98 Luminex システムを用いて ABO 遺伝子タイピングを実施した CisA2B3 の症例 ◎舞木 弘幸 1)、宮元 珠華 1)、原口 安江 1)、外室 喜英 1)、野口 はるひ 1)、中島 篤人 1)、 松下 昌風 1) 鹿児島大学病院 1) 【はじめに】我々は、2000 年に開催された第 【まとめ】CisAB は、「O 型と AB 型は親子には 35 回九州医学検査学会（鹿児島）にて「PCR- なり得ない。」を覆した血液型であり 1965 年大 RFLP，AS-PCR を用いた CisA2B3 型の診断」に 阪府赤十字血液センターの山口英夫らが一つの ついて報告した。Exon6 および Exon7 を PCR に 染色体上に AB 両方の遺伝子が乗っていなければ て増幅後、各種制限酵素にて切断後のパターン 説明できないとして CisAB と提唱した。従来、 から CisA2B3 の ABO 遺伝子タイピングを実施し CisAB を証明するためには家系調査を行い親子 た。近年、多項目、多検体処理が可能となった 関係に矛盾が生じることで確定してきた。一方、 蛍光マイクロビーズを用いた Luminex システム 近年では CisAB に特異的な cis-ABO アリルが幾 により one tube にて ABO 遺伝子タイピングが可 つか確定され ABO 遺伝子タイピングにて 能となった。今回、CisA2B3 の症例に対して CisAB の証明が可能となった。Luminex システム Luminex システムを用いて ABO 遺伝子タイピン を用いた ABO 遺伝子タイピングは、CisAB を含 グを実施したので報告する。 む各種亜型の確定に有用と考えられた。 【対象】2000 年本学会にて報告した CisA2B3 症 例のストックしていた DNA サンプルを用いた。 【方法】ABO 遺伝子タイピングは、 PCR- 【連絡先】 TEL：099-275-5635 rSSO による「ジェノサーチ ABO」を用い FAX：099-275-5641 Luminex100/200 にて測定した。ABO 遺伝子解析 E-mail：[email protected] には UniMAG ソフトウエアを用いて ABO 遺伝 子のアリルを決定した。 【成績】ABO 遺伝子タイピングの結果 cisABO1/O02 に判定された。CisA2B3 に特異的な cis-ABO1 アリルは、塩基 526 番目、塩基 703 番 目、塩基 796 番目がいずれも A 遺伝子の配列で あるが、塩基 803 番目が B 遺伝子の配列を有し ていた。また、塩基 261 番目の del が陽性を呈し ており、対立遺伝子に O02 遺伝子をヘテロに保 有していた。
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