精神医学セミナーのごあんない染色体変異からみえる精神疾患の

精神医学講座・子どものこころ共催
22q11.2
アルバート・アインシュタイン大学
精神医学・行動科学科廣井昇教授
7月12日(火)
自閉症や統合失調症などの精神疾患の従来
の薬物治療は根本的な治療には至らず、こ
れは原因となる精神疾患の脳内メカニズム
がはっきりと把握されていないことによる。
遺伝子の変異が精神疾患に関与しているこ
とはわかってきたが、ヒトの遺伝子のどの
遺伝子がどう関与しているかはいまだよく理解されていない。本講演では、我々
が取り組んできた遺伝子組み換えマウスや細胞モデルを使った研究を紹介する。
人染色体22番欠損あるいは重複を持つ人では高率で統合失調症、自閉症、知的
障害が起こる。われわれは、行動異常を起こす染色体22番のいくつかの遺伝子
とその欠損重複によって起きる細胞異常を同定した。我々のグループは、この研
究を発展させることで、遺伝子異常によって惹起される脳内メカニズムの解明、
さらにメカニズムに基づいた精神疾患の治療の開発を目指している。
18:00-19:00
略歴
＠多目的ホール
Professor Noboru Hiroi, PhD: Post-doctoral fellow, 1991-1994, MIT, Cambridge, MA; Associate Research
Scientist, 1994-1998, Yale University School of Medicine, New Haven, CT; Assistant Professor, 1998-2005,
Associate Professor, 2005-2011, Professor, 2011-present, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY
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参考文献
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Hiroi N. et al. A 200-kb region of human chromosome 22q11.2 confers antipsychotic-responsive behavioral
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Suzuki G et al. Over-expression of a human chromosome 22q11.2 segment including TXNRD2, COMT and
ARVCF developmentally affects incentive learning and working memory in mice. Hum Mol Genet.
18(20):3914-25 2009.
Hiramoto, T. et al. Tbx1: identification of a 22q11.2 gene as a risk factor for autism spectrum disorder in a
mouse model. Hum Mol Genet. 20(24):4775-85 2011.
Harper KM et al. Alterations of social interaction through genetic and environmental manipulation of the
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Hiroi N et al. Mouse models of 22q11.2-associated autism spectrum disorder. Autism Open Access. Suppl
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Hiroi, N. et al. Copy Number Variation at 22q11.2: from rare variants to common mechanisms of
developmental neuropsychiatric disorders. Molecular Psychiatry 18: 1153-1165, 2013
Boku S et al Neonatal maternal separation alters the capacity of adult neural precursor cells to differentiate
into neurons via methylation of retinoic acid receptor gene promoter. Biol Psychiatry. 77(4):335-44, 2015
Takahashi, et al. Structure and function of neonatal social communication in a genetic mouse model of autism.
Molecular Psychiatry; doi:
終了後、懇親会を予定しています。参加ご希望の方は、7月4日（月）までに、
精神科・坂本までご連絡下さい ([email protected])。
その他、お問い合わせは精神科医局(053-435-2295)まで。
●精神医学セミナーのごあんない
染色体変異からみえる
精神疾患の新しい診断と
治療の可能性

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