1–9 pro eine Million Einwohner und 8783 Fälle mit einer Prävalenz von <1 pro eine Million Einwohner.4 Umsetzung des nationalen Konzepts Die Fallzahlen verdeutlichen, dass eine Vielzahl an Kapiteln und Stichworten bei der Umsetzung des nationalen Konzepts für seltene Krankheiten berücksichtigt werden muss, wenn es Erfolg haben soll. Hierzu zählen unter anderem: – die Benennung der Referenzzentren; – Massnahmen zur Unterstützung und Entlastung von Personen, die Angehörige pflegen; – die Prüfung der Leistungen nach KVG; – die Prüfung der Leistungen der IV; – Einrichtung und Pflege von Informationsplattformen für Gesundheitsfachleute sowie für Patienten und ihre Angehörigen; – die Codierung der Krankheiten; – die Vermittlung von Fachwissen durch Universitäten; – die Identifikation und Ausbildung von kantonalen Koordinatoren; – die Identifikation und Einrichtung von nationalen Registern für die verschiedenen Krankheiten sowie ihre Koor dination auf internationaler Ebene; – die Förderung der wissenschaftlichen Forschung auf nationaler Ebene und ihre Finanzierung durch den Schweizerischen Nationalfonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung sowie durch private Geldgeber. RARE DISEASES Forschung Bei der Zusammenarbeit des Hausarztes, der einen Patienten mit einer seltenen Krankheit betreut, und des zuständigen universitären Referenzzentrums, ist Folgendes zu beachten: Mehr als bei häufigen Krankheiten besteht die Gefahr, dass der Patient durch die Aufnahme in ein Studienprotokoll dem Arzt entgleitet (insofern als er nicht mehr vom Hausarzt, sondern ambulant vom Referenzzentrum betreut wird). Es gilt jedoch strikt zu vermeiden, dass die Verbindung zwischen dem Hausarzt und dem zuständigen Referenzzentrum gekappt wird und die Kommunikation zwischen den beiden abbricht. Der Fall ist geradezu klassisch und tritt immer wieder ein, meist, weil es an irgendeiner der zahlreichen Verbindungsstellen der Betreuung im Universitätsspital an Aufmerksamkeit fehlt. Dabei schadet diese Unachtsamkeit nicht nur dem betroffenen Patienten, sondern indirekt auch allen weiteren Patienten, die von dem entsprechenden Zentrum betreut werden. Dies ist höchst bedauerlich und für mich1 Grund, davor zu warnen. Meine praktische Erfahrung in der klinischen Forschung hat mich gelehrt, dass die Einbindung des Hausarztes in wissenschaftliche Projekte ausschlaggebend ist für deren Erfolg und damit zu den Instrumenten gehört, die uns nie aus der Kitteltasche rutschen dürfen. Patienten mit seltenen Krankheiten finden sich in der Regel sehr gut gewappnet in den Spezialsprechstunden ein, ausgerüstet mit Informationen aus der Presse und dem Internet. Ihr Bedarf ist enorm. Sie und ihre Angehörigen erwarten sich viel von der Forschung, die für die Zukunft ihrer Gemeinschaft entscheidend ist. Folglich gilt es, diese Forschung auf nationaler wie internationaler Ebene mit allen Mitteln voranzutreiben. Patientenorganisationen tragen massgeblich zum Aufbau von Registern und zur Entwicklung praktischer Projekte bei. Geld ist auch hier ein entscheidender Faktor. Da die potenziellen Quellen permanent angezapft werden, drohen die Mittel der auf die Erforschung seltener Krankheiten spezialisierten Fonds andauernd zu versiegen. Ähnlich wie beim Erdöl oder Gold gilt es also auch hier immer neue Quellen zu erschliessen: durch Spendenkampagnen, Telethons, Marathons oder Velothons, Benefiz-Dinner oder -Konzerte (Hinweis 1) und Auktionen, Informationssen- Abbildung 1: Zystinhaltiger Nierenstein (makroskopische Ansicht). Die Abbildung wurde dankenswerterweise von Dr. Christine Deffert vom Zentrallabor des Universitätsspitals Genf (HUG) bereitgestellt dungen und runde Tische, bis hin zu Postwurfsendungen. Die Liste der Ideen ist unendlich, die Zahl der helfenden Hände und ihre verfügbare Zeit jedoch begrenzt. Und so sind es vor allem die Betroffenen selber, die den entsprechenden Kampagnen am besten zum Erfolg verhelfen können. Doch auch, um derartige Aktionen ins Rollen zu bringen, sind schon im Vorfeld Mittel erforderlich und so braucht es ein nationales Konzept, das die Aufgaben der einzelnen Partner definiert. Ein Praxisbeispiel Um dies zu veranschaulichen, wollen die Herausgeber des SGIM-Bulletins im Folgenden praktizierende Ärzte zu Wort kommen lassen, die sich mit der Erforschung und Behandlung seltener Krankheiten in der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM) befassen. Auch der Verfasser dieses Editorials1 wird Ihnen von seiner Erfahrung auf diesem Gebiet berichten. Als wissenschaftlicher Beirat der Universität Genf für Urolithiasis in der Abteilung Nephrologie im Departement Innere Medizin (Prof. Pierre-Yves Martin) hat er zuerst einmal die Schaffung einer Spezialsprechstunde für seltene Formen der Nephrolithiasis inspiriert. Diese befasst sich gegenwärtig mit Zystinurie (das entsprechende Programm wird vom Verfasser entwickelt und geleitet), primären Hyperoxalurien (Zuständigkeit Dr. Catherine Stoermann, leitende Ärztin), Adenin-Ribosyl-Transferase-Mangel und dem Dent-Syndrom (Leitung Dr. Thomas Ernandez, wissenschaftlicher Oberarzt). Und einem Kammerorchester gleich wiederholen und geben diese Musiker ihr Können in perfekter Harmonie wieder, geleitet vom Bogen des ersten Geigers. Wenn nötig beraten sich die Teams fachbereichsübergreifend, je nach Erfordernissen des Patienten, der ihnen vom Hausarzt oder einem Facharzt aus dem Spital überwiesen wird. Sie stellen ihre Diagnose, halten Vorschläge für das therapeutische Vorgehen schriftlich fest und überweisen den Patienten zurück an den behandelnden Arzt. Auf diese Weise konnten seltene Fälle zusammengetragen und die Betreuung der betroffenen Patienten angeglichen werden; Erbmaterial des Propositus und seiner Angehörigen erfasst und der Zusammenhang zwischen Phänotyp und Genotyp aufgedeckt werden, ausgehend von der Isolierung neuer Mutationen unerwartete Phänotypen untersucht und eine noch spezifischere Behandlung abgeleitet werden, und nicht zuletzt genetische Beratung angeboten werden. Für all dies bedurfte es jedoch eines grosszügigen Spenders, in diesem Fall einer privaten Stiftung, der Association Enfance & Maladies Orphelines (s. Hinweis 2). Dank ihrer Unterstützung konnten wir uns vor allem mit der Erforschung der Zystinurie befassen, die als eine der ersten angeborenen Stoffwechselerkrankungen schon 1908 von Archibald Garrod beschrieben wurde.5 Zystinurie Die Zystinurie ist eine genetisch bedingte Störung des Zystin- und dibasischen Aminosäuretransports in den Nierentubuli und im Darm. Biochemisch resultiert dies in einer übermässigen Ausscheidung von Zystin, Ornithin, Lysin und Arginin über den Harn, wobei sich einzig die Zystinausscheidung klinisch manifestiert (in Form einer Nephrolithiase), da Zystin im Harn nur sehr gering löslich ist. Die durchschnittliche Prävalenz liegt bei einem Fall pro 7 000 Geburten, mitunter sogar bei einem Fall SGIM-BULLETIN 1 • 2015 9 RARE DISEASES Abbildung 2: Hexagonale Zystinkristalle (400-fach mikroskopisch vergrössert). Die Abbildung wurde dankenswerterweise von Dr. Christine Deffert vom Zentrallabor des Universitätsspitals Genf (HUG) bereitgestellt. pro 100 000 Geburten wie in Schweden zum Beispiel. Damit verursacht die Zystinurie ca. 1 bis 2% aller Fälle von Nephrolithiase beim Erwachsenen und 6 bis 8% aller Fälle von Urolithiasis bei Kindern.6 Die Zystinurie geht in der Regel mit verschiedenen Komorbiditäten einher, darunter arterielle Hypertonie und chronische Niereninsuffizienz, auf die systematisch hin mit untersucht werden muss.7 Die Diagnose erfolgt anhand der spektrophotometrischen Untersuchung des Nierensteins auf Zystin (Abb 1), der mikroskopischen Untersuchung des Harns auf die für Zystin typischen hexagonalen Kristalle (Abb 2) und der halb-quantitativen sowie quantitativen Bestimmung des Zystinspiegels im Harn. Um die Löslichkeit des Zystins zu erhöhen und eine Kristallisierung der Aminosäure im Harn zu verhindern, wird vorbeugend eine hohe Flüssigkeitszufuhr empfohlen (wobei man ein Harnvolumen 10 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 von 3 bis 4 l/Tag anstrebt). Dies hat sich rasch als Eckpfeiler der Prophylaxe etabliert, um Rezidiven vorzubeugen. In der Regel gelingt es damit, den Zystinwert im Harn auf unter 1 mmol/l (≈ 250 mg/l) zu senken und die Zystinausscheidung auf einen klinischen akzeptablen Wert von 1 g Zystin pro 24 Stunden zu reduzieren. Als man erkannte, dass die Löslichkeit des Zystins vom pH-Wert des Harns abhängt und über einem pH-Wert von 7,5 auf 2 mmol/l ansteigt, empfahl man die Zufuhr von alkalischem Wasser, bzw. eine Supplementierung mit KaliumZitrat zur Alkalisierung des Harns. Bei Nicht-Ansprechen auf diese Behand lung ermöglicht die Gabe von SH-Radikalhaltigen Substanzen wie DPenicillamin oder Alpha-Mercaptopropyonylglyzin die Spaltung der DisulfidBrücke des Zystins und eine Bindung der dadurch freigewordenen Zysteinhälften an das SH-Radikal eines der Moleküle der Substanzen. Der so entstandene Komplex aus Zystein und Medikament ist 50 Mal löslicher im Harn als Zystin. Die Behandlung geht zwar mit Nebenwirkungen einher, die durch den Arzt zu dokumentieren und zu beobachten gilt, dennoch bedeutet sie für die Patienten den Beginn einer Zukunft. Von einer Heilung jedoch sind wir noch weit entfernt. Was bringt es uns nun, wenn wir Fälle von Zystinurie in einigen wenigen Referenzzentren zusammenführen? Zuerst einmal die Erkenntnis, und dies war unser erster Beitrag, dass die Zystinurie verschiedene Phänotypen annehmen kann. Einige Fälle sind z. B. vom Salzkonsum abhängig, andere nicht8. Dies eröffnet wiederum neue Perspektiven für eine diätetische Behandlung, ohne dass man jedoch den unterliegenden Mechanismus wirklich versteht. Des Weiteren hat man festgestellt, dass nicht nur ein, sondern zwei Gene für die Entstehung der Zystinurie verantwortlich sein können: SLC3A1, das für ein ein Protein kodiert, das am Zystintransport durch die Zellen beteiligt ist, und SLC7A9, das für den spezifischen transmembranären Transporter von Zystin und anderen dibasischen Aminosäuren kodiert. Darauf folgte die Feststellung, dass bei heterozygoten Eltern mit einer Schädigung des Trägerproteins keine Aminoazidurie und keine Nephrolithiase vorliegt, während Eltern, bei denen der spezifische Transporter geschädigt ist, fast alle eine Aminoazidurie (unterschiedlicher Ausprägung) aufweisen, die zu einer Nephrolithiase führen kann. Dies wiederum führte zum Bruch mit der ursprünglichen Annahme, die Krankheit würde autosomal rezessiv vererbt, da auch Fälle einer dominanten Vererbung mit variabler Penetranz vorliegen – eine wichtige Erkenntnis für die genetische Beratung. Doch woher weiss man, ob man es mit einer Zystinurie mit Schädigung des Transporters oder mit einer Zystinurie mit Schädigung des Trägers zu tun hat, es sei denn, man entschlüsselt den Genotyp, was von den Krankenkassen noch nicht übernommen wird? An genau diesem Punkt kommen die Partnerschaften mit Organisationen zum Tragen, welche die Forschung auf dem Gebiet seltener Krankheiten unterstützen. Unser Beispiel veranschaulicht damit, welche Ereignisse der Schaffung eines Referenzzentrums vorausgehen, was die Motive einer solchen Unternehmung sind und wie wichtig der Beitrag unterstützender Organisationen für das Schicksal von Patienten ist, die in Fachbereiche fallen, die von den Entscheidungsträgern der Pharmaindustrie aussen vor gelassen werden. RARE DISEASES 1. Prof. Dr. med. Philippe Jaeger ist Honorarprofessor für Nephrologie am University College of London, Royal Free Hospital, Centre for Nephrology, London, GB. Er ist Gastprofessor und wissenschaftlicher Beirat der Universität Genf und als solcher im Departement Innere Medizin in der Abteilung von Prof. Dr. med. Pierre-Yves Martin am Universitätsspital Genf tätig. Er ist Vize-Präsident der Foundation for the Development of Internal Medicine in Europe, ehemaliger Direktor der medizinischen Universitätspoliklinik Bern und ehemaliger Präsident der Schweizerischen Gesellschaft für Innere Medizin. 2. Schweizerische Akademie der Medizinischen Wissenschaften: «Seltene Krankheiten»: Geltungsbereich eines nationalen Konzepts sowie Rahmenbedingungen für die Schaffung und den Betrieb von Referenzzentren. 2014. 3. Bundesamt für Gesundheit: Nationales Konzept «Seltene Krankheiten» Text vom 26.9.2014 downloadbar unter: http://www.bag. admin.ch/themen/medizin/13248/index.html?lang=de 4. Bochud, M., Paccaud, F.: Estimating the prevalence and the burden of rare diseases in Switzerland: a short report, Institut universitaire de médecine sociale et préventive. 2014. 5. Garrod, A. E.: Inborn errors of metabolism (lectures I–IV). The Lancet 2:1–214. 1908 6. Chillaron, J., Font-Llitjos, M., Fort, J., Zorzano, A., Goldfarb, D.S., Nunes, V., Palacin, M.: Pathophysiology and treatment of cystinuria. Nat. Rev. Nephrol. 6:424– 434, 2010 7. Prot-Bertoye, C. et al. CKD and its risk factors among patients with cystinuria. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 10:000-000, 2015 doi: 10.2215/ CJN.06680714 8. Jaeger, Ph., Portmann, L., Saunders, A., Rosenberg, L. E. , Thier, S. O. : Anticystinuric effects of glutamine and of dietary sodium. N. Engl. J. Med. 315: 1120-1123, 1986 Hinweis 1 Am 4. März 2016 findet um 20.30 Uhr in der Victoria Hall in Genf ein Konzert des Symphonieorchesters zur Unterstützung der Erforschung seltener Krankheiten in der Inneren Medizin durch die «Foundation for the Development of Internal Medicine in Europe» statt. Die Veranstaltung wird ermöglicht durch die «Association Enfance & Maladies Orphelines». Weitere Informationen sind zu finden unter www.FDIME.org und www.AEMO.ch Hinweis 2 Association Enfance & Maladies Orphelines Präsident: M. Olivier Meyer Vize-Präsidentin und Direktorin: Frau Bhira Meyer CP 487, Rue de Venise 3A CH-1870 Monthey Tel. 024 473 20 10 Fax 024 473 20 19 [email protected] www.aemo.ch CCP 17-767495-6 IBAN CH05 0900 0000 1776 7495 6 Prof. Dr. med. Philippe Jaeger Prof. Dr. med. Philippe Jaeger ist Honorarprofessor für Nephrologie am University College of London, Royal Free Hospital, Centre for Nephrology, London, GB. Foto: F. Reinhart, Paris SGIM-BULLETIN 1 • 2015 11 RARE DISEASES Diag n o s e u n d T h e r ap i e de r pr i m ä re n Immu n t h rom b o z y t op eni e D i e A bkü r zu n g ITP stand lange für de n Be g rif f de r idio p a th is ch e n th r omb o zyt o p e nischen P urpura. He u te w ird die Be z e ic h n u n g p rim ä re Im m u n t h r o mb ozy topenie ver wendet . Die ITP ist eine Autoimmunerkrankung mit Abbau der Plättchen vorab in Milz und Leber sowie verminderter Megakaryozytenreifung. Die ITP ist definiert als eine isolierte, Antikörpervermittelte Thrombo zy to penie von weniger als 100G/l bei gleichzeitigem Ausschluss einer sekundären Genese. Begleitend findet sich häufig eine hämorrhagisch Diathese. Dauert die Erkrankung länger als 12 Monate, wird von einer chronischen ITP gesprochen. Typischerweise präsentieren sich Patienten mit Petechien und Ekchymosen an Armen und Beinen (Abb. 1a). Häufig finden sich auch Schleimhaut- (Abb. 1b) sowie Konjunktivaleinblutungen oder Menorrhagien. Selten treten gastrointes tinale- oder urogenitale Blutungen auf. Intrakranielle Blutungen sind Raritäten. Die Blutungsneigung wird in Blutungsgrade gemäss WHO eingeteilt (I bis IV). Auf den beiden Abbildungen finden sich für die ITP typische Blutungsgrade, welche als WHO Grad I gelten. WHO Blutungsgrad II beschreibt bereits eine für den Patienten als sehr einschränkend empfundene Blutungsaktivität, bei welcher der Patient beispielswiese einen kontinuierlichen Blutfluss von mehr als 30 Minuten aus der Nase zeigt, jedoch noch keine Transfusionsbedürftigkeit (WHO Grad III) besteht. Ältere Menschen häufiger von Immunthrombozytopenie (ITP) betroffen Die Inzidenz steigt im Alter an. Das mediane Erkrankungsalter ist bei 55–60 Jahren. Bei Erwachsenen wird in etwa 10% der Fälle eine spontane Remission der ITP beobachtet. Das Risiko für fatale Blutungen steigt mit dem Alter an. Das 12 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 Risiko für eine gefährliche Blutung für Patienten <40 Jahre beträgt bei schwerer ITP 0,4%/Jahr. Das Risiko steigt auf 1.2%/Jahr bei 40–60-jährigen und auf 13%/Jahr bei >60–Jährige. Deswegen sind die allgemeinen Basismassnahmen wichtig. Diese sind: 1.Blutdruckkontrolle 2. Absetzen von Thrombozyten aggregationshemmer bei Tc <50 G/l 3. Medikamentöse Menstruationsblockade 4. Fibrinolysehemmung mit Tranex amsäure. Im Vergleich zu Patienten mit myelodysplastischem Syndrom (MDS), Leukämie oder nach Chemotherapie ist das Blutungsrisiko bei der ITP deutlich niedriger. Die Thrombozyten bei ITP-Patienten sind jünger und aktiver, was zu weniger Blutungsmanifestationen führt. Da die ITP weitgehend eine Ausschlussdiagnose ist, sind bei der Diagnosestellung die Anamnese, der Status sowie die Labordiagnostik von zentraler Bedeutung. Die Indikation zur Hospitalisation wird anhand der klinischen Situation (WHO Blutungsneigung >I) und der Anamnese entschieden. So lässt sich eine ITP bei schwerster Thrombozytopenie mit WHO Blutungsgrad I und ohne Einnahme von Thrombozytenaggregationshemmer meist sehr gut ambulant abklären und behandeln. Sekundäre Ursachen im Fokus In der Anamnese finden sich Hinweise für medikamentöse Ursachen (z.B. Purinanaloga, Sulfonamide, Penicilline, Heparin), die Schwangerschaft, mög- liche Virusinfektionen (HIV, HCV, HBV, CMV, EBV), toxische Ursachen (Alkohol), Hinweise für eine zugrundeliegende Autoimmunerkrankung (z.B. Rheumatoide Arthritis, Systemischer Lupus Erythematodes) oder die PosttransfusionsPurpura (kürzlich erfolgte Transfusion). In der körperlichen Untersuchung gilt es Lymphadenopathien und eine Milzver grösserung als Hinweis einer zugrundeliegenden Lymphoproliferation zu erkennen. Im Labor sollten eine Pseudothrombozytopenie (Thombozytenaggregate), eine mikroangiopathische Erkrankung wie TTP/HUS (Fragmentozyten), eine common variable immunodeficiency (Immun globulinstatus) und ein Evans-Syndrom (Coombs-Test, Hämolyseparameter) beurteilt werden. Die seltenen kongenitalen Ursachen (von Willebrand-Syndrom Typ 2B, Thrombasthenie Glanzmann, MayHegglin-Anomalie) können mittels früherer Blutwerte, einer genaue Anamnese sowie gegebenenfalls durch spezialisierte Labortests beurteilt werden. Wenn diese Abklärungen und Überlegungen nicht zu einer sekundären Ursache der Thrombozytopenie führen, ist die Diagnose einer primären ITP hochwahrscheinlich und eine Knochenmarkpunktion sollte nur im Falle einer vergrösserten Milz, tastbaren Lymphadenopathien oder bei einem Alter von über 60 Jahren mit der Frage nach einer Lymphoproliferation oder einem MDS durchgeführt werden. Indikation der Behandlung richtet sich primär nach WHO-Blutungszeichen aus Besteht eine Blutungsneigung, ist meist eine Therapie indiziert. Ein Notfall ist charakterisiert durch WHO-Blutungsgrad II–IV oder einem WHO-Blutungsgrad I RARE DISEASES mit erfolgter Einnahme von Throm lung der ITP mit Rituximab keine kassenbozytenaggregationshemmern. In Notfall pflichtige Leistung. Die Nebenwirkungen situationen kommen intravenöse Immunvon Rituximab sind grösstenteils Infusiglobuline sowie Thrombozytenkonzentrate onsreaktionen oder seltener Infektionen. und in der Folge Steroide zum Einsatz. Die Verträglichkeit der TPO-Agonisten ist Ausserhalb einer Notfallsituation wird meist sehr gut. Die Langzeitrisiken der mit der Erstlinientherapie TPO-Agonisten werden begonnen, welche aus eiweiter untersucht. Es bener Steroidtherapie mit In der A bklärung stehen vor allem BedenDexamethason oder Pred- gilt es, ken bezüglich erhöhtem nison besteht. Falls es seku n däre Thrombose-Risiko sowie durch diesen Ansatz zu vermehrter Retikulin-Prokeinem Therapieanspre- U rsachen der duktion im Knochenmark. chen innerhalb von 3 Mo- IT P rasch zu Findet nach mehr als 12 naten kommt, muss bei anMonaten kein Therapieanhaltender Symptomatik erkenn en. sprechen statt, sollte eine eine Zweitlinientherapie Splenektomie diskutiert besprochen werden. Diese werden (Ansprechrate ca. beinhaltet die Thrombopoietin-Rezeptor65%). Die weiteren Therapie-Optionen Agonis ten Romiplostim (Nplate®) und sind deutlich weniger gut untersucht und Eltrombopag (Revolade®) oder den müssen oft über einige Monate durchgeAnti-CD20 monoklonalen Antikörper führt werden bevor die Wirksamkeit beurRituximab (Mabthera®), der gegen teilt werden kann (Danazol, Azathiprin, B-Lymphozyten gerichtet ist. Der Vorteil Cyclosporin, Cyclophosphamid, Metho von Rituximab besteht in der nur 4 Wotrexat, Mycophenolat). chen dauernden Therapie, während die TPO-Agonisten meist dauerhaft gegeben Dr. med. Jeroen S. Goede Leitender Arzt a.i., Klinik für Hämatologie werden müssen. Der Nachteil besteht daFacharzt für Innere Medizin, Hämatologie rin, dass das Therapieansprechen nach Riund Medizinische Onkologie FMH tuximab (ca. 50% nach 2 Jahren) deutlich Spezialist für hämatologische Analytik FAMH UniversitätsSpital Zürich geringer und langsamer ist als jenes unter TPO-Agonisten. Zudem ist die Behand- Abb. 1a Abb. 1b SGIM-BULLETIN 1 • 2015 13 RARE DISEASES S elt en i s t g a r n i c h t so sel ten Als Dachverband engagiert sich ProRaris, Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz, gemeinsam mit ihren Mitgliedorganisa tionen für die Sicherstellung der Gesundheitsversorgung von Menschen mit Seltenen Krankheiten und sensibilisiert die Öffentlichkeit, Politiker, Behörden und Institutionen. Der Bundesrat hat erkannt, dass diese Patienten im schweizerischen Gesundheitssystem vor besonderen Herausforderungen stehen. Er hat deshalb am 15. Oktober 2014 ein Konzept «seltene Krankheiten» verabschiedet. In der Schweiz leiden rund 500 000 Menschen an einer Seltenen Krankheit (SK). Hierzu zählen zwischen 7 000 und 8 000 Erkrankungen. Die SK sind so zahlreich, dass sie ein Viertel der weltweit vorkommenden Erkrankungen ausmachen. Je weniger Menschen jedoch an einer einzelnen Erkrankung leiden, desto geringer ist 14 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 auch das Wissen über Ursachen, Symptome ganisationen für seine schnelle und effiund Behandlungsmöglichkeiten. ziente Umsetzung. Die Rolle der Allianz Zu den Besonderheiten der SK zählen ist hier entscheidend. Das Bundesamt für die geringe Zahl von PatiGesundheit hat sie zum enten mit derselben SK, Bindeglied zwischen den eine die Diagnose und Be- Se lte ne Patienten mit SK und alhandlung wie auch die Krankhe ite n len Akteuren im schweizeDurchführung von Studien rischen Gesundheitswesen erschwerende kleine Zahl ste ht im bestimmt. ProRaris erfasst von Experten, die mit einer Einklang mit die Bedürfnisse und ErSK vertraut sind. Die Wege wartungen der Patienten ihre m zu guten Behandlungs- und und bereitet sie so auf, Versorgungsmöglichkeiten Grundauf trag. dass sie als Massstab ansind nicht immer klar ergemessener Massnahmen sichtlich und die einzelnen dienen können. Dies ist ein Patienten fühlen sich deshalb mit ihrer effizientes Vorgehen für gute Lösungen. Krankheit alleine gelassen. In der Schweiz Die Einbindung von ProRaris werden Menschen mit SK bei der Überin die Ausarbeitung und nahme der krankheitsbedingten Kosten Umsetzung des Konzepts durch die Sozialversicherungen und KranDie Anerkennung des Problems auf natikenkassen oft benachteiligt. onaler Ebene ist ein erster Schritt in die Die 2010 gegründete ProRaris will Patirichtige Richtung. Proraris – Allianz Selenten, ihren Angehörigen sowie ihren Intetener Krankheiten begrüsst es, dass das ressenverbänden, die auf öffentliche und BAG gemeinsam mit ihr an der Ausarpolitische Anerkennung für ihre Problemabeitung von Lösungen arbeitet. Beunrutik angewiesen sind, Gehör verschaffen. higend ist allerdings, dass dazu weder ProRaris wird von einem Team Betroffener Mittel noch Unterstützung eingeplant mit grossem professionellem Know-how in wurden. ProRaris erwartet, dass hier bald der Medizin, Pharmazie, Jurisprudenz und Abhilfe geschaffen wird. im Verbandsmanagement geführt und fordert einen gesicherten Zugang zur DiaEsther Neiditsch gnose, Therapie und Versorgung. Das Bundesamt für Gesundheit (BAG) hat sie zum Bindeglied zwischen den Patienten mit SK und allen Akteuren im schweizerischen Gesundheitswesen bestimmt Nach der Verabschiedung des Konzepts «seltene Krankheiten» durch den Bundesrat im Oktober 2014 engagiert sich ProRaris gemeinsam mit den Mitgliedor- Geschäftsleiterin von ProRaris www.proraris.ch RARE DISEASES A u s d e m A l l t a g betr offener Per s on e n u n d i hr er Or gani sati on Es hä ng t e n t s c h e i d e n d v on Ar t u n d Ve r la u f v o n «s e lt e n er K r a n k h ei t » ( S K ) a b , wie e ine Pa t i e n t e n or gan i s at i on a u s s i e h t u n d w e r ei n I n t er e s s e h a t , s i c h zu o rg a nis ie re n : Be t r of f e n e , i h r e E lt e r n , A n g e h ö r i g e, F a c h p er s o n e n . SK führen zu sehr unterschiedlichen «Patientenkarrieren». Ich gehöre zu einer Gruppe, deren Krankheit von Anfang an besteht, manche genetische Syndrome begleitet und meist früh diagnostiziert wird: angeborene Herzfehler. Dies ist zwar die häufigste Missbildung (8/1000), doch sind die komplexeren Herzfehler äusserst selten. Operationen wurden seit den 1950er-Jahren entwickelt und immer wieder verbessert. Die heutigen Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH) repräsentieren alle historischen Stadien und haben z.T. irre Anatomien. Komplikationen werden nicht selten falsch diagnostiziert und behandelt. Danach sind chronische Verläufe die Regel, in über 20% der Fälle kommt es zum plötzlichen Tod. Entsprechend dieser Verlaufskurve gibt es in der Schweiz zwei Organisa tionen: die Elternvereinigung für das Herzkranke Kind (EvhK) und CUORE MATTO, die Vereinigung für Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler. CUORE MATTO hat zwei Schwerpunkte, Selbsthilfe und Gesundheitspolitik. Erfolgreich am Herzen operierte Kinder seien geheilt – dieses Missverständnis wird immer noch aktiv verbreitet und wird vielen Betroffenen zum Verhängnis Unsere Seltenheit wird so richtig erlebbar, wenn Notfalldienste auch in Unispitälern schlicht inkompetent sind Wenn erschreckende Fehldiagnosen geDie typische Karriere sieht so aus, dass stellt werden, weil nun mal unsere hämoim Kindesalter ein Riesenaufwand bedynamischen Verhältnisse die Organe trieben wird, der das Erwachsenwerden verändern; wenn sich Herzkatheter bei ermöglicht und den meisten von uns bis der Ablation verirren; wenn man sich als in die «besten Jahre» ein «normales» Jüngste und Schwächste in der kardioLeben beschert. Allervaskulären Rehabilitation dings mit Schwierigkeiten von Mitpatienten UND z.B. im Bereich der pri- SpätkomplikaPersonal dumme Bemervaten Vorsorge; mit Zweikungen anhören muss; feln bei der Familienpla- tionen treten of t wenn es heisst, uns stünnung; mit stark erhöhten zw isch en den heute SchwangerRisiken auch bei banalsten schaften offen, wir diese ca. 35–50 Jah re Eingriffen; mit Problemen aber am Monitor verbrinbei der psychischen Be- auf. gen. Unsere Mitglieder wältigung kindlicher Erschätzen es, sich an den fahrungen. Treffen und in Social MeOft treten die ersten dia nicht erklären zu müsSpätkomplikationen zwischen ca. 35–50 sen. Die Zusammengehörigkeit ist stark Jahren auf und werfen einen aus der und unter uns können wir über so Bahn im Moment, wo andere in Beruf manches lachen, was eigentlich zum und Familie am meisten leisten. Diese Heulen ist. CUORE MATTO hat mit den Pionieren der Herzfehler-Kardiologie zusammen gekämpft, um an den Unispitälern spezialisierte Sprechstunden zu bekommen, wo unsere unvergleichlichen Kreislaufsysteme verstanden werden und die Risiken rechtzeitig abgeschätzt werden können. Der Zugang zu adäquaten psychosozialen Angeboten muss aber noch besser ausgebaut werden. Vom Nationalen Konzept für seltene Krankheit erhoffen wir uns, dass Kantonsgrenzen durchlässig werden, sodass Hausärzte, lokale Kardiologen und Re gionalspitäler ihren seltenen Fall ganz selbstverständlich mit den Herzfehlerzentren gemeinsam betreuen. Noémie de Stoutz Co-Präsidentin von Cuore Matto www.cuorematto.ch SGIM-BULLETIN 1 • 2015 15 RARE DISEASES W or an d e r H a u s ar z t denk en muss K a um ei n A r zt bekommt sie je zu G e s ic h t, u n d ger a de des h a lb sollte er aber im Z w e if e l s f a l l im m e r d ar a n den ken : die seltenen Krankhe ite n . St of fw ech s els pezialistin P D Dr. Maria n n e Ro h rba c h v om Un i ver s i t äts-Kinderspital Zürich s a g t, w a ru m . Sie heissen unter anderem Morbus Gaucher, Morbus Pompe und Morbus Fabry und ihnen ist eines gemeinsam: Sie sind extrem seltene Stoffwechselkrankheiten. Verpasst man die Diagnose, werden die Betroffenen doppelt gestraft. Erstens, weil sie die adäquaten Therapie nicht bekommen, obwohl es bereits wirksame Medikamente gibt. Andererseits, weil die Krankheitsschäden desto geringer ausfallen, je früher man mit der Behandlung beginnt. Obwohl schweizweit nur rund 30 Fälle bekannt sind, ist Morbus Gaucher die häufigste dieser drei lysosomalen Speicherkrankheiten Ihr Merkmal ist der Mangel an Glucozerebrosidase, einem Enzym, das für den Abbau zuckerhaltiger Fettstoffe zuständig ist. Fehlt es, reichern sich die Glucozerebrosiden in den Makrophagen des Körpers ein. Die Fresszellen selber schwellen zu dicken Gaucher-Speicherzellen an, die sich vor allem in der Milz, der Leber und im Knochenmark ansammeln. Der Befall des Knochenmarks ist dramatisch, denn dort behindern sie die normale Blutbildung. Folge ist die für Morbus Gaucher typische Anämie. Bei Kindern relativ einfach zu erkennen. Neben der Blutarmut zeigen sie eine Organomegalie der Leber und Milz. Zusätzlich können bei ihnen neurologische Auffälligkeiten wie Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Augenbewegung in Erscheinung, falls es sich um eine Form des Morbus Gaucher mit neurologischen Symptomen handelt. Wir unterscheiden zwischen Gaucher mit und ohne neurologische Symtome. In der Regel spricht vor allem die Form ohne neu- 16 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 rologische Symptome gut auf die Therapie an. Für jeden Hausarzt stellt sich die Frage: Womit kann Morbus Gaucher im Kindesalter verwechselt werden? Die Antwort: Am ehesten mit Leukämie und neurologischen Erkrankungen jeglicher Art. Kinderärzte in Tertiärzentren erkennen Morbus Gaucher mittlerweile schon sehr gut, weil sie daran denken, dass es sich bei derartigen Symptomen um Stoffwechselprobleme handeln könnte. Dieser Gedanke kann der entscheidende sein. Kostengünstige Bluttests geben dann Aufschluss. Bei erwachsenen Patienten sind die Merkmale etwas anders Die Anämie kann von starken Knochenschmerzen begleitet sein, sowohl in Bewegung als auch in Ruhe. Morbus Gaucher wird darum oft mit rheumatologischen Erkrankungen, einer Erkrankung des Blutes und Eisenmangel verwechselt. Trotz allem finden Rheumatologen heutzutage den einen oder anderen Fall. Noch seltener ist die Krankheit Morbus Pompe Nur 20 Fälle sind in der Schweiz bekannt. Morbus Pompe-Patienten leiden unter einem 1,4-Alpha-GlukosidaseMangel. Ein Enzym, das für den Abbau von Glykogen in den Zellen zuständig ist. Bei den Symptomen muss zwischen Säuglingen (klassische Form) auf der einen Seite sowie der «Late-onset»-Variante für alle anderen Altersklassen auf der anderen Seite unterschieden werden. Merkmale bei der klassischen Form der Säuglinge sind ein deutlich vergrössertes Herz und immer schwächer werdende Muskeln am ganzen Körper. Betroffene Säuglinge liegen kraftlos und flach im Bettchen und sterben meist innerhalb von 18 Monaten, sofern sie nicht behandelt werden. Zeigen sich erst im Kleinkind-, Jugend- oder Erwachsenenalter klinische Symptome, ist die Diagnose ungleich schwieriger. Zunehmende Muskelschwäche kann sich über Jahrzehnte hinziehen. Fragt man Patienten nach Symptomen, merken sie es lange Zeit nicht, denn es sei ja schon immer so gewesen. Erst rückblickend lässt sich der fortschreitende Verlust an Kraft und Atemstärke zuordnen. Verwechselt wird Morbus Pompe deshalb häufig mit anderen Muskelerkrankungen. Das muss nicht sein, denn Muskelschwäche bei jüngeren Erwachsenen ist immer abnormal. Jeder Hausarzt kann sicher sein, dass sich dahinter etwas Anderes als eine rheumatische Erkrankung verbirgt. Und wenn er diese Vermutung hat, sollte er zuerst nach Morbus Pompe suchen, denn diese Krankheit lässt sich heute behandeln. Je früher, desto besser. Die Dritte im Bunde ist Morbus Fabry, charakterisiert durch einen AlphaGalaktosidase-Mangel Auf der Suche nach einer Diagnose muss man Männer und Frauen gesondert betrachten. Weil die Krankheit auf dem XChromosom übertragen wird, sind Männer mit einem fehlerhaften X-Chromosom in jedem Fall betroffen. Sie klagen über brennende Schmerzen in den Fingerspitzen und Zehen bei grosser Hitze und grosser Kälte sowie unerklärte rezidivierende Durchfälle. Bei Infekten sind die Schmerzen so stark, dass die Patienten nicht mehr gehen können. Die ersten klinischen Symptome von Morbus Fabry RARE DISEASES zeigen sich bereits im Alter von vier bis fünf Jahren, doch die Kleinen können die Symptome noch nicht verbalisieren. Sie finden es normal. Es dauert meist bis ins Erwachsenenalter, bis die Betroffenen realisieren, dass dieses starke Brennen zu einer Krankheit gehört. Die FamilienAnamnese ist ein gutes Instrument, um Verdachtsfälle zu eruieren. Der Hausarzt muss dann bei allen Vorfahren und Verwandten nach Nierenproblemen, Herzproblemen und Schlaganfällen suchen. Die Herzvergrösserung ist bei Morbus Fabry kleiner als bei Morbus Pompe. Fabry-Patienten spüren deshalb auch nur eine vergleichsweise leicht reduzierte Leistungsfähigkeit, die sie – bei noch fehlender Diagnose – mit Medikamenten zu beheben versuchen. Vorsicht ist aber an anderer Stelle geboten. Bei Fabry-Patienten nimmt die Leistung der Nieren sukzessive ab. Bis der Patient irgendwann zur Dialyse muss. Bei Frauen mit Fabry ist die Diagnosestellung sehr komplex, weil auf das kranke X-Chromosom ein gesundes X-Chromosom fällt, deren Kombination alle Ausprägungen und Stärkegrade der Krankheit möglich macht. Ein Morbus Fabry wird im Praxisalltag deshalb am ehesten mit Herz/Kreislauf-Erkrankungen verwech- selt. Doch erwachsene Fabry-Patienten erkennt man heute eigentlich recht gut, weil die immer schwächer werdende Niere und das vergrösserte Herz so klare Hinweise liefern. Immer mehr Hausärzte verordnen deshalb Blutproben zum Ausschluss von Morbus Fabry. Das ist auch der Grund, warum wir in der Schweiz schon etliche Patientinnen und Patienten medikamentös behandeln können. Trotzdem: Die Chance, dass ein Haus- oder Spitalarzt jemals in seiner Berufs karriere mit einem Fall von seltener Krankheit konfrontiert wird, ist sehr klein Im Kinderspital Zürich haben wir zum Beispiel in den letzten acht Jahren nur zwei Kinder mit der klassischen Form des Morbus Pompe entdeckt. Da konnten nur wenige Assistenzärzte profitieren, nämlich jene, die gerade bei uns in Ausbildung waren. Darum meine Aufruf an alle Kolleginnen und Kollegen: Wenn ein Patient mit Muskelschwäche, komischen Schmerzen oder nicht nachvollziehbarem Leistungsknick in die Praxis kommt, muss man auch an eine seltene Stoffwechsel-Erkrankung denken. PD Dr. med. et med. nat. Marianne Rohrbach FMH Kinder- und Jugendmedizin sowie med. Genetik Abteilung für Stoffwechselkrankheiten Kinderspital Zürich – Eleonorenstiftung Steinwiesstrasse 75, CH-8032 Zürich SGIM-BULLETIN 1 • 2015 17 S G I M - F O U N D AT I O N Fo r s c h e n S i e m i t – wer den S i e ein SGIM - F ou n d a t i on Gönner ! Al s S GI M - Fo u ndation Gönner bieten w ir I h n e n die Mö g l ic h k e it, d ie A I M - Fo r s chungsaktivitäten akti v zu u n te rs tü tz e n u n d da m it e in wi c ht i g es I n ve stment für die Zukun f t de r Al l g e m e in e n I n n e re n Medi zi n u n d des Schweizer Gesundh e its w e s e n s zu l e is te n . Die SGIM-Foundation ist eine Stiftung Internisten um die Allgemeine Innere der Schweizerischen Gesellschaft für Medizin (AIM) weiterzuentwickeln und Allgemeine Innere Medizin (SGIM) mit dadurch die Versorgung der Bevölkerung der Zielsetzung, Lehr- und Forschungsin den Hausarztpraxen und AIM-Kliprojekte auf dem Gebiet der Allgemeiniken der Spitäler zu verbessern. Die Pronen Inneren Medizin (AIM) zu fördern jekte müssen einen wesentlichen Beitrag und zu unterstützen. zur Gesundheit der Schweizer BevölkeAuch nach dem Zusammenschluss der rung (Prävention) sowie zur Verbessebeiden bisherigen Fachgesellschaften – der rung der Diagnostik oder Therapie, auch Schweizerischen Gesellbei chronischen Krankschaft für Allgemeine In- «D ie beste Z eit, heiten und Palliation, leinere Medizin (SGIM) und sten. ein en B au m zu der Schweizerischen GeSeit 2013 wurden fünf sellschaft für Allgemein pflan zen, w ar Projektbeiträge in der Ge medizin (SGAM) zur vor zw an zig samtsumme von CHF 310 000 Schweizerischen Gesellfür die Themen «LOST IN schaft für Allgemeine Jahren. D ie TRANSITION» (Ausschrei Innere Medizin (SGAIM) – nächstbeste Z eit bung 2012/2013) und «CHOObleiben Forschungsaspekte SING WISELY» (Ausist jetzt.» im Fokus des zukünftigen schreibung 2013/2014) Engagements der neuen gesprochen. Auf die AusS p r ic h w o r t Fachgesellschaft. schreibung 2014/2015 zum aus Uganda Die am 12. April 2010 Thema «OVERDIAGNOerrichtete SGIM-FoundaSIS» gingen bis zum 31. tion ist eine reine Vergabestiftung, die Januar 2015 fünfzehn (!) Projektanträge gegründet wurde, um die Zuwendungen ein. Davon sollen drei Projekte mit einer und Sponsoringbeiträge Dritter ausPreissumme von je CHF 50 000 unterschliesslich für die geplanten wissenstützt werden. Die Preisübergabe schaftlichen und sonstigen Ausbildungs2014/2015 findet am Donnerstag, zwecke der Foundation einzusetzen und 21. Mai 2015, im Rahmen der SGIMdadurch eine Abgrenzung von der TätigJahresversammlung 2015 in Basel statt: keit der Fachgesellschaft für Allgemeine veranstaltungen.sgim.ch. Innere Medizin (SGIM) zu ermöglichen. Zweck und Ziele – erste Resultate und Erfolge Zweck der Stiftung ist die Förderung der Forschung und Lehre auf dem Gebiet der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM) in der ganzen Schweiz durch gezielte Förderbeiträge im Rahmen von jährlich stattfindenden Projektausschreibungen sowie die Vergabe von Stipendien an künftige 18 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 Werte und Leitlinien – worauf es uns wirklich ankommt Die SGIM-Foundation richtet sich bei ihrer Tätigkeit nach folgenden Werten und Leitlinien aus: –Mittelbeschaffung/Sponsoring: Die SGIM-Foundation orientiert sich bei der Mittelbeschaffung und beim Sponsoring sowohl an den bestehenden gesetzlichen Vorgaben, den Leit- linien der FMH zur Anerkennung von Fortbildungsveranstaltungen sowie an den Richtlinien «Zusammenarbeit Industrie – Ärzteschaft» der Schweizerischen Akademie für Medizinische Wissenschaften (SAMW). Die SGIMFoundation übernimmt die Verantwortung dafür, dass die Stiftungsmittel effektiv und effizient verwaltet und verwendet und deren Herkunft und Einsatz transparent kommuniziert werden. –Fokussierung/Strukturen: Um die vorhandenen Stiftungsmittel möglichst im Interesse der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM) einzusetzen, konzentriert sich die SGIM-Foundation ausschliesslich auf die oben erwähnten Stiftungsziele. Sie achtet bei der Organisation und Umsetzung ihrer Stiftungsaktivitäten auf einen möglichst geringen Verwaltungsaufwand sowie auf schlanke ehrenamtliche Stiftungsstrukturen. – Ethische Werte/«Good Governance»: Die Stiftung orientiert sich bei ihren gesamten Aktivitäten an den allgemein gültigen, ethischen Werten in der «Good Clinical Practice» sowie an zentralen Vorgaben von «Good Governance». Die Stiftung kommuniziert mindestens jährlich transparent über die Stiftungsaktivitäten Forschung fördern – Zukunft sichern Das Anfangskapital der Stiftung wurde durch Zuwendungen der Vereinigung Zürcher Internisten (VZI) und der Schweizerischen Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM) geäufnet. In den letzten Jahren wurde das Stif- S G I M - F O U N D AT I O N tungsvermögen der SGIM-Foundation mit SGIM-Beiträgen finanziert. Ziel der zukünftigen Mittelbeschaffungsaktio nen, z.B. durch die Gründung der SGIM- Foundation Gönner ist es, das Stiftungsvermögen erweitern zu können und auf diese Weise den erwähnten Forschungszweck der Stiftung weiterhin zur ermöglichen und neue, wichtige Forschungsprojekte auch in Zukunft sicherzustellen. Dabei können Sie uns ab Mitte Mai 2015 als zukünftiger SGIM-Foundation Gönner unterstützen! Forschen Sie mit – jetzt sind Sie am Ball Als zukünftiger SGIM-Foundation Gönner tragen Sie wesentlich zur langfris tigen und nachhaltigen Sicherstellung der finanziellen Ressourcen der SGIMFoundation bei und ermöglichen damit ihre erfolgreiche Forschungstätigkeit für die Weiterentwicklung und Verbesserung der Medizin und der Qualität im Gesundheitswesen. Lassen Sie uns gemeinsame ganz im Sinne eines Sprichwortes aus Uganda, «Die beste Zeit, einen Baum zu pflanzen war vor zwanzig Jahren. Die nächstbeste Zeit ist jetzt», einen gemeinsamen «Forschungsbaum» pflanzen und gemeinsam hegen und pflegen. Für Ihre Unterstützung der Forschung auf dem Gebiet der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM) sind wir Ihnen dankbar. Mit Ihrem Support kann die SGIMFoundation auch in Zukunft einen aktiven Beitrag für die Forschungstätigkeit unseres Nachwuchses und für eine eine noch bessere medizinische Versorgung der Schweizer Bevölkerung leisten. Als Gönner können Sie zudem von interes santen Angeboten und Dienstleistungen der SGIM-Foundation profitieren. Wir würden uns freuen, Sie als zukünftigen SGIM-Foundation Gönner in unserem «Forschungszirkel» begrüssen zu dürfen. Prof. Dr. med. Jean-Michel Gaspoz, Vorsteher des SGIM-Präsidiums und SGIMFoundation Stiftungsratspräsident Lukas Zemp, Generalsekretär/ Geschäftsstellenleiter SGIM und SGIM-Foundation SGIM-Foundation 2015 – Einladung für Preisträgerapéro Zusätzliche Informationen zum Thema SGIM-Foundation Gönner finden Sie auf http://www.sgim.ch/deutsch/forschung/ oder im Rahmen der geplanten Gönner-Broschüre, die ab Mitte 2015 vorliegt. Diese können Sie bereits jetzt per E-Mail bestellen unter info@sgim. ch. Oder lassen Sie sich persönlich im Rahmen des geplanten SGIM-Preisträgerapéros um 14.30 Uhr–15.15 Uhr nach der Preisverleihung vom 21. Mai 2015 im Rahmen der SGIM-Jahresversammlung in Basel informieren. Der SGIM-Foundation Pin– Symbol für Solidarität in Kontext der AIM–Forschungsanliegen SGIM-BULLETIN 1 • 2015 19 K O O P E R AT I O N S G I M / S G A M Ne u e Fa c h g e s e l l sc haft AIM – wi c h ti ge M eilen s t e i n e s i n d ber ei ts er r ei c h t St at u t en , Or g ane und Gründungsda tu m de r e in zig e n m e dizin is c h e n F a c h g es ells chaft für Allgemeine In n e re Me diz in (S GAI M) s te h e n f e s t. D i e S GA I M - Gr ündungsversammlung f in de t a m 1 7 . De ze m be r 2 0 1 5 in Ber n s t a t t . Société Suisse de Médecine Interne Générale (SSMIG); Schweizerische Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGAIM); Società Svizzera di Medicina Interna Generale (SSMIG); Swiss Society of General Internal Medicine (SSGIM). Unter diesem Namen werden sich, wie angekündigt, sämtliche Träger des Facharzttitels Allgemeine Innere Medizin ab 2016 zusammenschliessen. Dies ist zumindest der Wunsch, den wir mit den betreffenden Ausschüssen teilen. Der Prozess zur Gründung einer einzigen medizinischen Fachgesellschaft für den Bereich der Allgemeinen Inneren Medizin kommt mit grossen Schritten voran. Nach der Annahme von Satzungsänderungen durch unsere Generalversammlungen im Mai 2014 in Genf und im August 2014 in Zürich können die bestehenden Gesellschaften aufgelöst und eine neue Gesellschaft gegründet werden. Die Satzung für die neue Gesellschaft wurde von einer gemeinsamen Arbeitsgruppe ausgearbeitet und beinhaltet unsere Werte und Ziele. Dies ist ihre Präambel: «Die SGAIM setzt sich für eine umfassende, leistungsfähige und patientenorientierte Allgemeine Innere Medizin (AIM) ein und stellt auf ihrem Gebiet die Förderung des Nachwuchses von Fachärztinnen und Fachärzten sicher. Sie kooperiert eng mit jenen Organisationen, die diesbezüglich berufspolitische und tarifarische Interessen wahrnehmen. Die Fachgesellschaft hat zum Zweck, 1. die fachlichen Interessen der Fachärztinnen und -ärzte der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM), sowohl der Hausärzte als auch der an allgemeininternistischen Kliniken tätigen Ärzte, zu vertreten; 20 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 2. die Verwaltung des Facharzttitels zu gewährleisten; 3. sich in Zusammenarbeit mit den Departementen Allgemeine Innere Medizin / Instituten für Hausarztmedizin der Universitäten und den anderen anerkannten Weiterbildungsstätten für die Sicherung der Berufsbildung (Aus-, Weiter- und Fortbildung) einzusetzen; 4. sich für die Förderung der fachlichen Qualität der Allgemeinen Inneren Medizin einzusetzen; 5. die Allgemeine Innere Medizin in der Schweiz wissenschaftlich und praktisch zu fördern.» Auch die Organe der SGAIM wurden bereits definiert: eine Delegiertenversammlung mit 52 Mitgliedern, bei der eine ausgewogene Verteilung zwischen ambulant bzw. stationär tätigen Ärzten vorgesehen ist, sowie ein Vorstand mit sieben Mitgliedern. Eine gemeinsame Gruppe, die «SGAIMFindungsgruppe», die den ersten Übergangsausschuss bilden soll, arbeitet intensiv an den folgenden Aufgaben: Schaffung einer gemeinsamen Datenbank; Organisation der Frühjahrs- und Herbstkongresse; Vorbereitung eines Haushalts; Abschluss der juristischen Bestimmungen zur Auflösung der beiden derzeit bestehenden Gesellschaften und zur Gründung der SGAIM. An dieser Stelle weisen wir darauf hin, dass die ausserordentlichen Generalversammlungen zur Auflösung der beiden Gesellschaften sowie direkt im Anschluss daran die konstituierende Generalversammlung der SGAIM am 17. Dezember 2015 nachmittags in Bern stattfinden werden. Weitere Einzelheiten werden Ihnen über Newsletter, E-Mails, Artikel sowie im Rahmen der ordentlichen Generalversammlungen am 21. Mai 2015 in Basel (SGIM) und am 27. August 2015 in Bern (SGAM) mitgeteilt. Wir sind von der Relevanz und Notwendigkeit dieses Projekts überzeugt und freuen uns, dieses spannende Abenteuer mit allen Mitgliedern unserer beiden Gesellschaften teilen zu können. Prof. Dr. med. Jean-Michel Gaspoz Vorsteher des SGIM-Präsidiums Dr. med. François Héritier SGAM-Präsident Healthy Medicine JAHRESVERSAMMLUNG ASSEMBLÉE ANNUELLE 2015 20.– 22. MAI 2015 CONGRESS CENTER BASEL 20 – 22 MAI 2015 CONGRESS CENTER BASEL veranstaltungen.sgim.ch manifestations.ssmi.ch G R E AT U P D AT E GRE A T UP DAT E 2 015 – For tbi l dung «a t it ’s b e s t » Vo m 24. b i s 25. September 2015 f in de t in I n te rl a k e n be re its die 5 . A u s g a be des Great Update der S G I M s ta tt. Die f u n die r te u n d na ch h a lt i g e For tbildung in inspiriere n de r Um g e bu n g h a t s ich g u t im F o r t b i ld u n g s bereich etablier t. Der S G I M- An l a s s bie te t die s e s J a h r z u sä t zli ch e Kernfor tbildungscredits AI M u n d n o c h m e h r pr a xi s r eleva n te Impulse für Grundv e rs o rg e r, H a u s ä r zte u n d Sp it a lä r zt e a n. Das wissenschaftliche Komitee mit den unund Diskussion relevanter Themen hat terzeichnenden Tagungs-Copräsidenten, sich in den letzten Jahren bestens beProf. Dr. med. Jonas Rutiswährt und wurde stetig hauser (Bruderholz) und weiterentwickelt. Für Prof. Dr. med. Jörg Leuppi 2015 konnte wiederum «Während zw ei (Liestal), sowie Dr. med. ein attraktives Angebot Romeo Providoli (Sierre), K ongresstagen an verschiedenen WorkDr. med. Ewelina Biskup w erden S ie in shops und Referaten zu(Swiss Young Internists, sammengestellt werden – Universitätsspital Basel), Interlaken die Clinical Pearls, Bariatrie, Dr. med. Susanna Stöhr G elegenh eit Rheumatologie, Ergome(Luzern) und Nicolas trie und Spirometrie biehaben, sich Senn (Lausanne) setzt ten einen kleinen Einblick sich aus praktizierenden gezielt, aktuell in die b reit gefächerte Kollegen und Spitalinter- un d praxisn ah Thematik des attraktiven nisten zusammen. Programms. Grossen Wert Die vielen positiven w eiterzubilden. wird 2015 wie bis anhin bisherigen Rückmel- Wir laden S ie auf eine praxisnahe und dungen auf die bisherigen ein , diese C h an ce methodisch-didaktisch SGIM Great Updates durchdachte Wissensflossen in das neue Pro- zu n u tzen.» und Erfahrungsvermittgramm für 2015 ein. Entlung sowie auf eine aktive standen ist ein spanund lebendige Interaktion nendes und ausgewogenes der Referentinnen und Programm, für das zahlreiche hochkaräReferenten mit den Teilnehmerinnen und tige Referentinnen und Referenten aus Teilnehmern gelegt. Zusätzlich besteht Spital und Praxis gewonnen werden in Interlaken die Möglichkeit, angeregte konnten. Fachgespräche unter Kolleginnen und Kollegen aus Spital und Praxis zu führen Bewährtes und ausgereiftes – sei es in den Workshops, in den Pausen Tagungsprogramm oder am gemütlichen Festabend am 24. Das bisherige Konzept des SGIM Great September 2015. Zusätzliche InformatiUpdate mit über 40 interaktiven Workonen zum SGIM Great Update 2015 finshops zur praxisorientierten Vertiefung den Sie auf «veranstaltungen.sgim.ch». 22 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 Wir freuen uns auf einen spannenden und lehrreichen SGIM Great Update 2015 in Interlaken. Bis bald im Berner Oberland. Prof. Dr. med. Jonas Rutishauser, Bruderholz Prof. Dr. med. Jörg Leuppi, Liestal Tagungs-Copräsidenten Great Update 2015 mit zusätzlichen Kernfortbildungscredits AIM Das bisherige Great-Update-Programm wurde für 2015 nochmals erweitert und optimiert. Neu können am 5. SGIM Great Update 16 anstelle von 14 Kernfortbildungscredits AIM für eine zweitägige Teilnahme erworben werden. 5. SGIM / SSMI Great Update Für Grundversorger pour médecins de famille 24. – 25. SEPTEMBER 2015 24 – 25 SEPTEMBRE 2015 CONGRESS CENTRE KURSAAL INTERLAKEN S a ve the date veranstaltungen.sgim.ch manifestations.ssmi.ch SGIM-JAHRESVERSAMMLUNG SGI M-J a h re s v e rsamml ung 2015 – Q u alit ä t s s i c h e ru ng und P ati entenwohl im Fok us « We n i g er M edizin kann mehr sein» u n d h il f t I h re r G e s u n dh e it». Im Rahmen der SGIM-Jahresversammlung «Healthy Medicine» vom 20.–22. Mai 2015 in Basel. Es werden die vielfältigen Facetten des spannenden Themas in verschiedenen Formen und ganz im Sinne von vernünftiger Medizin in Bezug auf die Abklärung, Analyse, Entscheidung und der Behandlung von Patienten auf evidenzbasierter Basis durchleuchtet sowie mögliche Lösungsansätze skizziert. «Healthy Medicine» – provokantes und topaktuelles Kongressthema Ziel des Kongresses ist es, mit dem etwas provokanten Kongressthema einen weiteren Beitrag zum Wohl der Patienten und zu einer Steigerung der Qualitätssicherung in der Schweiz zu leisten. Die vielfältigen Facetten des spannenden Themas werden an der SGIM-Jahresversammlung vom 20.–22. Mai 2015 in Basel auf allen Tastaturen und ganz im Sinne von vernünftiger Medizin in Bezug auf die Abklärung, Analyse, Entscheidung und der Behandlung von Patienten auf evidenzbasierter Basis durchgespielt: Wir wollen eine «gesunde Medizin» in allen Belangen, für die sich alle Beteiligten gemeinsam einsetzen. Fundierte und attraktive Beiträge zu praxisrelevanten Themen Die SGIM-Jahresversammlung 2015 richtet sich an Generalisten und Spezialisten in Praxis und in Spital, die wir zur Reflexion und Nachahmung des «Healthy Medicine»-Gedankens anregen möchten. Die Tagung wird über verschiedene moderne Lernformate ein Instrumentarium zur Handhabung von allgegenwärtigen Situationen geben: State-of-the-Art-Vorträge zu praxisrelevanten Themen, Grundsatzvorträge, Workshops, Learning Centers, etc. werden durch Überlegungen auf der Systemebene ergänzt, zum Beispiel durch aktuelle, brisante standespolitische Diskussionen zum Thema «Qualität im Gesundheitswesen». Highlights auf einen Blick – Lust auf mehr? Im Rahmen der SGIM-Jahresversammlung 2015 in Basel haben Sie wiederum die «Qual der Wahl». Wir haben für Sie deshalb eine kleine und sicher unvollständige Zusammenstellung von Vorschlägen unsererseits für spannendende und informative Vorträge und Präsentationen nationaler und internationaler Expertinnen und Experten zu medizinischen, ethischen, gesundheitspolitischen und qualitäts-relevanten Aspekten und Fragen im Rahmen der SGIM-Jahresversammlung 2015 zusammengestellt: 24 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 Mittwoch, 20. Mai 2015 Update Palliativmedizin, Gian Borasio (Lausanne) Update Chronische virale Hepatitis, Andreas Cerny (Lugano) Wie viel Labor ist sinnvoll und warum, Jens Eckstein (Basel) Öffentliche Informationsveranstaltung / Podiumsdiskussion «Smarter Medecine» Allzu viel ist ungesund – auch in der Medizin! Donnerstag, 21. Mai 2015 President’s Information und Lecture Smarter Medicine – keep on moving, Jean-Michel Gaspoz (Genf) More or better? A few ethical issues, Samia Hurst (Genf) Standespolitisches Seminar der SGIM Qualität im Gesundheitswesen – Eigenverantwortung oder Fremdbestimmung? Special Lecture Rare Diseases Freitag, 22. Mai 2015 Offizieller Tag der Swiss Young Internists Clinical Pearl Jean-Michel Gaspoz Falls Sie sich ein noch vollständigeres Bild über die Inhalte und Ziele der SGIM-Jahresversammlung 2015 machen möchten – ein Blick auf die Kongresswebsite «veranstaltungen.sgim.ch» lohnt sich. SGIM-JAHRESVERSAMMLUNG Inspirierende Begegnungen und Momente am Basler Rheinknie Und last but not least erwartet Sie in Basel neben einer breiten medizinischen und gesundheitspolitischen Themenpalette und einem informativen und lehrreichen Informations- und Erfahrungsaustauch unter Kolleginnen und Kollegen mit einem Basellandschaftlichen Tagungspräsidenten zusammen einmal mehr ein überraschendes und zugleich inspirierendes Unterhaltungsprogramm während der Opening Ceremony. Wir wünschen Ihnen interessante und spannende Momente an der SGIM-Jahresversammlung 2015, der grössten medizinischen Plattform für Wissen, Austausch und Begegnung der Schweiz, und grüssen Sie herzlich. Bis bald am Basler Rheinknie! Prof. Dr. med. Jörg Leuppi SGIM-Tagungspräsident 2015 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 25 FACHARZTPRÜFUNG AIM Fa ch ar z t p rü fu n g für Al l gemei ne Innere M ed izin: Rü c k- u nd V or sc h au Als ich im Herbst 2008 den Vorsitz der Facharztprüfung (FAP) Von 2009 bis 2012 bestand die Prüfung aus 120 MC-Fragen. Innere Medizin (IM) von Prof. Ruedi Joss übernahm, wurde die Die Fragen werden von der Facharztprüfungskommission mündliche Prüfung zum letzten Mal durchgeführt. Die FAP IM (FAPK) aus dem MKSAP ausgewählt, wobei darauf geachtet wurde 1996 mit einem schriftlichen und einem mündliche Teil wird, dass sie den schweizerischen Gegebenheiten entsprechen. eingeführt. Sie hat seit 1999 selektiven CharakDas ab 2015 vom Schweizerische Institut für ter, wobei man sie allerdings beliebig oft wiederärztliche Weiter- und Fortbildung (SIWF) für obholen kann. Der Entscheid, den mündlichen Teil Me hr Frage n ligatorisch erklärte eLogbuch hat den Zweck, die abzuschaffen, wurde bereits an einer KlausurtaAssistenzärzte mittels Mini-CEX (Mini Clinical w u rde n aus gung der Schweizerischen Gesellschaft für AllEvaluation Exercises) und DOPS (Direct Obsergemeine Innere Medizin (SGIM) Ende 2004 ge- dem MKSAP vation of Procedural Skills) zu evaluieren. Zufällt, da er wenig standardisiert war, kaum eine ü be rse tzt. dem müssen sie mindestens einmal jährlich in Korrelation der Resultate zwischen den beiden einem formellen Gespräch qualifiziert werden, Teilen bestand und der Aufwand in keinem Verwobei diese Aufgaben von den Leitern der Weihältnis zum Ertrag stand. Auch waren die Prüterbildungsstätte durchgeführt werden, welche fungen am Krankenbett wenig selektiv. Zwischen 1999 und die Kandidaten kennen und individuell beurteilen können. 2003 fiel ein einziger Kandidat durch. 2008 (ein negatives ReDiese Kontrollen stellen den Ersatz für das gestrichene mündkordjahr in Bezug auf die Durchfallquote) bestanden 2,1% der liche Examen dar. Kandidaten die mündliche Prüfung nicht. Wir haben mit den Es ist der Kommission klar, dass die FAP mit MC-Fragen aus Leitern der Weiterbildungsstätten dieser sieben Kandidaten dem MKSAP allein keine ideale Lösung darstellt, u.a. weil mit Kontakt aufgenommen. Keiner war als schlechter Assistenzarzt MC-Fragen lediglich Wissen getestet werden kann. Hingegen aufgefallen. Die Erfahrungen über mehrere Jahre sind ein deutist sicher, dass man ohne fundiertes Wissen weder in der Praxis licher Hinweis auf die geringe Aussagekraft von unstruktunoch im Spital eine gute Medizin betreiben kann. Dass von Tirierten mündlichen Prüfungen. telanwärtern verlangt wird, ihr Wissen nach einigen Jahren praktischer Erfahrung noch einmal aufzufrischen und eine PrüMultiple-Choice-Fragen ab 2009 im Fokus fung abzulegen, scheint mir richtig zu sein. Die Durcharbeitung Der schriftliche Teil bestand von Anfang an aus Multipleder MKSAP-Hefte bringt sogar einem erfahrenen Arzt einen Choice-Fragen (MC-Fragen). Sie wurden ursprünglich von KaGewinn. Ich schreibe das aus eigener Erfahrung. derärzten der Universitäts- und Zentrumsspitäler erstellt und auf Deutsch und Französisch übersetzt. Die dabei naturgemäss Gemeinsame Facharztprüfung AIM ab 2013 – Testlauf mit SCT-Fragen auftretenden Ungenauigkeiten wirkten sich in einem kleinen Mit der Neuorganisation des Titel-Wesens im Rahmen der bilaTeil der Fälle so aus, dass Kandidaten einer Landessprache beteralen Verträge wurde ab 2013 eine gemeinsame FAP Allgestimmte Fragen deutlich besser oder schlechter beantworteten meine Innere Medizin (AIM) beschlossen. Bereits 2012 wurden als Kandidaten anderer Zunge. Um den Aufwand bei der Ersteldie beiden Prüfungskommissionen zusammengelegt. Man hielt lung der Fragen zu verringern und gleichzeitig deren Qualität zu an der schriftlichen Prüfung fest. Um neben dem Wissen auch steigern, wählte die Facharztprüfungskommission (FAPK) seit das Überlegen zu testen, wählten wir für die FAP 2013, die weEnde der 90er-Jahre immer mehr Fragen aus dem Medical gen der grossen Zahl von rund 600 Kandidaten neu zwei Mal Knowledge Self-Assessment Programm (MKSAP), die anfängjährlich durchgeführt wird, neben 100 MC-Fragen auch 20 lich übersetzt wurden. Von 2009 an wurden nur noch MKSAPKurzantwort-Fragen (KAF), wie sie die SGAM an ihren ExaFragen in englischer Sprache gestellt. Dabei war und ist die mina gestellt hatte. Die Probleme der KAF sind ihre relativ aufKommission der Meinung, dass ein in der Schweiz praktiziewändige Erstellung, die Korrektur von Hand und eine höhere render Arzt die englische Sprache passiv so gut beherrschen Rekursanfälligkeit. Für 2014 verwandten wir deshalb neben muss, dass er eine englischsprachige Fachzeitschrift und damit 100 MC-Fragen 20 Fragen eines neuen «Typs Script Concorauch die MC-Fragen verstehen kann. 26 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 FACHARZTPRÜFUNG AIM dance Test», (SCT), der ebenfalls das Überlegen testet, dessen Antworten aber elektronisch ausgewertet werden können, und der weniger rekursanfällig ist. Allerdings sind diese Fragen sowohl für die Kandidaten als auch für die Experten (Referenzpanel) neu, denn sie sind praktisch nur im frankophonen Sprachraum bekannt und werden am Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) in der Ausbildung eingesetzt. Wir verwenden 2015 noch einmal SCT-Fragen, um damit ausreichend Erfahrungen zu sammeln. An einer Sitzung im Juli 2015 wird die Facharztprüfungskommission AIM aufgrund der gemachten Erfahrungen mit MC-, KAF- und SCT-Fragen festlegen, wie die Prüfung in den kommenden Jahre aussehen wird. Sicher bleiben MC-Fragen aus dem MKSAP das Rückgrat der Prüfung, schon weil wir nicht beliebig experimentieren können und sich MC-Fragen weltweit am besten bewährt haben. Persönlich fände ich es allerdings gut, wenn ein Teil der Fragen von in der Schweiz tätigen Ärzten erstellt würde. Ab den beiden Prüfungen 2014 nahmen total 596 Kandidaten teil, davon über 60% Frauen. Die Durchfallquote betrug 10,9%. Erlauben Sie mir zum Schluss noch vier teils persönliche Bemerkungen: 1. Ich werde das Präsidium im Herbst dieses Jahres meinem Nachfolger, Dr. Ulrich Stoller, Chefarzt Medizin, Spital Thun, übergeben und Ende Jahr aus der Facharztprüfungskommission ausscheiden. Herr Stoller und ich werden im nächsten SGIM-Bulletin 2/2015 darüber berichten, was wir an der Sitzung vom 9. Juli 2015 beschlossen haben. 2. Ich möchte den Mitgliedern der FAPK, den Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern der SGIM, der SGAM und des Instituts für Medizinische Lehre der Uni Bern (und hier besonders Dr. Christoph Berendonk) sowie der Arbeitsgruppe des CHUV, welche die SCT-Vignetten entwickelt hat, für ihre Mitarbeit und den Vorständen von SGIM und SGAM für ihr Vertrauen danken. 3. Ich frage mich, ob es dem Sinn einer selektiven Prüfung entspricht, dass man sie beliebig oft wiederholen kann. Dieser Entscheid liegt nicht bei der FAPK, sondern beim SIWF. Dr. med. Urs Strebel, Präsident der Facharztprüfungskommission AIM von SGIM und SGAM 4. Im Rahmen der bilateralen Verträge wurde der Titel «Praktischer Arzt» (PA) nach EU-Vorbild mit drei Jahren Weiterbildung (Eurodoc) eingeführt. Da es keine entsprechende Fachgesellschaft gibt, welche ein Examen organisieren könnte, hat das SIWF festgelegt, dass die Anwärter auf den Titel PA die FAP AIM mit einer 10% tieferen Bestehensgrenze ablegen müssen. Die FAPK ist der Meinung, dass dieser Entscheid überdacht werden sollte. Ich erwähne dieses Problem, weil ich annehme, dass es den wenigsten Mitgliedern der SGIM bekannt ist. Verschiedene Aspekte des Themas «Praktischer Arzt» (PA) werden periodisch immer wieder intensiv von der gemeinsamen Weiterbildungskommission AIM von SGIM und SGAM erörtert und nach Möglichkeit praktisch angegangen. Dr. med. Urs Strebel SGIM-BULLETIN 1 • 2015 27 G U I D E L I N E S U N D C H O O S I N G W I S E LY Gu id elin e s u n d C hoosi ng wi sel y: to d o’s a n d n ot t o do’ s G u ideli n es u n d « Choosing wisely » -L is te n , die a u f e in e r s o l ide n D at en b a s i s b e ruhen, sind im Alltag de r Är ztin n e n u n d Är zte w ich tig u nd lei s t en ei nen wesentlichen Bei tra g f ü r die Pa tie n te n s ich e r h e it i n d er S ch w ei z. Zusammen mit der S AQ M u n d v e rs c h ie de n e n F ach g es ells chaften plant die SAMW f ü r 2 0 1 5 e in e n u m f a s s e n de n G u ideli n e- u n d Choosing-wisely -Proz e s s . Wissenschaften Schweiz fordert unter Ziel 5, «Medizinische Leistungen in Prävention, Diagnostik, Therapie und Rehabilitation werden nur vergütet, wenn sie den WZW-Kriterien genügen», die Fachgesellschaften auf, nach dem Beispiel des Projektes «Choosing wisely» des American Board of Internal Medicine (ABIM) eine Liste mit zehn Interventionen zu erstellen, welche offensichtlich unnötig sind und daher nicht mehr durchgeführt und nicht mehr vergütet werden sollten. Die «Choosing wisely»-Idee fasst Fuss in der Schweiz Als zeitliche Vorgabe für die Veröffentlichung einer solchen Liste gab die Roadmap das Jahr 2013 an. Die Schweizerische Gesellschaft für Pädiatrie (SGP) hat im Oktober 2013 in einem Schreiben an die SAMW mitgeteilt, dass ein Vorstandsausschuss die «Choosing wisely»-Liste der American Academy of Pediatrics überprüft habe. Bereits Mitte Mai 2014 hat zudem die Schweizerische Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM) in Genf pionierhaft ihre «Smarter Medicine»Kampagne vorgestellt und gleichzeitig eine Liste mit fünf Interventionen veröffentlicht, auf die vor allem im Praxisbereich verzichtet werden könnte. Auf Ende 2015 soll eine weitere Liste der SGIM mit fünf Interventionen mit Fokus auf den Spitalbereich folgen. Analog dem amerikanischen Vorbild sollen zudem neue SGIM-Kampagnenpartner aus Patienten- und Konsumentenkreisen sowie aus Medizin, Wissenschaft, Politik, Wirtschaft und Verwaltung gewonnen werden. Nachhaltige Guidelines: zur Nachahmung empfohlen Die oben erwähnte Roadmap fordert die medizinischen Fach gesellschaften unter Ziel 5 zusätzlich dazu auf, fachliche Guidelines auszuarbeiten – eine Forderung, die auch von der FMH unterstützt wird. In einem Editorial in der Schweizerischen Ärztezeitung (2014;95:43) hält Christoph Bosshard, Mitglied des FMH-Zentralvorstands und Verantwortlicher des Ressorts «Daten, Demographie und Qualität» fest, dass «richtig eingesetzte Guidelines die individuelle Patientenbehandlung» unterstützen und dass es wichtig sei, sich «rechtzeitig mit Guidelines zu beschäftigen». Die FMH beziehungsweise die SAQM setzt sich schon seit einigen Jahren mit der Thematik Guidelines auseinander. Be- 28 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 reits 1999 publizierte die FMH einen Artikel zum Thema «Guidelines zu Guidelines». 2014 bestätigte das Grundlagenpapier der FMH die bereits damals formulierten medizinischen und standespolitischen Eckwerte. Für die FMH/SAQM wie auch für die SAMW und für die SGIM ist die (selbst-)kritische Auseinandersetzung mit Guidelines zentral für das Patientenwohl und für eine langfristige Qualitätssicherung im Schweizer Gesundheitswesen. Wissenschaftlichkeit und Vernetzung als Eckpfeiler fundierter Guidelines Für Guidelines sind einheitliche internationale anerkannte Qualitätskriterien bezüglich wissenschaftlicher Evidenz, Interessenkonflikten, methodologischer Vorgehensweise sowie Aktualität notwendig. Guidelines, die nicht auf verlässlichen Studiendaten beruhen, sind fragwürdig. Der Umgang mit Guidelines, die für einzelne Krankheitsbilder gelten, stellt bei Multimorbidität eine Herausforderung in der medizinischen Praxis dar und sollte entsprechend Gegenstand zukünftiger Untersuchungen sein. Während in anderen Ländern (z.B. in Deutschland) zahlreiche Guidelines bzw. Leitlinien existieren, ist dies in der Schweiz nicht der Fall. Oftmals sind keine genauen Angaben vorhanden oder erfolgt die Auswahl und Definition der entsprechenden Guidelines teilweise aus willkürlichen und nicht nachvollziehbaren Gründen und Präferenzen. Aus der Literatur ist bekannt, dass die Ausarbeitung von Guidelines anspruchsvoll und sowohl finanziell als auch personell aufwändig ist und dass auch die Implementierung mit Problemen verbunden ist (vgl. dazu das Grundlagenpapier der DDQ, SAEZ 2014; 95:3:45–51). Es ist deshalb wichtig, die Fachgesellschaften in der Schweiz in diesem Bereich aktiv zu motivieren und zu unterstützen. Die Ende 2012 veröffentlichte Roadmap «Ein nachhaltiges Gesundheitssystem für die Schweiz» der Akademien der Beginn eines kontinuierlichen Prozesses: Bestandsaufnahme, Workshop, Publikation Am 28. April 2015 findet vormittags in Bern ein gemeinsamer halbtägiger Workshop von SAMW und SAQM zum Thema «Choosing wisely und Guidelines: Chancen und Stolpersteine» statt, zu dem Vertreterinnen von Fachgesellschaften, Netzwerken, Spitälern und Patientenorganisationen eingeladen werden. Der Workshop hat folgende Ziele: G U I D E L I N E S U N D C H O O S I N G W I S E LY – Sensibilisierung für das Potenzial von Guidelines und «Choosing wisely»-Listen, nämlich eine qualitativ hochstehende Behandlung und die Vermeidung unnötiger Behandlungen; – Sensibilisierung für die Probleme bei der Ausarbeitung von Guidelines und «Choosing wisely»-Listen; – Aufzeigen von «best practices», z.B. im Hinblick auf die Top-5-Liste der SGIM als Beispiel möglicher zukünftiger Guidelines im Bereich der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM). Im Hinblick auf den SAMW-Workshop im April 2015 wurde im Herbst 2014 bei verschiedenen Fachgesellschaften, grossen Ärztenetzwerken und Spitälern mittels Fragebogen eine Bestandsaufnahme betreffend Guidelines und Listen durchgeführt: Was wird bereits gemacht? Wo liegen allenfalls Probleme? Welche Unterstützung wäre hilfreich? Für wen gibt es Guidelines und Listen? Als Endprodukt liegt im Herbst 2015 eine Broschüre «Guidelines and Choosing wisely: to do’s and not to do’s» vor, die an Fachgesellschaften, an medizinische Netzwerke und Spitäler verteilt wird im Hinblick auf Information, Sensibilisierung und Vermittlung von «best practices»-Beispielen. Zu prüfen ist auch die Schaffung eines finanziellen Pools, aus dem bei Bedarf Mittel für die Erarbeitung von Guidelines bzw. einer «Choosing wisely»-Liste abgerufen werden könnten. Literatur SCHWEIZERISCHE ÄRZTEZEITUNG – BULLETIN DES MÉDECINS SUISSES – BOLLETTINO DEI MEDICI SVIZZERI 2015;96(5):130–131 1. Bosshard C. Qualitätsarbeit muss sich am Nutzen orientieren. Schweiz Ärztezeitung. 2014;95(41):1519. 2. Hostettler S, Kraft E, Bosshard C. Guidelines – Qualitätsmerkmale erkennen. Schweiz Ärztezeitung. 2014;95(3):45–51. Dr. med. Hermann Amstad, SAMW-Generalsekretär Prof. Dr. med. Jean-Michel Gaspoz, Vorsteher des SGIM-Präsidiums Lukas Zemp, SGIM-Generalsekretär/ Geschäftsstellenleiter SGIM «Smarter Medicine»-Kampagne der SGIM – Impact auf allen Ebenen Die Schweizerische Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM), lancierte Mitte Mai 2014 in Genf als Pionierin für die Schweiz eine breit gefächerte Kampagne zur Qualitäts- und Effizienzsteigerung im Schweizer Gesundheitswesen. Basis der geplanten «Smarter Medicine»-Kampagne bildet eine Liste mit Interventionen im Rahmen der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM), von deren Anwendung abgeraten wird, da sie keinen messbaren Nutzen für den Patienten darstellen und deren Risiko den potenziellen Nutzen möglicherweise übersteigt. Die Fachgesellschaft nimmt den Faden auch 2015 auf und spinnt ihn im Rahmen der 83. SGIM-Jahresversammlung zum Thema «Healthy Medicine» vom 20.–22. Mai 2015 in Basel konsequent weiter. Die SGIM begrüsst und unterstützt das Engagement ihres «Smarter Medicine»-Kampagnenpartners der ersten Stunde, der SAMW, weil sich deren Engagement mit den Zielen und Visionen des Engagements der Fachgesellschaft und deren Einsatz für das Wohl des Patienten und der Qualitätssicherung im Schweizer Gesundheitswesen decken. www.smartermedicine.ch oder www.veranstaltungen.sgim.ch SGIM-BULLETIN 1 • 2015 29 SWISS DRG SGI M-E n g a g e m e nt für die W e i t e re n t w i c k l ung des T ar ifs y s t e m s S w i ssD RG D ie n eu e S w i ssDRG Version 4. 0 ist s e it de m 1 . J a n u a r 2 0 1 5 in K r aft . S i e r eg elt die Abgeltung der s ta tio n ä re n L e is tu n g e n im a k u ts o m a t i s chen Bereich der Spitä l e r. Die neue Version setzt positive Impulse aus Sicht der Allgemeinen Inneren Medizin (AIM) aufgrund einer differenzierteren Abbildung z.B. aufwändiger nichtoperativer Behandlungen. Dennoch bleibt aus Sicht der Internisten die Crux bestehen, dass eine Disziplin mit übergreifender Betreuung komplexer Fälle nur in geringem Masse zu kostendeckenden Fallpauschalen führt. Es soll eine faire und ausgeglichene Vergütung erzielt werden werden. Die Intention des Gesetzgebers mit der Einführung des neuen Tarifsystems SwissDRG anfangs 2012 bestand nicht darin, einen Anreiz für die Erbringung bestimmter DRG's zu setzen, sondern vor allem einen Impuls für mehr Effizienz in den Spitälern zu geben. Die Realität in den Spitälern sieht jedoch anders aus. Unterschiedliche Gewinnspannen bei Fallpauschalen Die an die SwissDRG AG gelieferten Daten, insbesondere die Die Spitäler rechnen den Grossteil ihrer Kosten über das SwissFallkosten, werden pauschaliert und auf Fallgruppen umgerechDRG Tarifsystem in Form von Fallpauschalen mit den Kostennet, so dass es nicht zu einem Anreiz für bestimmte Fallgruppen trägern ab. Für die Behandlungsfälle, bei denen kommen sollte. Tatsächlich gibt es jedoch Unterder Erlös eines Falles die tatsächlichen Kosten schiede in der Gewinnspanne einzelner Pauschaübersteigt, ergibt sich aus Sicht des Leistungserlen, insbesondere einigen interventionellen und Versc hie de ne bringers ein Gewinn – die anderen Fälle sind entoperativen Fallpauschalen. Hinzu kommt, dass weder gerade noch kostendeckend oder defizitär. U rsac he n müsse n sich bestimmte Leistungen bzw. Eingriffe im Die der SwissDRG-Abrechnung zugrundelie- analy sie rt Spital besser dokumentieren und kodieren lasgenden Fallpauschalen werden von der Swisssen, als allgemein internistische Leistungen. Die DRG AG jährlich auf der Basis der gelieferten w erde n. Beobachtung der SGIM geht in die Richtung, Daten der Netzwerkspitäler (hierunter die medidass spezielle Leistungen, vor allem bei der Verzinische Statistik sowie die Fallkosten) neu kalsorgung komplexer Fälle nicht ausreichend in kuliert. Den Pauschalen liegt die Idee zugrunde, dass zwar im die heutigen Kostenkalkulationen einfliessen. Die Kernkompeeinzelnen Behandlungsfall höhere Gewinne oder Verluste ertenzen der AIM, hierunter die Integration verschiedener Diazielt werden können, aber über die durchschnittliche Schwere gnosen und Therapien, das Setzen von Behandlungsprioritäten, der Fälle eines Leistungserbringers, sich dieser Effekt wieder Abklärungen mit verschiedensten Fachdisziplinen u.a. sind geausgleicht. Im Durchschnitt über alle Leistungen eines Spitals genwärtig nicht in gleichem Masse abbildungsfähig, wie einbetrachtet, soll eine faire und ausgeglichene Vergütung erzielt zelne interventionelle Leistungen. Dies hat verschiedene Ursa- Mitglieder des SGIM-SwissDRG-Panels 2015: Dr. med. Thomas Beck PD Dr. med. Michael Bodmer Dr. med. Jacques Donzé Prof. Dr. med. Karin Fattinger* Prof. Dr. med. Jörg Leuppi Dr. med. Kerstin Schlimbach Neuhauser* * SGIM – Delegierte für SwissDRG-Fachkommissionen der FMH 30 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 SWISS DRG chen, die analysiert werden müssen. Ist die Falldokumentation ausreichend, um internistische Leistungen entsprechend zu kodieren, damit diese in die Fallkalkulationen einfliessen können? Werden die Kosten für internistische Leistungen, die für andere Fachdisziplinen erbracht werden (z.B. Konsile), in ausreichendem Mass auf den Fall verbucht? Etliche Leistungen der Kliniken für Innere Medizin werden heute zwar erbracht, jedoch nur teilweise auf den einzelnen Fall verursachergerecht verbucht. In der Folge weisen die Leistungskennzahlen der Kliniken für Innere Medizin vielfach defizitäre Fälle auf. Analyse kritischer DRG’s durch SGIM-Experten Die SGIM hat sich u.a. zum Ziel gesetzt, die defizitären DRG's verschiedener Leistungserbringer fallspezifisch auf deren Ursachen zu untersuchen. Sollten sich immer wiederkehrende Muster abzeichnen, beispielsweise nicht ausreichend differenzierte Prozedurenkodes für internistische Leistungen, mangelnde Kostentrenner einzelner DRG's oder ungenügende Berücksichtigung einzelner Nebendiagnosen in der Schweregradbetrachtung eines Falles, werden diese anhand von Austrittsdaten der vergangenen zwei Jahre diverser Spitäler aus medizinischer Sicht analysiert. Die SGIM hat hierzu ein Expertenteam, das SwissDRG-Panel der SGIM, eingesetzt, dass gemeinsam mit der SwissDRG-Beauftragten, den Ursachen für diese defizitären Fälle nachgeht, um zukünftig gezielte Anträge an die SwissDRG AG und das Bundesamt für Statistik stellen zu können. Christine Gersching SwissDRG-Beauftragte der Schweizerischen Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM) Dipl. Betriebs- und Gesundheitsökonomin, Spitalreferentin Christine Gersching SGIM-BULLETIN 1 • 2015 31 MY AIM m yA I M – on l i n e ab Mai 2015 m yA I M w u r d e an dieser Stelle 201 4 be re its v o rg e s te l l t. N un s i n d I n h alt und Angebot der n e u e n We bs e ite s p e zie l l fü r A s s i s t en zär ztinnen und -är zte in We ite rbil du n g z u m F ach a r zt A I M konkret. my AIM wird im Ra h m e n de s S GI M Ja hr es ver s a mmlung 2015 in Base l l a n cie r t. «Wie finde ich eine Praxisassistenz?» «Muss ich eine Dissertation gemacht haben für den Facharzttitel?» «Welche Karrieremöglichkeiten stehen mir mit dem Facharzt AIM offen?» «Kennst du eine gute Weiterbildung in der Region?» «Kennst du eine Publikation aus dem Gebiet AIM für meinen nächsten Journal Club?» Es sind solche Fragen von Assistenzärzten, die uns erinnern, wie undurchsichtig der Wald von Informationen ist. Das liegt einerseits daran, dass mehrere Organisationen (Fachgesellschaften, Schweizerisches Institut für ärztliche Weiter- und Fortbildung [SIWF] u.v.m.), vermehrt auf den Internetauftritt setzen und somit viel Wissen online verfügbar ist. Andererseits nimmt die Anzahl an Organisationen zu. So finden sich vermehrt Regionalvertreter z.B. an Kantonsspitälern, die sich für den Nachwuchs in Hausarztmedizin fördern. Beide Faktoren bringen mehr Informationen verteilt auf mehrere Webseiten, führt aber dazu, dass man den Überblick verliert. Wie in der Klinik, ist man auch in der Weiterbildung froh, sich aus einer Hand möglichst verständlich zu informieren Alle Informationen zentral anzubieten ist keine neue Idee. Sie wurde immer wieder aufgeworfen, aber bisher nicht umgesetzt. Es war schliesslich das Berner Institut für Hausarztmedizin (BIHAM), welches in Zeiten des Masterplanes Hausarztmedizin dank einem Forschungsauftrag vom BAG die Idee neu lancierte. Sven Streit, Präsident Junge Hausärztinnen und -ärzte Schweiz (JHaS), wurde schliesslich von den Fachgesellschaften SGIM und SGAM als Projektleiter vorgeschlagen, um den Aufbau von myAIM in Absprache mit den anderen Anbietern zu koordinieren. Gemeinsam mit vier weiteren Assistenz-, Oberärzten und einem Hausarzt entwickeln die Redaktoren die Inhalte für myAIM. Basics – alles zum Thema Weiterbildung zum Facharzt myAIM erklärt in einfachen Worten was Allgemeine Innere Medizin (AIM) ist und wie der Facharzttitel erreicht werden kann. Tipps und Tricks zum e-Logbuch und zur Facharztprüfung AIM runden das Angebot ab. Dank der guten Zusammenarbeit mit dem SIWF und der Wei- 32 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 terbildungskommission AIM von SGIM und SGAM, sollen so auch zukünftige Doppelspurigkeiten vermieden werden. Career – was nach dem Facharzt kommt Für Junge Ärzte in Weiterbildung ist es wichtig, einen Einblick in verschiedene Karrieremöglichkeiten zu erhalten. Wichtig scheint uns dabei, dass den Kollegen dabei auch Möglichkeiten wie Mentoring, Fähigkeitsausweise, Laborkurse, Sonografie etc. vorgestellt werden. Nur so erkennen sie, was neben dem Facharzttitel für ihre spätere Tätigkeit wichtig sein wird. Abgerundet wird diese Rubrik mit Testimonials – Kollegen aus Praxis und Spital geben Einsicht in ihre Arbeit. Science – Forschung AIM bekannter machen Ein weiteres Kapitel erklärt, warum Forschung in der Allgemeinen Inneren Medizin wichtig ist und porträtiert ausgezeichnete Schweizer Forscher, um durch positive Rollenbilder aufzufallen. An einem «schwarzen Brett» können Dissertationen oder Kooperationen ausgeschrieben werden. Hervorragende Publikationen werden laufend gesammelt. Events – von Jungen für Junge Eine dynamische Datenbank erlaubt Veranstaltungen für Assis tenzärzte nicht nur zu suchen, sondern z.B. geordnet nach Regionen oder Interesse sich als registrierter myAIM-Benutzer auch gleich per Email abonnieren. Registrierte myAIM-Benutzer profitieren zusätzlich Schliesslich können Registrierte auch Neuigkeiten der Fachgesellschaften, Events gefiltert nach z.B. Region und in Kooperation mit anderen Partnern die neusten AIM-Stellen in Spital und Praxis abonnieren und per Email erhalten. Sven Streit, Projektleiter myAIM, Wissenschaftlicher Mitarbeiter, Berner Institut für Hausarztmedizin [email protected] MINI-CEX/DOPS I n t er d i s z i p l i n ä re Wor k shop s z um A r b eit s p l a t z b a si er ten Assessment Di e A r bei t s platzbasier ten Assess m e n ts Min i- C EX u n d DOPS s i n d seit kur zem integrier e n de r Be s ta n dte il de r Wei t er b i ld u ngsprogramme der F a ch g e s e l l s ch a f te n . Im Auftrag des Schweizerischen Instituts für ärztliche Weiterund Fortbildung (SIWF) organisiert das Institut für Medizinische Lehre der Universität Bern (IML) deshalb auch 2015 wieder sogenannte «Teach the teacher»-Kurse. Diese interdisziplinären Workshops bieten Kaderärztinnen und -ärzten die Möglichkeit, sowohl die Assessments wie auch die Feedbacktechniken näher kennenzulernen. Daten der nächsten Workshops April 2015 16.4. Bern: 16.30–18.30 Uhr, Inselspital, Prof. R. Greif 16.4. Basel: 16.30–18.30 Uhr, UHB, Prof. R. Bingisser Mai 2015 28.5. Bern: 16.30–18.30 Uhr, Inselspital, Prof. R. Greif Anmeldung Anmeldungen sind erbeten via: http://aba.iml.unibe.ch/wb/teaching.php?lang=de oder an die Weiterbildungskoordinatoren der entsprechenden Spitäler. medg a te .c h /j o b s Ärztin/Arzt 50–100% Verschiedene Fachrichtungen Telemedicine Center • Verantwortungsvolle und vielseitige Tätigkeit in Basel, Zürich oder im Homeoffice • 42-Stunden-Woche • Minimaler administrativer Aufwand • Möglichkeit, telemedizinische Tätigkeit mit Praxistätigkeit zu kombinieren • Weiterbildungsmöglichkeiten • Attraktive und leistungsorientierte Honorierung Weitere Auskünfte: +41 61 377 88 11 (Personalabteilung) SGIM-BULLETIN 1 • 2015 33 QUALITÄT Q u alit ä t v e rb i n d et M i t der Gr ü n dung der neuen F achg e s e l l s ch a f t f ü r Al l g e m e in e I n n e re M ed i zi n (S GA I M) sind auch deren A u f g a be n zu de f in ie re n u n d zu o r d nen . Da b ei eröf fnet sich die Ch a n c e , die v e rbin de n de n El e m e n te a uch i m Qu a li tätsbereich zu stärke n . Die Allgemeine Innere Medizin (AIM) hat als übergreifendes Fach die Möglichkeit, der zunehmenden Fragmentierung der Medizin ein integrierendes Konzept gegenüberzustellen. Neu sind Spitalärzte, Hausärzte und Spezialisten als Doppeltitelträger in einer gemeinsamen Fachgesellschaft unterwegs. Unterwegs sein bedeutet, das Ziel des gemeinsamen Weges zu definieren und auch die Wegmarkierungen, an denen man innehalten soll um zu überprüfen, ob man den richtigen Weg gewählt hat und dieser auch zum formulierten Ziel führt. Thema Qualität in aller Munde Das Thema Qualität in der Medizin hat in der Öffentlichkeit in den letzten Jahren einen grossen Platz eingenommen. Entsprechend haben sich Politik und Verwaltung an der Diskussion beteiligt. Der Vorschlag des Bundes für ein nationales und zentral gesteuertes «Institut für Qualität» stiess auf breite Ablehnung. Wenn wir eine dezentrale Lösung anstreben, sollten wir uns aktiv an der Gestaltung der Prozesse beteiligen. SGIM und SGAM haben deshalb beschlossen, als gemeinsames Projekt eine Qualitätskommission zu bilden, die bereits mit der Gründung der neuen Fachgesellschaft SGAIM operativ werden soll. Damit gibt es keine Verzögerung, und die laufenden Arbeiten können nahtlos weitergeführt werden. Ähnlich der Schweizerischen Akademie für Qualität in der Medizin (SAQM) der FMH soll die Kommission Qualität der SGAIM vernetzen, koordinieren, Synergien nutzen und Doppelspurigkeiten vermeiden. Berücksichtigung aller Qualitätsaspekte Eine umfassende Sicht auf alle Aspekte der Qualität bildet die Grundlage der geplanten SGAIM-Qualitätsaktivitäten. Sie sollen einen erkennbaren Nutzen für Patienten, Ärzte, Institutionen und die ganze Gesellschaft erbringen. Die Chancen, die sich dadurch eröffnen, sind evident: Eine umfassende Sicht lässt die Bereiche erkennen, wo der grösste Bedarf besteht, und wo der grösste Nutzen erzielt werden kann. Schnitt- und Nahtstellen zwischen den verschiedenen Anspruchsgruppen (Stakeholder) im Qualitätsbereich können gezielt verbessert werden. Die Allgemeine Innere Medizin AIM wird dadurch in einem zuneh- 34 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 mend fragmentierten Umfeld gestärkt. Die Vernetzung von Universitätskliniken, Hausarztinstituten, Spitälern, Doppeltitel trägern und Hausärzten birgt ein grosses Potenzial: Lokale Projekte können überregional durchgeführt werden, Erfahrungen aus Projekten werden schneller ausgetauscht und Neuerungen können gezielt in die Praxis eingebracht werden. Das Thema Qualität kann einfach in die bestehenden SGIM-, SGAM- und KHM-Kongresse eingebracht werden, wobei die Ressourcen gezielt eingesetzt werden können. Eine derart grosse Fachgesellschaft wie die SGAIM wird eine relevante Bewegung auf ein gemeinsames Ziel bewirken können. Systematische Planung und Umsetzung Nach der Erarbeitung eines formalen Reglementes für die Kommission soll der Fokus primär auf die Bestandesaufnahme der laufenden Aktivitäten und die Formulierung der Ziele gerichtet werden. Die Frage, wer macht was, kann dann anhand der Zielsetzungen recht einfach beantwortet werden. Eine kleine und gemischte Arbeitsgruppe SGIM/SGAM bestehend aus Spitalinternisten und Hausärzten mit Jacques Donzé, Philippe Luchsinger, Adrian Rohrbasser und Johannes Brühwiler als Leiter der Arbeitsgruppe Qualität SGAIM, haben sich erste Gedanken zum Qualitätskonzept gemacht. Geplant ist, per Mitte 2015 ein Qualitätskonzept für die Allgemeine Innere Medizin (AIM) vorzulegen, das dann in den zuständigen Gremien zur Vernehmlassung gelangt. Die Vorstände von SGIM und SGAM haben beschlossen, dieses Projekt gemeinsam zu unterstützen und damit einen bedeutenden Schritt in die (SGAIM-)Zukunft gemacht. Dafür sei allen Beteiligten herzlich gedankt. Dr. med. Johannes Brühwiler, Leiter der Arbeitsgruppe Qualität SGAIM Prof. Dr. med. Jean-Michel Gaspoz, Vorsteher des SGIM-Präsidiums Dr. med. François Héritier, Präsident SGAM Lukas Zemp, SGIM-Generalsekretär/ Geschäftsstellenleiter SGIM TA R M E D TA RM E D T a ri fs t r uk tur G es amt re v i s i on – S t an d u n d P e rs p ek ti ven Di e TA RM E D Tarifstruktur wird o f t z u U n re ch t f ü r die Pro bl e m e bei der A bgeltung der ambulante n Ar z tl e is tu n g e n im s c h w e ize ris c h e n G es u n dh ei t swesen verantwor tlic h g e m a c h t. Der Einzelleistungstarif erweist sich bei einer fundierten und umfassenden Analyse als adäquates und alltagstaugliches Instrument zur Abbildung medizinischer Tätigkeiten und deren Bewertung. Jedoch herrscht Einigkeit bei allen Tarifpartnern, dass es dringend notwendig ist, die TARMED-Tarifstruktur zu aktualisieren und sie an die heutigen Gegebenheiten anzupassen. eines grossen Teils der Leistungen im TARMED (z.B. die für eine Leistungserbringung notwendigen Minuten) wurden seit der erstmaligen Definition nur teilweise auf ihre Aktualität hin überprüft. Die eidgenössische Finanzkontrolle EFK hat im Auftrag des Bundesrates zwischen 2008 und 2010 eine Evaluation des TARMEDTarifs durchgeführt und ist selbst zum Schluss gekommen, dass sechs von elf der von ihr überprüften Fallbeispiele untertarifiert sind. Die Fallbeispiele betreffen vorwiegend das Kapitel 00 und machen in der Arztpraxis rund 50% des TARMED-Umsatzes aus – und bilden auch im ambulanten Spitalsektor durchaus einen grossen Anteil am ambulanten Volumen. Der Bericht der EFK hat dazu geführt, dass das Parlament dem Bundesrat die Möglichkeit gegeben hat, subsidiär eingreifen zu können. Unter den Vertragspartnern herrscht Konsens, dass die Tarifstruktur TARMED umfassend revidiert werden muss Dr. med. Ernst Gähler, Vizepräsident FMH Verantwortlicher Departement Ambulante Tarife und Verträge Schweiz Facharzt für Allg. Medizin FMH Der TARMED dient der betriebswirtschaftlichen Bewertung zweier verschiedener Vergütungskomponenten Einerseits der ärztlichen Leistung (AL), andererseits der für die Benutzung der technischen Infrastruktur (TL) welche sowohl in der freien Praxis als auch im Spital – entgegen der allgemeinen Sicht – durch die Entschädigung für das nichtärztliche Personal dominiert wird. Die Mechanismen, das heisst die zugrundeliegenden Kostenmodelle, berücksichtigen eine Vielzahl von Parametern. Eine Revision des TARMED muss deshalb aus einem gesamtheitlichem Blickwinkel erfolgen. Das Krankenversicherungsgesetz schreibt mit Art. 43 Abs. 4 vor, dass eine Tarifstruktur sachgerecht sein soll und die Bemessung der Entschädigungen betriebswirtschaftlich korrekt erfolgen muss. Um diese Vorgabe erfüllen zu können, müssen veränderte Rahmenbedingungen stetig in eine Tarifstruktur einfliessen. Bei der Tarifstruktur TARMED ist dies leider seit seiner Einführung auf Grund politischer Querelen nicht mehr geschehen. Auch die medizinischen Parameter Für die Revision TARMED wurde daher mit einer gemeinsamen Absichtserklärung von H+, FMH und MTK die Koordination der Arbeiten geregelt. Ziele sind unter anderem: Die medizinischen Leistungen korrekt in der Tarifstruktur abzubilden und zu bewerten sowie eine strikte Trennung von Struktur und Preis. Aktuell sind 24 Fachteams und über 150 Personen aus der Projektorganisation und den medizinischen Fachgesellschaften an der Arbeit. Die Fachteams arbeiten nach Tarifierungsgrundsätzen, die von den Revisionspartnern gemeinsam festgelegt worden sind. Gemeinsam erarbeitete Grundsätze und Konzepte gelten für alle Fachteams und werden im Rahmen der Projektorganisation auf deren Einhaltung hin überprüft. Das Projekt Gesamtrevision TARMED ist auf Kurs und soll bis Ende 2015 abgeschlossen sein, damit die revidierte Version 2.0 dem Bundesrat zur Genehmigung vorgelegt werden kann. Parallel dazu werden die Preisverhandlungen vorbereitet, um am 1. Januar 2017 in Kraft gesetzt werden zu können. Mit grosser Trauer müssen wir Ihnen leider mitteilen, dass der Autor dieses Artikels, Dr. med. Ernst Gähler, in der Nacht vom 11. auf den 12. März 2015 unerwartet verstorben ist. Der Tod von Ernst Gähler bedeutet für die FMH und für die gesamte Schweizer Ärzteschaft einen immensen Verlust. Wir sprechen an dieser Stelle im Namen der Schweizerischen Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM) der Familie und den Anghörigen des Verstorbenen unser tiefstes Beileid aus. SGIM-BULLETIN 1 • 2015 35 VIZNERBOREL Condrosulf ® hält das Fortschreiten der Arthrose auf.1,2,3 Das Chondroitinsulfat in Condrosulf® ist der erste Wirkstoff überhaupt, dessen strukturerhaltende Wirkung in der Behandlung der Gonarthrose durch eine 1A-Evidenz dokumentiert ist.1,2,3,4 1. Kahan A, Uebelhart D, De Vathaire F, Delmas PD, Reginster JY. Long-Term Effects of Chondroitins 4 and 6 Sulfate on Knee Osteoarthritis: The Study on Osteoarthritis Progression Prevention, a Two-Year, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial. Arthritis Rheum 2009; 60(2): 524–533. 2. Michel BA, Stucki G, Frey D, De Vathaire F, Vignon E, Bruehlmann P, Uebelhart D. Chondroitins 4 and 6 Sulfate in Osteoarthritis of the Knee: A Randomized, Controlled Trial. Arthritis Rheum 2005; 52(3): 779–786. 3. Hochberg MC, Zhan M, Langenberg P. The rate of decline of joint space width in patients with osteoarthritis of the knee: a systematic review and meta-analysis of randomized placebo-controlled trials of chondroitin sulfate. Curr Med Res Opin 2008; 24(11): 3029–3035. 4. In Anlehnung an die Klassifizierung der United States Agency for Health Care Policy and Research, die auch von der EULAR Task Force verwendet wird. Z: chondroitini sulfas natricus. I: Degenerative Gelenkerkrankungen. D: 800 mg täglich während einer 3-monatigen Kur. Kl: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff. UW: Leichte gastrointestinale Beschwerden, sporadisch allergische Reaktionen. IA: Keine bekannt. P: Tabletten zu 800 mg: 30*/90*; Granulat in Beuteln zu 800 mg: 30*/90*. Liste B. *Kassenzulässig. Ausführlichere Informationen siehe www.swissmedicinfo.ch IBSA Institut Biochimique SA, Headquarters and Marketing Operations, Via del Piano, CH-6915 Pambio-Noranco, www.ibsa.ch Bewegt Menschen. ESIM WINTER SCHOOL E SI M W i n t e r S c hool 2015 i n Ri ga Z u dr i t t h a ben wir als Delegation a u s de r S c h w e iz ei n e Wo ch e in Riga an der ESIM W in te r S ch o o l v e rbra c h t. Insgesamt bestand das Teilnehmerfeld aus 44 Assistenzärzten tion» (Lösungsansätze in Anbetracht chronisch überbelegter aus 20 Nationen, von denen die meisten wie wir durch ihre jeKliniken). Einige andere Vorträge wiederum erinnerten uns weiligen nationalen Gesellschaften gesendet und finanziell unleider durchaus mehr an Hörsaal-Zeiten und brachten wenig terstützt wurden. Neues zum Thema. Der Vormittag und frühe Nachmittag war jeweils VorträEin Höhepunkt waren die jeweils nachmittags gen und Workshops gewidmet, der späte Nachmittag den stattfindenden Fallvorstellungen, welche jede Fallvorstellungen. Der Montagmorgen begann bereits mit Nationalität im Voraus vorzubereiten hatte ein paar unbequemen Fragen an das Publikum zum Thema War die Herausforderung, einen aussergewöhnlichen Fall in end-of-life decisions – so dauerte es einen Moment, bis das zehn slides vorzustellen, einmal gemeistert, blieb jeweils noch interkulturelle Eis zum Thema Handhabung des ReanimatiZeit für Diskussion sowie ein paar bildliche Eindrücke des Heronsstatus gebrochen war. Es ging weiter mit einem Workkunftslandes. Im Lauf der Woche war ein deutshop zum Thema «saving life at all costs?», licher «warm-up»-Effekt festzustellen, so dass wo wir anhand eines Patientenbeispiels in die Präsentationen immer interaktiver wurden. Gruppen die Entscheidungsfindung bei Es e rwarte te Nochmals Danke an Angélique Sadlon, welche schwerkranken Patienten diskutierten. Persön- uns e in unsere Schweizer Delegation hier würdig verlich fand ich die diversen Vorträge und Disge drängte s trat. Dank ihrer Präsentation weiss man in Eurkussionen zu diesen mehr philosophisch und opa nun um die Gefahren von Bündnerfleisch, Public-Health-orientierten Themen am inspi- Programm. dass selbst wir Schweizer Humor haben können! rierendsten – Aspekte, welche in unserer tägUnsere lettischen Gastgeber waren mit – teillichen Klinikroutine zu kurz kommen. Weitere weise überbordendem – Enthusiasmus bemüht, uns auch neben Themen waren u.a. «failing the diagnosis» (Umgang mit dem Kurs Programm zu bieten. So kamen wir unter anderem in Fehldiagnosen), «medication safety» (Reduktion von Verden Genuss einer Stadtführung und eines Opernbesuchs. Am ordnungsfehlern) und «alternatives to standard hospitalisaSamstag sind wir erschöpft, aber um viele sowohl medizinische Erkenntnisse als auch interkulturelle Eindrücke reicher nach Hause gereist. Lisa Brockhaus SGIM-Delegation an der ESIM Winter School 2015 in Riga Von links nach rechts Jeremy Deuel, Lisa Brockhaus, Angélique Sadlon SGIM-BULLETIN 1 • 2015 37 INTERNISTENKONGRESS IN MANNHEIM 121 . I n t e rn i s t e n k ongr ess i n M an n h e i m – « M o l ek ul ar e P r i nz i p i en de r I n n e re n M e d iz i n: Aufbr uc h i n ein e n e u e Ära » Ü b e r 1000 Veranstaltungen – auch f ü r j u n g e I n te rn is te n u nd d en m edi zinischen Nachwuchs Der 121. Internistenkongress startet in diesem Jahr an einem neuen Termin – zwei Wochen nach Ostern – an dem neuen Kongressort Mannheim. Kongresspräsident Professor Dr. med. Michael Hallek, Direktor der Klinik I für Innere Medizin der Universität zu Köln, gestaltet gemeinsam mit seinem Team den Kongress vom 18. bis 21. April 2015 unter dem Leitthema «Molekulare Prinzipien der Inneren Medizin: Aufbruch in eine neue Ära“. Das breit gefächerte Kongressprogramm bietet über 1 000 Symposien, Vorträge und Postersitzungen aus allen Schwerpunkten der Inneren Medizin und angrenzenden Fachbereichen. Zentrales Anliegen der DGIM ist es, junge Mediziner für die Innere Medizin zu interessieren und zu gewinnen. Der Kongress bietet zahlreiche Formate, um den medizinischen Nachwuchs auf die vielen weiteren Facetten der Inneren Medizin aufmerksam zu machen. Neben dem Nachwuchsforum «Chances», das speziell auf die Bedürfnisse junger Mediziner zugeschnitten ist, findet sich ein neues Angebot im Kongressprogramm: Die Refresher-Kurse «Innere Medizin» bieten sowohl erfahrenen Medizinern als auch dem Nachwuchs einen fachlich anspruchsvollen Überblick über die einzelnen Fachbereiche. «Die Kongressbesucher können sich hier über Neuerungen ihres Fachbereichs informieren, für den Nachwuchs bieten die Kurse einen guten ersten Einblick in die internistischen Schwerpunktfächer», erläutert Kongresspräsident Hallek das neue Angebot. Darüber hinaus schreibt die Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin e.V. (DGIM) den Young Investigator Award für junge Forscher aus, vergibt Reisestipendien zum Kongress und gewährt Medizinstudenten freien Eintritt. Kongressschwerpunkt: Unterlassen als ärztliche Leistung Im Hinblick auf die vielfältigen Möglichkeiten, die die Medizin behandelnden Ärzten eröffnet, setzt Kongresspräsident Hallek auch einen Kongress-Schwerpunkt auf die Frage, an welcher Stelle das «Unterlassen» ärztlicher Leistung sinnvoll oder gar notwendig ist. Bei der gerechten und sinnvollen Verteilung der begrenzten Mittel im Gesundheitswesen sei kluges Entscheiden, – «Choosing wisely» –, mehr denn je gefragt, so Hallek. Manch eine teure bildgebende Untersuchung etwa könnte durch ein ausführliches Gespräch mit dem Patienten entfallen. In einem durch ökonomische Anreize gesteuerten Gesundheitssystem wird dies allerdings kaum belohnt. Auch zunehmende juristische Strafverfahren gegen Ärzte bergen die 38 SGIM-BULLETIN 1 • 2015 Gefahr einer Überdiagnostik und –Therapie mit dem Ziel der juristischen Absicherung. Offene Diskussion in der Ärzteschaft gefragt – mit Inputs aus der Schweiz Dies ist Grund genug für die DGIM, das Unterlassen als ärztliche Leistung ins Zentrum des 121. Internistenkongresses zu stellen. Sie orientiert sich dabei an der US-Kampagne «Choosing wisely» und der «Smarter Medicine»-Kampagne der Schweizerischen Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM), eine Initiative für das Patientenwohl und zur Qualitätssicherung des Gesundheitswesens, die im Mai 2014 in Genf lanciert wurde. In einer offenen Diskussion zwischen Ärzteschaft, Patienten und der Öffentlichkeit soll versucht werden, überflüssige medizinische Leistungen zu identifizieren. Eine im umfassenden Sinne gute ärztliche Betreuung müsse den Mut aufbringen, Verantwortung für Diagnostik und Therapie des Patienten zu übernehmen und Unwichtiges oder gar Schädliches unterlassen, erläutert Professor Hallek. Auf dem kommenden DGIM-Kongress vom 18. bis 21. April 2015 in Mannheim soll ein Diskussionsforum mit Vorträgen sowie das geplante SGIMSymposium «Smarter Medicine» von Prof. Jean-Michel Gaspoz, Vorsteher des SGIM-Präsidiums, vom 20. April 2015 über dieses Thema zu einem fruchtbaren Gedanken-austausch zwischen Praktikern, Klinikern, Forschern und weiteren Experten des Gesundheitswesens führen. Zudem geben zahlreiche Vorträge zu den Hauptthemen der DGIM 2015, wie etwa Infektiologie, Anregungen und neue Erkenntnisse zum sinnvollen und humanen Klugen Entscheiden – und damit zu einer Qualitätssteigerung in der Medizin. Weitere Informationen zum 121. Internistenkongress finden Interessierte im Internet unter www.dgim2015.de. Lassen Sie es nicht soweit kommen! m 2 f e l.c h In Zusammenarbeit mit: Ihr Partner für Temporär- und Dauerstellen THE BIG DROPS Starke Blutdrucksenkung bis –43 mmHg*/–50 mmHg SBD#, 1 in der Höchstdosis Novartis Novartis Hypertension Hypertension Campaign 2014 Campaign hypertension-info.ch hypertension-info.ch 2er-Fixkombination 3er-Fixkombination I m p re s s u m * Resultat einer Post-hoc-Analyse bei 15 Patienten mit SBD > 180 mmHg. p < 0,001 vs. Baseline. Poldermans D et al. Tolerability and Blood Pressure-Lowering Efficacy of the Combination of Amlodipine Plus Valsartan Compared with Lisinopril Plus Hydrochlorothiazide in Adult Patients with Stage 2 Hypertension. Clinical Therapeutics 2007; 29,No 2 # Exforge®: Blutdrucksenkung bis –43 mmHg SBD / Exforge HCT ®: Blutdrucksenkung bis –50 mmHg SBD1 1 Calhoun DA et al. Amlodipine/ Valsartan/Hydrochlorothiazide Triple Combination Therapy in Moderate/Severe Hypertension: Secondary Analyses Evaluating Efficacy and Safety. Adv Ther(2009) 26(11):1012–1023 40 SGIM-BULLETIN 1 Novartis • 2 0Pharma 15 Schweiz AG, Postfach, 6343 Rotkreuz, Tel. 041 763 71 11, www.novartispharma.ch Herausgeberin Schweizerische Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin Solothurnerstrasse 68, Postfach, 4002 Basel Chefredaktion Esther Slooter, Lukas Zemp Redaktion SGIM-Nucleus Redaktionelle Unterstützung Impulze GmbH, Zürich Gestaltung/Layout Mirjam Wicki, Esther Slooter Übersetzung CLS Communication AG, 8182 Glattbrugg Fotografie Mirjam Wicki SGIM, Nathalie Flubacher, Biel Inserate EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG, Muttenz Druck Schwabe AG, Muttenz Auflage 3 4 0 0 Exemplare Zur Verbesserung der Leserlichkeit werden im SGIM-Bulletin nur männliche Formen verwendet. Die weibliche Form ist stets mit gemeint. 27008, 2015 Exforge®: Z: Filmtabletten zu 5 mg Amlodipin (Calciumantagonist) u. 80 mg resp. 160 mg Valsartan (Angiotensin-II-Antagonist) bzw. 10 mg Amlodipin u. 160 mg Valsartan. I: Essentielle Hypertonie, wenn Blutdruck durch Monotherapie mit Valsartan oder Amlodipin nicht ausreichend kontrolliert. Zur Initialtherapie der Hypertonie basierend auf Bewertung der potentiellen Nutzen und Risiken. D: 1 Filmtablette täglich Exforge 5/80 oder Exforge 5/160 oder Exforge 10/160. Maximal 2 Filmtabletten 5/160 mg täglich. Exforge wird nicht als Initialtherapie für Patienten mit intravaskulärer Volumendepletion empfohlen. Vorsicht bei eingeschränkter Leberfunktion. Weitere Informationen unter www.swissmedicinfo.ch KI: Überempfindlichkeit gegenüber Amlodipin oder Valsartan oder einem der Hilfsstoffe. Kombination von Exforge mit Aliskiren bei Patienten mit Diabetes mellitus (Typ 1 und Typ 2) sowie Patienten mit eingeschränkter Nierenfunktion (GFR < 60 ml/min). Schwangerschaft, Stillzeit. Hereditäres Angioödem, angioneurotisches Ödem unter ACE-Hemmer od. A-II-Antagonist. Keine Erfahrungen bei schwerer Niereninsuffizienz (Kreatininclearance < 10 ml/min). VM: Duale Blockade des Renin-Angiotensin-Aldosteron (RAA)-Systems, Natrium- und/oder Volumenmangel, Hyperkaliämie, Absetzen eines Betablockers, Nierenarterienstenose, Niereninsuffizienz, Nierentransplantation, Leberinsuffizienz, Angioödem, Patienten mit Herzinsuffizienz und früherem Herzinfarkt, Risiko für einen Herzinfarkt oder Verschlechterung von Angina pectoris, Aorten- oder Mitralklappenstenose, obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie. Weitere Informationen unter www.swissmedicinfo.ch. IA: Simvastatin. CYP3A4Hemmer und -Induktoren. Zu Beginn einer gleichzeitigen Verabreichung von Theophyllin bzw. Ergotamin, Blutspiegelkontrolle dieser Wirkstoffe. Grapefruitsaft. Bei Kombination mit Sildenafil, unabhängiger blutdrucksenkender Effekt der einzelnen Wirkstoffe. Gleichzeitige Verabreichung von Lithium nur unter regelmässiger Kontrolle des Serum-Lithium-Spiegels. Vorsicht bei gleichzeitiger Gabe von Arzneimitteln, die den Kaliumhaushalt beeinflussen. Bei älteren Patienten, Patienten mit Nierenfunktionsstörung und solchen mit Volumenmangel (auch unter Diuretikatherapie) kann die gleichzeitige Verabreichung von NSAIDs (oder COX2-Inhibitoren) nur mit Vorsicht und unter Kontrolle der Nierenfunktion kombiniert werden. Duale Blockade des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) mit ACE-Inhibitor (ACE-I), Angiotensin II Rezeptor-Blocker (ARB) oder Aliskiren nicht empfohlen. Die gleichzeitige Verabreichung von Rifampicin, Ciclosporin oder Ritonavir kann die systemische Valsartan-Exposition erhöhen. Weitere Interaktionen s. www.swissmedicinfo.ch. UW: Häufig: Nasopharyngitis, Influenza, Kopfschmerzen, Ödem, eindrückbares Ödem, Gesichtsödem, periphere Ödeme, Müdigkeit, Flush, Asthenie, Hitzewallung. Gelegentlich: Schwindel, Somnolenz, Lagerungsschwindel, Parästhesie, Drehschwindel, Tachykardie, Palpitationen, orthostatische Hypotonie, Husten, Kehlkopfschmerzen, Durchfall, Übelkeit, Bauchschmerzen, Verstopfung, Mundtrockenheit, Hautausschlag, Erythem, Gelenkschwellung, Rückenschmerzen, Arthralgie. Selten, sehr selten sowie Angaben zu Einzelwirkstoffen s. www.swissmedicinfo.ch. P: Kalenderpackung mit 28* u. 98* Filmtabl. zu 5 mg Amlodipin u. 80 mg resp. 160 mg Valsartan. Kalenderpackung mit 28* u. 98* Filmtabl. zu 10 mg Amlodipin u. 160 mg Valsartan. Verkaufskategorie: B. Exforge HCT®: Z: Filmtabletten zu 5 mg resp. 10 mg Amlodipin (Calciumantagonist), 160 mg Valsartan (Angiotensin-IIAntagonist) u. 12.5 mg Hydrochlorothiazid (Thiaziddiuretikum) bzw. 5 mg resp. 10 mg Amlodipin, 160 mg Valsartan u. 25 mg Hydrochlorothiazid. I: Essentielle Hypertonie, wenn Blutdruck durch Zweifachtherapie nicht ausreichend kontrolliert. Auch als Ersatztherapie bei Patienten, die bereits Valsartan, Amlodipin und Hydrochlorothiazid als separate Tabletten in der gleichen Dosierungsstärke erhalten. D: 1 Filmtabl. tgl. Exforge HCT 5 mg/160 mg/12.5 mg, 10 mg/160 mg/12.5 mg, 5 mg/160 mg/25 mg oder 10 mg/160 mg/25 mg. Die höchste empfohlene Dosis von Exforge HCT beträgt 10/320/ 25 mg (2 Tabletten Exforge HCT 5 mg/160 mg/12.5 mg). Weitere Informationen unter www.swissmedicinfo.ch. KI: Überempfindlichkeit gegenüber einem der Wirkstoffe, anderen Sulfonamidderivaten oder einem der Hilfstoffe. Schwangerschaft, Stillzeit. Biliäre Zirrhose, Cholestase. Anurie. Hereditäres Angioödem, angioneurotisches Ödem unter ACE-Hemmer od. A-II-Antagonist. Kombination von Exforge HCT mit Aliskiren bei Patienten mit Diabetes mellitus (Typ 1 und Typ 2) sowie Patienten mit eingeschränkter Nierenfunktion (eGFR < 60 ml/min/1.73m2). VM: Duale Blockade des Renin-Angiotensin-Aldosteron (RAA)-Systems. Natrium- und/oder Volumenmangel, bestehender Volumenmangel sollte vor Beginn der Behandlung ausgeglichen werden. Hyperkaliämie, Hyponatriämie, Erhöhung des Serumkalziums, alle Patienten, die Thiazid-Diuretika erhalten, sollten hinsichtlich Imbalancen der Elektrolyte überwacht werden. Absetzen eines Betablockers nur schrittweise, Nierenarterienstenose, Nierenfunktionsstörungen, bei schwerer Nierenfunktionsstörung (Kreatininclearance <10 ml/min) liegen keine Erfahrungen vor, leichte bis mittelschwere Leberinsuffizienz, und bei Patienten mit obstruktiven Gallenerkrankungen. Wegen den Wirkstoffkomponenten Hydrochlorothiazid und Amlodipin sollte Exforge HCT bei Patienten mit schwerer Leberinsuffizienz mit spezieller Vorsicht angewendet werden. Angioödem. Patienten mit Herzinsuffizienz und früherem Herzinfarkt, Risiko für einen Herzinfarkt oder Verschlechterung von Angina pectoris. Aorten- oder Mitralklappenstenose oder obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie. Systemischer Lupus erythematodes. Metabolische Störungen. Keine Erfahrungen nach Nierentransplantation. Anwendung von Exforge HCT bei Patienten mit Hyperurikämie und/oder Gicht nicht empfohlen. Akute Myopie und sekundäres Winkelblockglaukom Einzelheiten s. www.swissmedicinfo. ch. IA: Gleichzeitige Verabreichung von Lithium nur unter regelmässiger Kontrolle des Serum-Lithium-Spiegels. Zu Beginn einer gleichzeitigen Verabreichung von Theophyllin bzw. Ergotamin, Blutspiegelkontrolle dieser Wirkstoffe. CYP3A4-Hemmer und -Induktoren. Grapefruitsaft. Simvastatin. Duale Blockade des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) mit ACEInhibitor (ACE-I), Angiotensin II Rezeptor-Blocker (ARB) oder Aliskiren nicht empfohlen. Die gleichzeitige Verabreichung von Rifampicin, Ciclosporin oder Ritonavir kann die systemische Valsartan-Exposition erhöhen. Vorsicht bei gleichzeitiger Gabe von Arzneimitteln, die den Kaliumhaushalt beeinflussen. Weitere IA: Thiazide, Curare-Derivate, nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs, inklusive COX-2 Inhibitoren), Herzglykoside (Digitalis), antidiabetische Arzneimittel, Anticholinergika, Methyldopa, Colestyramin, Colestipol, Vitamin D und Kalziumsalze, Ciclosporin, Carbamazepin, Allopurinol, Amantadin, Diazoxid, Cyclophosphamid und Methotrexat, Alkohol, Barbutirate und Narkotika. Einzelheiten s. www.swissmedicinfo.ch. UW: Häufig: Hypokaliämie, Schwindel, Kopfschmerzen, Hypotonie, Dyspepsie, Pollakisurie, Müdigkeit, Ödeme. Gelegentlich: Anorexie, Hyperkalziämie, Hyperlipidämie, Hyperurikämie, Hyponatriämie, Gewichtszunahme, Schlaflosigkeit, Schlafstörungen, Koordinationsstörungen, Lagerungsschwindel, Anstrengungsschwindel, Geschmacksstörungen, Lethargie, Parästhesien, periphere Neuropathie, Neuropathie, Schläfrigkeit, Synkope, Sehstörungen, Drehschwindel, Tachykardie, orthostatische Hypotonie, Phlebitis, Thrombophlebitis, Husten, Dyspnoe, Halsirritationen, abdominale Beschwerden, Schmerzen im Oberbauch, Mundgeruch, Diarrhö, Mundtrockenheit, Nausea, Erbrechen, Hyperhidrose, Pruritus, Rückenschmerzen, Gelenkschwellung, Muskelkrämpfe, Muskelschwäche, Myalgie, Schmerzen in den Extremitäten, Serumkreatininerhöhung, akutes Nierenversagen, erektile Dysfunktion, Abasie, Gangstörungen, Asthenie, Unbehagen, Malaise, nicht-kardialer Brustschmerz, erhöhter Stickstoff aus Blutharnstoff (BUN), erhöhte Blutharnsäure. Selten, sehr selten sowie zusätzliche Information zu den Einzelwirkstoffen s. www.swissmedicinfo.ch. P: Kalenderpackung mit 28* u. 98* Filmtabl. zu 5 mg resp. 10 mg Amlodipin, 160 mg Valsartan u. 12.5 mg Hydrochlorothiazid. Kalenderpackung mit 28* u. 98* Filmtabl. zu 5 mg resp. 10 mg Amlodipin, 160 mg Valsartan u. 25 mg Hydrochlorothiazid. Verkaufskategorie: B. Weitere Informationen finden Sie unter www.swissmedicinfo.ch. Novartis Pharma Schweiz AG, Risch; Adresse: Suurstoffi 14, 6343 Rotkreuz, Tel. 041 763 71 11 * Kassenzulässig ACP SMART MEDICINE Neu er u n d ko s t enl oser Zugang z u « A C P S m a rt M e di c i ne» – i n der Sch we i z e i n m a l i g « AC P S m a r t Medicine» – ein ele ktro n is ch e s m e dizin is c h e s Info r m a t i o n s- und Lernprogramm de r S p itz e n kl a s s e . Neu i m 2015 mit kostenlosem Z u g a n g f ü r S GI M- Mitg l ie de r. Das American College of Physicians (ACP) veröffentlicht «ACP Smart Medicine®», ein webbasiertes klinisches Entscheidungsfindungs-Tool, das speziell für Internisten entwickelt wurde und 500 Module mit Anleitungen und Informationen zu einer breiten Palette von Erkrankungen und Störungen enthält. ACP Smart Medicine bietet Ärzten hochwertige und leicht zugängliche klinische Informationen, die einem strengen PeerReview unterliegen und laufend auf Aktualität und Richtigkeit überprüft werden. Es ist ein vielseitiges Tool, das evidenzbasierte Anleitungen enthält, und das einzige klinische Entscheidungsfindungs-Tool, das von einer Ärztevereinigung entwickelt wurde. Die klinischen Empfehlungen in «ACP Smart Medicine» sind evidenzbasiert und entsprechend der Qualität der zugrundeliegenden Evidenz eingestuft. Die Informationen werden durch angestossene Updates laufend mit neuen, relevanten Inhalten und Richtlinien aktualisiert. Ausserdem weisen «ACP High Value Care»-Empfehlungen auf Behandlungstätigkeiten hin, die den Patienten wenig Nutzen bringen. Startseite ACP Smart Medicine Das «ACP Smart Medicine» des «American College of Physicians ACP» ist ein qualitativ hochstehendes, elektronisches medizinisches Informations- und Lernprogramm. Dieses ausgesprochen benutzerfreundliche Programm ersetzt das bisherige ACP-Programm «PIER – Physicians Informations and Education Resource» und steht allen SGIM-Mitgliedern kostenlos zur Verfügung. Als Mitglied der SGIM haben Sie die Möglichkeit, sich in den Mitgliederbereich einzuloggen. Dort haben Sie z.B. einen kostenlosen Zugang zu «ACP Smart Medicine» des «American College of Physicians». Wichtig ist, dass Sie sich beim ersten Besuch im Mitgliederbereich anhand Ihrer Mitgliedsnummer registrieren und sich selbst ein Passwort vergeben. Die künftigen Logins funktionieren dann mit Ihrer E-Mailadresse und Ihrem selbstgewählten Passwort. Unter «www.sgim.ch», der Homepage der Schweizerischen Gesellschaft für Allgemeine Innere Medizin (SGIM), finden Sie sowohl eine genaue Anleitung zur Registrierung im Mitgliederbereich der SGIM-Homepage sowie zum Login. Nachdem Sie diesen ersten Schritt erfolgreich geschafft haben, erscheint auf Ihrem Bildschirm die Einstiegsseite des «ACP Smart Medicine». Nun können Sie nach Belieben ein Krankheitsbild direkt über das alphabetische Register anwählen. Wir wünschen Ihnen viel Vergnügen dabei. Dr. med. Jürg Pfisterer, Mitglied SGIM-Präsidium Lukas Zemp, Generalsekretär/ Geschäftsstellenleiter SGIM Lernvideos Das American College of Physicians hat eine Videoreihe zusammengestellt, in der die Verwendung des Produkts erklärt wird: http://smartmedicine.acponline.org/ss/about.aspx. Einfache und pragmatische Handhabung. SGIM-BULLETIN 1 • 2015 41 10.2014/037699 Mit wegweisenden Therapien komplexen Erkrankungen begegnen. 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