Du Mongolisme à la Trisomie 21 Entretien avec Marthe Gautier Jean-Marc Richard REFLET21 AFRT Alliance pour la Trisomie 21 Lyon, 22 mars 2014 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . al l i an ce - t r i s o m i e . o 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Pourquoi ? Rendre hommage à Marthe Gautier Pour sa contribution décisive à une découverte essentielle Et le reste de sa carrière 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Présentation de Marthe Gautier Née en 1925 Études de médecine Séjour aux États-Unis, pour approfondir ses connaissances de cardiologie Où elle apprend la culture des tissus À son retour, participe à la découverte de l’origine chromosomique du mongolisme Retourne à la cardio-pédiatrie, où elle a rôle éminent 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Présentation de Marthe Gautier Suite Discussions récurrentes sur la reconnaissance de son rôle dans la découverte du chromosome 21 surnuméraire En 2009, lors du 50eanniversaire, À partir de 2007, lors de l’enquête en béatification de Jérôme Lejeune, l’église catholique a interrogé des experts, et d’autres se sont manifesté spontanément Nombreuses distinctions pour sa carrière médicale et scientifique, Mais la dernière a mal tourné : MG devait recevoir le 31 janvier 2014 le Grand Prix de la Société Française de Génétique, La Fondation Jérôme Lejeune a envoyé des huissiers enregistrer son intervention Les responsables du colloque de Bordeaux ont annulé la remise de médaille et le discours de Marthe Gautier Et lui ont remis son prix en catimini le lendemain ! Indignation des familles de trisomiques et des scientifiques ! 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o CR 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o BANM 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o La Nature (521) Le mongolisme, maladie chromosomique (Jérôme LEJEUNE) 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o La Nature (522) Fig. 1 et 2. -- Cellule humaine masculine normale (fibroblaste) après dispersion des chromosomes (en haut) et caryotype après mise en ordre des chromosomes (en bas) (523) Le gène antagoniste des souris sans poils (G. C.) 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Questions à Marthe Gautier et ce qu’elle appelle des essais de réponse 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 1 Que retenez-vous de votre longue carrière en cardio-pédiatrie ? C’est un vaste domaine Au départ, malformation cardiaque d’un nouveau né avec ou sans handicap Je suis allée aux USA parce qu’on allait ouvrir en France une service de cardiologie infantile Pour apprendre le diagnostic, le traitement, et les possibilités de chirurgie Internat en pédiatrie et cardiologie Thèse sur le rhumatisme articulaire aigu 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 2 Pour les enfants atteints de trisomie 21, quels sont les problèmes cardiaques les plus fréquents ? et quels ont été les progrès les plus importants dans les dernières décennies ? Ils sont bien connus et toujours les mêmes. Le plus fréquent : CAV Communication entre les deux ventricules avec malformation des valves auriculo-ventriculaires Pas d’urgence, mais problèmes ultérieurs Moins souvent : maladie bleue (tétralogie de Fallot), avec la possibilité d’intervention palliative puis correctrice 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 3 De quand datent les premières recherches sur les chromosomes humains ? Elles sont très anciennes. Mais pas toujours productives. Depuis que les microscopes optiques existent, c’est-à-dire le début du vingtième siècle. Végétaux puis insectes Nettie S TEVENS : les chromosomes sexuels X et Y chez le coléoptère en 1905 entre 1910 et 1933, les travaux de M ORGAN sur la drosophile décrivent tous les remaniements de structures et calculent la distance entre les gènes. 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 3 De quand date les premières recherches sur les chromosomes humains ? If faut attendre 1956 pour connaître le nombre exact des chromosomes humains Et 1959 pour aborder les premières anomalies. Hans von W INIVARTER, Liège, 1912 T JIO et L EVANS, Lund, 1956 ... 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 4 Quelles étaient les difficultés expérimentales ? L’espèce humaine possède beaucoup de chromosomes (46) De tailles différentes Qui ont tendance à se superposer à l’examen Note : Si classement par taille, le 21 serait en fait le 22 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 5 En quoi la recherche au États-Unis était en avance sur celle de l’Europe quand vous êtes allée travailler à Boston ? Je suis allée à Boston pour connaître au mieux leur expérience sur les cardiopathies. Le Rhumatisme articulaire aigu qui donnait des cardites chez les enfants, dû à un microbe très banal sensible à la pénicilline. Mais nous avions du retard à cause de la guerre On se méfiait des effets secondaires de la cortisone, Je suis allée aux USA pour comparer les résultats sur les doses aux doses et à la durée des traitements J’ai visité 6 centres qui utilisaient des dosages différents et analysaient les effets secondaires 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 5 En quoi la recherche au États-Unis était en avance sur celle de l’Europe quand vous êtes allée travailler à Boston ? Je n’ai pas fait de génétique aux États-Unis Mais j’ai appris la culture des tissus Turpin, dès 1934, et plus tard Lejeune, avait émis l’hypothèse d’une affection chromosomique innée et non pas d’une infection acquise in utero. Mais ni l’un ni l’autre n’avait d’expérience en culture cellulaire J’ai tout réuni : verrerie spéciale, des œufs embryonnés de 11 jours, un coq bio, le sérum de mon propre sang J’ai fait la manip et j’ai gagné, la découverte était française et était mienne 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Une version un peu différente “ Marthe Gautier, qui travaillait dans le laboratoire du Pr. Lejeune, ” ce qui contredit la biographie officielle ! 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 6 Est-ce que les relations au sein des équipes étaient plus hiérarchiques ou moins hiérarchiques ? Autrement dit, donnait-on plus d’initiatives aux jeunes ? Je ne puis répondre à cette question. Mon anglais était imparfait, Stagiaire avec un court séjour, je ne pouvais percevoir ce genre de choses. 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 7 Entre la publication de votre travail sur l’origine chromosomique du mongolisme, et la diffusion dans le public des familles concernées, combien de temps s’est-il passé ? Très peu de temps, les média ont diffusé de suite. Mais il a fallu du temps pour expliquer que ce n’était pas héréditaire À cette époque, on rendait coupable une forme héréditaire de la syphilis. Cette découverte, sans rien résoudre, a commencé à déculpabiliser les femmes toujours rendues logiquement responsables des troubles de l’enfant qu’elles ont fabriqué et hébergé. 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 8 Quels conseils donnez-vous aux jeunes chercheurs et aux jeunes médecins qui se lancent dans une carrière mêlant recherche fondamentale et recherche clinique ? Ils ne me demandent pas souvent mon avis. Il ne faut jamais courir deux lièvres à la fois. On peut alterner. Je pense que le mot fondamental est large. Quand on a choisi d’être médecin, c’est pour avoir bien compris les problèmes du « malade » et les résoudre avec lui. On est deux. Ensuite si l’on part dans la recherche fondamentale, on est mieux armé pour s’engager dans une nouvelle aventure mais elle est moins « humaine ». 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o Question 9 Pour finir, quel message voulez-vous envoyer aux personnes porteuses de trisomie, à leurs parents, et aux professionnels et militants associatifs qui s’occupent d’elles ? Question bien difficile et vous connaissez mieux la réponse Circonstances sont variées et les trisomiques différents Il faut aussi protéger la fratrie Le couple doit aussi être protégé. Idem pour les autres handicaps Aide extérieure Espoir avec les progrès thérapeutiques (cardiologie, nutrition, antibiotiques, vaccins) et de la prise en charge sociétale. Peut-être dire une phrase du genre : continuez à vous battre avec passion et vérité dans le respect de tous dans leurs différences et leurs complémentarités 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o 9es Journ´ ees Mondiales de la Trisomie 21 World Down Syndrome Day Ly 4 o n, 01 21 & 2 2 m ar s 2 ww rg w . a l l i an JMR Histoire ce - t r i s o m i e . o
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