就労系福祉サービス事業所における難病のある人への支援ハンドブック

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第1章
1
難病のある人について知っておきたいこと
難病とは
難病とは、一般に病気の原因が不明であり、治療法が確立しておらず、希少な疾病であ
って、経過が長期にわたる疾病です。障害者総合支援法では、①治療法が確立していない、
②長期療養を必要とする、③客観的な診断基準(またはそれに準ずるもの)が定まってい
る、の3条件を満たす疾病を難病と定義し、現在 332 疾病が対象となっています(28 ペ
ージ)。平成 27 年より施行された難病法では、難病医療費助成制度の対象とする疾病(指
定難病)とし、上記3条件に加え、④発病の機構が明らかでない、⑤患者数が本邦におい
て一定の人数(人口の約 0.1%程度)に達しない、の 2 条件を必要とし、現在 306 疾病
が対象となっています。このように障害者総合支援法の対象となる難病は医療費助成の対
象とは異なっています。このハンドブックでは障害者総合支援法の定義を用います。
難病のある人の多くは、服薬、通院等を続けながら日常の自己管理を行うことで、病気
と共存した生活を送っています。多くの場合長期にわたる治療を必要とするため、生涯に
わたり療養と社会生活を支える総合的支援が必要です。
難病は15の疾病群に分類されます。疾病群別の難病の特徴を下表に示しました。それ
ぞれの疾病の詳しい解説は、難病情報センターのサイトを参考にしてください(15 ペー
ジ)。
疾病群
血液系疾病
疾病の特徴
○貧血による運動機能の低下、止血機能を持つ血小板の減少による出
血傾向などが見られる。血小板数によって日常生活の中での活動度
を考える必要がある。
○特に、原発性免疫不全症候群では、感染の予防と早期治療が必要。
常に、皮膚、口腔内等を清潔に保ち、発熱、咳、鼻汁など一見かぜ
症状でも診察を受ける必要がある。
免疫系疾病
○皮膚粘膜症状、腎炎、神経障害などに加え、腸、眼、脳など多臓器
が侵される。日和見感染症といって通常はあまり起きない感染が原
因で死亡することがある。
○全身の血管に炎症が起きる疾病ではいろいろな臓器に虚血症状を起
こし、脳、心、腎などの重要な臓器の血流が不全になる。加えて、
眼にも症状が出るものもあり、視覚障害にも配慮が必要。
内分泌系疾病
○ホルモンが不足する疾病と、ホルモンが過剰となる疾病がある。ホ
ルモンの機能により症状は様々で、変動が大きいものがあることが
特徴。
○ホルモンが不足している場合は補充を行い、過剰な場合は働きを抑
えることが必要。
代謝系疾病
○多くは乳児期、幼児期に発症するが、成人になってから発症するも
のもまれではない。全身の細胞に代謝産物が蓄積することで、四肢
の痛み、血管腫、腎不全、心症状も出現する。
第1章
疾病群
神経・筋疾病
難病のある人について知っておきたいこと
疾病の特徴
○手足の運動が障害され、
労働に必要な動作や日常生活上の動作である歩
行、食事、排泄、整容などが十分にできなくなる。
○一般に治療効果が上がらず、
時とともに臥床を余儀なくされ介護負担が
増す。
○考えたり感じたりする能力は低下しないことがほとんどであり、
患者自
身の葛藤や介護が十分でないことでの不満が起きるが、
適切な介助や援
助によってQOLが向上できる。
視覚系疾病
○視野が狭くなったり夜間や暗い部屋での視力が極端に低下すること
があり、失明に至る場合もある。視覚障害者としての介護が必要。
強い発作が起きれば入院が必要となるこ
聴覚・平衡機能系疾病 ○めまいを引き起こす疾病では、
ともある。頭や体の向きを急に変えないなどの注意も必要。
循環器系疾病
○動悸、易疲労感、浮腫、息切れなどの心不全症状がみられる。心不全症
状や不整脈などの症状を変化させるような運動負荷を避けるため、
家事の代行などが必要。
呼吸器系疾病
○呼吸機能の低下により、運動機能が低下し階段昇降や肉体労働ができ
なくなる。風邪をこじらせ肺炎などを合併すると一気に重篤な状態に
なるほか、喫煙などの室内外の空気の汚れにより症状は増悪する。
消化器系疾病
○腸疾病では粘血便、
下痢、腹痛が慢性的に再発したり治療により改善し
たりし、緊急手術が必要な場合もある。
難治例や再発を繰り返して入退
院を繰り返す例では、
同世代の男女と比べ著しいQOLの低下があると
いえる。
○肝・胆・膵疾病では、門脈圧亢進による食道静脈瘤、腹水、脾機能亢進
などの肝不全症状や、皮膚のかゆみ、黄疸などが見られる。
皮膚・結合組織疾病
○外見の変化や合併症のため日常生活が極度に制限されるので十分な
介護が必要になる。皮膚症状に加え眼、難聴、小脳失調症などの歩行障
害を合併するものもある。
骨・関節系疾病
○神経・筋疾病と同様の症状が起きる。脊髄及び神経根の圧迫障害をきた
した場合は、手術療法に限界もあり、対麻痺や四肢麻痺を起こす場合も
ある。
腎・泌尿器系疾病
○血尿や、尿が出なかったり少なかったりすることがある。腎機能に応じ
て、食塩や蛋白質、水分などの制限が必要になる。
○特に多発性嚢胞腎では嚢胞が尿路を圧迫することで、
感染症を引き起こ
すことがある。
嚢胞が大きくなると、打撲などで腎臓が破裂する場合が
ある。
スモン
○中枢神経と末梢神経を侵し、びりびり感などの異常感覚が特徴で、多様
な合併症が出現する。
第1章
難病のある人について知っておきたいこと
疾病群
疾病の特徴
染色体または遺伝子に
変化を伴う症候群
○染色体や遺伝子の変化によって、代謝の異常や、臓器の形状や機能
に異常をきたす。
○胎児期や子供のときに発症することがほとんどであるが、大人にな
って症状が出ることもある。早期から診断をして、できるだけ早く適
切な対応をとることが必要。
(出典:障害者総合支援法における障害支援区分
難病患者等に対する認定マニュアル)
難病のある人はその経過中に身体障害(肢体、視覚、聴覚、言語、内部)や精神障害(高
次脳機能障害など)が出現したり、知的障害を併発することがあります。
こういった従来の機能障害に加え、「症状の変化」「機能障害にはとらえにくい疲れやす
さなど」が見られることが難病の特徴です。「症状の変化」には「進行性の症状を有する」
「大きな周期でよくなったり(寛解)悪化したりする(再発)」といった年単位の変化から
「日によって症状が変化する」
「1 日の中で症状の変化がある」といった日単位の変化もあ
ります。
このように病気の状態や症状、治療は個人によって異なるため、個々の症状に応じた理
解と作業内容・時間等の就労環境への配慮が必要です。
そのため、
「障害者総合支援法における障害支援区分 難病患者等に対する認定マニュア
ル」では、
「できたりできなかったりする場合におけるできない状況(もっとも支援が必要
な状態)」を想定して審査判定をするよう明記されています。
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