lezione 11

Esercitazione di Bioinformatica
Prof. Mario Ventura
Bio + Inform + atica:
1.  concettualizzare la vita (in termini biologici, non filosofici) come
funzione e interazione di molecole semplici (dalla Fisica chimica) !
2.  estrarre e organizzare l’informazione associata con queste molecole,
applicando tecniche informatiche su larga scala
!
!
!(principi di matematica applicata, scienze informatiche e
statistica).!
In breve, la bioinformatica è un!
sistema di management dell’informazione!
per la biologia molecolare e le scienze correlate.!
Prof. Mario Ventura
Scopi della bioinformatica
1.
Organizzare i dati in modo che ogni ricercatore possa
accedere alle informazioni esistenti, consultare i dati
presenti e immettere i risultati dei propri esperimenti.
=>
2.
Sviluppare strumenti e risorse utili all’analisi dei dati
=>
3.
Algoritmi di analisi
Fornire un’interpretazione biologica di “astratte”
elaborazioni matematiche e statistiche.
=>
Prof. Mario Ventura
Banche dati e strumenti di consultazione
Biologo + Informatico = Bioinformatico
Gestire i dati:
1) BANKs (Databases)
Conservare tutti i dati:!
NCBI list!
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/tools/
Prof. Mario Ventura
Gestire i dati:
2) BROWSERs Estrarre solo i dati voluti:
– UCSC Genome Bioinformatics Site:
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway
– EBI’s Ensembl system:
http://www.ensembl.org/
Prof. Mario Ventura
Analysis tools
BLAST:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast/bl2seq/bl2.html
Primer3PLUS:
http://frodo.wi.mit.edu/
Prof. Mario Ventura
Domanda a cui dare risposta
Utilizzando i Database menzionati stabilire per la sequenza in esame:
-  se è una sequenza di un gene (ed eventualmente a quale gene
appartiene). Tutte le informazioni relative a localizzazione nel gene (se
introne se esone se funziona regolatoria);
-  se è un gene, stabilire se esiste una patologia correlata a mutazioni in
quel gene (interrogazione di OMIM);
-  quale clone BAC utilizzare per fare una FISH per una sospetta
delezione della sequenza
-  disegnare un STS dalla sequenza data per fare uno screening radioattivo
-  fa’ parte di una duplicazione segmentale? su quali cromosomi è
presente?
Prof. Mario Ventura
http://genome.ucsc.edu/
Prof. Mario Ventura
Se è una sequenza di un gene (a
quale gene appartiene).
Ricavare tutte le informazioni
relative a localizzazione nel
gene (se introne se esone se
funziona regolatoria)
Prof. Mario Ventura
Se è un gene, stabilire se esiste
una patologia correlata a
mutazioni in quel gene
(interrogazione di OMIM)
Prof. Mario Ventura
Quale clone BAC utilizzare per
fare una FISH per una sospetta
delezione della sequenza
Prof. Mario Ventura
Disegnare un STS dalla
sequenza data per fare uno
screening radioattivo
Prof. Mario Ventura
E’ parte di una duplicazione
segmentale? su quali
cromosomi è presente?
Prof. Mario Ventura
Sequenza da indagare:
TAGCAACGTGGACTTCACTCACCAAGGCTGACTTGGCTATGGCCA
CTGCTGAGTGTCCAATTTGCCAGCAGCAGAGACCAACACTGAGCC
CTTGATATGACATCATTCCTCAGGGTGATCAGCCAGCTACCTTGTTG
ATTATATTGGACCTCTTCCATCACGGAAAGGGCAGAGATTTGTCCT
CACTGGAATAGACACTTACTCCTGATATGGGTTTGCCTATCCTGTAT
GCAATGCTTCTGCCAAGATTACCATGCATGGGCTCACCAAAGGCCT
TACCCACCATCATGGTATTCCACACAGCATTGCCTCTGACCAAGGC
ACTCACTTTACAGCTAAAGAAGTGTGCCAGTGGGCTCATGCTCATG
GAATTCACTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTC
TGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAA
CCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGA
GTACCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTG
TATTTTTAGTAGTGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTC
AATCTCTTGACCTTGTATCTGCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTCTAG
GATTACAGGCATGAGCCAATGTGCCTGGCCACACTGG
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http://genome.ucsc.edu/index.html
GENOMES: http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway
BLAT: http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgBlat?command=start
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Disegnare un STS dalla
sequenza data per fare uno
screening radioattivo
Primer3PLUS:
http://frodo.wi.mit.edu/
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