ファブリー病とは？ - 旭川医科大学内科学講座循環呼吸神経病態内科

ファブリー病とは？
ファブリー病は遺伝子の異常が原因で、細胞内の酵素活性の欠損・低下により、さまざまな症状
が引き起こされる「代謝異常症」の一つです。
酵素が欠損すると、体内の細胞に不要な糖脂質が蓄積されるため、手足の激しい痛みや皮膚の
異常、尿の異常など、体のあらゆるところに症状が出現します。遺伝子に異常があるために、遺
伝子を持った本人から、お子さんに伝わる可能性があり、家系の中で代々受け継がれていく場合
もみられます。また、ファブリー病は国が難病（特定疾患）と指定している「ライソゾーム病」に分
類されている病気で、医療費の補助を受けられます。
ファブリー病は、適切な治療（酵素補充療法）を行うことで、病気の進行を遅らせ、日常生活にお
ける QOL の改善を期待することができます。当科ではファブリー病のスクリーニング検査を行っ
ており、北海道で最も豊富な診療経験を持つ施設です。
次のような症状や家族歴のある方は、ファブリー病の可能性もあります。
・幼少時に手足の焼けるような痛みを経験したことがある。
・暑くても汗をかかない、汗をかきにくい。
・小児期より、赤紫色の発疹（被角血管腫）を胸から膝にかけて認める。
・眼科で角膜混濁を指摘されたことがある。
・20 代または 30 代での脳梗塞の既往がある。
・蛋白尿、腎機能障害を指摘されたことがある。
・心肥大、冠攣縮性狭心症を指摘されたことがある。
・ご家族・ご親戚に、透析を受けられている方や、脳梗塞・心疾患・突然死の方が数名いる。
御心配のある方は、当科に御相談ください。
担当：旭川医科大学内科学講座循環・呼吸・神経病態内科学分野中川直樹

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