Notfallblatt – Harnstoffzyklusdefekte

Notfallblatt – Harnstoffzyklusdefekte
Name: _____________________________Geb. Datum: ______________Defekt: ___________________Körpergewicht:_________
Harnstoffzyklus: Kaskade im Proteinabbau; bei Defekt kann der anfallende Ammoniak nicht in Harnstoff umgewandelt werden
Risiko für Stoffwechselentgleisungen: Infekte, katabole Stoffwechsellage, Malcompliance (hohe Proteinzufuhr, tiefe Kalorienzufuhr)
Symptome (Ammoniak ->ZNS-toxisch): Nausea, neurologische Symptome, Verwirrtheit, Wesensveränderung, Krämpfe, Koma
Vorgehen bei akuter Stoffwechselentgleisung (Ammoniak > 100 umol/L)
1.
2.
3.
Stopp der exogenen Eiweisszufuhr für max. 24-48 Stunden.
Initiale Blutentnahme: Ammoniak, BB, Chemogramm, Quick, UST, 2x2 BK bei Fieber (Infektsuche!)
Therapie:
 Alle Infusionen können parallel über einen iv Katheter gegeben werden!
Hyperkalorische Ernährung zur Verhinderung des endogenen Eiweisskatabolismus
Energiezufuhr:
25kcal/kg KG/ 24h in Form von Kohlenhydraten
Präparate:
1L Glucose 10% = 400kcal/L
1L Glucose 20% = 800 kcal/L (kurzfristig perivenös, langfristig ZVK)
Situativ/ergänzend Maltodextrinlösung 20% (200g/L Tee) = 800kcal/L, peroral

Ziel kcal:_____________________________________________________________________________________________
Argininsubstitution (Stimulation des Harnstoffzyklus durch Substratgabe)
Dosierung :
2mmol Arginin/kg KG als Bolus, dann 2 mmol Arginin/kg KG/24h iv
Infusionslösung:
10 Amp. L-Arginin-HCl (1 mmol/ml) à 20 ml + 300 mlNaCl 0.9% = 500 ml L-Arginin 0.4 mmol/ml

Bolus über 1h:
kg KG______________________________ x 5 = ________________________ml/Std.

Anschliessend Dauerinfusion:
kg KG_____________________________x 0.2 = ________________________ml/Std.
Natriumbenzoat (Stimulation alternativer Stoffwechselwege zur Ammoniak-Elimination)
Dosierung:
100 mg/kg KG als Bolus, dann 250 mg/kd KG/24h iv
Infusionslösung:
5 Fl. Natriumbenzoat 3% à 100 ml+500ml NaCl 0.9% = 1000 ml Natriumbenzoat 1.5%

Bolus über 1h:
kg KG_____________________________x 6.6 = ________________________ml/Std

Anschliessend Dauerinfusion:
kg KG_____________________________x 0.7 = ________________________ml/Std
4.
Therapiemonitoring:
Blutentnahme Verlauf
Elektrolyte und Ammoniak erstmalig nach 2h zur Überprüfung des Therapieansprechens, danach gemäss Konsil
Endokrinologie.
Therapiekomplikationen
Hyperchlorämische metabolische Azidose (Arginin HCI), Hyponatriämie -> Hirnödem (da Natriumfreie Glc-lnfusion)
 Elektrolytersatz: Kalium und Natrium nach Bedarf
Hämofiltration/-dialyse
Bei schwerer Enzephalopathie/Koma oder fehlendem Therapieansprechen (Ammoniak > 200 umol/L)
Stopp der Arginin- und Na-Benzoatinfusion
Ammoniak normalisiert und p.o. Nahrungszufuhr möglich
 CAVE: Erneuter Ammoniakanstieg bei frühzeitigem Therapieende (Shift von intrazellulär).
5.
Ernährung:
Perorale Ernährung: sobald als möglich, Aminosäuren (AS) - definierte Kost in der Küche bestellen, viel Süssgetränke
Essentielle AS: Wiederbeginn mit AS-Präparat (UCD) spätestens nach 24h gemäss eigener Dosierung
Aktualisiert: B. Winzeler 2015

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